4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的：探讨SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法：分析4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床特点，并进行染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果：4例患者社会性别均为男性，身材低于正常男性均值。均因不育就诊，双侧睾丸体积小、质地软，精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46，XX，Y染色体微缺失检测示AZFa，b，C区域均缺失。SRY基因均存在，FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论：SRY阳性的46，XX男性综合征患者常为男性表型，但睾丸发育不良，多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46，XX男性综合征基因型-表型的关系。     

46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。     

7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全患者临床报告

<正>45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型[1]。外周血染色体核型嵌合体细胞比例与临床表现之间无相关性,嵌合型45,X/46,XY在文献中很少报道患者具有生育能力[2-3],本文报道7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育     

2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习

目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差。盆腔B超探查未发现女性内生殖器官。两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRM1(+)。结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。     

外生殖器畸形患者遗传学检查的临床意义

目的 探讨遗传学检查在生殖器发育畸形患者临床诊断和治疗中的作用.方法 收集20例不同程度外阴发育异常患者的外周血,运用G显带技术进行染色体核型分析,PCR技术检测SRY基因(sex-determining region of Y chromosome,SRY).结果 6例真两性畸形的核型为46,XX;45,X;46,XX/46;XY和46,XX/47,XXY,其中1例46,XX个体的SRY(-),其余5例SRY(+);6例男性假两性畸形,存在睾丸组织,核型均为46,XY,且SRY(+);2例女性假两性畸形,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例46,XY女性综合征,具子宫及双侧卵巢间质,核型46,XY,SRY(-);1例46,XX男性综合征,隐睾,核型46,XX,SRY(+);3例母孕期药物影响女婴,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例肥胖引起的埋藏阴茎,核型46,XY,SRY(+).结论 临床上对生殖器发育畸形患者进行核型分析和SRY基因检测,有利于早期对性腺发育的判断,促进疾病的诊断和治疗.妇女孕期性激素的使用应加强管理.     

46,XX男性性反转综合征4例报道

目的报道4例46,XX男性性反转病例,结合相关文献探讨性反转综合征的临床特点。方法对其外周血淋巴细胞进行核型分析。结果 4例患者染色体核型均为46,XX,结合临床、B超、性激素检查诊断为46,XX男性性反转综合征。结论对男性生殖器发育异常、睾丸偏小、无精子并性激素异常等患者,有必要进行染色体检查及SRY基因检测,有助于明确诊断。     

46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)

目的　探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础。　方法　对 1例 4 6 ,XX男性患者进行系统检查 ,包括血清性激素及促性腺激素和染色体检查 ,并选用Y染色体特异性序列标签位点 (STS)sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY。　结果　患者表现男性第一、二性征 ,性腺发育不良伴性腺功能低下 ,染色体核型为 4 6 ,XX ,但带有SRY基因。　结论　SRY基因转位可引起 4 6 ,XX男性性别逆转综合征 ,但因缺乏Y染色体SRY以外的其他部分而表现为性腺发育不良及性腺功能低下。SRY基因在性别决定过程中起重要作用。     

1例嵌合型Klinefelter综合征患者细胞与分子遗传学研究

目的:观察嵌合型Klinefelter综合征的外周血染色体、Y染色体上SRY基因和AZF基因微缺失发生情况。方法:对1例嵌合型Klinefelter综合征患者及父母进行外周血染色体核型分析,确定9个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY129、sY134、sY254、sY255、sY242、sY152,同时检测SRY基因,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/ZFY)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:患者核型为46,XY/47,XXY/48,XXYY/49,XXXXY,其中48,XXYY占56%;47,XXY占30%;46,XY占12%;49,XXXXY占2%,患者父母核型正常;患者及父母SRY基因检测与染色体性别一致,患者检出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为sY86和sY127,缺失类型为AZFa+AZFb缺失。结论:Klinefelter综合征患者存在Y染色体AZF微缺失,染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失是Klinefelter综合征患者重要的遗传检测指标。     

陕西地区不明原因无精子症和少精子症患者Y染色体长臂微缺失分析

目的: 评估陕西地区不明原因无精子症和少精子症不育男性患者Y染色体长臂微缺失的频率,探讨精子密度与Y染色体微缺失发生率的相关性。　方法: 以Y染色体特异性无精子症因子区STS AZFa、AZFb、AZFc和SRY4个基因 5个片段设计引物,采用PCR方法对 64例无精子症和少精子症患者以及 20例正常生育男性进行微缺失检测,并比较不同精子密度患者Y染色体微缺失的发生率。　结果: 20例精子密度正常的生育男性未检出Y染色体微缺失,而 64例特发性无精子症 /少精子症患者AZFc区的缺失率为17. 2% (11 /64),AZFc和AZFb联合缺失 1例,未发现AZFa区缺失,SRY基因均为阳性。其中无精子症组缺失率为21. 43% ( 3 /14 );精子密度 <1×106 /ml组,缺失率为 20. 0% (2 /10);精子密度 (1 ~5)×106 /ml组缺失率为17. 9% (5 /28);精子密度 (5 ~10 )×106 /ml组缺失率为8. 3% (1 /12)。各组缺失率经卡方检验差异有显著性 (χ2 =70. 144,P<0. 005 )。　结论: 无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZFc缺失率明显较高,PCR扩增AZF基因是诊断Y染色体微缺失的简单方法。