累及心脏的Fabry病诊疗流程

Fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病.其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官.心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆.引入酶替代治疗后,早期诊断和治疗对减缓疾病进展和预防心血管并发症至关重要.     

Fabry病合并心脏受累的诊治进展

Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症.绝大多数Fabry病患者合并心脏受累,出现包括心肌肥厚、传导障碍、心律失常、瓣膜病变、心力衰竭等复杂并发症,其中心脏性猝死是Fabry病患者死亡的首要原因.生物标志物水平测定及基因检测是目前诊断Fabry病的主...     

Fabry病及其酶替代疗法

Fabry病是X性连锁隐性遗传性疾病，又称α-半乳糖苷酶缺乏症，是由于先天性α-半乳糖苷酶A缺乏所致，属于溶酶体贮积病的一种。1898年由Anderson和Johann Fabry各报告1例故名AndersonFabry病，简称Fabry病。Fabry病特征性临床表现为弥漫性皮肤血管角质瘤和发作性肢体疼痛，本病后期常出现。肾脏、心脏和脑血管等器官的进行性损害。Fabry病近年之所以引起人们的关注，     

以心肌肥厚为主要临床表现的法布里病母子案例分析

<正>法布里病(Fabry disease)是一种由GLA基因突变引起的X连锁溶酶体储存障碍,导致α- 半乳糖苷酶A活性缺乏,致使鞘糖脂在体液和全身细胞溶酶体中积累。出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、胃肠道及心血管等多器官系统的损害。其中,心脏受累的特征性表现为进行性心肌肥厚、心肌纤维化、心律失常和心力衰竭,称为Fabry心肌病,具有心脏猝死的潜在风险^[1]。本文报道以心肌肥厚为主要表现的法布里病母子病例,以提高对法布里病男女性发病的认识。     

法布里病治疗新进展

法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1∶47.6万～1∶11.7万,其中男性新生儿发病率约为1∶4万。Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症。男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女性杂合子多于中年伴发左心室肥大。研究显示,     

Fabry心肌病的诊断与治疗进展

法布里病（Fabry）是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病, 由于a-半乳糖苷酶A( alphagalactosidase A, GLA, 一种溶酶体酶)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇( globotriaosylceramide, Gb3)在人体各器官、组织蓄积,引起多个系统损害,其中心血管系统受累常见,主要表现为心肌肥厚、瓣膜损害、收缩/舒张功能减低,心律失常等,这些病变与患者心力衰竭、心源性猝死等密切相关。为了提高临床医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊治,本文将对Fabry 心肌病诊断与治疗的新进展作一综述。     

Fabry病的心脏受累表现

目的:提高心内科医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊断。方法:入选住院诊治的7例Fabry病患者,对其中有心脏受累表现的5例患者的一般情况、病史、家族史、主要症状、心电图与超声心动图表现进行分析。结果:5例患者均为男性,年龄为13～40岁,血白细胞α-半乳糖苷酶水平均显著低于正常。心脏症状有活动后气短、心悸和心律不齐。心电图显示有左心室高电压、ST-T改变、窦性停搏和频发房性期前收缩。超声心动图检查提示有瓣膜受累合并或不合并功能不全、左心室肥厚和心内膜增厚。结论:Fabry病患者心脏受累比较常见,仔细询问家族史和其他系统受累症状,有助于Fabry病患者的识别。     

Anderson Fabry病的心脏损害及治疗

Anderson Fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道。患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病。目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可进行病因治疗。现就AFD患者的心脏病变以及α-galA酶替代疗法作一概述。     

Fabry病生物标志物研究进展

Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制与编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变有关,由于相应酶功能缺失,导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)等鞘糖脂类物质在各种组织细胞内中堆积,引起相应组织缺血和梗死从而引起病变.本文系统性回顾既往的Fabry病的诊断方法,并聚焦于生物诊断标志物的最新进展,以进一步完善现有的诊断体系.     

Fabry病三例心脏表现

目的 增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识.方法 入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证者,记录年龄、性别、病史、家族史、主要症状、心电图与心脏影像学表现.结果 3例患者均为女性,年龄为41～57岁,早年可有本病的典型症状,并有家族史.3例患者均因心脏症状就诊,心电图有ST-T改变,行心脏影像学检查提示左心窜壁肥厚.3例患者白细胞α半乳糖苷酶(α-GAL)水平均低于正常,例1的α-GAL水平最低,其心脏症状最为严重,出现心脏表现的年龄最轻,并伴有其他脏器的损伤.结论 Fabry病患者可因心脏症状与表现就诊,仔细询问家族史与早年症状,注意多脏器损伤的特点,有助于Fabry病患者的识别.     

