拉考沙胺添加治疗中国部分性癫■发作患者的疗效和安全性:一项随机双盲试验和开放标签扩展试验的亚组分析和事后分析

目的评估抗癫■药拉考沙胺添加治疗对控制不佳的部分性癫■发作成年患者的疗效和安全性。方法 EP0008(NCT01710657)是一项为期24周在中国和日本16～70岁控制不佳的部分性癫■发作患者中开展的随机、双盲、安慰剂对照临床试验。在双盲试验中完成维持期的患者可进入开放标签扩展性试验EP0009(NCT01832038)。本研究针对两项试验中的中国536例部分性癫■发作患者进行分析,经剔除筛选失败的130例患者,共计406例中国部分性癫■发作患者入组,随机分为安慰剂组(136例)、拉考沙胺200 mg·d~(-1)组(136例)和拉考沙胺400 mg·d~(-1)组(134例)。结果 406例中358例(88. 2%)完成试验。从基线期至维持期,拉考沙胺400 mg·d~(-1)组和拉考沙胺200 mg·d~(-1)组每28 d癫■发作频次分别减少43. 1%和33. 6%,与安慰剂组比较,差异有显著统计学意义(P 0. 001)。拉考沙胺400 mg·d~(-1)组、拉考沙胺200 mg·d~(-1)组、安慰剂组治疗期间发生率 10%的不良事件为头晕(分别为33. 8%、14. 7%、11. 0%)和鼻咽炎(分别为11. 3%、10. 3%、8. 8%)。同时联合使用钠离子通道阻滞剂(SCBs)患者的头晕发生率高于联合使用非SCBs患者。拉考沙胺联合使用SCBs时,滴定期患者的头晕发生率高于维持期。开放标签试验加量策略灵活,头晕发生率降低,患者的耐受性提高。结论拉考沙胺(200和400 mg·d~(-1))用于中国控制不佳的部分性癫■发作患者有效,耐受性良好。     

他克莫司治疗儿童重症肌无力临床观察

目的观察应用他克莫司(FK506)治疗儿童重症肌无力(MG)患者的临床疗效及安全性。方法对2009年7月至2016年12月于火箭军总医院神经内科就诊的年龄≤14岁的MG患儿进行筛选,选择其中应用FK506治疗患儿,对临床资料进行分析与随访,监测其实验室指标,临床疗效,不良反应。根据临床好转程度,分为痊愈组及未痊愈组,对两组临床资料进行分析。结果符合入组条件MG患儿31例,男性15例,女性16例,平均年龄(9.59±3.89)岁。服药时间4～71个月,平均用药时间(26.65±19.85)个月。FK506用药量0.02mg·kg~(-1)·d~(-1)到0.12mg·kg~(-1)·d~(-1),平均0.05±0.02mg·kg~(-1)·d~(-1)。血药浓度0.46～8.5ng·mL~(-1),平均血药浓度3.91±1.99ng·mL~(-1)。MG相对评分好转≥95%患儿12例,80%～94%为7例,50%～79%为5例,25%～49%为2例,<5%为5例。监测肝肾功能、血糖、血尿常规化验指标无恶化。所有患儿均成功停用激素。治愈组19例,未治愈组12例,两组患儿在性别比例、临床分型、病程、用药时MG绝对评分,FK506用药量、FK506血药浓度差异无统计学意义,在发病年龄、服用FK506疗程及服药前复发次数方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FK506用于治疗儿童MG患者疗效确切,具有好的安全性,不良反应少。发病年龄越早,复发次数越多,FK506治疗效果差,FK506服药疗程影响临床疗效。     

