反常性痤疮

报告1例反常性痤疮。患者男,23岁。因全身反复丘疹、脓疱、结节及囊肿5年就诊。根据临床表现及明确的家族史,符合家族性反常性痤疮(AI)的诊断。AI又名化脓性汗腺炎,任何年龄均可发病,临床表现为腋窝、腹股沟、肛周及会阴部等褶皱部位出现疼痛性皮下结节和囊肿,并伴有溃疡、窦道和瘢痕的形成,皮损疼痛、异味明显,给患者带来很大的痛苦。该例患者经过外科手术治疗——脓肿切开引流术后,取得较好疗效。     

反常性痤疮发病机制及治疗研究进展

反常性痤疮发病机制与遗传、免疫、感染等因素有关,包括γ-分泌酶的表达,Notch信号通路传导及Toll样受体等,治疗上首选药物治疗,效果不佳,可行外科手术治疗,本文对反常性痤疮发病机制及治疗进展进行综述。     

反常性痤疮研究进展

反常性痤疮是一种特殊的皮肤化脓性炎症。好发于顶浆分泌腺聚集分布处,是由于毛囊上皮细胞存在某种缺陷而引起毛囊口阻塞,继发腺体炎症和细菌感染。该病病因仍不明,发病有家族聚集性,遗传方式符合常染色体显性遗传。此外,雄激素过多、吸烟、细菌感染等也可能参与发病。并发症有皮肤瘢痕挛缩、各种窦道和瘘管形成,以及继发皮肤鳞状细胞癌等。广泛切除皮损是主要的治疗方法,还需长期服用抗生素类、维A酸类及抗雄激素类药物,但停药后皮损易复发。     

反常性痤疮的生物制剂治疗进展

反常性痤疮是一种慢性复发性炎症性皮肤病,以反复发生的皮肤脓肿、窦道和瘢痕形成为特征性表现.反常性痤疮的病因及发病机制错综复杂,目前尚不完全清楚,尽管其治疗方法众多,但目前仍缺乏很有效的治疗措施.有研究表明反常性痤疮患者体内多种促炎细胞因子水平升高,因此生物制剂成为治疗反常性痤疮的新途径.该文对反常性痤疮的生物制剂治疗进...     

反常性痤疮八例分析

目的 探讨反常性痤疮的临床特点及治疗经验.方法 回顾性分析于我院住院治疗的8例反常性痤疮患者的临床资料.结果 8例患者入院时皮损均有瘢痕、脓性分泌物和不同程度的疼痛,6例出现高热.男7例,女1例,发病年龄6 ～ 30岁,平均17岁.7例患者无家族史.由于该病多病灶的特点,选择局部或系统药物治疗,常用药物包括抗生素、异维A酸和糖皮质激素,也可选择使用抗雄激素类药物、免疫抑制剂以及肿瘤坏死因子α抑制剂.手术扩大切除用于治疗严重的HurleyⅢ级.4例行手术治疗的患者住院时间为8～47d,平均27.75 d.4例未行手术治疗的患者住院时间为13 ～ 123 d,平均46.5 d.4例患者出院后病情反复;1例经手术治疗痊愈,出院5年后于肛周新发脓肿、结节;3例失访.结论 反常性痤疮的发病可以有家族性也可散发.以抗生素、异维A酸和糖皮质激素类药物最为常用.外科手术的目的是切除瘢痕束和引流脓肿.     

反常性痤疮17例临床分析

【摘要】 目的 探讨反常性痤疮患者的临床特点以及治疗方案。 方法 对门诊诊治的17例反常性痤疮患者的一般情况、临床特点、治疗方案进行回顾性分析。 结果 17例患者均为男性,发病年龄20岁左右,病程2 ~ 50年,主要临床表现为颈部、腋窝、腹股沟、会阴、臀部出现疼痛性炎性丘疹、结节、脓肿,伴瘘管窦道形成,反复发作。10例患者有家族史,7例为散发病例。治疗方法主要是口服维A酸类药物联合抗生素治疗,较严重的患者采用外科手术治疗。 结论 反常性痤疮患者以顶泌汗腺部位出现脓肿、窦道、瘢痕为主要临床表现,治疗应根据皮损的严重程度选择不同的治疗方案。     

反常性痤疮发病机制的研究进展

反常性痤疮是一种慢性化脓性毛囊炎症,以反复发生疼痛性皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征。常发生于青春期后,可呈家族性或散发。反常性痤疮的发病机制目前尚未阐明,可能是由遗传因素、免疫因素、吸烟、肥胖、雄激素等多种因素共同作用的结果。部分家族性反常性痤疮的发病是编码吖一分泌酶不同亚单位的基因发生功能缺失突变引起的。     

