结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤15例临床分析

目的　研究结节性硬化症(TSC)相关的心脏横纹肌瘤(CRM)的临床特点。方法　收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料, 分析其临床特征及基因突变结果。结果　11例(73%)患儿为多发CRM, 肿瘤绝大部分位于左右心室, 在心脏彩超上显示多数呈类圆形强回声团, 边界清晰。3例患儿出现心律失常, 2例发生心力衰竭。2例患儿行基因检测, 均检测到TSC基因致病性突变, 分别为TSC1基因和TSC2基因突变。随访3例患儿(随访时间6个月~3年2个月), 其CRM均自发缩小或消退。结论 TSC患儿合并CRM多为多发, 部分患儿可出现心力衰竭及心律失常。心脏彩超是发现CRM的重要方法。CRM可能有自然消退的倾向。TSC基因检测可在分子遗传学上确诊TSC。     

6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析

目的探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。方法回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料。结果 15例患儿男6例、女9例。因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例。15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节; 8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性。结论癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义。     

以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1 例报告并文献复习

目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线;高通量二代测序发现TSC2基因突变(c.4541-4544 del CAAA),确诊为结节性硬化症。结论基因检测有助于早期确诊结节性硬化症。     

主动脉-左室隧道6例的诊断及治疗

目的 探讨主动脉-左室隧道(ALVT)的临床诊断及治疗。方法 对6例ALVT行常规体检、心电图、X线胸片、二维超声心动图、心导管检查结果、外科手术治疗及术后随访结果进行分析。结果 1．6例脉压差均增大并在胸骨左缘闻及双期杂音，4例并心功能不全；2．5例心电图左室肥厚伴T-ST改变；3．6例X线胸片示左心室增大；4．4例超声心动图均显示主动脉根部与左室间的异常交通及血流；5．6例均经左室造影显示ALVT的直接征象及造影剂返流左心室；6．6例均经外科治疗证实为ALVT且手术补片缝合。结论 ALVT是一种少见的先天性心脏病，凡婴幼儿患儿以主动脉瓣关闭不全就诊，具有典型的主动脉关闭不全体征，应考虑ALVT的可能性，结合超声心动图及心导管检查予以确诊，一旦确诊宜早期手术。     

川崎病冠状动脉病变的远期预后观察

目的观察川崎病(KD)伴冠状动脉病变(CAD)的远期恢复情况.方法对262例确诊KD住院患儿,于急期或亚急期行心电图及超声心动图检查,并于病程不同时期(6个月至10年)进行复查.结果急期和亚急期行心电图检查262例异常74例.随访中低电压全部恢复,3例重度冠状动脉瘤患儿心肌缺血持续存在.超声心动图检查发现CAD50例,随访6个月至10年,33例恢复,6例未愈,11例失访.无CAD的KD患儿随访结果正常.结论CAD的KD患儿约60%在10年内痊愈,阿斯匹林需持续用至痊愈.     

风湿性心脏炎心脏超声改变的研究

目的　了解风湿性心脏炎患儿心脏受累情况 ,探讨超声心动图对本病的价值。方法　总结分析2 2 8例风湿性心脏炎患儿的心电图及超声心动图特点 ,比较两者诊断房室肥大的敏感性 ,观察治疗前后心脏超声改变。结果　心电图异常者 1 66例 (73 .1 % ) ,以房室传导阻滞最多见 (67例 ,40 .4% ) ;治疗前 1 66例行心脏超声检查 ,1 62例 (97.6 % )显示不同程度的房室扩大 ,其中以左房大最多见 (1 0 4例 ,62 .7% ) ,1 66例患儿心脏瓣膜均有改变 ,主要表现为二尖瓣返流、增厚及狭窄和主动脉瓣返流 ,其中以二尖瓣返流最多见 (1 0 8例 ,65 .1 % ) ;超声诊断左房大、左室大的敏感性明显优于心电图 ;部分患儿左室收缩功能左室射血分数、心脏指数降低 ,舒张功能E/A <1 ;治疗后复查心脏超声二尖瓣返流、增厚可消失。结论　超声心动图对儿童风湿性心脏炎的诊断及治疗随访具有重要价值     