成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识

法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病, 因GLA基因突变, 导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏, 造成代谢底物三己糖酰基鞘(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积, 引起多脏器病变。在心血管系统中, FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常, 即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因, 因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测以及组织活检等方法的早期诊断, 以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据, 为FD心肌病的诊断与管理提供依据。     

假说:充血性心肌病是否系心肌微循环过度反应(微血管痉挛)所引起?

心肌收缩力减弱是充血性心肌病的常见表现,可导致明显的充血性心力衰竭.一般认为,大多数心肌病的心室功能障碍是心肌细胞广泛受损的结果,不论是由于病毒、代谢障碍、毒素(如酒精)或不明原因的损害所致.虽然遗传性代谢病如α-1,4葡萄糖甙酶缺乏(PompeⅡ型糖元贮积病)确可引起弥漫性肌细胞病变,但大多数充血性心肌病在组织     

老年人心肌病的诊治进展

心肌病是导致老年人心力衰竭和死亡的主要疾病之一。随着检查诊断技术的发展和社会老龄化的进展 ,老年人心肌病的检出率明显增高。虽然老年人心肌病多由中青年人延续而来 ,但其临床表现 ,诊治和转归具有其独特性。1　定义和分类心肌病是指一组以心脏肌肉本身受累为主要表现的疾     

遗传性神经肌肉疾病的心脏受累表现：从分子遗传到临床

心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现, 主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型, 导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展, 基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型, 并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。     

庞贝病的特异性治疗进展

庞贝病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症, 尽早治疗有助于延缓疾病进展, 提高患者生活质量, 延长患者预期寿命。庞贝病的特异性治疗包括酶替代治疗、基因治疗、分子伴侣疗法以及寡核苷酸药物等。目前只有酶替代治疗的药物已获批上市, 其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文介绍了庞贝病特异性治疗的最新进展, 探讨了当前庞贝病患者特异性治疗方案的选择, 以期为临床医生治疗该病提供参考。     

法布雷病特异性治疗进展

法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症,及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状,延缓疾病进展,从而延长患者预期寿命。目前,特异性治疗方法中酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法已获得批准上市,底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的治疗...     

少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ), 传统认为它是一种遗传性肌肉病, 特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变, 其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例, 提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾, 以提高临床诊断效率。     

少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例北大核心CSCD

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ),传统认为它是一种遗传性肌肉病,特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例,提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾,以提高临床诊断效率。     

4例Fabry’s病的微栓子检测:早期脑血管病的主要微血管病变病因研究

Fabry’s病是性连锁隐性遗传病 ,基因缺失位于Xq2 2 ,可导致α 半乳糖苷酶A不足并致全身性细胞溶酶体内糖鞘脂积聚 ,常见于血管的内皮和平滑肌细胞、心脏、肾脏、皮肤和中枢神经系统。许多患者发生大脑血管扩张性动脉病 ,并可引起心脏病 ,后者又增加心源性栓塞卒中的危险。Fabry’s病也可导致末梢痛性神经病 ,皮肤出现血管角质瘤是诊断特点之一。临床无症状的微栓子可通过经颅多普勒超声(TCD)所记录的微栓子信号 (MES)来检出。本文报道来自同一家族 4例Fabry’s病患者进行微栓子检测以探讨在脑血管病早期有无活动性栓子。方法　对 4例…     

慢性肾脏病中法布里病的筛查

<正>法布里病（Fabry disease,FD）是一种多系统、X连锁溶酶体贮积性疾病,由α半乳糖苷酶A(α-Gal A）活性降低或缺乏,导致其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其去酰化形式Lyso-GL-3不能被代谢而贮积于不同细胞的溶酶体,引起多脏器损害。GL-3主要存在于心血管系统的血管内皮细胞、平滑肌细胞和肾脏足细胞,因此影响这些器官的临床表现占主导地位。FD是一种随年龄增长而恶化的进行性疾病。筛查的意义筛查是检测受疾病潜在或早期症状影响的表面健康患者的主要过程之一,它可以对疾病进行早期诊断和有效治疗,降低医疗成本,提高生活质量。