bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤的异常克隆及演化

近年来,关于骨髓增殖性肿瘤(MPN)病理机制的研究发现,潜在的体细胞基因改变和表观遗传学事件有助于MPN的发生,影响MPN的疾病表型、进展及转化.这些异常克隆主要包括:JAK-STAT信号转导通路异常激活相关的JAK2、CALR、MPL、CBL、LNK、SOCS等分子异常;表观遗传学修饰相关的TET2、ASXL1、IDH1/2、DNMT3A、EZH2基因突变等.文章介绍了MPN患者体细胞异常克隆及其克隆演化.     

中国人群膀胱尿路上皮癌蛋白基因组表达谱出炉，等

<正>中国人群膀胱尿路上皮癌蛋白基因组表达谱出炉复旦大学人类表型组研究院丁琛团队、复旦大学附属中山医院侯英勇团队和郭剑明团队、复旦大学附属肿瘤医院叶定伟团队和上海交通大学附属新华医院赵健元团队联合，对116例膀胱尿路上皮癌患者进行了蛋白组、基因组、转录组和磷酸化组测序分析，并结合患者的临床病理特征、既往病史、生存情况进行整合分析，描绘了我国膀胱尿路上皮癌患者的蛋白基因组表达谱，发现了肿瘤特异性通路和激酶。相关研究近日发表在最新一期《血液与肿瘤学杂志》上。2020年，膀胱癌全球新发57万例、死亡21万例。膀胱癌最常见的组织类型是膀胱尿路上皮癌，约占90%。此项研究通过大队列样本，描绘了我国人群的膀胱尿路上皮癌多组学图谱，鉴定到了膀胱癌中常见的突变。这一成果还描绘了我国人群的膀胱尿路上皮癌的蛋白基因组表达谱，发现了肿瘤特异性通路和激酶。研究团队利用蛋白组数据进行分子分型，发现了每个分子分型特异性的激酶。     

肿瘤相关抗原与自身抗体检测对食管癌早期发现和高危人群预警的意义

目的：探讨检测食管癌相关抗原与自身抗体对食管癌早期发现和高危人群预警的意义.方法：应用间接酶联免疫反应法和肿瘤相关抗原微阵列（包含8个重组的癌抗原蛋白C-myc、p53、cyclin B1、p16、p62、Koc、Imp1和Survivin）检测河南食管癌高发区无症状居民血清自身抗体.根据自身抗体变化对部分居民进一步作食管内镜检查和黏膜活检及免疫组织化学检测,了解血清自身抗体阳性和阴性居民食管上皮组织病理学变化特征及组织中相应肿瘤相关抗原变化的关系.结果：391例无症状居民中,79例（20%）至少呈现1种自身抗体阳性.对64例自身抗体阳性组和67例自身抗体阴性组居民进行内镜检查和黏膜活检组织病理学检查,发现2例早期食管癌,且均在抗体阳性组.血清自身抗体阳性组食管癌前病变发生率明显高于自身抗体阴性组,P＜0.01.阳性百分率随食管上皮病变加重呈现线性增高趋势.食管上皮组织中,8种肿瘤相关抗原表达与血清中相应自身抗体有明显相关性,P＜0.05.结论：血清肿瘤相关自身抗体检测有助于提高食管癌高发区无症状居民食管癌前癌变和早期食管癌的检出率.血清自身抗体与食管上皮组织中相应肿瘤抗原的表达变化明显相关.血清肿瘤相关自身抗体检测结合黏膜活检可能是食管癌早期发现和高危人群预警的重要手段.     

学习肿瘤的WHO分类，转变观念，提高肿瘤诊断和治疗的水平

半个世纪以来，尤其是近20多年，肿瘤学的基础和临床研究取得了巨大进展。肿瘤分子生物学研究从基因和分子水平阐明肿瘤的发生发展规律，揭示了肿瘤细胞与正常细胞之间的差异，认识到大多数肿瘤是体细胞突变导致后天获得的遗传性疾病，对癌症本质是一种遗传性疾病（Cancer is a genetic disease）的认识已渗入到临床肿瘤学的各个方面，在肿瘤的分类、诊断和治疗中许多观念发生了重大变化。世界卫生组织在新世纪初出版的肿瘤WHO分类系列丛书，     

以社区卫生服务中心为主体的肿瘤早发现模式初探

[目的]探索以社区卫生服务中心为主体的肿瘤早发现模式。[方法]落实本社区信息化建设;组建早发现团队;建立绩效考核机制;制定早发现监测指标及质量控制标准。[结果]共完成健康教育37242人次,完成健康问卷37242份,建立初筛队列25852人,规范筛查25587人,筛查顺应性98.97%,筛查阳性281人,阳性率1.10%,复查178人,复查顺应性63.35%,检出高危人群525人,建卡规范管理485例,检出恶性肿瘤55例,早期10例;无症状人群筛查及高危人群管理均显示了较好的效果;大肠癌、胃癌、肝癌及肺癌门诊因症就诊、体检及社区健康教育途径初显成效。[结论]以信息化为平台,绩效考核为杠杆,政府实事工程为契机,依托高效的早发现管理团队能有效地在社区开展大肠癌、胃癌、肝癌及肺癌早发现工作。     