病毒性心肌炎患儿心电图改变及其与预后的关系

目的 探讨病毒性心肌炎(VMC)患儿心电图改变及其与预后的关系.方法 收集112例VMC患儿临床资料,患儿均行心电图、超声心动图、心脏X线检查,并进行心肌酶学检查,对各项检查的异常率进行比较分析.结果 VMC 112例患儿中,102例出现心电图改变,以各种心律失常最为常见,其次为ST-T改变和QRS低电压;心脏X线检查心影无改变者73例,出现病理性表现者39例;超声心动图出现异常改变者42例,出现酶学改变81例.心电图检查异常率显著高于心脏X线、超声心动图和酶学检查异常率,差异均有统计学意义(Pa＜0.05).经治疗后痊愈94例(83.9％),好转15例(13.4％),死亡3例(2.7％).结论 小儿VMC心电图改变以心律失常最为常见,心电图检查对VMC的诊断、治疗及判断预后具有重要意义,若患儿出现多项心电图改变则预后较差.     

16例儿童原发性心脏肿瘤的疗效分析

目的总结儿童原发性心脏肿瘤的治疗效果。方法收集2003年6月30日至2017年5月2日由本院确诊并行手术治疗的原发性心脏肿瘤患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的年龄分布、临床表现、肿瘤部位、诊断、治疗、病理分型及预后等情况。结果 16例原发性心脏肿瘤患儿中,男童4例,女童12例;年龄范围为1.3个月至12.5岁,平均年龄为2.45岁;临床表现多以胸闷、气促为主;14例为单发肿瘤,2例为多发肿瘤;肿瘤位于左心房4例,左心室2例,右心房4例,右心室4例,室间隔2例;患儿均行心脏彩超检查,其中8例行心脏MRI检查,1例行CTA检查;12例心脏肿瘤完整切除,3例心脏肿瘤部分切除;1例行心脏肿瘤活检术;术后病理学诊断黏液瘤8例,纤维瘤3例,横纹肌瘤2例,婴儿型毛细血管瘤、脂肪瘤、脂肪母细胞瘤各1例。5例失访,11例随访3个月至6年,未出现肿瘤复发或肿瘤继续增长。结论儿童原发性心脏肿瘤症状不典型,多在婴幼儿期诊断,心脏彩超是首选检查方法,部分需行心脏MRI检查,对有明显症状者应及时采取手术治疗,手术以恢复正常血流动力学状态为目的,可根据病变位置及大小选择行完整切除或部分切除,治疗效果良好。     

左冠状动脉异常起源于肺动脉的临床特征及治疗策略北大核心CSCD

目的 探讨左冠状动脉起源于肺动脉（ALCAPA）患儿的临床特征及治疗策略.方法 对2006年至2013年广东省心血管病研究所收治的25例诊断为ALCAPA并行手术治疗的＜1岁患儿的临床资料进行分析,术后随访超声心动图评估心功能.结果 患儿临床特征以气促、多汗、喂养困难、生长发育落后多见.心电图示异常Q波23例,ST-T改变16例.超声心动图检查示左心室扩大25例,心内膜增厚5例,右冠动脉扩张并存在左右冠状动脉交通血流11例.左心室射血分数（LVEF） （45.5±l3.9）％（25％～77％）,左心室缩短率（LVFS） （22.0±7.3）％（12％ ～ 38％）.21例患儿行高速多层心脏CT检查,提示左冠状动脉开口于肺动脉瓣左后侧窦9例,有后侧窦1例,开口于肺动脉主干二下段5例,开口于肺动脉近分叉处l例,开口位置不确定5例.本组25例患儿中17例在外院首诊后转入我院,除l例在外院行心血管导管检查确诊ALCAPA外,其余16例均被误诊;8例我院首诊的病例中,误诊2例,后经超声心动图复查及心脏CT检查后修正诊断.术前根据患儿的心功能情况予以不同程度的强心、利尿、扩血管治疗.2例结扎左冠状动脉口,23例采用左冠状动脉移植技术重建双冠状动脉系统.对于心功能Ⅳ级合并中度以上二尖瓣反流或心功能Ⅲ级合并重度以上二尖瓣反流者同期行二尖瓣成形术.对术后LVEF＜ 30％者,如果应用药物无法维持血压,乳酸呈进行性升高,则施行体外膜肺氧合（ECMO）辅助.2例患儿行左冠状动脉移植术后因顽固性室颤早期死亡;存活的23例患儿,呼吸机使用时间为7 ～500 h,其中11例＜60 h.平均住院天数（23.4±13.9）d（8～65 d）.中位随访时间为28.5个月（1～91个月）,失访1例,因感染性休克术后3个月院外死亡.随访的22例患儿心功能均较术前改善,14例左心室大小恢复至正常,20例LVEF恢复至正常.无行2次手术者.结论 结合病史、心电图、超声心动图及其他多种影像学诊断方法有利于正确诊断ALCAPA;对于危重患儿采取个体化治疗策略,并对术后低心排患儿积极进行ECMO辅助,可显著提高手术成功率.     

