肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与脑梗死的关系

目的探讨上海汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测133例脑梗死患者和75名健康老年人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响。结果脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与健康老年组相比,差异均有统计学意义;在脑梗死组中,突变型的甘油三酯(TG,mmol/L)水平(2·21±1·45)高于无突变型(1·68±0·72),而突变型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于无突变型,差异均有统计学意义(P<0·05);Logistic回归分析示,收缩压、血糖和T等位基因是脑梗死的独立危险因素。结论HL基因启动子-514C/T的多态性与脑梗死的发生直接相关;脑梗死患者启动子-514C/T基因突变可引起TG和HDL-C水平的变化。     

载脂蛋白A5(ApoA5)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

目的研究脑梗死患者的动脉粥样硬化程度和载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T/C和553G/T两位点的关系。方法选取2011-12—2013-12间我院医学影像科计算机体层扫描和磁共振确诊的脑梗死患者156例,分析其颈总动脉(CCA)和颈内动脉(ICA)内膜厚度(IMT)与载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T/C和553G/T两位点关系。结果在-1131T/C位点基因型中,CC患者颈总动脉内膜为(1.12±0.27)mm,TT+TC患者为(1.07±0.12)mm,差异无统计学意义(P0.05)。CC患者颈内动脉内膜为(1.04±0.15)mm,TT+TC患者为(0.92±0.17)mm,差异有统计学意义(P0.05);另外,在553G/T位点基因型中,GG患者颈总动脉内膜为(1.06±0.19)mm,TT+GT患者为(1.15±0.16)mm,差异有统计学意义(P0.05);GG患者颈内动脉内膜为(0.94±0.15)mm,TT+GT患者为(0.97±0.21)mm,差异无统计学意义(P0.05)。对2组不同基因组的不同基因型患者进行相关血脂水平鉴定,发现-1131T/C位点基因型的两种不同基因型的TG水平差异有统计学意义(P0.05),其余基因型相比差异均无统计学意义(P0.05)。对载脂蛋白A5(ApoA5)基因的常见单倍体配型不同的患者进行CCA IMT和ICA IMT的测量发现,4组基因型中ICA IMT差异有统计学意义(P0.05)。结论载脂蛋白A5(ApoA5)基因对动脉粥样硬化脑梗死关系相对较大,值得进一步研究。     

PLAU基因启动子区变异与散发性阿尔茨海默病的关系

研究PLAU基因启动子区变异与散发性阿尔茨海默病发病的相关性。方法：根据NINCDS-ADRDA标准收集196例SAD患者,以201例正常人作为对照。采用PCR-RFLP结合直接测序的方法,筛查PLAU基因启动子区多态性位点,并对所有受试者进行PLAU启动子区多态位点分型,采用病例－对照相关性研究方法,研究其与SAD发病的关系。用SPSS11.5统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较及它们与疾病的关联分析。结果：中国人群中的PLAU启动子区存在两个多态性位点-25C/T（rs2227579）和 43G/T（rs2227580）。-25C/T多态性位点CC基因型增加了SAD发病风险,43G/T多态性位点GG基因型增加了SAD发病风险。     

护骨素基因T950C及A163G多态性与老年2型糖尿病患者的骨密度

背景：2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高。 目的：观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系。 方法：纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度。 结果与结论：在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关。在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型。表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关。     

粤西汉族人群血浆谷胱甘肽过氧化物酶基因启动子区-723C/T基因多态性与脑梗死的关系

目的 研究粤西汉族人群谷胱甘肽过氧化物酶(GPX-3)基因启动子区-723C/T基因多态性的分布及其与脑梗死的关系. 方法 检测佛广东医学院附属医院神经科自2007年2月至2008年2月收治的粤西地区汉族脑梗死患者102例(病例组)和同期粤西地区汉族健康体检者101例(对照组)的GPX-3基因启动子区-723C/T基因多态性,比较2组的一般资料、卒中危险因素及-723C/T基因多态性的分布特点,多元Logistic回归分析影响脑梗死发生的危险因素,并对筛选出的危险因素进行分层分析. 结果 与对照组比较,病例组高血压、糖尿病病史比例,血糖水平,-723C/T CC基因型频率及C等位基因频率均较高,差异有统计学意义(P＜0.05);多元Logistic回归分析显示-723C/T基因型、高血压病史、糖尿病史是脑梗死发生的独立危险因素;与没有任何危险因素亦不携带风险基因型者比较,有危险因素又携带CC基因型者脑梗死发病风险明显增加,差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 中国粤西地区汉族人群GPX -3基因启动子区-723C/T位点存在多态性,C等位基因是脑梗死的危险因素,CC基因型为脑梗死的易感基因型,也是独立危险因素.     

