脊髓小脑共济失调3型(SCA3)认知功能障碍的研究进展

脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是遗传性共济失调的最常见的类型,主要通过损害小脑、脑桥及其相应的核团和通路而导致患者产生共济失调等运动症状和认知功能障碍等非运动症状。本文就SCA3患者产生认知功能障碍的临床表现、病理学基础、发病机制及治疗方法等方面予以综述。     

1例误诊为强直性肌营养不良的脊髓小脑共济失调3型患者的基因诊断

目的探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值。方法收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因。PCR扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调3型致病基因片段,电泳和测序鉴定异常电泳条带。结果基因诊断确诊该患者为遗传性脊髓小脑共济失调3型,并非强直性肌营养不良。该患者致病基因为杂合子,CAG重复次数分别为21次和71次。结论外显子组测序技术在孟德尔遗传病中寻找致病基因发挥了重要作用以及基因诊断对不典型脊髓小脑共济失调有很好的确诊价值,对于临床出现相类似的症状的患者或与其他疾病症状相叠加的脊髓小脑共济失调的患者,均应进行基因诊断,以免出现漏诊和误诊。     

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国[1],但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。     

遗传性小脑型共济失调

遗传性小脑型共济失调王伯余，孙苏萍我院于１９９１年５月发现一个家族连续４代１６例罹患遗传性小脑型共济失调，调查结果报告如下。临床资料一、一般资料本组从先证者入手调查该家系７代共１５４人，其中连续４代１６例患有遗传性小脑型共济失调，合并精神障碍者５例。...     

脊髓小脑共济失调患者认知功能损害的研究进展

脊髓小脑共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其发病率约为(1~2)/10万。主要的临床症状是运动的共济失调,自1985年Londe发现SCA患者可能存在认知功能的损害,之后关于认知功能损害的研究层出不穷。本文对不同亚型所表现的认知损害的类型,小脑与认知和行为的相关性,目前已知的可能病理机制以及针对其现有和正在研究中的治疗方案等方面进行了综述。     

多系统萎缩与脊髓小脑共济失调的鉴别诊断

<正>小脑性共济失调分为两大类:散发性和遗传性。多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病,主要分为两种临床亚型,包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型,以小脑     

脊髓小脑性共济失调的分型进展

脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)又称为染色体显性遗传性小脑性共济失调(Autosornal dominant cerebellar ataixas,ADCAs),是小脑、脑干、脊髓系统变性而导致的以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传的变性疾病,具有明显的临床和遗传异质性.除进行性共济失调外,SCAs尚可表现为构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现.根据致病基因定位的不同,SCAs进一步分为不同亚型.目前已经确定致病基因的SCAs达到30型[1].本文就脊髓小脑性共济失调的分类、各亚型的临床表现的进展进行如下综述.     

遗传性共济失调脑脊液氨基酸浓度的改变

本文对遗传性小脑性共济失调和遗传性痉挛性截瘫两型病人进行脑脊液游离氨基酸浓度测定,试作一探讨性研究。 材料与方法 一.对象选择:(一).病人组:凡符合诊断标准、排除其它有关中枢神经系统疾病者。1.遗传性小脑性共济失调诊断标准:①多在成年起病;②缓慢发生及发展的小脑性共济失调症状;③CT扫描见小脑和/或脑干萎缩;④有家族史。2.遗传性痉挛性截瘫诊断标准:①多在儿童及青少年发病;②缓慢进展的双下肢     

遗传性共济失调症(附五组家族报告)

报告遗传性共济失调五组家族共56例患者,其中E组为脊髓型(Friedrech共济失调),A～D组属小脑型,因有包括眼震的眼球运动障碍,更似遗传性痉挛性共济失调。A组家族同时有精神异常、近视、提示此三种表现可能是紧密相连的致病基因所致。认为以起病年龄及遗传形式作为遗传性共济失调症的临床分类基础较为简单。     

Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

<正>Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种特殊形式的早发性的痉挛性共济失调,是由SACS基因的纯合和复合杂合突变引起的进行性小脑和脊髓变性,主要临床表现为以儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束征阳性、周围神经病变三联征。本文将从临床表现、机     

遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析

目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习。结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者。现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震。3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩。2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者。4例患者的致病基因ATXN3基因三核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64。结论依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断。     

世代加重的脊髓小脑共济失调2型一家系分析并文献复习

正脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性和临床上异质性的一组疾病,其特征在于显性遗传,进行性小脑性共济失调和多种小脑外症状。有40余种不同的遗传亚型,最常见类型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17的共同突变机制是聚谷氨酰胺编码胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复扩增~([1])。SCA有多种神经系统症状,包括步态共济失调、小脑     

幼儿常染色体隐性遗传性非进行性共济失调

遗传性小脑性共济失调(HCA)自幼发病十分罕见,多数病人可能被划入非进行性共济失调综合     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告

遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)最为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.     

以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失调17型1例报告

<正>脊髓小脑共济失调17型(spinocerebellar ataxia 17)是一种少见的常染色体显性遗传性小脑共济失调,临床表现类似于亨廷顿病、肌张力障碍与帕金森病等多种疾病~([1])。SCA17是由6号染色体上的TATA-box结合蛋白(TBP)基因编码区的CAG/CAA重复数扩增所致。正常的等位基因为25～40次CAG/CAA,50次或以上CAG/CAA重复数为完     

脊髓小脑性共济失调6型

脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A亚单位(CACNL1 A4)基因3’区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍：德国SCA6占常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)家系的13％．近30％SCA6患者误诊为散发性疾病。西欧SCA6占ADCA的2％;法国罕见,仅为ADCA的1％;     

表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下.     

小脑性共济失调13例病例报道

目的:探讨以进行性小脑性共济失调为主要临床症状的疾病诊断。方法:回顾性分析13例以慢性进行性小脑共济失调为主要临床表现患者的临床资料、实验室、影像学和基因检查结果。结果:13例患者中,脊髓小脑性共济失调3例,多系统萎缩-小脑型6例,小脑肿瘤1例,桥小脑结合臂脓肿1例,小脑梗死后遗症2例。结论:对于以进行性小脑共济失调为主要体征的患者,临床上首先要排除占位性病变,其次多系统萎缩和脊髓小脑性共济失调为主要的遗传变性病因。     

Leber''''s遗传性视性神经病时的小脑性共济失调

Leber's遗传性视神经病(LHON)的并发症已有不少研究,但很少报道合并小脑性共济失调者,作者报道母子同患LHON并发小脑性共济失调,CT或MRI证实有小脑萎缩。其核苷酸11778位点上的     

脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析

目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.