中国罕见病诊疗现状

罕见病是指发病率很低的一类疾病。目前种类超过7 000种,80%具有遗传性,以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主。罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差。伴随基因科技发展,罕见病的诊断与治疗技术取得巨大进步。中国成为罕见病诊治领域进步最快的国家,这标志着中国医疗水平的提高和社会文明的进步。     

北京大学第一医院内分泌科

北京大学第一医院内分泌科拥有多名全国知名专家教授及临床经验丰富的中青年医师,长期开展内分泌代谢疾病的临床研究,对内分泌代谢疾病的诊断与治疗水平居国内领先地位。门诊及病房可对几乎全部内分泌及代谢专业的疾病进行诊断及治疗,包括垂体、肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、性腺以及代谢疾病等。     

遗传性内分泌代谢疾病的分子诊断

遗传性内分泌代谢疾病是一类以遗传物质变异为致病原因,临床累及多组织、多器官,患者症状表现复杂多样且诊断困难。目前临床上的遗传性内分泌代谢疾病主要利用分子生物学的技术手段,辅以家系人员的综合分析,使临床医师可以对遗传性内分泌代谢疾病的诊断和治疗更加准确,也更加早期。     

学术精粹十年间,砥砺前行一甲子——第十届协和临床内分泌代谢论坛

正初夏尤清和,芳草正葳蕤。2018年6月7日～10日,第十届协和临床内分泌代谢论坛暨北京协和医院内分泌科建科60周年庆典在北京会议中心隆重召开。本次会议年度主题为垂体疾病、激素与代谢肾上腺疾病、代谢性骨病及罕见内分泌疾病,内容丰富,学术交流覆盖内分泌疾病的临床挑战、新型诊断和治疗手段的应用经验分享、内分泌疾病研究     

内分泌代谢病的转化分析研究

目的探究与分析内分泌代谢病的转化研究方法。方法采用随机数字表法将120例内分泌代谢病患者分为两组,对照组按各疾病常规流程及治疗方案进行对应治疗,观察组则在常规治疗方法基础上通过转化研究方法为患者设计个体治疗方案,并根据患者病情反馈,调整治疗方案。对比两组治疗方案的临床疗效及患者对治疗方案的满意度。结果本次研究选取的内分泌疾病治疗情况:观察组糖尿病患者及甲亢患者的治疗有效率分别为:80.00%、93.33%,优于对照组的53.33%、60.00%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对治疗方案满意度为96.67%,优于对照组的61.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论转化研究应用于内分泌代谢疾病治疗领域,可将理论研究成果有效应用于临床治疗当中,将治疗方案完善到人体患者,有效提高内分泌代谢疾病治疗方案的临床疗效,患者满意度高。     

内分泌代谢疾病从脾论治临床研究

常见的内分泌代谢疾病如糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、代谢综合征、骨质疏松症、痛风多属于慢性疾病,需要长期服用药物治疗,而西药往往具有不同程度副作用,如白细胞减少,肝功能损害、皮疹等,中医药凭借其独特的优势,不仅能够增效减毒,而且还能提高患者生活质量。中医学认为,脾为后天之本,主运化水谷精微,脾主升清降浊,"脾者土也,治中央","脾脉者土也,孤脏以灌四旁者也",脾胃居中焦,为气机升降和水液代谢的枢纽,脾喜燥恶湿,在体合肌肉与四肢,这些生理功能和生理特性,可能与内分泌代谢疾病的中医药治疗密切相关,故内分泌代谢疾病多从脾论治。     

中西医结合诊治代谢内分泌疾病新进展暨安徽省中医药学会内分泌专业委员会成立大会会议纪要

中西医结合诊治代谢内分泌疾病新进展暨安徽省中医药学会内分泌专业委员会成立大会于2007年6月15日至17日在合肥隆重召开。来自全省10多个市县的120名代表出席了会议。大会邀请了10位省内外知名专家进行了专题讲座,内容涉及糖尿病、甲状腺、肥胖、骨代谢和内分泌性高血压等疾病。参会代表们还就专题报告和论文中涉及的各种学术问题进行了热烈的讨论,从中可以感受到我省的内分泌事业正在蓬勃发展,研究中医药防治代谢内分泌疾病的队伍正在不断壮大。有关大会内容整理如下。糖尿病1糖尿病的血糖监测与合理用药血糖监测对糖尿病的诊断和治疗有着…     

从转化医学角度看内分泌代谢疾病临床诊断思路

<正>诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程[1]。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角     

编者的话

近年来,随着放射免疫分析、免疫细胞化学鉴定,重组脱氧核糖核酸(DNA)和单克隆等技术的应用,发现新激素、新概念、新药物,大大丰富了临床内分泌学的内容,出现新病种、新认识、新治疗方法,使内分泌代谢疾病的诊治有了重大的改观。为此,我们安排一次内分泌代谢疾病诊治进展的专题讨     

老年糖尿病患者的健康宣教

糖尿病是一种常见的内分泌代谢性疾病，基本病理为绝对值或相对胰岛素分泌不足以靶组织细胞对胰岛素敏感性降低引起的代谢紊乱。糖尿病也是老年人内分泌代谢疾病中最常见的终生性疾病，单靠药物难以达到有效地控制血糖，饮食控制在治疗过程中居于首位。     

