性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测

目的 通过对16例性分化异常患进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测，为临床检测提供参考，并对性分化异常机制进行探讨。方法 对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果 7例46，XY患SRY均阳性；2例46，XX／46，XY嵌合体患，1例阳性，1例阴性；7例46，XX(或46，XX／45，X0、45，X0)患，5例阳性，2例阴性。结论 性染色体异常与SRY基因异常均可导致性器官发育异常。     

性分化异常的遗传学诊断

目的：研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法：细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果：在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY（＋）,其中1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有5例核型为46,XX。其中1例外周血SRY（＋）,显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX／45,X,SRY（－）,但睾酮升高（12．7nmoL/L)。正常成年女性睾酮参考值（0．7－2．8）nmoL/L。3例外周血SRY为（－）。结论：SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用

目的:探讨SRY基因在诊断性发育异常患者中的应用效果。方法:对6例性发育异常患者,利用PCR法进行SRY基因的检测与分析。结果:6例患者的核型中,4例46,XY;1例46,XX;1例45,X。其中,3例46,XY男性患者SRY基因扩增阳性,1例46,XY男性患者SRY基因扩增阴性,1例46,XX男性患者SRY基因扩增阴性,1例45,X患者SRY基因扩增阳性。结论:SRY基因的启动可能与决定人类性别有关,对其检测可协助诊断性发育异常。     

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

目的：探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法：采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法。对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果：108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变，畸变率为4．63％，13例患儿染色体异态；2例染色体核刑为46，XY的男性患为SRY基因缺失。2例社会性别为女的46，XY患儿SRY基因阳性，4例社会性别为男的46，XY患儿SRY基因阴性。结论：染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一；SRY基因不是性别决定的唯一基因，SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变；对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义．     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

46,XY性反转综合征的分子病因研究

采用ＰＣＲ技术，对３例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者外周血基因组ＤＮＡ进行了ＳＲＹ基因扩增。结果表明，例１ＳＲＹ基因缺失，例２、例３存在ＳＲＹ基因，进一步证明ＳＲＹ基因作为性别决定基因的重要作用，同时也表明，性反转综合征病因的多样性和性别决定机制的复杂性。     

性反转综合征的细胞遗传学1例分析

目的: 探讨性反转综合征发病的可能原因。方法: 运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析。结果: 分析30个中期分裂相,核型均为46,XY。结论: 该女性患者为46,XY男性性反转综合征;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因。     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

6例性发育异常的SRY基因检测

目的　对 6例性发育异常患儿进行SRY基因检测 ,为临床诊断提供参考 ,并对性发育异常机理进行初步探讨。方法　应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果　 1例 4 5,XO男性患儿 ,SRY基因阳性 ,1例 4 6,XX男性 ,SRY阴性 ;1例 4 6,XY女性 ,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。 3例 4 6,XY男性性异常患儿 ,SRY基因均为阳性。结论　 4 5,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

外生殖器异常患儿SRY基因分析

目的对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机制进行初步探讨。方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。3例46,XY男性外生殖器异常患儿,SRY基因均为阳性。结论45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所致。女性性反转非SRY基因保守区突变所致。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所致。     

The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis

Objective To clarify the role of sexual related Y (SRY) gene detection in the diagnosis of gonadal dysgenesis.Methods Sixteen cases of gonadal dysgenesis were included in this study: 5 with androgen insensitivity syndrome, 1 with 17-α-hydroxylase deficiency, 4 with true herm aphrodite, 2 with 45,X/46,XY gonadal dysgenesis, 1 with 45,X gonadal dysgenesis, 1 with XY pure gonadal dysgenesis, 1 with testicular regression, and 1 XY fema le who gave birth to a normal baby. SRY gene was detected by using polymerase c hain reaction (PCR) in blood and gonad samples and by direct sequencing of the S RY motif. Results Among the 16 cases, 15 were blood SRY positive, among which 13 (86.7%) showed t he presence of testicular tissue, and 2 showed ovaries without testicular tissue . One SRY negative case showed the presence of testicular tissue. In 3 cases, SRY detection in gonadal tissue correlated with pathological findings but not wi th blood karyotype. The correlation between peripheral blood SRY and the pathol ogy of the gonads was 81.25% and the correlation between the presence of periph eral blood Y chromosome and pathology of the gonads was 68.75%. Sequencing of the SRY motif in an XY female who gave birth to a normal baby showed no mutatio n.Conclusions SRY detection is more sensitive and specific than blood karyotype in the predic tion of the presence of testicular tissue. Peripheral blood karyotype does not necessarily reflect gonadal type. There may be testicular related factors other than the SRY gene.     

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.     

Analysis of SRY Gene in 8 Cases of Sex Abnormality

In order to investigate the relationship between sex dysplasia and sex-determining region Y (SRY) gene, 8 patients with sexual abnormality were analyzed by cytogenetic and molecular genetic methods. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using PY3.4, X alpha satellite, and SRY probes was performed in each case to analyze the sex chromosome translocation and gene translocation. SRY gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and its mutation was detected by direct sequencing. The results showed that among 8 patients, 5 were positive for SRY and the remaining negative for SRY. In the patients positive for SRY genes, 3 presented testes and the left 2 streak ovaries. In the patients negative for SRY, only one case presented testes, while 2 ovaries. Direct sequencing demonstrated that all SRY genes were normal in the patients positive for SRY genes. FISH technique demonstrated that SRY genes translocated from Ypter to Xpter in 2 46,XX phenotypic males positive for SRY genes. It was concluded that SRY gene is strongly in volved inmale sex determination, while a sequence of other genes may be taken into account in sexual development.