不同剂量阿司匹林对急性脑梗死患者rt-PA溶栓治疗后出血转化的影响

目的探讨不同剂量阿司匹林对急性脑梗死(ACI)患者重组人组织型纤维蛋白溶酶原激活物(rt-PA)溶栓治疗后出血性转化(HT)的影响。方法选取2014年8月-2017年8月收治的ACI患者60例作为研究对象,均于4.5h内进行rt-PA溶栓治疗,溶栓24h后使用阿司匹林,根据阿司匹林给药剂量分为低剂量组(150mg·d~(-1),32例)和高剂量组(300mg·d~(-1),28例),采用NIHSS评分评估2组患者溶栓前和溶栓24h、7d、14d神经功能缺损程度,采用改良Rankin量表评估患者90d预后,统计2组治疗期间HT及其他出血并发症发生率。结果 2组溶栓24h、7d、14d NIHSS评分均较溶栓前下降(P0.05);2组溶栓24h、7d、14d NIHSS评分比较无差异(P0.05);低剂量组HT发生率为6.25%与高剂量组的10.71%比较无差异(P0.05);低剂量组出血并发症发生率为12.50%,低于高剂量组的35.71%(P0.05);2组患者90d预后比较无差异(P0.05)。结论 ACI患者rt-PA溶栓24h后分别给予150mg·d~(-1)、300mg·d~(-1)阿司匹林对其神经功能改善、近期预后及HT发生率无影响,但高剂量阿司匹林会增加其他出血并发症发生风险。     

褪黑素和丙戊酸在预防偏头痛中的临床研究

目的探讨褪黑素与丙戊酸(VPA)预防偏头痛的疗效。方法选取2014年6月至2015年8月本院收治的偏头痛患者192例,随机分为3组:安慰剂组(n=64)、VPA组(n=64)和褪黑素组(n=64)。安慰剂口服安慰剂600mg·d~(-1);VPA组口服VPA 600mg·d~(-1);褪黑素组每晚睡前服用3mg·d~(-1)褪黑素,3组持续治疗2个月。比较3组治疗前、治疗后1个月和治疗后2个月头痛发作频率、头痛发作持续时间、头痛程度评分(VAS)、镇痛剂使用、偏头痛残疾程度(MIDAS评分)、不良反应。结果治疗期间失访34例(17.7%)。158例患者中安慰剂组54例、VPA组52例、褪黑素组52例。治疗后,VPA组和褪黑素组头痛发作频率、头痛持续时间、VAS评分、镇痛剂使用次数及MIDAS评分均显著低于治疗前和治疗后安慰剂组(P0.05)。治疗期间,安慰剂组1例(1.9%)、VPA组11例(21.2%)、褪黑素组3例(5.8%)出现不良反应。VAP组不良反应发生率显著高于安慰剂组和褪黑素组(χ~2=12.738,P=0.002)。结论褪黑素辅助治疗优于安慰剂,与VPA临床疗效相当,且不良反应少。褪黑激素能够作为VPA替代品用于预防偏头痛。     

不同剂量托吡酯联合卡马西平对改善小儿癫痫症状效果分析

目的探讨不同剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫的临床效果及安全性。方法选取2014年3月至2016年12月本院收治的癫痫患儿103例,随机分为观察组与对照组。对照组患者接受常规剂量托吡酯(6mg·kg~(-1)·d~(-1))联合卡马西平(15mg·kg~(-1)·d~(-1))治疗,观察组患者接受小剂量托吡酯(2mg·kg~(-1)·d~(-1))联合卡马西平(15mg·kg~(-1)·d~(-1))治疗。对比两组患者的临床治疗效果与不良反应发生情况。结果观察组患者治疗3个月癫痫发作减少率大于对照组患者(P0.05)。截止治疗后6个月,2组患者治疗总有效率差异无统计学意义(P0.05),但对照组患者共发生不良反应32例,不良反应发生率为62.75%,显著高于观察组患者的不良反应发生率28.85%(P0.01)。结论小剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫患者,能够有效改善其临床症状,降低癫痫发作品率,并且减少不良反应发生,有较高的安全性。     