上海闵行区社区肿瘤早发现的现况和对策

[目的]通过社区肿瘤早发现模式的实践,为肿瘤防治的健康促进提供可借鉴的经验。[方法]通过癌情资料分析,小组座谈,对闵行区40岁以上健康卡签约人口通过社区教育、因症就诊、体检进行大肠癌、肝癌、胃癌及肺癌四癌早发现危险度问卷,建立初筛及高危队列,后续长效管理。并进行效果评估。[结果]人群＂四癌＂早发现知识知晓性由55.21%提高到70.00%（P〈0.05）,态度转变率由71.44%提高到83.11%（P〈0.05）;470805人次完成健康教育,覆盖40岁以上人口40.47%;规范初筛282487人,规范初筛率96.25%,初筛阳性4350人,阳性复查率47.72%,检出高危人群11241人,纳入高危人群管理10286人,确诊296例,Ⅰ期77例,占26.01%,Ⅱ期49例,Ⅰ＋Ⅱ期率42.57%;初筛依从性均较好;胃镜、AFP与CT复查依从性一般,四癌筛查效果均具一定成效,大肠癌效果最为显著。[结论]以健康教育先导,结合定期的筛查评估,高危人群长效管理的综合干预,使社区居民对肿瘤早发现的知、信、行有了明显的变化,根据肿瘤早发现和癌前期病变的检出结果,说明基于社区系统的干预和管理对常见肿瘤早发现的提高和远期发病率的减低起到举足轻重的作用,是社区肿瘤早发现的有效手段。     

肿瘤分子标志的发现和验证:问题和策略探讨

1 现状和问题分析 分子标志在肿瘤筛查和诊断、预测疗效、复发、转移及预后方面呈现巨大潜力.同时,许多分子标志本身也是治疗肿瘤的药物靶点.     

circRNA在中国人群消化道肿瘤中诊断价值的Meta分析

目的:系统评价环状RNA(circular RNA,circRNA)在中国人群消化道肿瘤中的诊断价值。方法:在 PubMed、Cochrane Library、Medline、Embase、万方、知网、维普等数据库检索,筛选2017年6月17日之前发表的可纳入的文献。利用诊断准确度的质量评价工具(QUADAS-2)对文献质量进行评价。采用STATA 14.0软件对灵敏度和特异度进行合并,以及绘制、分析综合受试者工作曲线(SROC)及曲线下面积(AUC)。结果:按照纳入、排除标准,共纳入10篇文献。合并后的灵敏度和特异度为0.68(95%CI:0.57~0.78),0.76(95%CI:0.68~0.83),曲线下面积为0.79(95%CI:0.75~0.82)。亚组分析示肿瘤类型和样本量是异质性的主要来源。Deeks' 漏斗图示本研究存在发表偏倚(P=0.01)。结论:circRNA具有成为诊断消化道肿瘤的新型生物标志物的潜能。     

2016年中国恶性肿瘤分地区发病和死亡估计：基于人群的肿瘤登记数据分析

[目的]描述我国东、中、西部不同地区恶性肿瘤发病和死亡情况。[方法]利用国家癌症中心收集的全国各肿瘤登记处提交的《2019中国肿瘤登记年报》数据,根据肿瘤登记数据的完整性、有效性和可比性进行质量评价,选取质量合格的登记处作为全国肿瘤登记地区样本数据,利用全国人口数据估计2016年各癌症分地区、性别、年龄组发病和死亡人数以及发病率和死亡率。[结果]纳入分析的487个登记处中,东部地区为156个,覆盖人口数为1.81亿,占2016年年末东部地区人口数的34.74%,中部地区登记处为148个,覆盖人口数为1.02亿,2016年年末占中部地区人口数的21.95%,西部地区登记处为183个,覆盖人口数为0.99亿,占2016年年末西部地区人口数的24.85%。估计我国东部地区恶性肿瘤新发病例数为166.78万例,发病率为320.94/10万,中部地区恶性肿瘤发病例数为133.10万例,发病率为286.69/10万,西部地区恶性肿瘤发病例数为106.52万例,发病率为267.11/10万。东、中、西部地区年龄别发病率变化大致相同。我国东部地区恶性肿瘤发病前5位的为肺癌、结直肠癌、胃癌、女性乳腺癌和...     

肿瘤转移相关新基因MAG-1和MAG-2的克隆

目的 从两株人肺巨细胞癌细胞株中分离并鉴定人肺癌转移相关基因，为探讨肿瘤转移的分子机制奠定基础。方法 以细胞系PLA-801的两个具有不同转移潜力的亚克隆为模型，利用抑制消减杂交(suppression subtractive hybridization，SSH)技术克隆差异片段，对得到的片段经基因芯片筛选后测序并与GenBank数据库进行同源性比较，然后用Northern杂交和RT-PCR对其中的两条序列进行验证，并进行详细的生物信息学分析。结果 获得了79条在高转移细胞中高表达而在低转移细胞中低表达的序列，在与这些序列同源的己知基因中包括两条功能未知的全长cDNA序列BC006236和Bc002420，分别命名为MAC-1和MAG-2。MAG-l定位于4q21，由4个外显子组成，MAG-2定位于2q35，由9个外显子组成，基因长度分别为8．5kb和5．2kb。二条序列均有开放阅读框架(ORF)，编码产物以α螺旋为主并含有部分片层结构和无规卷曲。结论 MAG-l和MAG-2在高低转移性肺巨细胞癌细胞株中的表达具有显著差异，二者的表达与高转移潜能具有相关性，提示MAG-l和MAG-2可能参与肿瘤转移过程。