150例先天性性腺发育不全的临床及细胞遗传学研究

目前细胞遗传学己成为先天性性腺发育不全病因诊断不可缺少的检查方法之一，同时还可以进一步阐明染色体与个体发育的密切关系。我院在１９８６年１０月－１９９６年１０月共收集了１５０例性腺发育不全的患者，最小年龄为一新生女婴，最大年龄为３７岁。现将其临床症状及...     

6O例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发现特纳综合征是由于缺少一条X染色体所致，1966年Moore证实Turner综合征患者染色体异常。     

先天性卵巢发育不全一例

先天性卵巢发育不全(Tuner综合症)是一种较少见的疾病，约占女性的1／3500，其性染色体改变为XO，现将我院遇到一例报告如下：     

邯郸地区98例智能不全患儿细胞遗传学分析

先天智能发育不全是一种发生频率较高、病因复杂、危害极大的病征，目前尚无有效治疗方法，严重影响我国的人口素质，所以深入研究予以预防是当前人类优生学的重要课题。对象与方法我们遗传室自１９９０年６月至１９９６年１２月在遗传咨询中共对９８例儿童智能不全患儿进...     

先天性膈疝和先天性肺发育不全的遗传学进展

先天性膈疝常常与严重的肺气道和肺血管发育异常同时存在,许多幸存的先天性膈疝患儿也常因严重的呼吸困难而于生后不久死亡。先天性膈疝和先天性肺发育不全存在某些遗传学方面的联系,目前对先天性膈疝的发生机制研究相对成熟,先天性膈疝的研究方法对先天性肺发育不全的研究有借鉴意义。     

单纯性腺发育不全综合征的细胞遗传学及内分泌激素的研究

作者在门诊中发现单纯性腺发育不全患者6例，经细胞遗传学分析，其中46，XY型纯性腺发育不全者4例，且为孪生姐妹发病；46，XX型纯性腺发育不全者2例。同时，进行血内分泌激素测定，结果发现患者的内分泌激素有非常显著变化，并提示XY型纯性腺发育不全者呈现男性限性的常染色体显性遗传倾向。     

3岁儿童先天性卵巢发育不全症一例报告

病例：患儿,女,3岁,因＂发热一天,抽搐一次＂于2011.2.18入院,入院前一天开始出现发热,热峰不详,入院前半小时出现抽搐一次,表现为双眼上翻,牙关紧闭,四肢痉挛,2min后自行缓解,急救120车送到我院,拟＂上呼吸道感染,高热惊厥＂收住院,病程中无流涕咳嗽,无吐泻。既往史不祥,患儿系弃婴,生后一直在马鞍山市福利院行人工喂养,生后至今不会走路和说话,有听觉,只能＂咿呀＂发音,生长发育明显落后。     

先天性右肺发育不全并多指畸形1例报告

病例男，9个月，以反复咳、喘6个月入院。非阵发性痉咳、痰多，不易咳出，时有烦哭不安，但无面色青紫，无热、无吐、无泻、无咯血。患儿系G1、P1足月顺产，无窒息抢救史，病前无哈咳史。生后母乳喂养，父母非近亲结婚。否认有哮喘及其它遗传病史。查体：T：36℃，P：136次／分，R：50次／分，W：vkg，神清，营养发育稍差，呼吸喘促，巩膜皮肤无黄梨，未见皮疹，瞳孔等大，对光存在，外耳道无异常，鼻们（＋），口唇稍发组，咽充血，扁桃体无肿大，气管稍右移，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，三凹征（士），呼吸运动对称，叩诊右肺略浊，双…     

Klinefelter''''s综合征25例细胞遗传学临床分析

克氏综合征(Klinefelter syndrome)又称先天性睾丸发育不全综合征,是一种性染色体畸变的遗传疾病，其发病率为0.1%～0.2%,在男性不育症中约占15%～20%.     

先天性脊柱骨骺发育不全的遗传诊断研究

目的 本文报告较罕见的先天性脊柱骨骺发育不全综合征。方法 染色体检查排除染色体病，采用荧光先度计检到。结果 白细胞α-L-艾杜糖苷孢活性、半乳糖-6-硫酸酯酶活性和β-半乳糖等活性均在正常值范围，排除粘多糖贮积症，T3、T4检到正常，排除甲低。结论 根据临床表现、x-线检查和家系分析，可确诊为此征，经家系分析为常染色体显性遗传病，为新的基因突变致病。     

先天性心脏病的细胞分子遗传学研究进展：先心病与22q11缺失

先天性心脏病（以下简称先心病）在新生活婴的患病率为８－１０‰，严重地威胁着患儿的健康。关于先心病的病因、迄今仍不清楚，归纳对先心病的研究观点可分为三个阶段：一、７０年代以前，认为先心病可能与孕母头三个月病毒感染有关（主要是风疹病毒）；二、７０、８０年...     

115例出生缺陷细胞遗传学分析

对１１５例出生缺陷患者进行细胞遗传学检查，发现染色体异常的２５例，其中常染色体异常１６全，占６４％，１５例为数目异常，１例为结构异常；性染色体异常９例，３６％，７例为数目异常，１例为４６，ＸＸ男性，１例为４６，ＸＹ女性，染色体异常检出率为２１．７％。可在出生缺陷的发生中染色体异常不可忽视。     

男性性发育不全的细胞遗传学分析

男性性发育不全包括内、外生殖器畸形、性发育不良(小睾丸症)、小阴茎、少精子或无精子症,性染色体异常是导致性腺发育不良、生殖器畸形及不育的重要原因之一.我院对1995年至2002年遗传咨询、婚前检查及不育症门诊33例男性性发育不全者,进行外周血染色体核型分析,发现性染色体异常23例,现分析如下.     

检验、细胞遗传学指标在2例46,XY单纯性腺发育不全的应用分析

目的本文对2例B超异常病人行细胞遗传学检查及激素等检验,为临床鉴别诊断提供依据和思路。方法行外周血染色体细胞培养法,常规G显带染色体核型分析。并行相关性激素和肿瘤标志物等检验。结果发现2例46,XY单纯性腺发育不全:病例1伴始基子宫,总睾酮(TES):1268.00ng/dl(正常值0-73ng4/dl);病例2伴混合性生殖腺恶性肿瘤(以精原细胞瘤为主约占95%,伴卵黄囊瘤约占5%),多种肿瘤标志物(女):甲胎蛋白768.35ng/ml(正常值<10ng/ml)。结论应重视对46,XY单纯性腺发育不全者的细胞遗传学检查并结合检验结果分析,以利早期发现,避免误诊、漏诊、延误治疗,导致癌变。     

骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。     

32种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究

３２种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究王应太，王兆才，乔玉环，杨艳丽，黄飞飞，蒋瑞英，徐建亚，贾海霞，崔栓绵，王怀立染色体病是影响人口素质的重要因素，探讨染色体异常的发生率以及染色体异常与表型的关系，对于防治染色体病具有重要意义，为此，我们自１９８...     

石家庄地区儿童智力低下细胞遗传学研究

智力低下是危害儿童身心健康，影响人口素质的严重的常见病。几年来在我院门诊对智力低下患者５３７例进行了细胞遗传学研究，染色体异常１５５例，占２８．８６％。其中有５种染色体异常核型经国家遗传中心鉴定为世界首报染色体异常核型。现报告如下。对象与方法对象：对...