原发性肝痛破裂伴失血性休克1例

患儿：男，７．５岁。因跑步跌倒后出现腹痛、心悸及面色苍白２小时入院。体检：意识清楚，表情淡漠，四肢冰凉，挠动脉搏动细弱１２２次／分，血压６／４ｋｐａ（５０／３０ｍｍＨｇ）。腹饱满，全腹压痛，腹腔穿刺抽出不凝固血性液体。Ｂ超：腹腔大量积液，脾门至脾尖区回声不均，肝包膜完整，示外伤性脾破裂。急行剖腹探查手术。开腹未见气体溢出，吸尽腹腔内积皿７００ｍｌ。探查脾、双肾及腹膜后无出血灶ｉ肝包膜完整，见肝右叶近肝门处有一５ｃｍ×４ｃｍ×３ｃｍ肿块，质硬，菜花样，基底部４ｃｍ与肝脏相连。肿瘤表面有１１条２ｃｍ…     

Jacobsen 综合征合并Paris-Trousseau 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后。脑电图未见异常,MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断。     

Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习

目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。结论重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。     

血管瘤伴血小板减少综合征(Kasabach-Merritt综合征)

本病的特点为巨大血管瘤伴有血小板减少,也有时伴有纤溶系异常,为播散性血管内凝血(DIC)的病因之一。病例报告例1 2个月,女。主诉呕吐、黄疸。生后40天来院时明显腹胀、肝大、心窝部至左上腹部可触及硬的肿块。经股静脉采血后因止血困难而休克。经紧急输血,用维生素 K_1、纤维蛋白原后止血。     

先天性心脏病并Kasabach-Merritt综合征1例

患儿，女，2h，因发现皮肤出血点2h入院。第1胎第1产，足月顺产，母亲贫血（血红蛋白60g／L）。无家族史。查体：足月儿貌，反应可，全身弥散性充血性大小针尖至豆粒的鲜红色皮肤隆起物，压之褪色，伴少量瘀斑见图1。双肺听诊正常。心律齐，胸骨左缘2、3肋间可闻及隆隆样杂音。腹部平软，肝脾不大，肠鸣音正常。     

儿童 IgA 肾病合并膀胱血管瘤 1 例报告并文献复习

目的探讨儿科临床血尿性疾病的诊断思路。方法总结分析1例IgA肾病合并多发性膀胱血管瘤患儿的临床资料。结果女性患儿,9岁,临床表现为多次呼吸道感染后诱发间断肉眼血尿、持续性镜下血尿,伴尿中血凝块6年余,尿常规蛋白+++,RBC满视野/HP;24 h尿蛋白定量0.54~1.02 g,肾早期损伤指标以微量白蛋白为主;腹部、泌尿系超声未见异常;泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;肾活检病理诊断为局灶增生性IgA肾病;膀胱镜检查提示多发性血管瘤。结论儿童膀胱血管瘤临床较为罕见,对于表现为肉眼血尿伴血凝块,影像学检查无明确异常或其他疾病者,如IgA肾病诊断后治疗不满意,应行膀胱镜检查,以除外膀胱血管瘤的可能。     

DiGeorge综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习

目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果患儿女,12岁,因"1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月"于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多。结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。     

Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果 女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。     

Sotos综合征1例并文献复习

目的 探讨Sotos综合征的临床表现与诊断方法.方法 对本院收治的1例Sotos综合征患儿的临床表现及特点进行报告,综合文献,分析国内现有散发病例,探讨Sotos综合征的病因、流行病学特点、临床表现、实验室检查以及诊断方法.结果 Sotos综合征主要表现为体形巨大、于足大、共济失调.多为散发病例.少数患者有精神行为异常.NSD1基因的单倍剂量不足是Sotos综合征的主要遗传学基础,NSD1作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用.家族性Sotos综合征较罕见,其致病基因足NSD1基因上单个碱基的缺失.荧光原位杂交分析,多重连接依赖式探针扩增是检测5q35的微缺失和部分NSD1缺失的可靠方法;DNA测序分析可检测NSD1突变.结论 Sotos综合征是较罕见的综合征,其主要遗传学基础是NSD1基因的单倍剂量不足.多数可根据临床表现、骨龄测定、产前超卢等确诊.本病无需特殊治疗,对表现为学习困难、行为异常、抽搐等患儿可予对症治.     

