PON1基因多态性与吸烟的交互作用对早发冠心病的影响

目的探讨对氧磷酶(PON)1基因多态性和吸烟的交互作用与早发冠心病(PCAD)患者发病风险关联性。方法收集688例PCAD患者及1 226例正常对照的外周静脉血,提取基因组DNA,利用基于连接酶检测反应的SNP分型技术对研究对象的4个SNP位点进行检测。运用基于二分类变量的Logistic回归检验及广义多因子降维(GMDR)模型分析SNP位点与吸烟的交互作用。结果 rs3735590及rs662与吸烟存在相乘的交互作用(均P0.000 1)。并且按照吸烟史分层后,我们发现rs662位点的等位基因T(基因型为CT+TT)与吸烟的PCAD患者的发病风险相关(P=0.026 4,OR=1.55,95%CI=1.13～2.13)。而rs3735590与有吸烟史及无吸烟史的PCAD患者的发病风险均相关(P=0.017 6,OR=0.57,95%CI=0.39～0.84;P=0.044 0,OR=1.60,95%CI=1.12～2.29)。GMDR结果显示rs3735590-rs3917550-rs662-rs3917481-吸烟构成的组合为最佳交互作用模型。结论 PON1基因的两个SNP位点rs3735590及rs662与吸烟之间存在交互作用,或许与PCAD患者的发病风险相关。     

VEGF基因多态性及吸烟在诱发非酒精性脂肪肝中的交互作用

目的观察非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者血管内皮生长因子(VEGF)基因rs833061、rs3025039位点多态性,并探讨其多态性及吸烟在诱发NAFLD中的交互作用。方法选择NAFLD患者341例(NAFLD组)、健康体检者246例(对照组),采用PCR-RFLP法分析VEGF基因rs833061、rs3025039位点基因型,非条件Logistic回归分析法分析各基因型与NAFLD易感性的关系,非条件Logistic回归分析法和广义多因子降维法分析VEGF基因多态性及吸烟在诱发NAFLD中的交互作用。结果 VEGF基因rs833061位点C基因携带者(CC+CT)罹患NAFLD的风险较非C基因携带者(TT)升高(P均<0.01),rs3025039位点T基因携带者(TT+CT)患病风险较非T基因携带者(CC)风险升高(P均<0.01)。VEGF基因rs833061位点多态性与吸烟可能在NAFLD发病过程中存在相加作用(P<0.01),rs833061位点CC/CT基因型吸烟个体罹患NAFLD风险是携带TT基因型非吸烟个体的4.93倍。结论VEGF基因多态性与NAFLD发病有关,VEGF基因rs833061位点多态性与吸烟在诱发NAFLD过程中具有协同效应。     

HNF1A基因多态性及基因-环境交互作用与维吾尔族2型糖尿病关联性研究

目的探讨肝细胞核因子1A(HNF1A)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2464196,rs1169288和rs1169289与维吾尔族T2DM的相关性,以及SNP-环境危险因素交互用对T2DM易感性的影响。方法在乌鲁木齐市选取156例T2DM患者(T2DM组)和248名健康人(NC组),进行基因多态性检测和交互作用分析。结果 rs2464196位点AG基因型和吸烟的交互作用与T2DM的风险相关(OR=2.284,P=0.041)。rs2464196位点AG基因型和高LDL-C水平的交互作用会增加T2DM风险(OR=4.157,P=0.005),rs2464196位点GG基因型与高TG、低HDL-C和高LDL-C交互作用增加维吾尔族T2DM的易感性(OR=2.908、3.058、5.619)。rs1169288位点TG基因型与高TC、高TG、低HDL-C和高LDL-C交互作用增加维吾尔族T2DM的易感性(OR=2.793、4.076、5.043、4.649)。GG基因型与高TG、低HDL-C和高LDL-C存在交互增加疾病易感性(OR=2.461、3.042、3.638)。rs1169289位点CG基因型与吸烟和高LDL-C存在交互(OR=5.370、4.575)。GG基因型与高TC、高TG、低HDL-C和高LDL-C有交互增加T2DM易感性(OR=2.250、2.170、2.999、4.217)。结论 HNF1A基因多态性rs2464196,rs1169288和rs1169289与吸烟、血脂异常的交互作用可能影响维吾尔族T2DM的易感性。     

