八例性发育异常患者的SRY基因检测

采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）结合核酸杂交的方法对８例性发育异常患儿进行了ＳＲＹ基因检测，３例，４６，ＸＸ男性患儿有２例显示基因组ＤＮＡ中含有ＳＲＹ基因，证实ＳＲＹ基因易位是导致患儿性发育异常的原因。４例，４６，ＸＹ女性患儿ＳＲＹ基因为阳性。探讨了ＳＲＹ基因检测对临床诊断的意义和应用的可能性。     

性发育异常患者的SRY基因分析

应用PCR扩增及PCR产物直接测序对12例性发育异常患者进行SRY基因检测,12例患者中,5例患者的社会性别与染色体性别不相符。2例性反转患者SRY结果与洒色体性别不一致,其他10例SRY基因与染色体性别均一致,即存在Y染色体的患者,SRY为阳性,无Y染色体的患者,SRY为阴生。4例确诊为性反转;2例为假两性畸形,其中1例为肾上腺增生综合症,4例为要亡命民SRY基因未见异常但伴有性器官发育不良。上述,兴类的民中能是SRY基因为主导,一系列基因参与协调的调控串模式,而性别的分化则可能是由SRY决定性别后,在由其他因素参与共同完成的。SRY基因检测是诊断性另发育异常患者的重要手段。     

30例性发育异常患者的SRY基因研究

目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY( );2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY( );8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY( );1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY( );1例46,XY阴蒂肥大,SRY( );2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY( ),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY( )。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。     

SRY基因在性发育异常诊断中的应用

目的为SRY在临床分子诊断中的应用提供参考,并对性发育异常机制进行探讨。方法通过对32例性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY基因的检查分析,应用聚合酶链式反应（PCR）对性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY检测。结果检出成功率为93.75%（30/32）,异常率为28.13%（9/32）,其中女性SRY扩增阳性率为9.38%（3/32）,男性SRY扩增阴性率为18.75%（6/32）。结论SRY基因是性别分化的关键基因,SRY基因的缺失或突变是造成性发育异常的主要原因,研究也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因的参与。对性发育异常患者进行SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学依据。     

11例性别发育异常患者SRY基因检测及情况分析

采用ＰＣＲ方法结合核型和病理检查，对１１例性发育异常患者检测了ＳＲＹ基因并进行分析。４例４６，ＸＸ患者基因组ＤＮＡ中有ＳＲＹ基因，３例４６，ＸＹ患者基因组ＤＮＡ中没有ＳＲＹ基因，提示ＳＲＹ基因突变是导致性发育异常的重要原因。     

性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析

采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８例性别发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,３例４６,ＸＸ男性患者中２例ＳＲＹ基因呈一,１例呈阴性,３例４６例,ＸＹ女中层得中２例ＳＲＹ基因呈阳性,１例呈阴性,还有１例４６,ＳＳ／４５,ＸＹ,－９嵌合体男性,１例真两性畸形,以上结果表明ＳＲ基因突变是导致性别发育异常的重要原因。本语文具体分析贩结果,同时探讨了此方法在临床诊断中的意义和应用。     

性分化发育异常患者FISH和SRY基因检测对发病机制的探讨

性分化发育异常是一个复杂的问题 ,目前对性分化发育异常的诊断技术 ,由以往根据临床表现、染色体、性腺、内分泌检查 ,发展至分子遗传学技术 ,为真正阐明性分化发育异常发病机制提供了有力手段。本文在细胞遗传学基础上 ,应用ＦＩＳＨ和ＳＲＹ基因 -ＰＣＲ技术 ,对 2 75例性分化发育异常患者发病机制进行初步探讨研究。资料与方法一、研究对象　本组病例来源于来我院门诊及住院患者共 2 75例。根据《人类遗传学》性别的标准有 1 染色体核型性别 2 性腺性别 3 表型性别 4 心理性别 5 社会性别等5个层次 ,正常男性或女性对以上层次完全符合…     

