GREB1基因多态性与老年骨质疏松性骨折的相关性研究

目的探讨北京人群乳腺癌雌激素调控基因1(GREB1)基因多态性与老年骨质疏松性骨折的相关性。方法本研究共纳入226例老年患者,分为骨折组(骨质疏松性骨折,n=100)、对照组(无骨质疏松、无骨折,n=126)。采用双能X线骨密度仪测量髋部和腰椎骨密度值。用Snapshot技术检测患者rs10929757、rs5020877位点多态性。比较两组总体及亚组在GREB1各位点的等位基因频率、基因型频率分布差异。比较GERB1各位点不同基因型患者的骨密度值差异。结果两组总体在GREB1基因rs10929757、rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P0.05)。两组男性患者在rs10929757位点的C等位基因频率分别为骨折组36.5%、对照组52.2%,差异有统计学意义(P0.05);两组男性患者在rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P0.05)。两组女性患者在rs10929757位点和rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布无明显差异(P0.05)。在rs10929757位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P0.05)。在rs5020877位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P0.05)。结论 rs10929757位点多态性与老年男性椎体骨质疏松性骨折存在相关性;未发现rs5020877位点多态性与老年椎体骨质疏松性骨折相关。     

hsCRP基因突变与新疆农村维吾尔族慢性肾脏病的相关研究

目的:探讨慢性肾脏病非透析患者hs CRP基因启动子区域rs2808630、rs1205、rs2794520、rs1800947、rs1417938位点单核苷酸多态性的分布频率,进而探讨该基因多态性位点与新疆农村维吾尔族慢性肾脏病患病的关系。方法:87例慢性肾脏病非透析患者及298例健康者均测定血浆hs CRP,并应用SNa Pshot方法测定rs2808630、rs1205、rs2794520、rs1800947、rs1417938位点的基因型,并用等位基因特异性杂交分析法对hs CRP多态性位点进行分析。结果:hs CRP基因rs2794520位点基因型CT在CKD组出现的几率大于健康对照组(P0.05),基因型TT在CKD组中出现的几率小于健康对照组(P0.05);等位基因C和T CKD组与健康对照组差异有统计学意义(P0.05)。rs1205位点基因型CT在CKD组出现的几率大于健康对照组(P0.05),基因型TT在CKD组中出现的几率小于健康对照组(P0.05);等位基因C和T CKD组与健康对照组差异有统计学意义(P0.05),另rs1800947、rs2808630、rs1417938位点所检测出的基因型在慢性肾脏病患者组与健康对照组差异无统计学意义。单体型T-T-C-T-T在CKD组的频率小于健康对照组(P=0.02,OR=0.668,95%CI=0.470~0.949)。结论:hs CRP基因rs2808630、rs1205可能与新疆农村维吾尔族CKD患病易感性有关,单体型T-T-C-T-T有可能是新疆农村维吾尔族CKD患病的一个保护因素。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

葡萄糖调节蛋白78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的相关性研究

目的:探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)基因3'UTR单核苷酸多态性(rs12009、rs1140763和rs16927997位点)与弱精子症的关系。方法:选取400例弱精子症不育男性为弱精子症组,400例有生育史的健康男性为对照组,运用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)对所有研究对象GRP78基因的rs12009、rs1140763和rs16927997位点进行基因分型,再分析此3个位点多态性与男性弱精子症的相关性。结果:弱精子症组和对照组的前向运动精子百分率分别为(20.09±8.18)%、(57.16±13.45)%,两者差异具有统计学意义(P0.01)。GRP78基因rs12009和rs1140763存在CC、CT、TT 3种基因型和C、T 2种等位基因;rs16927997存在GG、GA、AA 3种基因型和G、A 2种等位基因。在弱精子症组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为47.3%、52.7%;rs1140763位点C、T等位基因频率分别为52.0%、48.0%;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为4.4%、95.6%。而在对照组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为44.3%、55.7%;rs1140763位点C、T等位基因频率均为50.0%;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为6.0%、94.0%。3个位点基因型及等位基因频率在弱精子症组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05);进一步单倍型分析,发现在弱精子症组和对照组中主要为C-C-A、T-C-G、T-T-A 3种单倍型,但也未发现单倍型与男性弱精子症存在相关性。结论:GRP78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的发病风险不存在相关性。     