体质量指数和L型钙离子通道α1C基因多态性对小剂量氨氯地平降压疗效的交互作用

目的研究体质量指数(BMI)和L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)单核苷酸多态性(SNP)对小剂量氨氯地平降压疗效的交互作用。方法采用PCR直接测序法对服用以氨氯地平为主要降压药物的原发性高血压患者181例的CACNA1C基因SNPrs1051375、rs2238032、rs2239050、rs2239128等位点进行基因分型。采用多因素方差分析和有序Logistic回归方法分析BMI和SNP对降压疗效的交互作用。结果经多元线性回归方法调整基线血压、年龄、性别、尿酸、三酰甘油、药物等因素后,BMI和rs2238032G/T位点与用药后收缩压降幅均相关(B=-0.612,P=0.044;B=11.818,P=0.037),rs2238032G/T位点与用药后舒张压降幅亦相关(B=12.450,P=0.001)。多因素方差分析显示rs2238032G/T位点基因型与BMI存在交互作用(P<0.05),携带rs2238032G/T位点TT基因型和BMI正常(<25kg/m2)患者对氨氯地平的降压疗效高于携带GT和GG基因型的超重患者。有序Logistic回归分析亦显示出rs2238032G/T位点GT基因型与BMI存在交互作用的趋势(B=0.212,P=0.066)。结论 BMI和CACNA1C基因rs2238032G/T位点基因型对小剂量氨氯地平的降压疗效可能存在交互作用。     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P> 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P> 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P <0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P <0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P <0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

CHRNA3基因启动子多态与吸烟人群慢性阻塞性肺疾病易感性研究

目的 探讨吸烟人群中尼古丁受体3(CHRNA3)基因启动子区的基因多态性与吸烟相关的慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,分别收集60例吸烟COPD患者和60例健康吸烟者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CHRNA3基因启动子单核苷酸多态位点rs6495309(T＞C)的基因型,用SPSS 13.0软件进行非条件Logistic回归校正混杂因素的影响,分析基因变异与吸烟者的COPD的发病情况.结果 基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).CHRNA3 rs6495309(T＞C)突变基因型与吸烟COPD患者:三个基因型在吸烟COPD组与吸烟健康组中的分布差异具有统计学意义,P=0.043.CHRNA3rs6495309的CC基因型与吸烟者COPD的易感性相关(P=0.014),且在男性吸烟人群中,rs6495309的CC基因型与COPD的相关性更明显,携带CC基因型的吸烟男性个体患COPD是TT型个体的4.22倍(OR=4.222,95％ CI为1.369～13.020,P=0.012),而TC基因型与COPD无相关性.而且随着吸烟指数的增加rs6495309的CC基因型在COPD患者中占的比例越高.但进一步根据COPD发病严重程度进行分析可得,rs6495309的CC基因型在Ⅲ、Ⅳ级COPD人群与Ⅰ、Ⅱ级COPD人群的差异无统计学意义,即rs6495309的CC基因型与COPD严重程度无相关性.结论 CHRNA3基因启动子区多态性与吸烟男性的COPD易感性相关,且rs6495309的CC基因型与吸烟男性COPD的相关性更明显,与吸烟的严重程度呈正相关,但其与COPD的严重程度无相关性.     

中国汉族人群前列腺干细胞抗原基因rs2294008多态性与胃癌关系的研究

背景:前列腺干细胞抗原(PSCA)基因多态性与日本人群弥漫型胃癌的发生相关。目的:探讨PSCA rs2294008多态性与中国汉族人群胃癌发病、胃癌临床病理特征和患者预后之间的关系。方法:以PCR-RFLP方法判定460例胃癌患者和549例健康对照者的PSCA rs2294008基因型,分析rs2294008基因型与胃癌发病风险和胃癌临床病理特征之间的关系并进行生存分析。结果:病例组与对照组的PSCA rs2294008基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.018)。与CC基因型相比.携带T等位基因(TT/TC)显著增加胃癌的发病风险(OR=1.42,95% CI:1.10～1.82,P=0.006)。进一步按胃癌临床病理特征进行分层分析,携带T等位基因显著增加肠型(OR=1.55,95% CI:1.18～2.04,P=0.002)、低分化(OR=1.59,95% CI:1.19～2.13,P=0.002)、非贲门(OR=1.55,95% CI:1.17～2.04,P=0.002)胃癌的发病风险。Cox回归分析显示TT基因型(HR=2.12,95% CI:1.22～3.69,P=0.008)和肿瘤的TNM分期是影响胃癌患者预后的危险因素。结论:PSCA rs2294008 T等位基因与中国汉族人群的胃癌发病有关,可增加肠型、低分化、非贲门胃癌的发病风险,TT基冈型是影响胃癌患者预后的危险因素之一。     

CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究

目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。     

TSPAN8基因多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性关系研究

目的探讨广西扶绥县肝癌高发家系TSPAN8基因单核苷酸多态性(SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法收集广西扶绥县肝癌高发区20个肝癌高发家系(肝癌患者20例及直系亲属59例)及10个正常对照家系(共40例)作为研究对象,运用飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF)检测TSPAN8基因rs2270587位点基因型,分析该基因位点多态性与肝癌家系遗传易感性的关系。结果 (1)TSPAN8基因rs2270587位点存在C、T两种等位基因型及CC、CT和TT三种基因型。(2)正常家系组及肝癌家系非患者组CT基因型个体罹患HCC的风险分别是CC基因型个体的0.34倍(95%CI=0.07~1.59,P0.05)和0.42倍(95%CI=0.11~1.66,P0.05);正常家系组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.29倍(95%CI=0.09~0.92,P=0.028),肝癌家系非患者组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.46倍(95%CI=0.15~1.42,P0.05)。结论 TSPAN8基因rs2270587位点多态性与广西肝癌遗传易感性有相关性,T等位基因型可能是广西扶绥县HCC发生的保护因素。     

脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和rs328位点多态性,分析基因多态性与中青年原发性高血压发病率的相关性。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因G、C分布频率有统计学差异(P0.001)。将总体按BMI是否25 kg/m~2和是否有血脂异常分层并进行多种基因模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m~2)中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT中基因型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂异常的人群中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT基因型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393～0.912);在有血脂异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436～0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂异常的人群中,LPL基因rs253位点多态性可能与EH发生相关,该位点CC基因型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性。     

细胞色素P450 2C19+681G/A多态性与冠心病发病年龄的相关性

目的:探讨细胞色素P450 2C19(CYP2C19)681G/A基因多态性与冠心病患者发病年龄的关系,以期从基因水平寻找及时预测和评价冠心病发病风险的生物学指标。方法:以医院为基础进行病例对照研究。选取352例冠心病患者为研究对象,采用PCR及基因芯片杂交法进行基因型检测并分组:野生组(GG)和突变组(GA/AA),统计其发病年龄,应用多元线性回归分析其基因多态性对冠心病发病年龄的影响。结果:野生组冠心病患者发病年龄为(58.51±12.72)岁,突变组发病年龄为(53.95±11.63)岁,两组之间差异有统计学意义(t=3.398,P=0.001);多元线性回归分析示基因型、吸烟、超重、血脂异常均对冠心病发病年龄有影响(标准系数分别为-0.167、0.156、0.155、0.112,P0.05);协方差分析示血脂异常、吸烟、超重与基因型无交互作用(P0.05),且共同影响冠心病发病年龄(P0.05)。结论:CYP2C19基因681G/A变异可能是导致冠心病发病年龄提前的重要危险因素之一,但并不是独立因素,可能与其他因素起协同作用。     

STAT3基因多态性及其与HBV前C区基因突变的交互作用对肝细胞癌发病的影响

[目的]探讨信号传导和转录激活因子3(STAT3)基因rs2293152位点单核苷酸多态性(SNPs)及其与乙型肝炎病毒(HBV)前C区G1896A基因突变的交互作用对肝细胞癌(HCC)发病的影响。[方法]采用以医院为基础11配比病例对照研究方法,选取HBV感染合并HCC患者206例作为观察组,同期HBV感染非合并HCC患者206例作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测2组STAT3基因rs2293152位点SNPs,应用分子信标荧光定量聚合酶链反应技术测定HBV前C区G1896A基因突变。采用二分类Logistic回归模型分析STAT3基因rs2293152位点SNPs与HCC遗传易感性的关系,并探究rs2293152位点SNPs与HBV前C区G1896A基因突变的交互作用对HCC发病影响。[结果]对照组与观察组间STAT3基因rs2293152位点基因型分布差异无统计学意义(P0.05)。STAT3基因rs2293152位点G等位基因可增加HCC发病风险(P 0.05)。分层分析发现,在HBV前C区G1896A基因突变患者中rs2293152位点GG基因型相比GC+CC基因型,HCC发病风险升高,差异有统计学意义(P0.05)。交互作用分析示,STAT3基因rs2293152位点SNPs与HBV前C区G1896A基因突变存在正交互作用。[结论]STAT3基因rs2293152位点SNPs与HCC遗传易感性明显相关,并与HBV前C区G1896A基因突变存在正交互作用,可增加HCC发病风险。     