载脂蛋白E、总补体与阿尔采默病的关系

目的　探讨载脂蛋白E(apoE)及总补体 (CH50 )与阿尔采默病 (AD)的关系。方法　应用自动化生化仪对 4 4例AD患者的apoE和总补体 (CH50 )进行测定 ,并与 2 9例血管性痴呆 (VD)患者进行对比。结果　AD组apoE为 (4.84± 3.10 )mg/dL ,高于VD组的 (4.2 1± 1.17)mg/dL ,差异有显著性 (t =1.6 7,P =0 .0 3) ;AD组CH50 为 (40 .5 2± 10 .1)ku/L ,低于VD组的 (45 .6 6± 9.9)ku/L ,差异有显著性 (t=1.6 7,P <0 .0 5 )。结论　载脂蛋白E异常是阿尔采默病发病的危险因素之一 ;载脂蛋白E的测定对鉴别阿尔采默病与血管性痴呆有一定价值 ;免疫反应在阿尔采默病中的作用不明     

银杏叶治疗血管性认知障碍的疗效和安全性

目的探索银杏叶提取物治疗血管性认知障碍(VCI)的患者中的疗效和安全性。方法 VCI患者90例,平均年龄(67.1±8.0)岁,59例女性患者(1:1:1),在6个月的时间内分别接受120mg·d~(-1)和60mg·d~(-1)银杏叶或安慰剂。对功效指标进行评估,包括神经心理测试评分和经颅多普勒超声检查。安全性评估包括实验室检查,不良反应和临床检查。结果与安慰剂相比,120mg·d~(-1)和60mg·d~(-1)的银杏叶仅在临床总体印象评分中(2.6±0.8 vs 3.1±0.7 vs 2.8±0.7;P=0.038)差异有统计学意义。临床总体印象评分显示,与银杏叶组相比,安慰剂组(-0.3±0.5;P=0.021)基线值显着下降。经颅多普勒超声检查的结果无明显差异。安慰剂组(16例)的不良反应显著高于两个银杏叶提取物组(分别为8例和9例),实验室检查和临床检查显示接受银杏叶提取物组和安慰剂组之间无差异。结论银杏叶减缓了VCI患者的认知功能恶化,但其效果仅在四项神经(MDRS,CGI,SCAG和MMSE)心理测试中显示。然而,由于这种轻微的效果与一些不良反应的共同存在,本文不能证明它是无效的或不安全,仍然需要进一步的研究来提供银杏提取物的功效和安全性的明确证据。     

社区糖尿病患者痴呆患病率调查

目的 调查社区糖尿病患者痴呆患病率,计算年龄别、性别患病率,并与非糖尿病组相比较.方法 对上海市某社区50岁以上常住居民中糖尿病患者及与其年龄、性别相匹配1:1对照的非糖尿病患者进行调查.运用问卷采集人口学及病史资料,MMSE筛查认知功能.对于文盲≤19分、小学≤21分、初中及以上文化程度≤24分者,进一步给予成套神经心理学量表检查,依据DSM-Ⅳ诊断痴呆.结果 糖尿病患者中痴呆患病率[4.75%(23/484),95%CI:3.03%～7.04%]高于非糖尿病患者[2.24%(11/490),95%CI:1.13%～3.98% X~2=4.54,P=0.03].糖尿病组60～69、70～79和80岁以上各年龄段的痴呆患病率分别为1.94%(2/103)、4.43%(9/203)和14.12%(12/85)(趋势X~2=18.04,P<0.01);非糖尿病组相应年龄段痴呆患病率分别为1.43%(2/140)、2.86%(6/210)和5.00%(3/60,趋势X~2=4.58,P:0.03).糖尿病组女性和男性痴呆患病率分别为6.55%(19/290)和2.06%(4/194,X~2=5.18,P=0.02);非糖尿病组女性和男性痴呆患病率分别为3.01%(9/299)和1.05%(2/191).结论 糖尿病患者中痴呆患病率显著高于非糖尿病患者,2组痴呆患病率均随年龄增大而升高,并且女性痴呆患病率高于男性.     

