免疫缺陷病与感染(综述)

免疫缺陷病是指由于先天发育不全(原发性)或后天受到损害(继发性),导致人体的一个或几个免疫机制障碍而发生的疾病。这类病人的临床表现主要是:(1)对感染具有高度的易感性;(2)容易发生自身免疫性疾病;(3)癌症的发病率较正常人群增高。其中尤以连绵不断的感染为免疫缺陷病的特征性表现。近年来,随着对免疫缺陷病认识的不断提高,在诊治方面也有了卓有成效的进展。人们发现即使是原发性免疫缺陷病也并不象以往认     

免疫缺陷病的感染和抗菌素疗法

免疫缺陷病感染的特征和抗菌素疗法这个题目很广泛,不能详加讨论,仅以原发性免疫缺陷病为主,并对继发性免疫缺陷、白血病等恶性肿瘤略作介绍。     

原发性免疫缺陷病的分类(09版)

原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease,PID)是一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病,累及天然性免疫或获得性免疫应答。目前PID尚无统一分类。自1970年WHO和国际免疫协会(IUIS)联合组织专家每2～3年召开会议以修改更新PID命名和分类。2009年该会议在爱尔兰都柏林召开,会议对新发现的PID及PID新分类进行了充分讨论。迄今共发现200多种PID,其中150余种已明确致病基因。目前PID共分八大类,即T细胞和B细胞联合免疫缺陷、以抗体为主的免疫缺陷、其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征、免疫调节失衡性疾病、先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷、天然免疫缺     

儿童脑囊虫病研究进展(讲座)

近年通过CT及酶标免疫吸附法(ELISA)技术的应用,为儿童脑囊虫病的诊断、分类及治疗方案的选择提供了有力的依据。抗寄生虫药物吡喹酮及皮质类固醇的应用提高了本病的治愈率。病理生理脑囊虫病(Intraparenchymal Cerebral Cystice-rcosis,ICC)是因感染了猪绦虫的幼虫而得病。其感     

免疫缺陷病

一、定义免疫缺陷病是指特异性或非特异性免疫成分,有质和/或量上的缺陷所导致的疾病,其共同临床特征是易于发生反复感染。二、分类(一)根据是否可查出引起免疫缺陷病的原因分为:原发性免疫缺陷病与继发性免疫缺陷病。(二)根据缺陷的免疫成分可分为:细胞免疫缺陷病,体液免疫缺陷病,联合免疫缺陷病,吞噬细胞免疫缺陷病,补体免疫缺陷病等。     

继发性免疫缺陷病

由于疾病和外因引起的免疫系统受损,免疫功能减退,或出现免疫抑制状态,使细胞免疫、体液免疫、吞噬系统和/或补体系统之任何一项受到影响,导致对感染的易感性增加,称为继发性免疫缺陷病(Secondary immunodeficiency,SID)。SID比原发性免疫缺陷病(Premary immunodificiency,PID)更为常见。由于上述后天因素造成的免疫系统损伤可以是暂时性的,也可以是持久性的。其临床表现酷似PID。因为SID常发生在原发病的发生、发展和治疗过程中,因而易被忽略,但因为它能影响原发病的病理过程和预后,所以应引起我们足够的重视。     

固有免疫缺陷病

固有免疫主要由吞噬细胞和免疫分子组成,在机体抵御感染中具有重要作用。任一组成成份的缺陷,均可导致机体对病原体的易感性。近年来,越来越多的固有免疫缺陷病被报道,为促进对该类疾病的认识,本文就此做一综述。     

免疫缺陷病的产前诊断

原发性免疫缺陷病与嘌呤代谢中各种酶的缺乏相关,本文报道患儿红细胞中腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏及ADA和PNP在嘌呤代谢过程中的作用和意义、ADA和PNP缺乏的临床表现和诊断进行综述,重点对ADA缺乏的早期产前诊断,于妊娠8周获取绒毛,用未培养细胞测定ADA活性,明确诊断后早期终止妊娠,是个安全、简单、对产妇损伤较少的方法。     

免疫缺陷病的替代疗法

免疫缺陷病的替代疗法上海医科大学儿科医院（２０００３２）郭履免疫缺陷病是指因免疫系统中一个或多个组成成分的缺损，导致某些免疫功能受损的数１０种疾病，它们的共同临床特征为：①对病原生物的高度易感，出现反复、严重、迁延、甚至致死的感染；②自身免疫病和癌...     

原发性免疫缺陷病分子诊断及新发原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要。Sanger测序和下一代测序(NGS)是PID分子诊断的主要工具。前者是检测单个基因以及验证NGS结果的金标准。NGS越来越多地应用于临床,但对生物信息分析的要求较高。二者各有优势与不足,需合理结合、扬长避短,才能发挥最优作用。PID分子诊断的4步法策略值得借鉴。另外,对NGS的临床应用和PID分子诊断发展的一些建议也值得学习。     

小儿偏瘫(讲座)

瘫痪是骨骼肌有意识的收缩力的减弱或消失。瘫痪程度可分为0～5度,即完全瘫痪、接近于完全瘫痪、重度瘫痪、轻度瘫痪、接近正常以及肌肉完全正常。瘫痪可分为上运动神经元瘫痪(中枢性瘫痪)和下运动神经元瘫痪(周围性瘫痪),前者为大脑皮质运动细胞及其锥体束受损所致,其特点是肌张力增高(尤其是上肢屈肌、旋前肌及下肢伸肌张力增高)、腱反     