婴幼儿原发性心脏肿瘤的诊断与治疗

目的:总结婴幼儿原发性心脏肿瘤的诊断和治疗经验。方法:回顾性分析2013年8月至2019年2月大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心收治的7例疑似原发性心脏肿瘤婴幼儿的诊治过程,患儿均行超声心动图等检查明确诊断,根据肿瘤的大小和位置选择治疗方案。出院后行随访观察。结果:7例患儿均经超声心动图诊断为原发性心脏肿瘤,其中2...     

左冠状动脉起源于肺动脉的术前诊断与治疗

目的 探讨左冠状动脉起源于肺动脉(anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery,ALCAPA)的术前诊断,手术治疗和疗效.方法 对山西省儿童医院2010年6月至2014年3月收治的9例ALCAPA患儿的术前诊断及手术方式进行总结.结果 本组患儿共9例,男3例,女6例,年龄4个月～4岁6个月,平均(1.14±1.33)岁;体重5.6～18.0 kg,平均(8.06±3.99)kg.术前行心脏彩超、心脏增强CT检查,明确诊断,其中有1例患儿行心脏造影检查.9例患儿中合并二尖瓣轻度反流2例,二尖瓣轻-中度反流5例,中-重度反流2例.心电图表现:9例患儿在导联Ⅰ、AVL及V4-6有不同程度的异常Q波,ST段改变或T波倒置.胸部X线检查示心影明显增大,心胸比例0.56～0.73,平均0.61 ±0.05,左心缘饱满隆起,向左下方突起,心脏彩超示左冠状动脉起源于肺动脉,左心室明显扩大,心肌收缩力减弱,射血分数低于50％,8例患儿左心室舒张末径均＞35 mm,1例患儿合并心尖部室壁瘤.1例患儿行心脏彩超及CT检查后怀疑ALCAPA,后经造影检查明确诊断.6例患儿术前行放射性核素心肌显像检查,均伴有不同程度的心尖、前壁、侧壁心肌梗死,部分心肌存活.本组患儿均在全身麻醉体外循环下行左冠状动脉移植术,7例患儿加做二尖瓣成形术.全组患儿早期死亡1例,死亡原因为严重低心排综合征,余均治愈出院.其中,围术期合并低心排综合征2例,肺炎3例,室上性心动过速1例.术后随访3个月～2年,超声心动图检查提示冠状动脉血流通畅,射血分数较术前提高,二尖瓣反流减轻.患儿生长发育良好,无心力衰竭表现,心功能恢复良好.结论 超声心动图对ALCAPA的诊断有重要价值,心脏增强CT及造影检查可确诊,术前核素心肌显像对存活心肌的判定、手术及预后有重要意义.冠状动脉移植术是最理想的手术方法.     

小儿原发性心脏肿瘤超声心动图诊断及临床分析

目的探讨超声心动图对小儿原发性心脏肿瘤的诊断价值.方法对14例原发性心脏肿瘤患儿的临床资料回顾性分析.结果14例中,超声心动图诊断心房肿瘤(块)6例(42.9%),其中粘液瘤3例;心室肿瘤3例(21.4%);心包肿瘤3例(21.4%);巨大肺动脉瘤2例(14.3%).14例中,恶性肿瘤2例(14.3%).超声显示部分病例伴随心脏畸形、下腔静脉扩张等异常.结论超声心动图能确定心脏肿瘤的位置,可初步区分良性与恶性肿瘤,对心房粘液瘤和肺动脉瘤有确诊价值.     