老年人多灶脑梗死性痴呆的临床分析

本文对 3 4例老年人多灶脑梗死痴呆与 2 1例非老年多灶脑梗死性痴呆与 2 1例非老年多灶脑梗死性痴呆进行临床对照研究 ,以探讨老年人多灶脑梗死性痴呆的特点。现整理报告如下。1　资料与方法1 1　研究对象　选取 1990年 1月～ 2 0 0 0年 12月在我院神经内科住院 ,头颅ＣＴ扫描证实为多灶性脑梗死且符合ＤＳＭ -Ⅳ—关于多灶脑梗死性痴呆诊断标准的 5 3例患者作为研究对象。按发病年龄自然分成老年组 (≥ 60岁 )及非老年组 (<60岁 )。老年组 3 4例 ,男 2 4例 (70 6% ) ,女 10例 (2 9 4% ) ,男∶女 =2 4∶1,发病年龄 60～ 85岁 ,平均 67 8±…     

丁苯酞对肌萎缩侧索硬化模型小鼠的生存期脊髓前角运动神经元Nrf2及HO-1表达

目的探讨丁苯酞(NBP)对SOD1~(G93A)转基因小鼠的生存期及脊髓前角运动神经元Nrf2、HO-1表达的影响及机制。方法肌萎缩侧索硬化(ALS)模型SOD1~(G93A)转基因小鼠24只,随机分为NBP组(n=12雌雄各半)和安慰剂组(n=12雌雄各半)选同窝SOD1~(G93A)阴性小鼠作为阴性对照(n=12雌雄各半)。于6w龄起分别给予NBP组NBP 180mg·kg~(-1)·d~(-1),安慰剂组玉米油10mL·kg~(-1)·d~(-1)灌胃,至终末期取材。观察两组的发病时间及生存期。通过甲苯胺蓝染色比较终末期两组小鼠脊髓前角运动神经元数目,通过免疫组织化学染色、蛋白印迹法观察干预前后脊髓前角Nrf2、HO-1的分布、表达情况。结果相比安慰剂组,NBP组可推迟转基因小鼠的发病时间(P0.05)显著延长小鼠生存期(P0.01);终末期残存的脊髓前角运动神经元数量明显增加(P0.01)。免疫组织化学染色结果显示,与安慰剂组相比,NBP组Nrf2在胞质内具有较强的免疫反应性差异有统计学意义(P=0.004)。NBP组HO-1在胞质内具有较强的免疫反应性差异无统计学意义(P=0.275)。蛋白印迹结果显示,相比安慰剂组,NBP组Nrf、HO-1蛋白的表达均明显增加(P均0.05)。结论NBP可以推迟SOD1~(G93A)转基因小鼠的发病时间并显著延长生存期,增加细胞质内Nrf2、HO-1的表达。     

血清胱抑素C水平与急性脑梗死的相关性研究

目的探讨急性脑梗死(ACI)患者血清胱抑素C(Cys C)水平变化情况及其对ACI预后的影响。方法分析109例ACI患者及113例无脑梗死患者病史及相关生化分析结果,全部受试对象完善血清Cys C水平检测,ACI患者均在发病后90d进行m RS评分,评估患者预后。结果ACI组患者血清Cys C水平(1.33±0.52mg·L~(-1))与对照组相比(1.10±0.34mg·L~(-1))明显升高(P0.001);Logistic回归分析显示分析,Cys C(OR=3.772,95%CI 1.60~8.92,P=0.003),高血压病(OR=2.233,95%CI 1.23~4.06,P=0.008),吸烟(OR=1.915,95%CI 1.06~3.45,P=0.030),高糖化血红蛋白(OR=1.214,95%CI 1.01~1.47,P=0.043)是ACI的危险因素;按血清Cys C水平分为≤0.81mg·L~(-1)患者4例,0.82~1.70mg·L~(-1)患者84例,1.71~2.58mg·L~(-1)患者16例,≥2.59mg·L~(-1)患者5例,4组与NIHSS评分、m RS评分等进行分析显示,血清Cys C与ACI严重程度及90d预后无关。结论单血清Cys C水平在ACI患者中升高明显,并与ACI发病独立相关。     

