多巴反应性肌张力障碍三例分析

肌张力障碍是一种以肌肉收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征,为锥体外系疾病,具有不自主性和持续性的特点。肌张力障碍症状繁多,临床表现多变,分类复杂,病因不明,其中很大一部分病人具有遗传特性,诊断为原发性肌张力障碍。而在儿童期起病的原发性肌张力障碍中,有10%左右的属于多巴反应性肌张力障碍（DDR）。该病常以肌张力障碍为首发症状,大多数伴有帕金森综合征,有显著的晨轻暮重特点,为常染色体显性遗传病,     

原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分析

目的 探讨中国人原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分布特点,评价变性高效液相色谱（DHPLC）技术在DYT1基因突变分析中的应用价值。方法 扩增DYT1基因第5外显子片段,利用DHPLC技术对PCR产物进行检测,并测序确认突变类型,同时用PCR-酶切方法检验DHPLC结果。结果在13例原发性肌张力障碍患者中发现5例存在904-906delGAG（3bp）杂合缺失突变,此突变导致302密码子谷氨酸的丢失;DHPLC与酶切方法结果完全一致。结论 DHPLC方法可用于检测DYT1基因3bp缺失突变;DYT1基因GAG缺失突变可能是导致中国人早发性全身型原发性肌张力障碍的主要致病原因。     

谈痉挛性斜颈的治疗

痉挛性斜颈是一种以原发性颈部肌肉不能随意收缩,而引起的头颈部扭转和转动为主要表现的一种疾病。其中以成人肌张力障碍局限型发作最为常见。目前医学界普遍认为,痉挛性斜颈是一种神经性疾病,发病机理尚不十分清楚。但多数人认为该病可能与下列因素有关:①遗传因素:部分成人肌张力障碍局限型发作是由遗传因素决定的。据调查,在儿童型原发性伸肌张力障碍的家族中(遗传基础已经确立),家族成员中大多有患局限性颈肌张力障碍或节段性肌张力障碍的病人。由此可见斜颈可以累计其子女,而且成人型斜颈可涉及几代人。②外伤:有文献报道,9%～16%的斜…     

胃复安致痉挛性斜颈1例报告

肌张力障碍是锥体外系较严重的症状,是应用抗精神病药物的常见副反应。近年来,应用胃复安所致肌张力障碍常见报道,其发生率约为４８％～２５％,主要表现形式为：①急性肌张力障碍;②静坐不能;③帕金森氏综合征;④迟发性运动障碍［１］。但胃复安所致以斜颈形式为...     

10个家庭中肌阵挛性肌张力异常的遗传异质性研究

背景:肌阵挛性肌张力异常(M-D)是一种常染色体显性遗传病,表现为运动功能障碍,虽然发病率有所下降,但仍存在散发病例。最近的研究证实ε-肌多糖基因(SGCE)突变与M-D相关。2例M-D患者家族SGCE基因突变伴有多巴胺D2受体(DRD2)和DYT1基因的单突变,在1例M-D患者家族染色体18p11中发现了另一个与M-D相关的基因位点。方法:笔者研究了10例M-D病例的临床表现和遗传特性,其中7例为家族性,3例为散发病例。运动障碍专科医生对29例M-D患者和40例患病家族正常成员进行了常规检查。研究SGCE、DYT1、DRD2基因突变和SGCE基因缺失的病例,未…     

多巴反应性肌张力障碍的研究

多巴反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病,大部分呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传,个别可呈散发性。临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病,少数成年发病者可首发震颤,伴有某些帕金森病的特点;症状有明显的晨轻暮重现象;口服小剂量的多巴制剂对其有显著持久的疗效。仅就其病因及发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面进行综述。     

韩景献教授运动针法治疗扭转痉挛验案1则

扭转痉挛,又称变形性肌张力障碍,是指全身性扭转性肌张力障碍.起病时先表现为局限性的肌张力障碍症状,以后可波及全身[1].相当于中医的痉证范畴.笔者有幸跟随天津中医药大学博士研究生导师、国家级名老中医韩景献教授随诊学习,现就运动针法治疗扭转痉挛验案,介绍如下.     