胰岛素降解酶基因单核苷酸多态性与前列腺癌的关系研究

目的研究胰岛素降解酶(IDE)基因单核苷酸多态性与前列腺癌之间的关系。方法运用TaqMan探针SNP分析法测定192例胰腺癌患者和258例正常对照IDE基因rs4646953和rs2251101两个位点基因型,并分析IDE基因多态性与前列腺癌的关系。结果病例组IDE基因rs4646953位点TT、CT以及CC3种基因型等位基因频率分别为85.4%、14.1%和0.5%;对照组3种基因型等位基因频率分别为88.4%、10.1%和1.6%。病例组rs2251101位点TT、CT以及CC3种基因型频率分别为81.8%、16.7%和1.6%;对照组3种基因型等位基因频率分别为73.6%、23.3%和3.1%。病例组IDE基因rs4646953位点的基因型分布与正常对照组比较未见统计学差异(P=0.348),rs2251101位点病例组CT和CC基因型低于正常对照组(P=0.039)。结论 IDE基因rs2251101位点变异与前列腺癌相关。     

VDR基因SNPs多态性与新疆维、汉民族育龄女性腰 椎峰值骨密度的关系

目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族两民族育龄女性维生素D受体(VDR)基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法分别对新疆地区无亲缘关系、年龄20~40岁的305例汉族健康妇女和216例维吾尔族健康妇女进行CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性检测,用定量CT(QCT)骨密度仪测定腰椎骨密度(BMD)。结果维、汉族育龄女性腰椎骨峰值出现的年龄段略有不同,但都在35岁达到。两民族女性CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;CDX2(rs11568820)基因型频率在维、汉两民族妇女中比较,差异有显著性(P0.05)。TaqI位点T和t等位基因分布频率在维族和汉族育龄女性中差异有有统计学意义(P0.05)。各基因型与BMD的关系显示:CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性与维族、汉族腰椎峰值骨密度均无明显相关(P0.05)。但VDR基因TaqI携带Tt基因型的骨密度值在汉族与维族妇女比较时存在显著性差异,同样携带Tt基因型的维族女性骨密度比汉族女性高。Tru9I在汉族女性组中携带Tt基因型,其骨密度比携带tt型和TT型高,结论 VDR SNPs的基因型与腰椎峰值骨密度具有种族差异性,CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性对新疆地区维、汉族育龄女性腰椎峰值骨量无明显影响。     