普通变异型免疫缺陷病

普通变异型免疫缺陷病(Common va-riable immunodeficiency,CVID)是一组比较笼统的疾病范畴,根据WHO专家会议的推荐,将凡不能列入已确定的原发性免疫缺陷病(PID)的其它类型均归于本病。“普通”是指本病为常见的PID类型,具有较高的发病率。“变异”的含义很广,包括发病年龄的不定,病因发病机理的多样以及临床表现的易变。由于缺乏相应的动物模型,因而在较长的时间内对本病的本质一直认识不清。晚近,由于对淋巴细胞亚群研究的不断深入,尤其是应用单克隆技术和淋巴细胞酶生化代谢研究的开展,对本病的认识才日趋完善,现认为CVID的发病除了与原发性B细胞缺陷有关外,还与T细胞调控网络的异常密切有关,并且分出了以B细胞缺陷为主和以T细胞缺陷为主的两类基本的CVID表     

原发性免疫缺陷病新生儿筛查

随着分子诊断技术的不断提高,原发性免疫缺陷病的新生儿筛查项目越来越普及。重症联合免疫缺陷病新生儿筛查的成功开展,为其他原发性免疫缺陷病的广泛筛查奠定了良好基础。具体包括无丙种球蛋白血症及家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症等。文章通过回忆新生儿疾病筛查的发展历史,总结目前原发性免疫缺陷病筛查概况,旨在为临床医师提供参考,推行我国原发性免疫缺陷病筛查项目,降低该类疾病的发病率及致死率。     

原发性免疫缺陷病基因治疗

原发性免疫缺陷病(PID)是由基因突变造成免疫细胞数量和(或)功能异常的一类致死性疾病,发病率约1/5000,我国至少有存活患儿200 000例。造血干细胞移植为目前大部分致死性PID的惟一根治手段,但由于供者难寻、花费巨大以及不同程度的免疫排异反应,大部分患儿无法接受治疗。基因治疗指对患者自体造血干细胞突变基因进行修复,以重建免疫系统的新型根治方法。PID历来是基因治疗的首选适应证,基因治疗同样也是PID最具前景的新型根治手段,已经在许多PID病种中取得初步成功。我国部分单位也已启动PID基因治疗临床前研究。另外,以TALEN、ZFN、CRISPR-Cas9技术为代表的定点甚至原位基因编辑技术的深入研究,使缺陷基因原位修复成为可能,完全有希望解决基因表达精确调控、保持基因组完整性等难题,让基因治疗造福广大PID患儿及家庭。     

原发性免疫缺陷病新进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一组严重威胁儿童健康的疾病,近年来国外发达国家对该病非常重视,许多国家均完善其登记制度,并深入研究疾病的临床特征和发病机制,分类也随之更细致,一大批新的诊疗技术和预防策略也蕴育而生,PID也已从单纯的医学问题转变成为需要各界共同关注的公共健康和社会问题。     

原发性免疫缺陷病分类

原发性免疫缺陷病(PIDs)作为一种相对少见疾病,为研究免疫系统功能提供了很好的机会。20世纪60年代末,通过对这类疾病的相关感染和遗传学的研究,将免疫系统分为体液和细胞免疫2个部分,同时也对这类疾病的诊断和治疗提出了挑战。从1970年开始,世界卫生组织(WHO)召集了一个委员会对已知PIDs进行了统一命名。此后,在国际免疫学会联合会(IUIS)的倡导下,一个由专家组成的国际委员会每2~3 a召开会议更新PIDs的分类。在过去15 a中,已有120种以上的PIDs分子学发病基础得到阐明。上述国际委员会最近一次会议于2005年6月在匈牙利布达佩斯召开,为期2.5 d。这次会议对PIDs的分类进行了进一步更新,加入了一些新的疾病,并对原有一些PIDs(尤其是免疫球蛋白类别转换缺陷的类型,以前称为高IgM综合征)的命名进行了修改。     

原发性免疫缺陷病分类

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficeency diseases,PIDs)是一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病,累及天然性免疫或获得性免疫应答.早期PIDs按疾病的临床表现、发生地点和发现者的名字命名,造成许多认识混乱.1970年世界卫牛组织(WHO)在日内瓦正式组建专家委员会对PIDs进行命名和分类,此后WHO和与国际免疫协会(International Union of Immunological Societies,IUIS)联合组织专家每两年召开一次会议,讨论并更新PIDs命名和分类.该委员会最初的命名和分类原则是以细胞、分子遗传学为基础,将PIDs分为抗体缺陷、T细胞缺陷、T/B细胞联合缺陷、具有其他表现的免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷.     

原发性免疫缺陷病研究进展

原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydiseases,PID）是以免疫系统细胞或其构成成分的数量或质量缺陷,以致易发生各种感染为突出特征的少见疾病。在不同基因调控下,干细胞经历系列的、非连续性发育阶段,最终分化为各种成熟的免疫活性细胞。这些调控基因的突变／缺失会导致相应细胞系分化受阻（图1）,导致大多数免疫缺陷（有些免疫缺陷并非这一途径障碍,如补体缺陷）。迄今为止,已发现150多种不同类型的免疫缺陷,且大多数缺陷的遗传基础已清楚。[第一段]     

免疫缺陷病的免疫重建

免疫缺陷病最理想的治疗方法是将缺陷的免疫功能应用替代补充或者移植入正常的免疫活性细胞的方法,使之获得重建。一、免疫球蛋白的替补对于所有的由于体液免疫缺陷所致的免疫缺陷病,应用免疫球蛋白替补已经证明是非常有效的。不论应用肌注或静注,均很有效,但是理想的应用剂量并不太明确,目前一般肌肉注射常主张应用0.1g/kg,每月1次。反复多次的注射可以减少一次注射大量的药剂所造成的痛苦,而且效果也更好些。有些