非小细胞肺癌组织中HOX转录反义RNA的表达变化及意义

目的 观察HOX转录反义RNA(HOTAIR)在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的表达变化,并探讨其临床意义。方法 收集125例NSCLC患者的肿瘤组织及其瘤旁正常肺组织,采用实时RT-PCR法检测HOTAIR的表达。检索高通量基因表达数据库(GEO)、Array Express数据库中NSCLC组织与HOTAIR表达相关的芯片数据。结果125例患者中,HOTAIR在NSCLC组织中的表达高于癌旁正常肺组织(P<0.05)。HOTAIR表达水平与NSCLC患者年龄、肿瘤直径、淋巴结转移、TNM分期有关(P均<0.05)。从数据库检索出的基因芯片显示HOTAIR表达水平与肿瘤病理类型不相关(P>0.05)。结论 HOTAIR在NSCLC组织中呈现高表达,可能参与NSCLC的发生发展。     

CASP8基因多态性与食管鳞癌淋巴结转移易感性的关系

目的探讨天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶8（cAsP8） rs1035142G〉T基因多态性与食管鳞癌淋巴结转移易感性的关系。方法应用sNPscan“高通量基因分型技术检测食管鳞癌淋巴结转移组85例和无淋巴结转移组270例患者cAsP8 rs1035142 G〉T基因多态性,并计算各种基因型的淋巴结转移风险（以D兄表示）及其95％可信区间（c,）。结果cAsP8 rs1035142G〉T三种基因型GG、CT、TT在淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分布无统计学差异（P=0．123）。多因素Logistic回归发现,在调整了年龄、性别、吸烟及饮酒状况后,携带GT基因型的个体淋巴结转移风险比携带GG基因型的个体显著增加（调整OR=1．77,95％CI=1．02～3．09,P=0．04）。结论cAsP8 rs1035142GT基因型可能是食管鳞癌淋巴结转移的易感因素。     

血小板内皮细胞黏附分子1和平滑肌蛋白1基因多态性与颈动脉斑块易损性关系的研究

目的研究血小板内皮细胞黏附分子1(PECAM1)、平滑肌蛋白1(LMOD1)基因多态性位点与缺血性卒中患者颈动脉斑块易损风险的关系。方法前瞻性纳入自2014年5月至2017年10月于北京天坛医院就诊的具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者,采集人口统计学资料及相关临床信息,采用颈动脉高分辨MRI区分易损及稳定斑块,依次纳入易损斑块组与稳定斑块组。利用实时聚合酶链反应方法,使用Taq Man探针对易损斑块组及稳定斑块组患者PECAM1、LMOD1基因多态性位点rs1867624、rs2820315进行基因分型并进行统计学分析。采用二分类Logistic回归分析探讨影响颈动脉粥样硬化斑块易损性的危险因素。结果共纳入具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者270例,其中189例具有易损斑块,81例具有稳定斑块。对两组患者PECAM1基因rs1867624位点的多态性分析显示,等位基因T是易损性斑块风险基因,其基因频率在易损斑块组、稳定斑块组中分别为87. 3%(330/378)、79. 6%(129/162; OR=1. 759,95%CI:1. 080～2. 864,P=0. 022)。对LMOD1基因SNP位点rs2820315的分析显示,等位基因C是易损性斑块的危险基因,其基因频率在易损斑块组、稳定斑块组中分别中为87. 6%(331/378)、80. 9%(131/162; OR=1. 667,95%CI:1. 014～2. 738,P=0. 042)。Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=1. 069,95%CI:1. 022～1. 118,P=0. 004)、PECAM1基因rs1867624位点T/T基因型(OR=2. 202,95%CI:1. 035～4. 688,P=0. 041)和LMOD1基因rs2820315位点C/C基因型(OR=2. 199,95%CI:1. 005～4. 809,P=0. 048)是形成易损性斑块的风险因素。结论 PECAM1基因单核苷酸多态性位点rs1867624、LMOD1基因单核苷酸多态性位点rs2820315与颈动脉斑块易损性相关。     