ApoB基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石的相关性研究

目的探讨血浆载脂蛋白B(apolipoprotein B,Apo B)基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石之间的关系以及其在民族间有无差异。方法采用病例对照研究的方法,收集2010~2014年期间在我院接受手术治疗的胆囊结石患者189例,其中维吾尔族99例,汉族90例;收集同期在我院进行健康体检者190例作为对照,其中维吾尔族93例,汉族97例。胆囊结石患者与健康对照者以及维吾尔族和汉族间的年龄和性别比较差异均无统计学意义(P0.05)。采用SNa Pshot SNP分型技术进行Apo B基因分型,分析基因型分布在胆囊结石患者与健康对照者间以及维吾尔族和汉族间的差异。结果 1不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=0.229,P=0.633;rs2854725位点:χ~2=0.028,P=0.866。汉族:rs676210位点:χ~2=0.608,P=0.435;rs2854725位点:χ~2=0.089,P=0.766)。2有无胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(胆囊结石患者:rs676210位点:χ~2=0.103,P=0.748;rs2854725位点:χ~2=3.139,P=0.076。健康对照者:rs676210位点:χ~2=0.000,P=0.990;rs2854725位点:χ~2=2.673,P=0.102)。3不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=2.301,P=0.317;rs2854725位点:χ~2=3.040,P=0.219。汉族:rs676210位点:χ~2=4.909,P=0.086;rs2854725位点:χ~2=0.107,P=0.744)。4在有胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(rs676210位点:χ~2=0.235,P=0.899;rs2854725位点:χ~2=3.630,P=0.057)。在无胆囊结石即健康对照者中,rs676210位点的基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较差异无统计学意义(χ~2=1.026,P=0.599),而rs2854725位点基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较,差异具有统计学意义(χ~2=9.153,P=0.010),进一步做两两比较(卡方分割),α水平为0.05/3=0.016,得知维吾尔族和汉族间,T/T型与G/T型分布频率比较差异有统计学意义(χ~2=6.128,P=0.013),汉族人群(27.8%)的G/T型高于维吾尔族(12.9%)。结论从本研究的结果来看,Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因多态性与胆囊结石无关。对于无胆囊结石即健康对照者中rs676210位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间无差异,而rs2854725位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间可能存在差异,需要进一步增加样本量及多中心研究来进一步证实。     

趋化因子受体6基因与陕西汉中地区类风湿关节炎汉族人群相关性

目的探讨趋化因子受体6基因单核苷酸多态性位点与中国陕西汉中地区类风湿关节炎汉族人群的相关性。 方法采用病例-对照研究方法,收集768例RA患者和960例正常对照DNA样本;用聚合酶链反应（PCR）法扩增目的条带,使用单碱基延伸法（SnapShot）对rs1331301、rs1556413、rs3093024、rs1854853和rs3093023位点基因分型,分析与RA的相关性。 结果CCR6基因5个标签SNP位点均符合哈迪温伯格平衡（HWE）,RA组和对照组基因型差异均无统计学意义（P > 0.05）。rs3093024位点A等位基因（OR = 1.22、P = 0.003）,显性模式（OR = 1.33、P = 0.0048）RA组与对照组差异具有统计学意义。rs1854853位点A等位基因（OR = 1.20、P = 0.0067）,显性模式（OR = 1.35、P = 0.0063）,RA组与对照组差异具有统计学意义。rs3093023位点T等位基因（OR = 1.26、P = 0.0009）,显性模式（OR = 1.38、P = 0.0015）,隐性模式（OR = 1.33、P = 0.025）,RA组与对照组差异有统计学意义。rs1331301和rs1556413两个SNP位点等位基因和显性、隐性模式,RA组与对照组差异均无统计学意义。 结论CCR6基因rs3093023、rs3093024和rs1854853三个单核苷酸多态性位点,可能是陕西汉中地区汉族人类风湿关节炎的易感基因位点。     

易感基因CELSR2与汉族青少年特发性脊柱侧凸的相关性研究

目的 :在中国汉族人群中验证易感基因CELSR2与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发病的相关性。方法:利用等位基因特异性多重连接酶检测反应在1794例AIS患者和1040例正常对照人群中对既往报道的CELSR2基因的易感位点rs141489111、rs6698843和rs2281894进行基因分型。同时在本中心全基因组数据库中分析CELSR2基因其他单核苷酸多态性位点(SNP)的基因分型信息。术中收集45例AIS患者(AIS组)和10例年龄匹配的脊柱外伤患者(对照组)的椎旁肌,比较两组椎旁肌中基因表达水平的差异。利用卡方检验分析组间SNP位点最小等位基因频率差异,采用T检验对组间的基因表达水平进行统计分析。结果:1794例AIS患者和1040例正常对照人群中,rs141489111位点未检测到突变,所有研究对象基因型均为GG。SNP位点rs6698843和rs2281894的基因型及等位基因频率在AIS和正常对照人群间未见显著性差异(P0.05)。GWAS数据库显示其他7个位于CELSR2基因上的SNP位点与AIS亦无显著相关性(P0.05)。CELSR2基因在AIS组和对照组椎旁肌的表达水平无显著性差异(P0.05)。结论:既往报道的易感基因CELSR2上的突变位点和多态性位点均未在中国汉族人群中得到验证,AIS患者椎旁肌组织中CELSR2表达未见明显异常。CELSR2可能与汉族AIS的发生无关。     