四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因多态性与阿尔茨海默病发病风险的Meta分析

目的:探索四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与阿尔茨海默氏病(AD)的关系。方法:对符合条件的研究进行Meta分析,分别以2269例AD患者和2854例对照人群等位基因和基因型频率分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。结果:等位基因、TT+TC基因型合并的OR值(95％CI)分别为1.18（1.05 ～1.32）和1.26（1.09 ～1.46）。按人群进行分层分析,亚洲人群等位基因频数T/C和基因型(TT +TC)/CC合并的OR值分别为1.32（1.09 ～1.59）和1.43（1.22 ～ 1.69）;高加索人群等位基因频数T/C和基因型(TT+ TC)/CC的OR值分别为0.98(0.85 ～1. 13)和1.05（0.86 ～1. 28）。入选文献无明显发表偏倚。结论:MTHFR C677T基因多态性与阿尔茨海默病发病具有相关性,并且该相关性仅存在于亚洲人群中。     

纤维蛋白原Bβ—249C／T和BβBcl-1G／A基因多态性与其浓度和分子聚合功能的关系

目的 研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T和BβBcl-1G/A基因多态性在多种生理和环境因素条件下对血浆Fg浓度和分子聚合功能的影响.方法 采用整体抽样方法选取开滦集团职工1507人,样本均空腹抽取静脉血测定血糖等12项生化指标;应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行两位点基因多态性分析;采用血浆Fg功能自动监测系统测定血浆Fg浓度和Fg单体聚合反应速率(FMPV)、最大吸光度(Amax)、FMPV/Amax等反映Fg分子活性的参数并进行体检和问卷调查.结果 在有脑梗死史组BβBcl-1G/A的A等位基因和AA+GA基因型分布频率高于无脑梗死史人群(P<0.05),Bβ-249C/T的TT+CT组与CC组间Fg浓度、FMPV、Amax、FMPV/Amax差异均无统计学意义(P>0.05),BβBcl-1G/A的AA+GA组Fg浓度及FMPV均高于GG组(P<0.05).结论 Bβ-249C/T和BβBcl-1G/A位点基因多态性对于Fg分子聚合功能均无影响,BβBcl-1G/A变异基因型人群为脑梗死易感人群,有可能通过影响血浆Fg浓度而使脑梗死发病危险性增加.     

白细胞介素-6 -634 C/G基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨中国湖南汉族人群IL-6-634C/G基因多态性与脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对中国湖南汉族314例脑梗死患者和326例与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行IL-6-634C/G基因多态分析,并经基因测序证实.结果 在中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G存在GG、CG、CC 3种基因型;3种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6-634C/G基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因.     

纤溶酶原激活物抑制剂-1-675 4G/5G基因及纤维蛋白原β-148C/T基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）-675 4G/5G及纤维蛋白原（Fg）β-148C/T基因多态性与脑梗死的关系。方法检测140例健康体检者（对照组）和220例脑梗死患者（CI组）PAI-1-675 4G/5G及Fgβ-148C/T基因多态性,并分析两组基因在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点。结果CI组Fgβ-148C/T位点T等位基因频率为0.33,对照组为0.225,两组比较差异具有统计学意义（P=0.0026）。CI组PAI-1-675 4G等位基因频率为0.48,对照组为0.56,两组比较差异具有统计学意义（P=0.037）,以5G/5G基因型作为参考,4G/4G基因型发生CI的OR值为0.52（95%CI：0.282～0.958,P=0.027）;携带CC和4G/4G基因型发生CI的OR值为0.48（95%CI：0.253～0.91,P=0.023）。结论本研究发现Fgβ-148T等位基因是CI发病的危险因素,4G/4G纯合子是CI的保护因素,CC基因型加强4G/4G基因型的CI保护作用。     

纤维蛋白原β-148C/T、448G/A基因多态性与脑梗死发病类型的相关性研究

目的:研究纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ-148C/T、448G/A基因多态性对血浆Fg浓度、分子功能的影响及其与脑梗死类型的关系。方法:选取2002.11～2003.10在开滦神经内科住院脑梗死患者160例,将其分为脑动脉主干支(Main—trunk cerebralinfarction,MCl)与穿通支梗死(Penetrating cerebral infarction,PCD组,同时选取162名正常志愿者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测其Fgβ-148C/T和448G/A基因多态性,并测定血浆Fg浓度、分子功能及各项相关指标。结果MCI组血浆Fg浓度、FMPV/AMAX高于对照组,FMPV/AMAX高于PCI组:Bβ148CC基因型人群MCI组FMPV/AMAX高于PCI组及对照组,突变基因型人群MCI组血浆Fg浓度高于PCI组及对照组;β448GG基因型人群MCI和PCI病人仅FMPV明显高于对照组,突变基因型人群MCI组血浆Fg浓度、FMPV、FMPV/AMAX高于对照组,但仅Fg浓度高于PCI组;三组中Bβ-148CC、CT、TT和Bβ448GG、CA、AA基因型构成比无差别,各基因型人群中各型脑梗死的分布频率也无差异;PCI纽CT+GA这一突变连锁基因型的构成比高于对照组.且此连锁基因型人群中MCI和PCI组的血浆Fg浓度高于对照组。结论:Bβ-148突变基因型通过直接影响血浆Fg浓度和与机体生理、环境等因素的交互作用对Fg的分子功能产生影响.而易发M     

