应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。     

X染色体长臂等臂型Turner综合征：附9例报道

通过对身材矮小为主诉的女性患者进行遗传咨询，并进一步做外周血染色体分析，发现９例Ｘ染色体长臂等臂型Ｔｕｒｎｅｒ综合征。其中７例为单纯型，核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），２例为嵌合型，核型为４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）。所有病例身高均低于正常均值３～６个标准差（Ｓ），无青春期发育征象，并分别伴有其他特殊体征。Ｘ染色体短臂的缺失是造成Ｔｕｒｎｅｒ综合征的最主要因素     

郑州地区25例Turner综合征临床与细胞遗传学分析

本文对２５例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者临床表现及染色体核型进行了分析，发现４５，Ｘ１１例，占４４％；其次４５，Ｘ／４６，ＸＸ及４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），各占５例，其它核型５例。讨论了Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型与表型的关系。     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

福州地区113例智力低下者的染色体检查及分析

本文对１１３例智力低下者的染色体检查结果进行分析。５０例染色体异常,异常率为４４２５％,２１－三体仍居首位,占３３７１％。１３ｑ三体２例,比较核型４６,ＸＸ／４６,ＸＸ,－１３,＋ｔ（１３ｑ;１３ｑ）及４６,ＸＸ,－９,＋ｔ（９ｑ;１３ｑ）,前者为单纯１３ｑ三体,后者除１３ｑ三体外,伴有９ｐ单体,提出造成智力低下的主要原因为１３ｑ三体,致病位点可能位于１３ｑ上。异态性７例,其中４６,ＸＸ（ＸＹ）３例,其它４例,认为染色体的异态性可能亦与中枢神经系统的发育完善有关。     

3例平衡易位携得所致习惯性流产的遗传效应分析

本文报告了３例习惯性流产患者的异常染色体核型,１例,４５,ＸＸ,ｔ（１３ｑ;１４ｑ）、１例,４６,ＸＸ,６（１６;１７）;１例４６,ＸＹ,ｔＺ（１４;２０）,并对其发生机理和遗传效应进行了分析。     

含Y染色体女性的性分化异常

正常女性的染色体核型是４６，ＸＸ，在性分化异常的患者中，有一部分自幼按女性抚养者带有Ｙ染色体，结合我们所诊治的病例，探讨这类患者的临床表现与处理。１临床资料例１社会性别女，１８岁。原发闭经，阴蒂增大半年。核型４６，ＸＹ（图１）。身高１４７ｃｍ，体重３...     

1;2易位携带者──家系二例

患者　男,３８岁,表型正常。其妻孕４次,第１胎分娩一男婴,现１２岁,生长发育正常。之后,人工流产２次。第４胎孕６个月时Ｂ超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此,来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析,患者核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）;其妻核型为４６,ＸＸ;其子核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论　该父子均为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）平衡易位。平衡易位携带者,可产生１８种配子,有１／１８…     

一个9号染色体次缢痕变异家系的遗传学研究

本文对９号染色体次缢痕变异的一个家系，进行了外周血染色体检查，结果患儿染色体核型为４６，ＸＸ，９ｐｈ＋，９ｑｈ－，１４（ｒ），其父核型为４６，ＸＹ，９ｑｈ＋，其母核型为４６，ＸＸ，９ｑｈ－。表明患儿核型中９ｑｈ＋来自父方，９ｑｈ－来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常，并对其携带者的表型效应进行了讨论，指出了遗传咨询工作的重要性。     

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义，王川乐患者男，２６岁。其妻曾自然流产３次，于１９９１年１０月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查，Ｇ显带分析核型。患者染色体核型是４６，ＸＹ，ｔ（８；１５）（８ｑ２４．１；１５ｑ２２．...     