PTH基因多态性与骨质疏松性骨折的相关性研究

目的探讨甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)基因rs1459015位点多态性与北京地区汉族人群骨质疏松性骨折骨密度的关系。方法研究对象为北京地区无亲缘关系的汉族人群,其中骨质疏松性骨折患者(骨折组)127例,非骨质疏松性骨折患者(对照组)145例。采用SNaPshot法检验PTH基因多态性,双能X线吸收仪测定腰椎L2~4、股骨近端的neck、Ward’s三角、troch和total骨密度,计算两组等位基因频率、基因型频率,分析骨折组和对照组各部位骨密度差异以及骨折组PTH基因多态性与各部位骨密度的关系。结果骨折组A、G等位基因频率19.7%、80.3%,对照组A、G等位基因频率18.6%、81.4%,差异无统计学意义(P0.05)。两组AA、AG、GG基因型频率分别为3.9%、31.5%、64.6%和3.4%、30.3%、66.2%,差异无统计学意义(P0.05)。骨折组各部位骨密度均低于对照组,除neck骨密度差异外均有统计学意义(P0.05)。骨折组中GG基因型腰椎骨密度均高于AA、AG基因型(P0.05)。与AA、GG基因型相比,骨折组AG基因型髋部骨密度较高(P0.05)。结论PTH基因多态性rs1459015位点与北京地区汉族人群骨质疏松性骨折患者骨密度不相关。     

云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性比较研究

目的 比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性。方法 将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群，云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性 (PCR-IFLP)方法分析Runx2基因第一启动子P1-330G/T位点等位基因多态性，应用RT-PCR TaqMan SNP基因分型技术分析 Runx2基因第二启动子P2-1025T/C位点等位基因多态性，并测序验证基因型。采用超声测量仪测量研究人群右足跟骨的骨密度（BMD)。比较汉族人群和哈尼族人群在基因型分布和等位基因频率之间的差异，分析哈尼族人群BMD与影响因素之间的关系。结果 Runx2基因P1-330G/T位点GG、GT、TT基因型分布以及G、T等位基因频率，Runx2基因P2-1025T/C位点 TT、TC、CC基因型分布以及T、C等位基因频率在云南昆明地区汉族、云南红河地区哈尼族人群间无统计学差异（P > 0. 05)。 Runx2基因P1-330G/T位点GG和GT基因型，Runx2基因P2-1025T/C位点TC和TT基因型在哈尼族人群BMD正常和减低组间的差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析显示，BMD与哈尼族人群Runx2基因P1-330 G/T位点、P2-1025T/C 位点、以及年龄因素的 OR 值和 95%CI 分别为：1.337，0.649 ~2.756;0. 132，0.024 ~0.710;1. 101，1.041 -1. 163。结论 云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率无人群间差异和地域性差异。Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率在云南省红河地区哈尼族人群BMD正常和减低组间存在显著差异。Runx2基因P1-330G/T位点与BMD无关，年龄是BMD的危险因素，Runx2基因 P2-1025T/C位点可能是BMD的保护因素，该位点的T等位基因可能是BMD的保护基因。     