中国宁夏人群HOTAIR单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

目的探索中国宁夏人群中HOTAIR单核苷酸多态性与胃癌(gastric cancer, GC)易感性的相关性研究.方法挑选3个H O TA I R基因位点r s12826786(CT),rs920778(CT), RS4759314(AG),对其多态性进行了基因分型;选取152名GC患者和307名健康对照者,按照年龄,体重,性别等因素相匹配,通过PCR与高通量TaqMan分析其单核苷酸多态性对于GC遗传易感性的影响.结果HOTAIRRs920778位点基因型TT在病例组和对照组中的频率分别为26.3%和24.7%,基因型C/T在两组中的频率分别为21.1%和31.3%,基因型CC在两组中的频率分别为52.6%和44.0%,该位点的TT基因型与GC的遗传易感性具有显著联系,结果具有统计学意义(P 0.05).Rs12826786和Rs4759314两个基因位点与GC发病危险关系的结果并无统计学意义(P0.05).进一步的分层分析中发现Rs920778位点的单核苷酸多态性与男性,吸烟人群及肿瘤大小≥5 cm的GC患者的GC遗传易感性高度相关,而与患者的年龄因素,女性患者,非吸烟患者,患者的远处转移情况及GC家族史并无显著联系.结论中国宁夏人群中HOTAIR Rs920778位点单核苷酸多态性与GC的遗传易感性具有一定程度的联系.     

脂联素基因3'非编码区遗传变异与中国人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨APN基因3'非编码区(3'UTR)变异与中国人群T2DM的相关性。方法对50名非DM人群(NDM)进行APN基因3'UTR测序。根据测序结果,对T2DM患者730例(T2DM组)和NDM人群612名(NDM组)的APN基因3'UTR 8个变异位点(rs56354395、rs6773957、rs1063537、rs2082940、rs1063538、rs4686804、rs1063539和rs17846865)进行基因分型和比较。结果两组APN基因3'UTR rs56354395、rs6773957、rs1063537、rs2082940、rs1063538、rs4686804、rs1063539和rs17846865基因型频率和等位基因频率经Bonferroni校正后,差异无统计学意义(P0.006)。NDM组中,与rs17846865位点C/C+C/T基因型相比,T/T基因型具有更低的FPG[(4.84±0.56)vs(5.03±0.51)mmol/L,P0.01]和Hb A_1c[(5.10±0.39)%vs(5.21±0.35)%,P=0.01)],更高的LDL-C[(2.23±0.71)vs(2.06±0.55)mmol/L,P=0.01]。结论 APN基因3'UTR变异与中国人群T2DM无相关性,rs17846865位点可能与中国人群糖脂代谢指标相关。     

结缔组织生长因子rs9399005单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的探讨结缔组织生长因子(CTGF)rs9399005基因多态性与血清CTGF水平及冠心病的相关性。方法纳入冠心病组214例和正常对照组64例,酶联免疫吸附法检测其血清CTGF水平。采用Sanger法分析CTGF基因rs9399005单核苷酸多态性(SNP)。比较两组基线临床资料、血清CTGF和基因型分布频率。非条件Logistic回归分析CTGF rs9399005 SNP与冠心病的遗传易感性,比较不同基因型CTGF水平。分析CTGF水平与冠状动脉病变支数、冠心病严重程度的关系。结果两组年龄、吸烟、高血压、体质指数、高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、CTGF差异有统计学意义(P0.05)。rs9399005基因型CC、CT、TT及等位基因C和T在两组间的分布有统计学差异(χ2值分别为12.935和17.148,均P0.01)。携带CT发生冠心病的危险性是CC的1.134倍,TT是CC的1.406倍,T等位基因是C等位基因的1.327倍。血清CTGF水平在各基因型间差异有统计学意义(F=3.284,P=0.034)。各基因型间冠心病所累及的冠状动脉主要分支的差异有统计学意义(χ2=13.872,P=0.022)。结论CTGF rs9399005 SNP与冠心病的遗传易感性相关;等位基因T与冠心病严重程度、冠状动脉病变支数及血清CTGF水平相关。     

LPArs3798220位点基因单核苷酸多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPA rs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果 LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P0.05)。结论 LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。