罕见染色体平衡易位不良妊娠史1例

病例　患者,女,２８岁,结婚６年,孕３次,第一胎为葡萄胎,第二胎、第三胎均于３个月前无诱因自然流产。患者表型及智力均正常,孕期未接触有害物质,无疾病史。丈夫健康,表型正常。夫妇非近亲婚配,兄弟姐妹３人,无类似疾病,双方均无家族病史。细胞遗传学检查：外周血培养,Ｇ显带,染色体分析５０个中期分裂相,染色体核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１８）（ｑ２２;ｑ２１）。患者丈夫染色体核型正常,４６,ＸＹ。讨论　本例罕见异常染色体核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１８）（ｑ２２;ｑ２１）的患者,怀孕３次,均因异常而致妊娠失…     

48例无精症或少精症患者的细胞遗传学分析

４８例无精症或少精症患者的染色体检查有１４例异常，异常率２９．２％。其中４７，ＸＸＹ１０例，４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ１例，４６，Ｘ（Ｙｑ－）１例，４６，Ｘ（Ｙｑ＋）２例。重点讨论了异常染色体与表型之间的关系以及畸变机理，指出对无或少精症患者的染色体检查是很重要为。     

苏州地区132例染色体异常分析

苏州市妇幼保健院于１９８５１９９８ 年３ 月对１２６９ 例外周血淋巴细胞作染色体检查,查出异常核型１３２ 例,异常检出率１０．４０％ 。其中常染色体异常５３ 例占４０．１５％ 、性染色体异常７９ 例占５９ ．８５％ ;单纯数目异常８５ 例占６４．３９％ 、结构异常３０ 例占２２ ．７３ ％ 、嵌合型６ 例占４．５５％ 、性别倒错１１ 例占８．３３％ 。按疾病分类：克氏综合征５１ 例（ 标准型５１ 例） ;唐氏综合征２４ 例（标准型２１ 例,嵌合型２ 例,易位型１ 例）;吐纳氏综合征１４ 例（ 标准型７ 例,嵌合型３ 例,Ｘ 畸变４ 例;染色体易位１４ 例（ 平衡易位７ 例,罗伯逊易位６ 例）;４６,ＸＹ女性７ 例,４６,ＸＸ 男性４ 例;１８ 三体３ 例;臂间倒位３ 例;４６ ,ＸＸ（Ｙ） ,１０ｐ ＋ ３例;４７ ,ＸＸＸ２ 例;４６,ＸＹ,２２Ｓ＋ ２ 例;４７,ＸＸ（Ｙ）＋ ｍａｒ２ 例;４６,ＸＹ,１４ｐ ＋１ 例;４６ ,ＸＹｑ－１ 例;４６ ,ＸＸｄｅｌ（４）１ 例。     

伴精神分裂样或类躁狂抑郁症状的Turner综合征

为较全面地了解Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴精神障碍的临床特征，对１７例患者进行临床分析。躯体表现主要为缺乏女性特征、原发性闭经、乳房发育不良、外阴幼稚型、多伴身材矮小和其它躯体外形异常。肛诊和Ｂ超显示子宫和卵巢发育不良；ＩＱ平均６８．５，其中操作ＩＱ明显为低（平均５７．８），多呈边缘性至中度智力障碍；皮纹学改变主要是猿线出现率增高，ａｔｄ角增大，总指纹嵴数和ａ－ｂ嵴纹明显增加；染色体核型：４５，Ｘ／４６，ＸＸ８例，４６，Ｘｉ（Ｘｑ）和４５，Ｘ／４６，Ｘｉ（Ｘｑ）各２例，４５，Ｘ／４６，ＸＹ１例；仅４例为纯合子４５，Ｘ。１４例呈精神分裂样改变，３例类似躁狂抑郁症状群。精神障碍发生的原因除有其生物学和心理社会学的因素外，智力水平低下可作为促发因素，并对精神障碍的类型和治疗略加讨论，指出注意躯体外型特征和进行遗传学检验有助于鉴别诊断。     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...     

染色体异常核型二例

染色体异常核型二例李淑霞△温婷媛△卜晓波程春华田维敏例１男，２９岁，电焊工。婚后３年，其妻２次妊娠均在孕３个月内自然流产。嗜烟酒，接触电焊气体。否认遗传病家族史。夫妇表型、智力正常。染色体核型为：４６，ＸＹ，ｔ（１２；１３）（１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２４...     

染色体平衡易位两例

例１　女,２４岁。结婚２年流产２次,均于孕４０～５０天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＸ,ｔ（１;１７）（ｑ２１;ｑ１３）。丈夫核型为４６,ＸＹ。否认有类似家族史。例２　男,２８岁。已婚３年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＹ,ｔ（５;１７）（ｐ１５;ｑ２１）。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论　流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成１８种配子,与正常配子结合,仅１种为正常…