中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522多态性与风湿性心脏病的关联研究

目的探讨中国汉族人群转化生长因子Ⅱ型受体(transforming growth factor-βreceptor typeⅡ,TGFBR2)基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)的关系。方法采用病例对照设计,选择2008年10月至2011年1月在南京医科大学附属南京第一医院住院的风湿性心脏病患者207例作为风湿性心脏病组(风心病组)及性别年龄匹配的健康成人225例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测两组TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点的多态性。结果风心病组和对照组TGFBR2基因rs6785358位点AA、AG、GG基因型频率分别为72.0%、25.1%、2.9%和68.9%、28.0%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.50,P=0.78);A和G等位基因频率分别为84.5%、15.5%和82.9%、17.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.43,P=0.51)。风心病组和对照组rs764522位点CC、CG、GG基因型频率分别为77.3%、21.3%、1.4%和75.6%、21.3%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.51);C和G等位基因频率分别为87.9%、12.1%和86.2%、13.8%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.55,P=0.46)。经性别分层后,rs6785358和rs764522的基因型和等位基因频率在风心病组和对照组中的分布差异仍无统计学意义(P0.05)。结论中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病无明显关联。     

Klotho基因与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石的相关性马沛莉,杨鑫,龚净进,阿力木·热合曼,贺毅,刘若天,杨奇,木拉提·马合木提

目的 探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430 3个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石(ICOS)的相关性。方法 选择399例维吾尔族特发性草酸钙肾结石患者(维族病例组)、410例维吾尔族健康体检者(维族对照组)、412例汉族特发性草酸钙肾结石患者(汉族病例组)、400例汉族健康体检者(汉族对照组),应用SnaPshot方法对Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430的3个位点进行基因检测。结果 rs3752472在汉族病例组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.518,95%CI(0.349～0.768),P0.05],CC纯合子基因型比TT纯合子基因型和CT杂合子基因型携带者发生ICOS的风险降低0.518倍,rs3752472的CC基因型与含T基因型在维族病例组和汉族病例组中具有差异[OR=1.708,95%CI(1.164～2.506),P0.05];rs564481在维族对照组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.510,95%CI(0.386～0.675),P0.05];rs564481在维族病例组和汉族病例组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.551,95%CI(0.416～0.731),P0.05]。与汉族病例组相比,rs145682430的CC基因型在维族病例组中出现频率更高[OR=5.703,95%CI(2.363～13.767),P0.05]。结论 Klotho基因rs3752472位点在汉族病例组和汉族对照组比较中,C等位基因是新疆地区汉族人群特发性草酸钙肾结石发病的保护因素,rs145682430、rs564481等位基因C则更易出现在汉族(病例组和对照组)人群中,但与汉族人群的发病未见明显相关。     

白细胞介素16基因多态性与大肠癌发病风险的关系

目的：探讨中国山东籍汉族大肠癌（CRC）患者人群中,IL-16基因多态性与大肠癌发病风险的关系。 方法：在164例CRC患者和121名健康对照个体中,采用放大阻碍突变PCR（ARMS-PCR）方法对IL-16基因序列中的2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs11556218和rs4778889进行基因分型,分析该2个位点的等位基因频率和基因型分布与CRC发病风险的关系。 结果：在CRC患者中,rs11556218的T/G等位基因频率和基因型分布与对照组的差异有统计学意义（P=0.021?725,P=0.001?033）;rs4778889的T/C等位基因频率及基因型分布与正常对照组的差异无统计学意义（P=0.057?946,P=0.064?229）。 结论：IL-16的rs11556218基因多态性与可能与CRC的易感性增加有关。     

长链非编码RNA母系表达基因3多态性与胃癌关系的研究

目的探讨长链非编码RNA母系表达基因3(MEG3)多态性与胃癌的关系。方法选择2013年3月至2017年10月期间于云南省肿瘤医院住院治疗的汉族胃癌患者172例(胃癌组)及健康体检汉族个体224人(对照组)作为研究对象。采用Taq Man探针法对MEG3两个标签单核苷酸多态性(rs7158663和rs4081134)进行分型,并分析其与胃癌及其临床病理特征的关系。结果 MEG3 rs7158663以GG基因型作为参照,经χ~2检验并校正年龄和性别后发现, AG+AA基因型在胃癌组中的分布频率明显高于对照组[校正OR=1.71,95%CI为(1.14,2.56),P=0.010];以G等位基因作为参照,经χ~2检验并校正年龄和性别后发现, A等位基因在胃癌组中的分布频率明显高于对照组[校正OR=1.58,95%CI(1.15,2.19),P=0.005]。rs4081134多态性的基因型和等位基因在2组间比较差异均无统计学意义(P0.017)。MEG3 rs7158663和rs4081134两位点多态性与胃癌患者的临床病理特征均无关(P0.017)。结论 MEG3 rs7158663 AG+AA基因型可能是中国汉族人群胃癌的易感基因之一。     