反常性痤疮一家系临床表型及基因突变研究北大核心CSCD

目的 研究1个反常性痤疮患者家系的基因突变.方法 对一确诊的反常性痤疮先证者家系进行现场调查,并采集外周血标本.PCR扩增早老素1（PSEN1）、单过性跨膜蛋白（NCSTN）和早老素增强子2（PSENEN）的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 该家系共有5代67人,其中25人患病（男13例,女12例）,符合常染色体显性遗传.家系中患者皮损主要分布于颈背部、胸部和臀部,腋下很少或未被累及.家系中11例患者NCSTN基因第11号外显子存在c.1258C＞T错义突变,导致第420位由氨基酸谷氨酰胺变为终止密码子.同时检测家系中6例无反常性痤疮的正常人及与该家系无关的100名健康对照者,未发现该突变.检索美国国家生物技术信息中心（NCBI）网站单核苷酸多态性（SNP）数据库,未发现该突变.结论 该反常性痤疮家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因1 1号外显子c.1258C＞T,这可能是该家系患者发病的分子基础.     

反常性痤疮一家系nicastrin基因突变研究

目的 研究一家系2例汉族反常性痤疮患者γ分泌酶基因的突变.方法 提取家系中5名成员(2例患者、先证者父亲、2例目前未发病者)的外周血DNA,扩增nicastrin蛋白(NCSTN)、早老素(PSEN)1、早老素增强子(PSENEN)、前咽缺陷蛋白(APH1)基因所有外显子和侧翼序列进行测序,并以100例无关系健康人作为对照.同时比较先证者皮损与4个健康对照NCSTN基因mRNA表达差异.结果 检测到2例患者血样DNA存在NCSTN基因中第477位碱基发生C→A的杂合突变,即c.477C＞A,其余3名家系成员及健康对照未发现相应突变;查询美国国家生物技术信息中心网站单核苷酸多态性数据库也未发现此突变.另外,先证者皮损NCSTN mRNA水平较健康对照明显减少.结论 NCSTN基因新的无义突变c.477C＞A是该反常性痤疮家系的致病突变,并可能通过无义介导的mRNA降解途径导致该基因功能失活.     

反常性痤疮一家系调查及致病基因突变分析

目的：研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法收集1个反常性痤疮患者家系资料,该家系共4代30人,患者12例,其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例（患者5例、非患者3例）外周血DNA,采用PCR扩增NCSTN、PSEN1、PSENEN、Aph1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,测序并分析。选取100例健康人作为对照。结果基因检测发现,5例患者外周血DNA中的PSENEN基因发生c.229_230insCACC插入突变,导致氨基酸翻译过程中移码,不能形成功能正常的PSENEN蛋白,家系中3例正常亲属及100例健康对照均无该突变。结论反常性痤疮家系存在1个新的插入突变,即PSENEN c.229_230insCACC突变,可能是引起该家系反常性痤疮患病的分子机制。     

反常性痤疮一家系NCSTN基因新致病突变报道

目的：检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点。方法：该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的外周血DNA;对先证者进行全基因组外显子测序,经生物信息学分析,获得致病变异;而后通过Sanger测序在全部患者、健康亲属及健康对照中进行验证。结果：家族中先证者及其他患者均存在位于NCSTN基因的一个剪接位点突变c.85+2T>C,9名健康亲属和100名健康志愿者未发现该突变,突变与AI疾病符合共分离。结论：本家系中NCSTN突变位点（c.85+2T>C）与反常性痤疮发病相关。     

散发反常性痤疮2例γ分泌酶基因突变检测

@@@@目的：检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因（PSENEN、NCSTN、PSEN1）的所有编码外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序。结果：2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点（SNP）：c．837＋16G＞T。结论：反常性痤疮可能具有遗传异质性。     

非遗传因素在反常性痤疮发病机制中作用的研究进展

[要]反常性痤疮是好发于顶泌腺部位的慢性复发性炎症性皮肤病.越来越多的研究表明,免疫、感染、性别差异、生活方式等非遗传因素与反常性痤疮之间存在明显的相关性.本文以免疫和感染为重点概述非遗传性因素在反常性痤疮发病中的可能作用机制及其最新进展,为目前有限的反常性痤疮治疗提供新的理论思路.     