Turner综合征1例并文献复习

Turner综合征(Turner syndrome, TS)被称为先天性卵巢发育不良,因一条X染色体缺乏或结构异常所致,具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际线低、生长发育迟缓等),亦可存在多个系统发育畸形。45,X是TS患儿典型的核型表现,少部分患儿存在Y染色体或Y染色体源性物质,而这些物质的存在显著增加了Turner综合征患儿患恶性肿瘤的概率。本文结合文献报道1例Turner综合征的诊治。     

Fanconi-Bickel综合征1例并文献复习

目的 分析Fanconi- Bickel综合征的临床表现、实验室特征、影像学表现及DNA直接测序结果,探讨其诊断及鉴别诊断,提高儿科医师对该病的认识.方法 报道中国首例Fanconi- Bickel综合征患儿,对其症状、体征、个人史、实验室检查及基因测序结果进行描述,评价对症治疗3个月后疗效,并结合文献复习对Fanconi - Bickel综合征进行分析.结果 本例为2岁女性患儿,存在严重的生长发育落后、腹胀,体检及影像学检查发现幼稚面容、肝大及佝偻病,实验室检查证实患儿存在低磷性佝偻病、近端肾小管酸中毒,餐前低血糖及餐后高血糖,尿中存在蛋白、氨基酸及糖.DNA直接测序提示内含子8+5的位置纯合G＞C剪切突变.经过3个月对症支持治疗,患儿可独自站立及扶物行走,复查碱性磷酸酶(ALP) 430 U·L-1,空腹血糖3.7mmol·L-1.影像学检查示双手、双足手足镯及串珠肋逐渐消失.结论 对于存在近端肾小管酸中毒同时存在低血糖、佝偻病、氨基酸及蛋白尿的患儿,应考虑Fanconi- Bickel综合征,早期诊断和治疗,可改善患儿生长发育落后、佝偻病等临床症状,提高患儿的生活质量.     

Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征（FHS）是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征（三角脸、嘴唇薄、长睫毛）、骨骼畸形（手指弯曲）、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C > T (p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。     

小儿外凸型肝母细胞瘤破裂伴失血性休克1例

小儿外凸型肝母细胞瘤破裂伴失血性休克１例顾晓红患儿：男，１岁１０个月。玩耍时在无明显外伤情况下突然出现腹痛伴进行性面色苍白４小时入院。体检：Ｔ３６．８℃，ＢＰ１２．８／７．２ｋＰａ。精神萎靡，意识模糊，面色苍白，唇略发绀，四肢湿冷，两肺呼吸音弱，Ｒ３...     

先天性膈肌血管瘤1例并文献复习

目的:总结表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法:报道1例表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,总结其产前及出生后的临床表现、影像学特征、治疗和预后等,并进行文献复习。结果:本例早产儿诊断为右侧胸腔积液、膈肌血管瘤,产前表现为孕后期短期内出现的胎儿右侧大量胸腔积液,生后呼吸困难。生后超声显示右侧胸腔内膈肌上方实质性占位,右侧胸腔积液。反复胸腔穿刺抽液减压及持续引流后,仍然出现反复的右侧大量胸腔积液,经大动脉门静脉CT血管造影显示为右侧膈肌血管瘤,经数字减影血管造影加栓塞术堵闭介入治疗后未再出现胸腔积液。结论:先天性膈肌血管瘤罕见。临床中遇到产前胸腔积液的胎儿应考虑本病的可能。介入或手术切除血管瘤是解决胸腔积液的主要手段,多学科诊治模式对改善其预后起关键作用。     

Alagille 综合征合并肝细胞癌1 例报告并文献复习

目的探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果患儿,女,6岁,因反复皮肤黄染入院,曾有心脏手术史。入院后查体有特殊面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大)。血生化提示存在肝内胆汁淤积,甲胎蛋白升高;影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏磁共振提示肝大,肝脏多发占位。Jagged 1基因检测为c.1205delC,杂合型。结论儿童期Alagllie综合征合并肝细胞癌极为罕见,早期诊断和长期随访对治疗及预后具有积极意义。     