精子Tektin-2基因单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性研究

目的探讨Tektin-2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs12043423与特发性弱精子症的相关性。方法采用病例对照法,随机选取特发性弱精子症患者192例作为弱精子症组,另募集同期208例精子活力正常的不育男性作为不育症组和213例精液正常的已生育男性作为正常对照组,所有研究对象均进行精液分析,对三组患者Tektin-2基因的SNP位点rs12043423进行基因分型,比较三组间的基因型和等位基因频率,并且进行与特发性弱精子症的关联分析。结果 (1)弱精子症组Tektin-2基因的SNP位点rs12043423的CC基因型频率显著低于正常对照组及不育症组,TT基因型频率则显著增加(P<0.05),而CT基因型频率在三组间的分布频率无显著性差异(P>0.05)。弱精子症组C等位基因的分布频率显著低于正常对照组和不育症组,而T等位基因的频率显著高于正常对照组和不育症组(P<0.05)。不育症组和正常对照组比较,不同基因型的分布频率及等位基因的频率在两组间均无显著性差异(P>0.05)。(2)弱精子症组与正常对照组比较,Tektin-2基因突变(杂合子[CT]和纯...     

Klotho基因多态性与糖尿病肾病中医证候的相关性分析

目的:研究Klotho基因多态性与2型糖尿病、糖尿病肾病发病风险及糖尿病肾病中医证候之间的关联,筛选可能的易感基因型,以期对潜在高危患者及时防治。方法:采用PCR联合直接测序技术检测56例T2DM,67例T2DN,55例健康对照组的Klotho G-395A位点单核苷酸多态性。结果:G-395A不同基因型及等位基因分布频率在病例组和健康对照组间差异无统计学意义(P=0.274;P=0.298);而在T2DM组和T2DN组间比较,差异有统计学意义(P=0.025;P=0.015);Logistic回归分析结果:携带A等位基因、高血压病史、糖尿病病程及糖化血红蛋白与DN的发生有统计学关联(P0.01)。T2DN组三种中医证候间GA+AA基因型及A等位基因频率分布有显著差别,具有统计学意义(P=0.013;P=0.037)。结论:本课题未发现G-395A位点多态性与T2DM的发病风险存在关联性;携带A等位基因可能是湖北地区汉族人群T2DM患者合并肾损害的独立危险因素之一,而GA及AA基因型可能是糖尿病肾病的遗传易感危险基因型。携带A等位基因可能是脾肾阳虚型糖尿病肾病的风险因素之一。     

CYP11A1基因多态性与老年性骨质疏松性骨折相关性研究

目的探讨CYP11A1基因rs900798位点多态性与老年性骨质疏松性骨折骨转换标志物的关系。方法研究对象为121例老年性骨质疏松性骨折患者(骨折组),114例老年性骨质疏松症患者(对照组)。骨折组中胸椎骨折、腰椎骨折、胸腰椎骨折、股骨颈骨折、粗隆间骨折、肱骨近端骨折和桡骨远端例数分别为32例、40例、3例、19例、20例、4例和3例。采用SNa Pshot法进行SNP分型,化学发光法测定血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)浓度。计算两组等位基因频率、基因型频率并分析骨折组CYP11A1基因多态性与PINP、β-CTX的关系。结果两组rs900798位点等位基因基因频率和基因型频率分布符合哈迪温伯格平衡。骨折组和对照组G、T等位基因频率分别为40.1%、59.9%和38.2%、61.8%,差异无统计学意义(P0.05);两组GG、GT、TT基因型频率分别为14.9%、50.4%、34.7%和13.2%、50.0%、36.8%,差异无统计学意义(P0.05)。骨折组和对照组血清PINP、β-CTX差异无统计学意义(P0.05)。骨折组中GG、GT、TT基因型的PINP、β-CTX差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP11A1基因rs900798位点多态性与老年性骨质疏松性骨折患者血清PINP、β-CTX无相关性。     