基于Framingham量表评估高血压病患者脑卒中发病风险与颈动脉斑块的关系

目的 基于改良卒中Framingham(FSP)量表评估社区高血压病患者10年脑卒中发病风险,探讨脑卒中高风险危险因素特征与颈动脉斑块的关系。方法 本研究采用横断面分层调查,基于分层抽样原则,于2020年2～10月选取苏州高新区某街道辖区7个社区高血压病患者,进行问卷调查,并进行血脂及颈动脉超声检查,依据FSP量表评估未来10年脑卒中发病风险。结果 共纳入高血压病患者2 013例,其中女性1 109例、男性904例;年龄54～85岁,平均年龄(67.19±7.33)岁。根据改良FSP量表评估结果,将高血压病患者按10年脑卒中发病风险分为3组：低风险组1 225例(60.85%)、中风险组635例(31.54%)、高风险组153例(7.60%)。3组的性别、年龄、颈动脉斑块组间比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示：男性(P=0.044)、≥65岁(P=0.000)及颈动脉斑块(P=0.033)是高血压病患者未来10年脑卒中高风险的危险因素。结论 应重视高血压病患者的脑卒中风险状况,根据人群特征早期进行筛查,进行针对性干预,以预防或减少脑血管...     

非致残性缺血性脑血管事件患者早期进展的危险因素

目的探讨非致残性缺血性脑血管事件患者早期进展(即神经功能缺损加重)的相关危险因素。方法回顾性连续纳入2016年1月至2019年12月在厦门大学附属第一医院神经内科住院的非致残性缺血性脑血管事件患者,根据发病7 d内美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分较发病时基线水平是否增加≥2分,分为进展组70例,非进展组254例,收集基线资料、临床及影像学特征并进行分析,采用多因素Logistc回归分析,寻找影响NICE患者早期进展的因素。结果单因素分析结果显示,进展组糖尿病、责任动脉狭窄或闭塞、急性感染、新发缺血性卒中比例较非进展组高,差异有统计学意义(P 0. 05);比较两组间脑室旁白质高信号(periventricular white matter hyperintensity,PWMH)评分、深部脑白质高信号(deep white matter hyperintensities,DWMH)评分、PWMH+DWNH评分,进展组得较高分数(PWMH 2～3分、PWMH+DWNH 3～6分者)比例较非进展组高,差异有统计学意义(P 0. 05)。多因素Logistic回归分析显示,糖尿病(OR=2. 355,95%CI 1. 220～4. 546,P=0. 011)、新发缺血性卒中(OR=2. 820,95%CI 1. 022～7. 781,P=0. 045)、急性感染(OR=4. 513,95%CI 1. 699～11. 986,P=0. 002)、责任动脉狭窄或闭塞(OR=2. 542,95%CI 1. 405～4. 600,P=0. 002)、较高的Fazekas评分[PWMH+DWMH 3～6分(OR=2. 061,95%CI 1. 119～3. 798,P=0. 020)、PWMH 2～3分(OR=2. 046,95%CI 1. 096～3. 817,P=0. 024)]是NICE患者早期进展的危险因素。结论糖尿病、新发缺血性卒中、急性感染、责任动脉狭窄或闭塞、较高的Fazekas评分(PWMH+DWMH 3～6分、PWMH 2～3分)等因素可能增加NICE患者早期进展的风险。     

早期大剂量纳洛酮联合醒脑静治疗大面积脑梗死32例

目的 研究早期大剂量纳洛酮联合醒脑静治疗24 h内未经溶栓的大面积脑梗死患者的临床疗效.方法 观察组采用盐酸纳洛酮注射液4mg·d-1·次-1联合醒脑静注射液20 mL·d-2,连用1周;纳洛酮组(纳洛酮注射液4 mg·d-1·次-1,连用1周)醒脑静组(醒脑静注射液20 mL·d-2,连用1周)观察治疗前后意识障碍恢复情况.结果 治疗组总有效率达90.63％,明显高于纳洛酮组的59.37％及醒脑静组的62.50％(x2=8.33,P＜0.01;x2=7.05,P＜0.01).结论 早期大剂量纳洛酮联合醒脑静治疗大面积脑梗死疗效确切,能明显提高意识障碍恢复时间.     