Rett综合征合并Chiari畸形男童1例并文献复习

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的X连锁显性遗传疾病,1966年由AndreasRett最先报道。发病率为1/万,女孩多见。RTT的发生通常不伴有其他先天畸形[1]。Chiari畸形与RTT联合发生的病例,在国内尚未查到文献报道。1临床资料患儿男,5岁,因“发作性抽搐     

Kasabach-Merritt综合征1例

患儿,男,3个月。因背部皮肤淤斑进行性增大2月余入院。近3d发热、咳嗽、气急。生后1周发现右侧背部有1柔软肿块,约1.5cm×1.5cm,颜色如同正常皮肤,以后逐渐增     

儿童狼疮肠系膜血管炎1例报告并文献复习

目的：探讨儿童狼疮肠系膜血管炎（LMV）的临床特点、诊断和治疗。 方法：总结1例反复复发的LMV患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。 结果：女,9岁。因“腹痛、呕吐及腹泻2个月”就诊。患儿无明显诱因出现腹痛,逐渐加重,阵发性加剧,严重时似刀割样。随后出现呕吐及腹泻。呕吐物为胆汁样。腹泻初期为黄色水样便;之后呈墨绿色水样便,每日数十次,每次10～100 mL,含黏液。无皮疹、口腔溃疡及脱发等。辅助检查：大量蛋白尿,ANA 1∶320（颗粒型）,抗SSA、抗SSB和抗RO-52均（+++）。诊断儿童SLE、狼疮性肾炎,甲基泼尼松龙（MP）和环磷酰胺（CTX）冲击治疗后予MP和羟氯喹口服,症状消失。治疗后2、12和14个月,出现腹痛、腹泻和呕吐,腹部CT均见广泛肠壁增厚,增强后见“靶形征”和“梳子征”,双侧肾盂、肾盏扩张伴全程输尿管扩张及膀胱壁增厚,诊断LMV。第3次MP冲击效果不明显,予利妥昔单抗治疗,病情好转出院。随访2年,未再发现LMV。检索PubMed、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间从建库起至2017年12月30日,共检索到6篇英文文献,明确报告10例LMV,1篇文献报告12例次LMV（未提及病例数）。总结临床特征报告较为详细的6例和本文1例的临床特征。7例均为女孩,SLE和LMV诊断年龄9～16岁,均有腹痛和呕吐,腹泻和中枢神经系统受累各3例,血液系统受累（包括WBC低、贫血及PLT减少）、肾脏受累各6例;均ANA高滴度阳性,抗dsDNA升高6例,抗SSA、SSB抗体阳性5例,抗Sm抗体、ACL抗体（抗心磷脂抗体）阳性各2例,均有补体C3/C4下降;均予大剂量MP冲击治疗,6例予CTX冲击治疗,1例予利妥昔单抗;3例反复复发。 结论：儿童LMV罕见,多为学龄女童,可以SLE为首发症状,亦可在SLE持续缓解状态下突然出现,典型表现为剧烈腹痛、胆汁样呕吐及排大量墨绿色水样便,确诊依靠腹部增强CT;易合并泌尿系统受累,积极治疗可以恢复;建议早期诊断后MP冲击治疗,效果欠佳者延长冲击时间;极易复发,CTX冲击对于预防复发的效果有限,难治性病例可考虑用利妥昔单抗。     

Ayme-Gripp 综合征1 例报告并文献复习

目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(P_3),身长91 cm(P_3～P_(15));特殊面容、牙齿稀疏且有槽痕,智力障碍,癫痫,便秘。头颅磁共振示双侧额顶枕及右侧颞部脑膜增厚,脑积水、双侧侧脑室旁、基底节区异常信号。24小时视频脑电图示异常儿童脑电图。髋关节X线片示左股骨头稍向外上方移位,左髋关节间隙增宽。全外显子测序发现患儿MAF基因存在c.468GC(p.E156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。