中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的: 探讨中枢神经系统血管炎和线粒体脑肌病（MELAS型）临床与影像学鉴别。方法: 分别对中枢神经系统血管炎病7例和线粒体脑肌病（MELAS型）5例进行临床、实验室、影像学和组织学分析。结果: 两组疾病影像学检查极其相似,临床表现中枢神经系统血管炎体现的是血管和炎症反应,头痛、肢体无力以及变态反应改变更为突出;线粒体脑肌病体现的是能量代谢障碍,脑的灰质损害更为突出,癫痫发作,血清乳酸升高。结论: 最终诊断依赖于实验室和组织学检查。     

MELAS综合征的临床、影像学和病理学诊断

目的:探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床表现、影像学、组织病理学及诊断方法.方法:回顾性分析4例MELAS病的临床表现、影像学(头颅CT和MRI)和肌肉活检组织病理学特点.结果:MELSA病的主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶和颞叶脑回等处.头颅MRA显示慢性期病灶处血管分支减少.脑SPECT显示相应MRI病灶区的血流量低下.肌肉组织可见破碎红纤维和异常线粒体增多.结论:MELAS综合征的诊断需根据其临床表现和影像学特点,结合肌肉活检.     

误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)与单纯疱疹病毒性脑炎在临床、MRI表现的不同,以减少误诊.方法 回顾性分析2例误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合症患者的临床表现、病理及影像资料.结果 2例MELAS综合征患者表现为头痛、抽搐,头颅MRI呈脑叶片状高信号改变,经肌肉病理诊断为MELAS.结论 根据MELAS综合征的临床及影像学特点,结合组织活检可对其进行早期诊断.     

线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现

目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果.结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNA A3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病.大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高.结论线粒体DNA A3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性.对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断.     

MRI对成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的MRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾分析2例经临床病理证实的成人MELAS患者的MRI检查资料。结果 2例患者MRI显示多脑叶发病,病变多位于皮层及皮层下白质,病变分布与脑血管供血分布不一致,T1WI呈低信号、T2WI和FLAIR呈高信号。结论MELAS型线粒体脑肌病患者的MRI表现有一定的特征性,有助于诊断。     

MELAS综合症临床、影像学及肌肉病理学特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症的临床、肌肉病理学及影像学特点.方法 对9例确诊为MELAS综合症患者的临床表现、肌肉病理及影像学进行系统分析.结果 MELAS综合症主要临床表现为突发卒中、反复局灶性或全身性癫痫发作、头痛、运动不能耐受、认知功能障碍、智力低下和智能障碍及血乳酸水平升高.头颅MRI检查可见多位于颞、枕、顶叶皮质及皮质下异常信号,具体表现为长TI、长T2信号,增强效应不明显.骨骼肌活检可见破碎红边纤维(RRF)或不典型的RRF.结论 MELAS临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需多种手段结合,以临床表现为基础,结合近年来迅速发展的影像学诊断,综合骨骼肌活检及基因学检查,可获得明确诊断.     

高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

四例中枢神经系统血管炎的诊断经验

目的:总结4例中枢神经系统血管炎(CNSV)的临床诊断经验,提高CNSV的诊断率.方法:分析4例CNSV患者的临床表现、血清学以及影像学改变.结果:4例患者起病形式无1例相同;影像学显示多发病灶和复发病灶;血清学显示红细胞沉降率增快3例,抗核抗体阳性2例,cANCA阳性1例.结论:CNSV临床表现多样,诊断主要依据血清学、影像学和活组织检查,结合其他脏器病变可以提高CNSV诊断的阳性率.     

误诊为脑梗塞的MELAS型线粒体脑肌病1例

青年人缺血性脑卒中的鉴别诊断中包括一种少见疾病，即线粒体脑肌病、高乳酸血症伴卒中样发作(MELAS)，常被误诊为脑梗塞．本报道1例最初诊断为脑梗塞，后经病理检查证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例。     

T4K矫治器矫治替牙期安氏Ⅱ类1分类错NFDA2临床研究

目的:观察T4K矫治器对于替牙期安氏Ⅱ类1分类错NFDA2者的矫治效果.方法:选择12例安氏Ⅱ类1分类前牙深覆盖错NFDA2患者,年龄为7～11岁(5男、7女).戴用澳大利亚MyofunctionalResearch公司的T4K矫治器.经过8～14月的治疗后观察疗效, 观察前牙覆盖覆NFDA2改变.结果:治疗后显示显著的变化,包括面形的改善和前牙覆盖覆NFDA2减小.结论:T4K矫治器在替牙期安氏Ⅱ类1分类前牙错NFDA2的早期治疗中作用十分明显,有推广应用价值.     