“抗帕颗粒”对帕金森病模型鼠的神经保护作用

目的探讨"抗帕颗粒"对1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)帕金森病(PD)模型小鼠黑质纹状体区TH阳性神经元及多巴胺(DA)的影响。方法 90只健康雄性C57BL/6小鼠,鼠龄8~12w,随机分为3组:正常对照组30只、PD模型对照组30只、PD模型干预组30只;MPTP腹腔注射(40mg·kg~(-1)·d~(-1)×7)制备小鼠PD模型;正常对照组及PD模型对照组予生理盐水1m L·d~(-1)灌胃,PD模型干预组给予"抗帕颗粒"40mg·kg~(-1)·d~(-1)灌胃,连续喂养4个月。比较分析各组4月时黑质纹状体区TH阳性神经元及DA情况。结果 1正常对照组30只(30/30只)最终均存活,PD模型对照组4个月时存活27只(27/30只),PD模型干预组4个月时存活28只(28/30只);2PD模型对照组、PD模型干预组小鼠每次注射MPTP后,先有短暂兴奋(持续7.61±2.17min),表现为四处窜跳;随即出现全身中重度震颤,皮毛及尾巴时有竖立,活动减少,持续24.23±3.89min后震颤消失;随后出现活动减少;3经Imagepro~Plus 5.1系统分析,正常对照组TH阳性细胞面积为64145μm~2,高倍镜下可见大量胞质为褐色颗粒的TH阳性细胞;PD模型对照组TH阳性细胞染色面积为40012μm~2,高倍镜下见TH细胞数量明显减少;PD模型干预组TH阳性细胞染色面积为60952μm~2,高倍镜下见TH阳性细胞数量较PD模型对照组增加;4正常对照组DA含量为2.18±0.31μg·m L~(-1),与PD模型对照组1.57±0.22μg·m L~(-1)比较,P0.01;正常对照组与PD模型干预组2.04±0.18μg·m L~(-1)比较。P0.05;PD模型对照组与PD模型干预组比较,P0.01。结论 "抗帕颗粒"可使PD小鼠黑质纹状体中多巴胺能神经元一定程度地减少丢失,并改善DA含量的下降,对多巴胺能神经元的数量、形态及功能具有一定的保护作用,有望改善PD治疗现状并在临床进一步推广应用。     

人参皂苷Rb1对癫痫大鼠海马组织线粒体的保护作用和机制探讨

目的探讨人参皂苷Rb1对戌四氮(PTZ)致痫大鼠海马线粒体结构和功能的作用及机制。方法采用PTZ 40mg·kg~(-1)·d~(-1)腹腔注射制备癫痫动物模型,绐予人参皂苷Rb1低剂量20mg·kg~(-1)·d~(-1)和高剂量80mg·kg~(-1)·d~(-1)连续干预30d后,分别检测海马组织中细胞内活性氧(ROS)和线粒体膜电位(△Ψm)的水平,MDA和SOD的含量,及胞质中Cytochrome c和Caspase3的表达,并观察海马CA1区线粒体的超微结构。结果与对照组相比,模型组大鼠海马中ROS水平升高,△Ψm水平降低(P0.01);MDA含量升高,SOD活性减低(P0.01),胞质中Cytochrome c和Caspase3的表达亦相应增加(P0.05),且线粒体结构明显空泡化;而人参皂苷Rb1干预组剂量依赖性逆转了上述指标的异常改变。结论人参皂苷Rb1可挽救致痫大鼠海马组织中线粒体继发损伤,其机制可能与抗氧化、抗凋亡有关。     