特发性颈部肌张力障碍研究的新进展

特发性颈部肌张力障碍 (ＩＣＤ)是一种发生于成年人的颈部肌张力障碍性疾病 ,是由于颈部肌肉持续性不自主异常收缩而导致颈部向一侧扭曲和旋转 ,又称痉挛性斜颈。过去认为ＩＣＤ是一种神经肌肉均正常的心理性疾病 ;应用脑功能显像、电生理和遗传技术 ,研究了ＩＣＤ的病理遗传学 ,发现ＩＣＤ可能是一种脑功能异常所致的疾病[1] 。1　发病机制ＩＣＤ的发病机制尚不十分明确 ,可能与下列因素有关。1.1　遗传因素　ＩＣＤ患者的家族史中发现常染色体的异常。儿童期发作的特发性扭转肌张力障碍患者 ,家族成员中可能患有颈部或其他部分肌张力障碍 …     

一项原发性睑痉挛的家族研究

背景：以往的家族研究表明，睑痉挛（BSP）可以在家族中集中发病，但是有关研究并未提供关于BSP家族聚集特征及程度的准确可靠的资料。目的：评估家族性及非家族性BSP病例的发病率、家族内肌张力障碍的临床表现、遗传模式及外显率程度。方法：根据56个原发性BSP先证家族一级亲属的检查结果进行本项研究。结果：56个家族共有436例潜在的一级亲属，296例存活，对其中233例受试者进行检查。至少有1例一级亲属发生BSP或成年发病的肌张力障碍而不是BSP的比例为27％。在家族内出现肌张力障碍的显著表型变异性，计算BSP先证者同胞及子女的分离比。假定成年发病的肌张力障碍为常染色体显性遗传，其外显率约为20％。结论：本项家族性研究的结果与对BSP患者家族的精确测算相关，并且有助于确定研究BSP遗传易感性的最适当方案。     

肌张力障碍的治疗

肌张力障碍(dystonia)是一组身体骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调，并且间歇持续收缩造成重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群，也称肌紧张异常或肌张力障碍综合征。成人局限性肌张力障碍发病率为30人／10万人口，全身性肌张力障碍的发病率大约为0．3～25人／1000万人口，     

原发性肌张力障碍相关DYT1基因研究进展

原发性肌张力障碍是一种遗传性神经系统疾病,其发病与基因突变有关。其中,DYT1是最常见的突变基因,其结构和致病机制日益明确,这对该病的诊治意义重大。在诊断方面,一些临床表现不典型病例可以通过基因检测而明确诊断,并对病情发展进行预测。在治疗方面,DYT1肌张力障碍的传统治疗(主要包括药物治疗和立体定向手术治疗)均是对症治疗,而且不良反应多,疗效不确切。近年来,掌握DYT1基因的致病机制后提出一种新的治疗策略即基因治疗,这是一种可能彻底治愈此类遗传性疾病的方法,为广大患者的康复带来了希望。     

原发性成年起病型肌张力障碍家族史资料的有效性

背景:据了解,尚无成年起病型肌张力障碍先证者所提供家族史资料有效性的相关性研究。目的:将与原发性成年起病型肌张力障碍患者的面谈作为获取患者一级亲属中肌张力障碍有关信息的一种方法,并衡量其灵敏度及特异度。方法:询问70例原发性成年起病型肌张力障碍先证者,要求其确定罹患肌张力障碍的一级亲属。能探访到的亲属直接接受1名经过培训的神经病科医师的检查。先证者所报道资料的有效性由神经病学专家的诊断结果确定。结果:300例接受检查的一级亲属中,26例获得肌张力障碍的诊断,其中仅7例同时经先证者报道资料所证实。274例未患肌张力障…     

原发性肌张力障碍发病机制的研究进展

原发性肌张力障碍(primary dystonia)是一种没有其他可能的获得性病因的运动障碍疾病,特点为不自主、持续性肌肉收缩,引起扭曲和重复动作或异常姿势。近年来随着经颅磁刺激、脑深部电刺激等技术的运用,原发性肌张力障碍的病理生理机制研究取得许多进展。本文对原发性肌张力障碍发病机制,特别是突触重塑异常的研究进展进行综述。     

肌张力障碍相关基因及临床特征

肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样。文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展。     

肌张力障碍相关基因及临床特征

肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样.文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展.     