气管支气管淀粉样变3例病例报道及文献复习

目的 总结气管支气管淀粉样变的临床表现、影像表现、鉴别诊断及治疗方法。 方法 报道就诊于山东大学附属省立医院经支气管镜活检病理确诊为气管支气管淀粉样变的3例病例,复习相关文献。 结果 气管支气管淀粉样变临床症状及影像学无特异性,临床症状主要为:咳嗽、胸闷、憋气、呼吸困难、咯血等,影像学上可出现管壁钙化或增厚,管腔狭窄,增强扫描可见病灶有强化,其中管壁钙化为较特异性的特征,临床误诊及漏诊常见,局限的气管支气管淀粉样变容易漏诊,病变较弥漫的可伴有肺门淋巴结肿大及钙化、肺部结节状或斑片状高密度影,容易误诊为支气管哮喘、肺结核、慢性支气管炎等疾病。 结论 气管支气管淀粉样变临床少见,症状无特异性,由临床医师对影像学观察及认识不足导致误诊漏诊常见。提高对本病的认识,对其影像学表现及临床特征综合分析,并及时行支气管镜检查,病理学显示淀粉样物质沉积,刚果红染色阳性可明确诊断,有助于减少误诊。     

MRI对线粒体脑肌病的诊断价值

目的探讨磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)的影像学评价和诊断价值。方法对我院2008年3月及2009年10月收治的2例经临床和穿刺病理证实的线粒体脑肌病的MRI常规扫描和磁共振波谱学(magnetic resonance spectroscopy,MRS)资料进行回顾性分析和总结。结果 1例以共济失调为主要的临床表现,有确切的家族异常病史。肌肉活检阳性,MRI双侧半球对称性的异常信号,MRS双乳酸峰出现;另1例表现为反复的癫痫发作和听力障碍为主,有明显的家族遗传倾向,MRI常规扫描见双侧广泛的脑皮质和白质同时受侵犯的对称性的异常信号灶,伴发脑萎缩等改变,MRS乳酸峰明显升高。结论 MRI检查能比较全面的显示ME神经系统受侵犯的情况,MRS显示乳酸峰的异常对诊断帮助更大。     

可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特征分析

目的探讨可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的临床表现及影像学特征。方法分析7例RPLS患者的临床及影像学资料,总结该病的临床表现及影像学检查方法在疾病的诊断、治疗中的作用。结果本组患者的原发病为:高血压脑病1例,继发于妊娠子痫3例,肾功能衰竭2例,红斑狼疮1例。7例均为突然发病,表现为头痛伴呕吐、意识障碍及癫痫等,3例有视觉障碍,肢体运动功能均正常。实验室检查2例有肾功能不全。头颅CT或MRI检查7例均显示双侧顶枕叶白质为主的较大范围的异常,部分患者累及额叶,其中CT为低密度、MRI为长T1、长T2信号。经过积极的降压、脱水等治疗,患者症状及体征在短时间内即恢复良好,影像学复查也显示病变明显减轻或消失。结论可逆性后部白质脑病综合征是一种有特殊临床和影像学表现的临床综合征,及时就诊、及早治疗,一般预后较好。     

我院30例布鲁菌病临床与实验室分析

目的探讨布鲁菌病的流行特征、临床表现及实验室诊断,提高对该病的认识。方法回顾性分析我院2008-2012年收治的布鲁菌病病人的临床资料、实验室数据并复习相关文献。结果 30例临床表现均有发热、多汗、乏力、布鲁杆菌凝集试验阳性,20例静脉血或穿刺液培养阳性,经细菌学鉴定为布鲁杆菌。其他伴随症状和体征有咳嗽、咳痰、头痛、心悸、关节疼痛或肿胀、肝脾肿大、肝肾功能异常等。患者初诊科室除发热门诊外,还有呼吸科、骨科、心内科、神经内科、血液科、肾病科、风湿科等。结论布鲁菌病临床表现多样,首诊于不同科室,非牧区城市医院各临床科室及检验医师均应高度重视布鲁菌病,对不明原因发热者应及早进行血培养和布鲁杆菌凝集试验。     

10例SARS疑似诊断排除病例分析

目的 探讨对疑诊SARS病例进行鉴别诊断的方法。方法 回顾性总结疑诊为SARS但最终除外谊诊断的10例病例的临床资料，与相关文献数据进行比较。结果 最终除外SARS的疑诊病例发病年龄常偏小或偏大，无SARS密切接触史，临床表现和体格检查往往在与SARS相似点之外尚有不支持点或提示其他疾病的线索，如基础疾病史、呛咳误吸史、肝大、胸腔积液等。外周血白细胞不升高不能排除肺炎的诊断。淋巴细胞降低对诊断SARS较敏感，但特异性较差。低氧血症较少见，且容易纠正。胸片可以进展较快，但很少出现ARDS表现。应用敏感抗茼素后临床很快改善。结论 目前的SARS诊断标准缺乏特异性，细致的病史搜集和体格检查、必要的病原学检查以及对病情进展快的病例早期经验性应用较广谱抗生素对于除外SARS诊断非常重要。     

儿童MELAS综合征临床误诊分析

目的探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力。方法对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析。结果该患者的主要表现为发热、抽搐、肌无力、听力和视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等;脑电图检查提示广泛性异常脑电图;病理检查可见线粒体增加及形态结构异常;头部MRI示左侧顶叶及右侧颞枕顶表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号;基因检测结果为A3243G位点杂合突变。结论 MELAS综合征的诊断必须与临床、神经影像学、病理、基因检测相结合,对于临床无法解释的青少年脑卒中、癫痫患者首先应考虑MELAS综合症。早期诊断及积极治疗,对于改善患者整体预后具有重要的临床意义。     

线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作6例临床、影像、病理分析

目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作（MELAS）的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点。结果 （1）临床特点：男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁。首发症状：视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现：身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22mmol/L,有1例肌酶轻度增高。（2）影像学特点：均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变。（3）病理学特点：6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊。结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视。肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据