城乡社区≥55岁人群、可疑痴呆和痴呆患者死亡率及生存率的研究

目的　了解社区≥ 5 5周岁人群、可疑痴呆和痴呆患者的死亡率及生存率。方法　在1997年调查成都地区城乡社区≥ 5 5周岁人群 5 35 3人中痴呆患病率的基础上 ,于 2 0 0 0年用随机整群抽样方法抽取 384 1人调查其死亡及生存情况。在 384 1人中随访到 30 5 8人 ,死亡 391人 ,外出或迁出 392人。基线调查用美国精神障碍诊断与统计手册第 3版修订本的标准诊断痴呆 ,用临床痴呆程度评定量表评定痴呆程度。结果　 (1)基线调查时被评为筛查阴性、复查正常、可疑痴呆和痴呆的患者 ,3 3年后随访时的死亡率分别为 2 9% (2 35人 )、6 2 % (85人 )、15 0 % (19例 )和 2 8 5 % (5 2例 )。其中阿尔茨海默病 (AD)、血管性痴呆 (VD)和其他类型痴呆 (OD)患者死亡率分别为 2 8 8% (40例 )、33 9% (8例 )和 19 9% (4例 )。 (2 )筛查阴性、复查正常、可疑痴呆和痴呆患者的生存率分别为90 5 %、81 8%、6 0 0 %和 37 6 % (χ2 =36 1 31,P <0 0 0 1)。从发病时起 ,AD、VD、OD的 5 0 %生存率时间分别为 7 0年、4 2年、10 3年。结论　痴呆患者死亡率高 ,可疑痴呆者次之 ,正常人最低 ;而生存率则相反。VD患者的死亡率高于AD和OD患者且存活期短。     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点和基因诊断

目的 研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变.方法 对18例家族性和17例散发性DRD患者按发病年龄分为儿童期、青春期和成年期发病组,对3组患者进行病史采集、神经系统体格检查、神经心理测试和头颅CT或MRI扫描.对其中26例患者及1名无症状家族成员进行GCH Ⅰ基因的突变分析.选取35例无任何神经系统异常的健康人作为健康对照.结果 (1)儿童期发病组(15/15)、青春期发病组(6/6)与成人期发病组(7/14)比较,症状具有日间波动性者比例的差异有统计学意义(χ2=13.125,P=0.001),且症状波动性与年龄旱负相关(r=-0.720,P<0.01).(2)3组间姿势性震颤的发生率(7/15、5/6、1/14)差异有统计学意义(χ2=8.073,P=0.018),姿势性震颤发生率与患者年龄呈正相关(r=0.399,P=0.018).(3)3组患者腱反射亢进的发生率(11/15、1/6、4/14)差异有统计学意义(χ2=8.309,P=0.016),腱反射亢进发生率与年龄旱负相关(r=-0.429,P=0.010).(4)病例组汉密尔顿抑郁评分和焦虑评分均高于对照组.(5)在其中1个家系检出GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G.结论 DRD临床表现多样,临床表现与年龄密切相关,GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G可能导致发病.     

多发性脑梗死痴呆临床与CT、MRI表现

痴呆是发生在老年期或老年前期的一种大脑器质性综合征,约占老年人口的3%～7%[1-2].为探讨多发性梗死性痴呆(MID)病人的发病规律、临床表现、CT和MRI特点及预后,我们将多年收治的脑血管病患者中有痴呆表现的42例,分析如下.     

不同发病年龄强迫症患者6种功能基因的分子遗传学研究

目的探讨与5-羟色胺和多巴胺递质系统有关的基因在强迫症发病中的作用。方法收集120个强迫症的核心家系,按患者的发病年龄分为≤16岁组和>16岁组,应用基因扩增的限制性片段长度多态和数目可变的顺向重复多态技术对强迫症核心家系在5-羟色胺2A受体基因、5-羟色胺转运体(5-HTT)基因、多巴胺D2受体(DRD2)基因、多巴胺D4受体(DRD4)基因、儿茶酚氧位甲基转移酶(C0MT)基因、单胺氧化酶A(MAO-A)基因等6个基因的7个位点进行传递不平衡检测和数量性状的传递不平衡检测以及DRD4基因的单体型分析。结果 (1)未发现6个功能基因与强迫症存在传递不平衡;(2)DRIY2-141C Del／Ins多态性与≤16岁组存在传递不平衡(X2=3.98,P=0.04),COMT-Val／Met多态性与>16岁组存在传递不平衡(X2=3.65,P=0.05),经相关分析,这两个位点与强迫症的发病年龄相关(DRD2:r=-0.29,P=0.002;COMT:r=-0.19,P=0.04)。结论DRD2基因和COMT基因可能与不同发病年龄的强迫症病因相关。