中国反常性痤疮/化脓性汗腺炎诊疗专家共识（2021版）

【摘要】 反常性痤疮（AI）/化脓性汗腺炎（HS）是一种因毛囊闭锁导致毛囊皮脂腺单位受累的慢性复发性炎症性皮肤病,好发于顶泌汗腺分布区域,主要表现为青春期开始出现的疼痛性、深在性、炎症性皮损。AI/HS发病与遗传、炎症与免疫、微生物、肥胖及吸烟等因素相关。AI/HS治疗困难,目前的治疗以控制皮损发作频率和发作持续时间、提高患者生活质量为主。医生应根据病情严重程度分级治疗,药物治疗包括抗生素、维A酸类、生物制剂、免疫抑制剂以及抗雄激素药物等,辅助治疗包括外科手术或光电治疗。该共识旨在进一步规范中国AI/HS诊断与治疗方法,提高诊疗水平。     

Nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损Notch-HES信号通路的表达

目的 检测nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损标本中,nicastrin及其下游Notch-HES信号通路蛋白的表达。 方法 免疫组化法检测nicastrin及 Notch-HES信号通路分子在4例nicastrin基因突变的患者皮损石蜡标本的表达,并用6例正常皮肤组织作对照,同时采用Spearman相关分析,分析nicastrin与Notch-HES信号通路分子表达的相关性。 结果 Nicastrin蛋白广泛表达于表皮全层、皮肤附属器,如,毛囊皮脂腺单位、大汗腺及小汗腺。在携带nicastrin基因突变的患者皮损中,表皮及毛囊漏斗部nicastrin表达较正常对照明显减少;同时,Notch-HES信号通路分子表达亦较正常对照明显减少。Nicastrin蛋白与Notch1、Notch3以及HES-1的表达呈明显正相关（r分别为0.831、0.748、0.807,P值分别 < 0.01, < 0.05、 < 0.01）,而与Notch2、HES-5的表达之间的相关性,差异无统计学意义（r分别为0.597和0.591,均P > 0.05）。 结论 Nicastrin基因突变患者的皮损中nicastrin低表达,且与多种Notch-HES信号通路分子表达呈正相关,提示nicastrin表达减少可能通过影响下游Notch-HES信号通路的表达参与反常性痤疮的发病。     

反常性痤疮一例

患者男,14岁。头面、颈部粉刺、丘疹、结节、脓肿2年,累及腋下1个月。2年前患者头面部出现粉刺、红色丘疹、结节,呈针头至黄豆大小,部分结节红肿、压痛,可自然破溃流出血性、脓性分泌物,无发热,多次去当地医院诊断为“毛囊炎”,治疗（具体不详）后部分消退,其后病情反复发作。半年前头面部上述皮损增多,双眉间出现蚕豆大小淡红色半球状隆起性肿块,破溃后流出脓性、血性分泌物,右腋下出现一黄豆大小的溃疡,当地采用抗生素治疗无明显改善。     

表皮剥脱性痤疮

报告1例表皮剥脱性痤疮。患者女,26岁。面部反复出现粉刺及丘疹2年余。皮肤科检查：面部散在粉刺、丘疹、色素沉着、萎缩性瘢痕及血痂,局部可见线状排列的表皮剥脱。SCL-90症状自评量表提示抑郁状态伴强迫状态可能,抑郁自评量表提示重度抑郁可能。卡迪夫痤疮指数及痤疮特异性生活质量调查表得分均提示疾病对生活质量影响较重。诊断：表皮剥脱性痤疮。     

自拟痤疮煎剂治疗寻常性痤疮62例

痤疮为青年男女的常见病多发病 ,目前虽然有多种治疗痤疮的方法 ,但多不能达到最满意的治疗效果。近几年来 ,西药泰尔丝 (异维A酸胶丸 )治疗痤疮取得了明显效果 ,但该药存在着较多的毒副反应 ,限制了该药的广泛应用。为此 ,我院皮肤科自 1999年 1月至 6月采用中西结合医的方法自拟痤疮煎剂内服和痤疮酊外搽治疗寻常性痤疮 ,取得了满意的疗效 ,现介绍如下。1　资料和方法1 1　诊断标准　按中医辨证及皮损形态将寻常性痤疮分为 3级。Ⅰ级痤疮为粉刺、丘疹伴少数脓疱 ;Ⅱ级痤疮为炎性丘疹、脓疱结节 ;Ⅲ级痤疮为丘疹、脓疱、囊肿结节。1 2　病…     

邦力痤疮王治疗寻常性痤疮疗效报告

自1996年11月至1997年3月采用邦力痤疮王(重庆华邦制药有限公司生产)外治痤疮,并与过氧苯甲酰乳膏(济南全力制药有限公司生产)进行比较,得到满意效果,现报告如下。     

反常性痤疮的生物治疗进展

随着对反常性痤疮炎症发病机制的认识增加以及生物制剂在治疗自身免疫性炎症性疾病中的发展与应用, 一些生物制剂已在临床研究及实践中表现出对反常性痤疮较好的疗效及治疗潜力。本文主要概述近年来有关反常性痤疮生物治疗方面的研究进展。