肌张力障碍的神经生理

肌张力障碍的任何生理模型应该能够解释在不同情况下肌张力异常是怎样产生的。脑损伤能引起肌张力障碍，相关部位有基底节、脑干、丘脑，但最常见的部位是豆状核。肌张力障碍可以遗传，其中包括全身性和局限性肌张力障碍，但唯一明确遗传方式的是Ｓｅｇａｗａ病（“遗传性进行性伴有明显昼夜波动的肌张力障碍”）。这种肌张力障碍是由于三磷酸鸟苷环羟酶Ｉ基因缺陷，多巴胺合成障碍所致，左旋多巴胺治疗有效可证实这点。另一个肌张力障碍的例子是帕金森氏病，多巴胺功能障碍既可能是自发的也可继发于药物治疗。令人费解的是，肌张力障碍总是…     

ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症（ hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75％HS为常染色体显性遗传,但仍有约25％的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道,而在北欧和北美地区,HS 发病率高达1／2000［1］。 HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷［2］。目前已发现5种致病基因ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB和EPB42,分别编码锚蛋白、带3蛋白、α－收缩蛋白、β－收缩蛋白和4.2蛋白;其中欧美40％～65％的HS患者为锚蛋白缺陷［3－5］。近年来,国外不断有关于ANK1基因的新突变导致锚蛋白缺陷的研究报道,而国内HS相关研究甚少。本文通过综述ANK1基因突变与HS的研究进展,旨在为基于HS膜蛋白缺陷类型的差异确定特定人群相关基因突变谱的研究提供借鉴,探索本地区HS患者的红细胞膜蛋白缺陷类型与基因突变谱,为HS诊断、治疗及产前优生检查奠定基础。     

针刺结合束悗法治疗原发性肌张力障碍1则

原发性肌张力障碍是一种不明病因、不自主、持续性的肌肉收缩或姿势异常的综合征，属于中医"痉证"范畴。文章所载医案的患者以右肩不自主抬高2年为首发症状，伴发作性左侧躯体向右侧牵拉、行走不稳、失眠等症状，辨证为气机内郁，窍阻神蒙，筋失濡养。彭德忠教授以调神导气为原则，采用针刺配合束悗法治疗原发性肌张力障碍1例，疗效显著。     

苍白球刺激可缓解肌阵挛-肌张力障碍综合征

通过苍白球内侧部(G Pi)植入电极和深部脑刺激,对1例肌阵挛-肌张力障碍综合征患者进行治疗。手术过程分为两步,首先治疗症状明显的肢体,另一侧肢体于1年后治疗。神经元放电记录显示,与帕金森病患者的GPi细胞相比,大部分苍白球神经元以相对较低的激发频率(46±18Hz)进行爆发式放电,其放电频率和方式随肢体张力障碍和快速不自主的肢体收缩而改变。手术24个月后的神经功能检查提示,Burke-Fahn-M arsden评分下降47.8%,残疾等级量表评分下降78.5%。苍白球刺激可缓解肌阵挛-肌张力障碍综合征@Magarios-Ascone C.M.$Neurologa Experimental…     

LOXL1基因与剥脱综合征的研究进展

剥脱综合征（XFS ）是引起继发性开角型青光眼的常见病因，其特征性表现为：片状白色絮状物沉积于眼前房及眼内其他组织，引起房水外流受阻，从而导致眼压增高和视神经受损，并最终发展为青光眼，严重者将致盲。研究发现，约25％ XFS患者可并发高眼内压，其中1／3患者最终发展为剥脱性青光眼（exfoliative glaucoma ，XFG）。XFG较原发性开角型青光眼预后差，约占全球开角型青光眼的25％，且罹患青光眼的风险将随XFS病程进展增加［1］。流行病学调查显示，近15年内约50％的XFS眼最终发展为青光眼［2］。此外，XFS亦是一种全身性疾病，常引起眼部及眼外其他组织纤维物质的异常沉积。有研究推测XFS发病机制可能与异常弹性纤维过量产生相关［3］。然而，XFS发病机制复杂，易受遗传及环境因素影响，具有很强的遗传易感性，并呈现明显的地域及特定的种族聚集性［4］。目前大量研究表明：LOX L1基因是XFS最密切相关的遗传变异基因。此外，在大多数人群中研究发现：LOX L1基因编码序列中无恒定的风险等位基因，推测 LOX L1基因与XFS强相关性可能由 LOX L1基因非编码序列变异引起。因此，探讨 LOX L1基因在 XFS 发病机制中的作用将为研究 XFS及XFG分子机制提供有力线索。