代谢性炎症综合征的概念及临床意义

代谢产物,如游离脂肪酸（FFA）、脂多糖（LPS）等常诱发慢性低度炎症,称代谢性炎症,后者参与并导致动脉粥样硬化、2型糖尿病（T2DM）、非酒精性脂肪肝及肥胖等代谢性疾病的发生。我们在国内外首次提出“代谢性炎症综合征（metabolic inflammatory syndrome,MIS）”的概念及诊断思路,建议将伴有2个及2个以上上述代谢性疾病的患者诊断为MIS。在T2DM人群中,MIS的检测率及预测冠心病的相对危险度明显高于代谢综合征（MS）。 提示MIS的概念较MS更适合于代谢性疾病的早期筛查、预防和研究。如果患者有MIS的 4个组分中的1个,应筛选其他组分,特别是动脉粥样硬化。MIS的概念将促进异病同防和异病同治的临床实践。     

弥漫性毒性甲状腺肿患者白细胞减少/缺乏的机制及治疗

弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)是内分泌常见疾病,白细胞减少/缺乏是Graves病常见的合并症之一,可以发生在治疗之前和抗甲状腺药物治疗之后,在临床上经常被延误诊断和治疗,有时导致严重感染而使病情加重。本文就近几年来的研究进展,主要对其诊断、发病机制和治疗方面进行综述,着重论述临床如何早期发现与及时治疗。     

Gene dosage--limiting role of Aire in thymic expression, clonal deletion, and organ-specific autoimmunity

Inactivation of the autoimmune regulator (Aire) gene causes a rare recessive disorder, autoimmune polyendocrine syndrome 1 (APS1), but it is not known if Aire-dependent tolerance mechanisms are susceptible to the quantitative genetic changes thought to underlie more common autoimmune diseases. In mice with a targeted mutation, complete loss of Aire abolished expression of an insulin promoter transgene in thymic epithelium, but had no effect in pancreatic islets or the testes. Loss of one copy of Aire diminished thymic expression of the endogenous insulin gene and the transgene, resulting in a 300% increase in islet-reactive CD4 T cells escaping thymic deletion in T cell receptor transgenic mice, and dramatically increased progression to diabetes. Thymic deletion induced by antigen under control of the thyroglobulin promoter was abolished in Aire homozygotes and less efficient in heterozygotes, providing an explanation for thyroid autoimmunity in APS1. In contrast, Aire deficiency had no effect on thymic deletion to antigen controlled by a systemic H-2K promoter. The sensitivity of Aire-dependent thymic deletion to small reductions in function makes this pathway a prime candidate for more subtle autoimmune quantitative trait loci, and suggests that methods to increase Aire activity would be a potent strategy to lower the incidence of organ-specific autoimmunity.     

Not just gastroenteritis: thyroid storm unmasked

Establishing the diagnosis of thyroid storm is difficult in the ED, especially where there is no antecedent history of thyroid disease or clinical clues like goitre, exophthalmos or altered mentation, yet early recognition and treatment are essential in reducing mortality and morbidity from this endocrine emergency. We present a case where suspected infective gastroenteritis in a newly diagnosed diabetic masked the major symptomatology of thyroid storm, and review the diagnosis and management of thyrotoxic crisis.     

利拉鲁肽治疗多囊卵巢综合征合并2型糖尿病患者的初步临床研究

目的 探讨利拉鲁肽与二甲双胍对多囊卵巢综合征(PCOS)合并2型糖尿病(T2DM)患者代谢和内分泌 参数的影响。方法 将62例PCOS合并T2DM 患者随机分为两组。分别给予利拉鲁肽(1.2~1.8mg/d)和二甲双 胍0.5g/d,治疗12周。评估治疗前后各项代谢指标和性激素水平的变化。结果 与治疗前相比,治疗后两组血糖 (FPG)、餐后2小时血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、体质量指数(BMI)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均改善 (P <0.05),利拉鲁肽组治疗后明显低于二甲双胍组(P <0.05);与治疗前相比,治疗后两组血清促黄体生成素 (LH)、睾酮(T)水平明显降低(P <0.05)。治疗前后两组性激素水平比较差异均无统计学意义(P >0.05)。结论 利拉鲁肽可改善PCOS合并T2DM 患者的高血糖和胰岛素抵抗,并有助于改善高雄激素血症。     

Diabetes mellitus and insulin resistance associated with Kabuki syndrome—A case report and literature review

Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder characterized by distinctive facies, intellectual disability, and multi‐organ anomalies. This case report highlights the importance of clinical recognizable phenotype in patients with diabetes. The development of diabetes should be considered an endocrine complication in KS patients.     