Holt-Oram综合征的诊断与治疗:附14例报告

为了探讨Holt-Oram综合征的临床特点和治疗方法，对1990年1月-2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析。14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断，其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊；肢体畸形主要靠体检和X线检查。2例在学龄前选取心导管介入治疗，1例重度肺高压患儿在5个月时行外科手术，1例法洛四联症合并缺氧发作患儿在15个月时行根治手术，另有3例在学龄前期行根治手术均获得较好疗效。治疗方案和手术时机的选择主要取决于先心病的严重程度；肢体畸形可以行外科矫形手术。     

结节性硬化症患儿的临床、视频脑电图与影像学特征

目的 分析结节性硬化症(TSC)患儿的临床、视频脑电图(VEEG)和影像学特征.方法 对2000年6月-2010年6月在新疆维吾尔自治区人民医院儿科诊断为TSC患儿的临床资料,包括性别、年龄、民族构成、癫发作形式、皮肤损害情况和眼底情况等,以及头颅CT/MRI资料和VEEG.结果 41例TSC患儿中癫发作36例,癫的发生率为88.71%(36/41例),局限性发作为癫主要发作形式.VEEG异常者占77.78%(91/117例次),同一例患儿可见多种异常.TSC患儿头颅CT检查均有异常,均可见侧脑室外侧壁室管膜下结节状高密度影;23例TSC患儿头颅MRI异常,同一例患儿病变可以累及多个脑叶,并且病变范围较头颅CT更为广泛,头颅CT/MRI异常部位与VEEG的异常部位不完全相符.患儿眼底均未发现异常.结论 TSC患儿诊断主要依靠皮肤损害和头颅影像学检查,头颅CT/MRI检查对该病有诊断意义,但与VEEG的异常部位不完全相符,从经济学角度上认为行头颅CT检查更有价值.癫发作主要类型为局限性发作.     

婴幼儿先天性双主动脉弓的临床特征和超声诊断

目的总结婴幼儿先天性双主动脉弓(congenital double aortic arch,DAA)的临床特征和超声图像特点,提高超声对双主动脉弓的诊断率。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月湖南省儿童医院14例诊断为双主动脉弓患儿的临床资料和超声图像特征。14例中男8例,女6例;年龄1天至2岁7个月,中位年龄7个月;体质量3.2～12.5 kg,中位体质量7 kg。行心脏常规切面检查后重点探查胸骨上窝主动脉弓长轴短轴结合及连续切面,重点观察主动脉弓位置、数目、形态、内径、分支形态和结构。14例均经心脏平扫/增强CT或手术确诊。结果 14例中通过超声诊断13例,漏诊1例,超声与CT的诊断符合率为92.8%;右弓优势型9例(9/14,64.2%),左弓优势型3例(3/14,21.4%),左右弓均衡型2例(2/14,14.2%); 9例为单纯双主动脉弓,2例合并室间隔缺损,1例合并法洛四联症,2例合并房间隔缺损。12例行手术治疗,2例追踪随访中。结论双主动脉弓可引起婴幼儿严重的呼吸道症状。超声心动图应注重胸骨上窝主动脉弓长短轴多切面连续扫查,并结合CT检查,提高对双主动脉弓的诊断率,尽量早期诊断和治疗,改善双主动脉弓患儿的预后。     

儿童缩窄性心包炎78例病例系列报告

目的 分析儿童缩窄性心包炎(CP)的临床特征、诊治及预后,以提高对该病的诊治水平。方法 纳入1996年1月1日至2018年1月1日在重庆医科大学附属儿童医院住院、确诊为CP的患儿。从电子病历系统中截取患儿的一般资料、首发症状及体征、病因、误诊情况、影像学检查、术中发现、病理活检、治疗和预后资料。结果 78例CP患儿进入本文分析,男49例,平均年龄9.4(1～15.4)岁,平均病程13.4个月(6 d至7年)。病前有结核病接触史6例(7.7%),病前无明确急性心包炎病史41例(52.6%)。首发症状以水肿(61/78,78.2%)、体征以肝脏肿大 (72/78,92.3%)最多见。病因不明30例(38.4%),病因明确者以肺吸虫感染(19例,24.4%)为主。20例(25.6%)误诊为其他疾病。55/78例(70.5%)X线胸片提示CP,45/48例(93.8%)胸透提示CP,31例(100%)胸部及心脏CT和1例(100%)心脏MRI均提示CP,72/78例(92.3%)超声心动图检查提示CP。61例(78.2%)行手术治疗,术中发现心包厚薄不均。60/61例手术患儿行病理活检,心包增厚59例(98.3%),心包厚度正常1例(1.7%)。病理提示非特异性CP 48例(80.0%),结核性心包炎6例(10.0%),化脓性心包炎4例(6.7%),肺吸虫性心包炎2例(3.3%)。61例手术患儿中,60例好转出院,1例死亡。17例放弃手术治疗,其中7例失访,电话随访10例死亡。结论 CP病因大多不明确,病因以肺吸虫为主。儿童CP误诊率较高。病理活检对明确病因特异性不高,超声心动图为诊断CP的首选检查。心包剥脱术是治疗CP的最佳手术方式,预后较好。     