8例性发育异常患者SRY基因分析

目的对8例性发育异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学检查以探讨性别发育异常与SRY基因关系.方法用PY3.4,X着丝粒,SRY特异探针进行荧光原位杂交,用于分析性发育异常病人Y染色体及SRY基因异位情况.聚合酶链反应(PCR)扩增SRY基因,直接测序检测SRY基因突变.结果 2例46,XX男性,1例46,XY女性,1例45,X/46,XY嵌合体及1例46,X,t(Y;Y)(p11;q11)男性患者SRY基因均为阳性,直接测序未发现SRY基因阳性患者该基因突变.剩余1例46,XX男性,1例46,XY男性及1例46,XY女性患者SRY基因为阴性.FISH技术证实2例46,XX且SRY基因阳性的男性患者SRY基因易位至X染色体短臂末端.结论 SRY基因是人类性别决定的主导基因,但尚有其他基因参与性别分化.     

性分化与发育异常与SRY基因的研究

目的探讨性分化与发育异常的细胞与分子机理，并为临床提供明确的诊断。方法对性分化与发育异常36例患者外周血淋巴细胞进行常规染色体培养的同时行SRY基因检测。结果36例患者中Turners12例，SRY＋10例，SRY-2例；单纯女性性腺发育不良7例，SRY＋5例，SRY-2例；47，XXY综合征3例．SRY＋2例，SRY—1例；单纯睾丸发育不全（46，XY）7例SRY＋5例，SRY-2例；两性畸形7例，其中男性尿道下裂4例，SRY＋；46，XX男性化1例SRY-；46，XY女性化2例SRY＋。结论SRY基因是性分化与发育的重要基因，SRY基因检测对性分化与发育异常患者可以提供临床鉴别诊断。     

性分化异常患者SRY基因的临床检测

目的　对社会性别为男性的性分化异常患者进行细胞遗传学检查和SRY基因分析以探讨其性别异常的原因。方法　外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果　 5例患者染色体核型均为46 ,XX ,3例患者SRY基因存在 ,2例患者SRY基因缺失。结论　染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义 ,还有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制     

新发睾丸决定基因SRY突变导致46,XY性发育异常三例

目的在46,XY性发育异常疾病(46,XY DSD)患者中进行SRY突变检测,分析其发生频率,并总结检出SRY突变患者的临床特点。方法纳入2009-2014年在北京协和医院内分泌科就诊的46,XY DSD患者63例,收集详细临床资料,提取外周血基因组DNA,PCR特异性扩增SRY并进行Sanger测序,通过与在线数据库比对确定突变,分析临床特点。结果 63例患者中共有三例检出SRY的3种新突变(约5%)。这三例患者社会性别均为女性,染色体核型为46,XY,有阴道和子宫结构,性激素符合高促性腺激素性性腺功能减退症。3种突变分别为:Pro131His、R76C和L35Afs*25。前2种错义突变位点位于HMG box核定位信号区,累及高度保守氨基酸,后1种为移码突变导致HMG box缺失,均严重破坏了SRY蛋白的重要功能结构域。结论该研究发现的3种SRY新突变是导致46,XY DSD的病因,SRY突变的检出率约为5%;对于46,XY DSD患者,建议均行SRY检测以明确病因。     

46,XY真两性畸形基因分析及发病机理初探

为了解４６，ＸＹ真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）及核苷酸序列分析等手段，对４例４６，ＸＹ真两性畸形儿的ＳＲＹ基因及ＤＹＺ１序列进行了分析。４例患儿ＳＲＹ基因功能保守区均未发现基因突变。其中１例患儿ＰＣＲ扩增ＤＹＺ１序列未见特异扩增带，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交和细胞遗传学分析提示该患儿可能存在ＤＹＺ１序列的部分或全部缺失。对患儿父亲ＤＹＺ１序列分析的结果同正常男性进行了对照。综合有关报道，分析了ＳＲＹ基因及ＤＹＺ１序列在性别发育中的作用。     

男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析

目的探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义。方法染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子。结果两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失。结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因。     