初诊2型糖尿病合并代谢综合征患者血清尿酸水平与血液流变学相关性分析

目的探讨初诊2型糖尿病(T2DM)合并代谢综合征(MetS)患者血清尿酸(UA)水平和血液流变学指标的关系。方法检测并比较91例单纯T2DM患者、122例T2DM合并MetS患者及256例健康者(对照组)体质量指数、血压、血糖、血脂、UA及血液流变学等指标检测结果。结果单纯T2DM患者和T2DM合并MetS患者体质量指数、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、UA、糖化清蛋白水平均高于健康者(P<0.05),患者组间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、UA、糖化清蛋白比较差异亦有统计学意义(P<0.05)。患者组间红细胞刚性指数、红细胞变形指数、血液黏度、血液还原黏度、微循环滞留时间、血栓形成系数等血液流变学指标比较差异有统计学意义(P<0.05)。各研究组间高尿酸血症患病率比较差异有统计学意义(P<0.01)。控制了年龄、性别、体质量指数、总胆固醇、三酰甘油等水平后,UA水平与血细胞比容、红细胞聚集指数、红细胞刚性指数、血液黏度、血液还原黏度、微循环滞留时间、血栓形成系数等血液流变学指标存在正相关。结论合并MetS的T2DM患者较单纯T2DM患者存在更明显的血液流变学改变和更高的UA水平,且UA水平与血液流变学指标关系密切。初诊T2DM患者除应控制血糖、血压、血脂及体质量外,更应控制UA水平及改善血液流变性,从而阻止或延缓病情的发生与发展。     

Lipodystrophy: Syndrome of severe insulin resistance

Context: Lipodystrophy (LD) is a relatively rare complex collection of diseases that can be congenital or acquired. It is commonly missed in the clinical setting. Thus, the spectrum of disease presentation mandates clinician expertise in the pathophysiology and management of all forms of LD, obesity, and insulin resistance. Methods and materials: An extensive literature search of clinical trials, systematic reviews, and narrative reviews was completed in PubMed for the years 1970 to 2013. The search terms were lipodystrophy, congenital LD, acquired LD, HIV-associated LD, severe insulin resistance, adiposity, obesity, and dyslipidemia. Evidence synthesis: Lipodystrophies are a heterogeneous group of disorders with abnormal adipose tissue distribution, utilization, and metabolism. Adipose tissue can undergo significant changes in composition (hypertrophy and atrophy) in response to a nutritional state. Paradoxically, both excess and deficient adipose tissue is associated with insulin resistance and the metabolic syndrome. Bone density scan (DEXA) for body fat composition analysis or magnetic resonance imaging are optimal modalities for the assessment of abnormal adipose tissue distribution. Ongoing clinical studies suggest thiazolidinediones, insulin like growth factor-1, leptin, and growth hormone–releasing hormone as possible treatment for LPD; however, none of them is approved to reverse fat loss or treat severe insulin resistance due to LPD. Conclusion: The underlying mechanisms for LPD causing insulin resistance may be lipotoxicity and derangements in adipose tissue-derived proteins (adipocytokines). However, the lack of evidence to support this model means that clinicians are on their own as they navigate through the phenotypic presentation of lipodystrophies, obesity, insulin resistance, and the metabolic syndrome.     

非酮症高血糖相关性舞蹈症临床特征分析

目的 总结非酮症高血糖相关性舞蹈症患者的临床特征、影像学表现,探讨该症的可能发病机制及诊治方法。方法 回顾性分析我院近期收治的3例非酮症高血糖相关性舞蹈症患者病例资料,此3例患者分别就诊于我院内分泌科、神经内科、神经外科并分别收入院治疗,同时查阅国内外相关文献进行学习。结果 非酮症高血糖相关性舞蹈症通常表现为非酮症性高血糖、偏侧舞蹈症以及头MRI或CT典型的影像学表现三联征,但表现不尽相同,影像学特征也可出现差异,临床呈现多样化趋势。对3例患者均给予降糖,联合或不联合控制舞蹈症症状药物后,均好转。结论 快速的判断及识别出此症是重中之重,及时而正确的调控血糖是治疗的关键,必要时应用多巴胺受体拮抗剂联合治疗可加速患者临床症状的好转,此症预后良好。     

达格列净联合利拉鲁肽治疗2型糖尿病伴代谢综合征患者临床疗效

目的 探讨达格列净联合利拉鲁肽治疗2型糖尿病伴代谢综合征患者临床疗效。方法 2型糖尿病伴代谢综合征患者52例,按1∶1随机分为对照组(n=26)与观察组(n=26)。对照组应用利拉鲁肽治疗,观察组在对照组基础上联合达格列净治疗。疗程为12周,比较两组治疗前后相关指标变化。结果 治疗后,两组血糖代谢指标、胰岛功能指标、体重指数、腰围、血压及血脂代谢均较治疗前明显改善(P<0.05)。治疗后,观察组空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、胰岛素抵抗指数、体重指数、腰围、收缩压、舒张压、总胆固醇、甘油三酯较对照组明显降低(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素、胰岛β细胞功能指数较对照组明显升高(P<0.05),低密度脂蛋白胆固醇较对照组无明显差异(P>0.05)。治疗期间两组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 达格列净联合利拉鲁肽治疗2型糖尿病伴代谢综合征患者,能有效控制血糖,降低体重、改善肥胖状态,调控血压和血脂代谢,同时减轻胰岛素抵抗和改善胰岛功能,且安全性好。