电镜观察肝超微结构早期诊断肝豆状核变性

肝豆状核变性(Wilson 病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。临床对早期病例的诊断并不容易。我院近10年以以来共对20例不同肝病患者的肝穿活检组织用电子显微镜观察了肝超微结构改变,发现4例早期肝豆状核变性     

肝豆状核变性临床分析（附24例报告）

肝豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家 wilson 首先发现的,所以又叫做 Wilson病,1912年正式命名为肝豆状核变性。本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病,系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于本病属少见病,多为隐匿起病,临床表现多样化,诊断困难,易     

肝豆状核变性的治疗现状

肝豆状核变性(HLD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病。13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍,进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主)。早期诊断、早期治疗可以显著减少组织损害,改善患者预后。2008年美国肝病学会、2012年欧洲肝病学会分别发布了肝豆状核变性的诊治指南。在此基础上,汇总了国内外新近的研究进展,对肝豆状核变性的治疗做出了全面的综述。     

儿童肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,该疾病临床表现多样化,有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆,合并存在时更加复杂。本例患儿以脂肪肝为首发症状,外院初步诊断考虑"脂肪性肝炎",后考虑"肝豆状核变性",至上海交通大学医学院附属新华医院消化内科就诊,予以对症处理后疗效不佳。后经多学科讨论后,患儿最终被诊断为肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病,给予相应的对症治疗,以及饮食、运动指导后,该患儿病情明显好转。     

肝豆状核变性患者尿铜研究进展

肝豆状核变性患者由于肝豆状核基因突变，体内铜代谢异常，导致尿铜增加。尿铜排泄量受用药剂量、体内铜量、用药时间和疗程长短等因素的影响。尿铜对于肝豆状核变性的诊断、病情程度的评价和药物疗效的评价都有一定的意义。     

几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究

目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几种常染色体隐性遗传性代谢性肝病病例共150例,进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果150例遗传代谢性肝病患者发病年龄为（10．50±8．14）岁,男女之比为7：3,其中肝豆状核变性84例,糖原累积症42例,遗传性血色病4例,遗传性脂质代谢性肝病4例,先天性肝纤维化14例（其中3例伴Caroli病）,α1-抗胰蛋白酶缺乏症2例。77．33％的遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高,其临床表现多为非特征性改变,临床初诊正确率仅为16％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍发生,尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重,炎症活动度则除肝豆状核变性以外,其他遗传代谢性肝病的炎症活动度均较低。结论遗传代谢性肝病发病年龄低,临床表现多为非特征性,肝纤维化发生率高、程度重,提示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视,提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。     

肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)

为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策, 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家, 以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据, 共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》。     

肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)

为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策,中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家,以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据,共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》。     

肝豆状核变性临床表型的影响因素

肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。至今发现ATP7B基因有800余种突变, 不同突变位点的临床表型差异较大, 即便是相同基因的突变也可呈现完全不同的临床表型。尽管基因突变导致铜的蓄积是肝豆状核变性的发病基础, 然而越来越多的证据表明仅从基因突变角度难以解释肝豆状核变性临床表现的多样性。为此, 现综述基因型、修饰基因、表观遗传、年龄、性别、饮食等因素对肝豆状核变性患者表型影响的研究进展。     

肝豆状核变性胆汁微量元素的研究

肝豆状核变性胆汁微量元素的研究安徽中医学院附属医院神经病学研究所（２３００３１）任明山杨任民肝豆状核变性（ＨＬＤ）属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一，其基因缺陷定位在第１３对染色体上。临床症状因铜离子在体内各脏...     

5例肝豆状核变性患者的影像学检查结果分析

肝豆状核变性（Wilson病）是临床少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为肝硬变或脑神经症状．后者以四肢及头部震颤最为常见。国内有关肝豆状核变性骨关节改变的报道较少。近年来,我们分析了5例肝豆状核变性骨关节改变患者的临床资料,旨在提高Wilson病脑CT及骨关节改变的影像学诊断率。     

肝豆状核变性并发横纹肌溶解症1例分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍所致的一种以肝硬化和脑变性为主的疾病;由于其临床表现多样化,病情十分复杂,病死率很高,我们对我院收治的1例肝豆状核变性并发横纹肌溶解症进行了病例资料回顾。现报告如下。     

肝豆状核变性33例误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月～ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4～ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统…     

肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎1例

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现与病毒性肝炎相似,很容易引起误诊,当病毒标志物阳性时,很容易忽视对血清铜蓝蛋白和血清铜的检测,而误诊为肝炎。我科近期成功抢救一例肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎的患者,现报道如下。     

肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的比较分析

目的　比较和分析肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的差异及其临床意义。方法　肝豆状核变性和病毒性肝炎患者 ,分别进行病毒血清标志物、角膜K -F环、血清铜蓝蛋白及 2 4h尿铜的测定和比较。结果　肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢状况差异有显著性。结论　铜代谢改变是鉴别诊断肝豆状核变性和病毒性肝炎患者的重要依据。     

吉林地区不同肝病患者血清铜蓝蛋白水平分析

目的探讨不同病因、不同疾病阶段的肝病患者血清铜蓝蛋白水平。方法选取吉林大学第一医院肝胆胰内科2012年1月-2018年1月住院的共1077例肝病患者,分析不同肝病患者的血清铜蓝蛋白水平。应用Kruskal-Wallis H检验比较不同肝功能状态的病毒相关性肝病患者的铜蓝蛋白水平,应用Spearman相关性分析方法评估铜蓝蛋白与其他指标之间的相关性。结果在肝豆状核变性组,97.6%(41/42)的患者血清铜蓝蛋白水平低于0.2 g/L,其中88.1%(37/42)低于0.10 g/L。不同肝功能状态的病毒相关性肝病患者血清铜蓝蛋白水平差异显著,其中慢性病毒性肝炎、重症病毒性肝炎以及病毒性肝炎肝硬化患者的血清铜蓝蛋白水平均低于急性病毒性肝炎和病毒相关性肝癌患者(P值分别为0.005、0.001、0.001、0.027、0.001、0.001)。在非肝豆状核变性肝病组,24.3%(251/1035)的患者铜蓝蛋白低于0.2 g/L,0.2%低于0.1 g/L。非肝豆状核变性肝病患者的血清铜蓝蛋白与白蛋白、前白蛋白呈正相关,与凝血酶原时间呈负相关(r值分别为0.068、0.091和-0.297,P值均0.05)。结论铜蓝蛋白在肝豆状核变性中通常显著下降,在其他肝病中也可能略有下降。对于这些患者,应注意鉴别铜蓝蛋白下降是疾病本身肝细胞损伤所致,还是确实存在肝豆状核变性。     

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。     

肝豆状核变性的诊断与治疗进展

肝豆状核变性是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床表现各不相同。诊断主要基于特征性的临床表现、铜代谢紊乱相关的实验室检查(血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜定量)以及ATP7B基因突变检测。该病是遗传性疾病中为数不多的可治性疾病,一旦诊断应终身治疗并持续监测。     

12例朝鲜族肝豆状核变性的临床分析

目的弄清朝鲜族肝豆状核变性患者与汉族患者的临床表现有无差异性。方法通过分析12例确诊为肝豆状核变性的朝鲜族患者的临床表现,并结合血铜、24 h尿铜、铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝脏/头颅影像学等辅助检查结果综合分析。结果 12例患者中8例(66.7%)以神经系统损害为首发症状,4例(33.3%)以肝脏损害为首发症状,二者男女比例差异无统计学意义,但平均年龄、平均发病年龄,神经型大于肝型患者;头颅MRI上非基底节受累比例高。临床表现中以肌张力障碍、构音不清、震颤、精神行为异常多见;血铜、尿铜对肝豆状核变性的诊断意义有限,铜蓝蛋白水平和角膜K-F环是诊断该病重要的辅助检查。结论朝鲜族肝豆状核变性患者主要以神经型为主,单纯肝病为起病者少见,发病年龄多集中在青少年时期,故临床上需要重视青少年患者的早期诊断与治疗,避免误诊及漏诊。     

肝病患者246例血清铜蓝蛋白放免法检测及其临床意义

本文用RIA检测了246例肝病患者的空腹血清铜蓝蛋白含量,结果急性肝炎和良性肝肿瘤血清CP与正常对照组无差异(P>0.05),慢性肝炎和肝硬化高于对照组(P<0.05),原发性肝癌和肝豆状核变性分别显著高于、低于对照组及其他肝病各组(P<0.01)。提示用RIA测定血清CP可作为原发性肝癌的一项辅助诊断指标;也是肝豆状核变性的一个灵敏、特异、可靠的诊断指标,它有助于良、恶性肝病的鉴别诊断。