50例性分化发育不良患者的SRY基因分析

目的探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义.方法选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者50例,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链(PCR)技术对每例患者检测SRY基因,应用DNA序列分析技术对6例性染色体XX或XY而SRY( )的女性患者和2例染色体为46,XY、SRY( )睾丸发育不良的男性患者,进行了SRY基因序列分析.结果 (1)1例46,XX女性SRY( ),1例46,XX男性SRY(-),1例46,XX/46,XY女性和1例核型为47,XXY男性SRY( ),在46,XY患者中女性11例,男性6例SRY( ).(2)1例46,XX女性SRY基因存在点突变,1例46,XY女性患者SRY基因序列存在点突变和移码突变.结论对性分化发育不良患者进行SRY检测及其基因分析,不仅有利于为该类患者寻找病因,而且有利于指导治疗.     

SRY基因检测在性分化异常诊断中的应用

目的 研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 在12例性分化异常患者中，有7例核型为46,XY，SRY（ ），其中1例是睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符，另有5例核型为46，XX，其中1例餐周血SRY（ ），显示性反转综合征；1例为Tumer嵌合型综合征，核型为46，XX/45，X，SRY（-），但睾酮升高（12.7nmol/L)。正常成年女性睾酮参考值（0.7-2.8nmol/L)。3例外周血SRY基因。除SRY基因外，可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。     

应用FISH和PCR技术诊断性发育异常患者临床研究

目的：为了对性发育异常患者确定诊断,指导临床。方法：性发育异常患者在常规染色体分析基础上,对于染色体难以识别的复杂易位或微小异常及染色体核型与临床矛盾的患者采用先进的FISH和SRY－PCR技术来诊断,结果：明确了诊断,指导临床。结论：本研究新技术的建立对临床患者诊断,携带者以及产前胎儿诊断有应用价值。有助于阐明性发育异常机理和预防患儿出生。     

多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因

采用多重聚合酶链反应技术（ＭＰＣＲ）对５例４６，ＸＸ男性和２例４６，ＸＸ真两性畸形患者进行ＳＲＹ基因筛查。结果显示，４例典型的４６，ＸＸ男性均具有ＳＲＹ基因，但无Ｙｑ重复ＤＮＡ序列，表明其性别反转与ＳＲＹ或ＳＲＹ所在的ＤＮＡ片段密切相关。此外，在１例伴有尿道下裂的４６，ＸＸ男性和２例４６，ＸＸ畸形中，均未发现有可检测的ＳＲＹ序列存在，说明这些病例具有不同的发病机制，很可能与Ｘ或常染色体上的性别决…     

PCR扩增人SRY基因在46，XX男性鉴定中的应用

用PCR技术扩增人SRY基因,能快速,准确地检出YI杂色体,在细胞遗传学基因上进一步鉴定46,XX男性的真实性别,对进一步研究本症,探讨其发病机理有重要意义。     

6例性别异常患者的SRY基因分析

本文采用ＰＣＲ扩增、琼脂糖凝胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因。结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例如，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性。分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＸ男性性反转，是由于ＸＰ－ＹＰ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定基因有关。     

性发育异常患者的分子遗传学研究

目的　对 9例性发育异常患者进行分子遗传学检查分析以探讨性别异常的原因。方法　聚合酶链反应法(PCR)检测Y染色体长臂重复序列 (Y3、Y4)和SRY基因。结果　Y染色体长臂重复序列的存在与染色体核型一致 ;而 9例患者中 ,2例 46 ,XX男性患者 ,1例 46 ,XY女性患者 ,2例 46 ,XY男性性征发育不良患者和 1例 45 ,X/ 46 ,XY嵌合体患者SRY基因呈阳性 ,其余 3例SRY基因呈阴性。结论　人类的性别决定是以SRY基因为主导 ,一系列基因参与协调表达的调控串模式 ,SRY基因与性别决定有关 ,Y染色体长臂重复序列的扩增对于确认Y染色体的存在与否有重要意义