广西人群Nogo基因rs2919126C/T和rs7575107G/T遗传多态性研究

目的研究广西正常人群中轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点多态性分布特点,并分析其在不同人群中的分布差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序法对323例广西人群的Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs2919126C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率为6.5%、33.4%、60.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲和非洲人群的比较差异有统计学意义(P<0.01);rs7575107G/T存在GG、GT、TT 3种基因型,分布频率为2.5%、24.8%、72.7%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间无统计学意义(P>0.05)。基因型和等位基因频率与非洲人群之间差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。这种差异可能对研究在不同人群间Nogo基因多态性和疾病的相关性起到指导作用。     

白细胞介素-4 C+33 T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨IL-4 C+33T基因多态性与血清IL-4水平以及与动脉粥样硬化脑梗死发病的关系.方法收集159例动脉粥样硬化性脑梗死患者和151例对照者;采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-4基因的C+33T等位基因多态性;ELISA法检测对照组人群血清IL-4水平.结果 IL-4 C+33T等位基因,TT基因型个体的IL-4血清水平高于TC和CC型,TC型高于CC型,但IL-4 C+33T基因型和等位基因频率在对照组人群、动脉粥样硬化性脑梗死患者中分布无差异.结论 IL-4 C+33T等位基因与高血清IL-4水平有关,而IL-4 C+33T基因多态性与中国湖南汉族人动脉粥样硬化性脑梗死的发病无关.     

血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨上海地区汉族人群血栓素A2 受体(TXA2R)基因多态性与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA2R 基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基因频率.结果 Logistic回归分析结果显示,血压和血糖水平是脑梗死的独立危险因素.脑梗死组与正常老年对照组受试者TXA2R 基因rs768963位点的基因型(TT 基因型、TC 基因型和CC 基因型)和等位基因(T 和C)频率比较,差异均无统计学意义(P >0.05);进一步Logistic回归分析结果显示,TXA2R 基因rs768963位点基因突变与性别、年龄、血脂、血压和血糖水平均无相关性(P > 0.05).结论 TXA2R 基因rs768963位点多态性可能与上海地区汉族人群脑梗死无关.     

河南汉族缺血性脑血管病患者半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystain C Rs2897119 (-177C/T)基因多态性检测

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystain C基因Rs2897119（-177C/T）与中国河南汉族人缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 ,对185例缺血性脑血管病组（包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作）和111例对照组进行Cystain C基因Rs2897119（-177C/T）多态性检测。结果病例组中Cystain C Rs2897119（-177C/T）基因型频率T/T、C/C、C/T分别为2.2%、81.6%、16.2%,T、C等位基因频率分别为10.3%、89.7%;对照组中Rs2897119基因型频率T/T、C/C、C/T分别为3.6%、79.3%、17.1%,T、C等位基因频率则分别为12.2%、87.8%。2组中Cystain C基因Rs2897119（-177C/T）野生型T/T与纯合子突变型C/C基因型频率差异无统计学意义（χ2=0.575,P=0.448）,野生型T/T与杂合子突变型C/C基因型频率差异无统计学意义（χ2=0.360,P=0.549）,2组中等位基因频率差异无统计学意义（χ2=0.508,P=0.476）。结论 CystainC基因Rs2897119（-177C/T）多态性可能与缺血性脑血管病没有明显关联,不是缺血性脑血管病的遗传影响因素。     

中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死相关性的Meta分析

目的综合评价中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T(Glu298Asp)多态性与脑梗死的关系。方法搜集国内外公开发表的有关中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死关系的研究文献,剔除不符合要求的文献,应用Meta分析软件RevMan5.1,对各研究结果进行异质性检验及数据合并,应用RevMan5.1和Stata11.0评估发表偏倚。结果共有11篇文献纳入Meta分析,累计病例组1768例,对照组1818例。合并基因型(GT+TT)/GG的OR值为1.46,95%CI为1.24～1.73(P<0.00001),合并基因型TT/GG的OR值为2.18,95%CI为1.32～3.61(P=0.002),合并基因型GT/GG的OR值为1.41,95%CI 1.18～1.67(P=0.0001),合并等位基因T/G的OR值为1.65,95%CI 1.28～2.12(P=0.0001)。结论中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T(Glu298Asp)多态性与脑梗死的发病具有相关性。携带基因型TT、GT及等位基因T可增加患脑梗死的风险。     

MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系。方法 选择136例脑梗死（CI）患者和70例对照，用PCR-RFLP方法分析其MTRR、MS和MTHFR基因型。结果 CI组和对照组的MTRR A66G多态性的分布差异无显著性意义（X^2=1.645，P=0．439）；CI组与对照组相比，MS D919G各基因型的频率差异无显著性意义（X^2=1．040，P=0．595）；两组的MTHFR C677T各基因型的频率差异也没有显著性意义（X^2=1．399，P=0．497）。结论 通过实验推测MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性不是CI的独立遗传危险因素。     

纤维蛋白原β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性与脑梗死的关系研究

目的 探讨纤维蛋白原（Fg）β基因148（β148）C／T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C／T多态性与脑梗死易感性的关系。方法按年龄、性别、有无高血压病史及糖尿病史选取相匹配的病例组及对照组各100例．利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法（PCR-DHPLC）确定Fgβ148及MTHFR677基因型。结果大动脉粥样硬化组（TOAST分型）及相应对照组Fgβ148CC、CT／TT基因型分布差异有显著性（P=0．035）．余各组两个多态位点的基因型分布差异无显著性。吸烟或饮酒的FgβCT／TT基因型携带者在病例组和对照组的分布差异有显著性（均P〈0．05）。结论Fgβ148CT／TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素。携带FgβCT／TT基因型同时吸烟或饮酒可能是脑梗死的危险因素。     

肝脂酶基因-250G/A多态性与脑梗死的关系

目的探讨肝脂酶基因(L IPC)-250G/A多态性在中国湖南汉族人群中的分布,及其与脑梗死发病风险的关系。方法采用病例对照研究,筛选194例脑梗死患者及108例正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定L IPC-250G/A基因多态性。结果在中国湖南汉族人群中,L IPC-250G/A基因型分布为GG 60.2%、GA 31.5%和AA 8.3%,等位基因G和A的分布频率分别为0.759和0.241。GA型和AA型的血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于GG型(P<0.05)。L IPC-250G/A基因型和等位基因频率在脑梗死组与对照组中的分布差异无显著意义(P>0.05)。结论L IPC-250G/A多态性产生有益的临床血脂谱,但可能与中国湖南汉族人群的脑梗死发病无关。     

对氧磷酶1基因启动子区-909C/G多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国包头地区人群中对氧磷酶1(PON1)启动子基因-909C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对脑梗死患者150例及正常对照组150例PON1启动子基因-909C/G酶切位点的限制性片段长度多态性进行分析。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素。结果病例组GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P0.05)。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素:高血压史、冠心病史、高脂血症、G等位基因增加脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P0.05),高密度脂蛋白(HDL)降低脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P0.05)。结论高血压、高血脂、冠心病、G等位基因是脑梗死发病的危险因素。对氧磷酶1基因-909C/G基因多态性与脑梗死的遗传易感性显著相关,基因型GG可能是脑梗死的危险因子,G等位基因可能是脑梗死的易感等位基因。     

中国人纤维蛋白原β链基因-148C/T、-455G/A多态性与脑梗死关系的Meta分析

目的 对中国人纤维蛋白原β链基因-148C／T、-455G／A多态性与脑梗死相关性的研究进行Meta分析。方法 通过文献检索收集自1994年1月1日至2005年12月3013发表的中国人纤维蛋白原β链基因-148C／T、-455G/A多态性与脑梗死关系的病例-对照研究，剔除不符合要求的文献，以漏斗图检验入选文献的发表偏倚，并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并．计算总OR值，Meta分析采用Review Manager 4．2版统计软件。结果 共9篇关于-148C／T多态性和11篇关于-455G/A多态性的文献符合条件纳入研究，入选文献无明显发表偏倚，各文献同质性检验显示有关-148C／T（χ^2=-16．42，P=0．04）和-455G／A（χ^2=29．89，P=0．0009）多态性文献间均存在显著异质性。数据合并结果显示-148C／T多态性位点（C／T＋T／T）比C/C发生脑梗死的OR值为1．35，95％CI为1．02-1．78（P=0．03），-455G／A多态性位点（G/A＋A/A）比G/G发生脑梗死的OR值为1.38，95％CI为1．03～1．85（P=0．03）。结论 纤维蛋白原β链基因-148C／T、-455G／A多态性与中国人脑梗死易感性相关，-148T、-455A等位基因可能是脑梗死的遗传危险因素。