实时三维经胸超声心动图诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值

目的 探讨实时三维经胸超声心动图（real-time three-dimensional transthoracic echocardiography,RT-3D-TTE）诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值。方法 2016年3月至2022年3月,在解放军总医院第七医学中心首诊发现的心脏横纹肌瘤患儿中,纳入19例为研究对象,其中15例诊断为结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）。19例患儿均进行二维经胸超声心动图（two-dimensional transthoracic echocardiography,2D-TTE）及RT-3D-TTE检查,记录横纹肌瘤病灶数量、位置、回声描述、形状、大小等结果。从检出病灶数量、病灶大小、病灶与周边组织关系3个方面比较两者的诊断效能。统计学方法采用χ2检验和配对t检验。结果 2D-TTE和RT-3D-TTE检查均发现6例单发病例;多发者13例,每例检出病灶数目2～9个。2D-TTE共检查出病灶58个,RT-3D-TTE检出病灶56个。以2D-TTE为标准,TR-3D-TTE检出心脏横纹肌瘤的敏感性为96.5%(56/58)。RT-3...     

儿童原发性心脏肿瘤21例分析

目的 总结儿童原发性心脏肿瘤的病理和临床特点。方法 回顾性分析21例确诊为儿童原发性心脏肿瘤患儿的临床资料，其中经二维超声心动图及(或)MRI确诊11例，经病理检查确诊10例。结果 21例中，心房内肿瘤3例，其中左房粘液瘤2例，右房粘液瘤1例；心室肿瘤15例，其中单纯右心室肿瘤7例，单纯左心室肿瘤5例，左、右心室多发性肿瘤1例；心包肿瘤3例。病理检查确诊的10例中，8例为良性，2例为恶性。19例患儿中，以进行性心功能不全起病8例，心律失常起病6例，体检发现心脏杂音而无其他临床症状的4例，无任何症状体征1例例。结论 儿童心脏肿瘤以良性为多见，临床上常因心功能不全、心律失常或发现心脏杂音就诊发现。     

儿童线粒体病心脏损害23例临床分析

目的探讨儿童线粒体病心脏损害的临床表现。方法对23例线粒体病患儿临床资料进行回顾性分析,包括询问病史、体格检查、心电图、超声心动图和心肌酶谱、病理检查、分子遗传学检查。结果15例线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS综合征)患儿中,9例行心电图检查6例异常;9例行超声心动图检查,1例发现肥厚性心肌病;12例行心肌酶谱检查,6例CK-MB质量升高,1例心肌肌钙蛋白I(cTnI)升高。8例亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)患儿中,5例行心电图检查,4例异常;2例行超声心动图均未发现异常;6例行心肌酶谱检查,3例CK-MB质量增高。13例MELAS综合征患儿行分子遗传学检测,9例发现外周血白细胞线粒体DNA(mtDNA)存在3243位点A→G突变。6例Leigh综合征患儿行分子遗传学检测,2例发现外周血白细胞mtDNA存在8993位点T→C突变。结论线粒体病并心肌损伤常见,且会导致心肌病发生。     

小儿心肌致密化不全11例

目的分析小儿心肌致密化不全(NVM)的临床特征。方法对1999年10月～2006年10月在本院诊断和治疗11例NVM患儿临床表现、心电图和心脏彩超结果、误诊情况、治疗及随访结果进行综合分析和总结。结果11例中7例NVM以心功能不全为主要表现,3例主要表现为心律失常;8例有收缩期杂音;2例心肌酶谱升高;10例心电图异常,表现为心肌缺血6例;胸部X线检查示5例心脏扩大;均经心脏彩超确诊,其中左心室病变9例、右心室病变1例、双心室均病变1例;5例并其他心脏畸形;随访(30.12±10.66)个月,5例死于顽固性心力衰竭,5例应用地高辛治疗有效,1例右室病变者无症状。结论NVM临床表现多样,易误诊;彩色多普勒超声心动图是NVM的主要诊断手段;NVM预后差,以左心室病变者为甚。