ERAP1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的易感性关联分析

目的 :探讨内质网氨基肽酶1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)单核苷酸多态性(SNP)(rs27434、rs27044、rs30187)与中国汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关系。方法 :收集2008年1月~2012年1月在我院病房及门诊就诊的AS患者195例,203例健康体检者作为正常对照组。采集AS、正常对照组的血液样本,提取基因组DNA,设计针对ERAP1基因rs27434、rs27044、rs30187位点的PCR引物、Taq Man探针,利用Taq Man探针技术对rs27434、rs27044、rs30187位点进行PCR荧光分型。采用SPSS 16.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、等位基因频率、基因型频率及其与AS患病风险分析。结果:所有SNP位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);各位点的基因型分布在病例组和对照组间无显著统计学差异(rs27434位点,P=0.439;rs27044位点,P=0.76;rs30187位点,P=0.48);此外,两组间的等位基因频率差异亦无统计学意义(rs27434位点,G:病例组为50.8%,对照组为48.3%;A:病例组为49.2%,对照组为51.7%。rs27044位点,C:病例组为52.8%,对照组为55.0%;G:病例组为47.2%,对照组为45.0%。rs30187位点,C:病例组为57.4%,对照组为52.0%;T:病例组为42.6%,对照组为48.0%)(P0.05)。结论:ERAP1基因单核苷酸多态性rs27434、rs27044、rs30187与中国汉族人群AS的易感性无关。     

PTCH1基因rs28377268多态性与骨质疏松性椎体压缩骨折骨代谢标志物的相关性研究

目的探讨PTCH1基因rs28 377 268位点多态性与骨质疏松性椎体压缩骨折患者骨代谢标志物的关系。方法选取2016年1月至2016年6月我科脊柱组收治的骨质疏松性椎体压缩骨折患者(骨折组)和脊柱退行性病变骨质疏松患者(对照组)各80例。采用SNa Pshot法进行SNP分型,化学发光法测定骨代谢标志物:骨钙素(osteocalcin,OC)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(beta-crosslaps of type I collagen cross-linked C-telopeptide,β-CTX)、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(procollagen I N-terminal propeptide,P1NP)、25-羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25(OH)D)、甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)浓度。比较两组等位基因频率、基因型频率分布及两组骨代谢标志物浓度差异,并分析PTCH1基因rs28 377 268位点多态性与骨代谢标志物浓度的关系。结果骨折组和对照组G、T等位基因频率均为80%、20%,两组GG、GT、TT基因型频率分别为66.25%、27.50%、6.25%和62.50%、35.00%、2.50%,无统计学意义(P0.05)。骨折组中血清OC、PINP、β-CTX及25(OH)D浓度较对照组均无统计学意义,而PTH浓度明显高于对照组(P0.05)。血清OC、PINP、β-CTX及25(OH)D浓度在GG、GT、TT3种基因型之间亦无统计学意义(P0.05),血清PTH浓度在GT、TT基因型中均高于GG基因型,其中TT基因型显著高于GG、GT基因型(P0.05)。结论 PTCH1基因rs28 377 268位点在骨质疏松患者中G、T等位基因的表达频率分别为80%、20%,rs28377268-T等位基因高表达可能间接升高血清PTH浓度,促进骨质疏松发生,增加椎体脆性骨折风险。