Y染色体长臂缺失一例

患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24～8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27～19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97～278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32～2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07～27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40～275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…     

2号染色体长臂远端缺失一例

患者 女，24岁，结婚2年多，足月顺产1女婴。1．5kg，智力严重低下，面部表情呆滞、不会说话、不会站立，1岁时夭折。患者孕期反应严重、体弱；无病毒、细菌感染史，无服药及射线接触史；妇科检查未见异常。患者表型、智力正常。2妹1弟，表型、智力均正常，未婚；其父母表型、智力正常，无遗传病家族史。夫妻及父母非近亲结婚，体健。父母生育史正常，生育患者前曾生育1胎，足月顺产，满月夭折，生育患者时母亲28岁，父亲30岁，无有害毒物接触史，排除环境有害物质诱发染色体畸变可能。     

一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

目的 从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法 根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132、DYS385、sY1015、sY121、sY125、sY127、sY129、sY134,AZFd区sY152,AZFc区sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY158、sY1201,Yq末端sY160等24个序列标签位点(sequence tag sites,SIS).结果 所扩增的SIS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132有特异扩增条带,其余15个STS均未见特异扩增条带.患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sY115和DYS385之间约8577 bp范围内.为AZFb区部份缺失,AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失.结论 用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段.     

X染色体长臂末端缺失一例

患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊。夫妇同居,性生活正常。查体:身高158cm,体重42·0kg,智力正常,乳房发育不良。月经初朝20岁,4~5天/每年,量少,痛经(-)。妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、略小,子宫前位、偏小,子宫活动、无压痛,双侧附件未扪及异常。阴道B超显示:子宫前倾屈,大小3·9cm×2·6cm×1·5cm,内膜厚0·3cm,子宫底体部与宫颈比1∶1,双侧附件未显示正常卵巢组织,超声提示子宫小(考虑幼稚子宫)。月经第三天基础内分泌激素检查:雌二醇180pmol/L(正常参考值87.8~417·2pmol/L)、卵泡刺激素74·66U/L(正常参考值3·9~8·8U…     

Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的遗传学分析

目的通过研究Y染色体进一步了解Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的关系.方法通过我院门诊收集病例,采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行Y染色体核型分析.结果 89例无精子症Yq- 5例占5.62%.160例少精子症Yq- 14例占8.75%.460例自然流产Yq- 15例占3.26%.结论 Y染色体长臂缺失可导致Y染色体上睾丸决定基因和与精子生成发育的基因发生缺失易位突变等改变从而造成了男性性腺发育不全,不同程度上损害精子的发育和分化并可能导致精子异常,流产.     

Y染色体微缺失与男性不育关系研究进展

男性不育越来越引起人们的重视，在不育原因的研究中发现Y染色体微缺失占有一定的比例。本文就Y染色体微缺失研究进展做一综述，探讨其与男性不育的关系，更好地为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

Y染色体微缺失35例患者临床表型分析

目的分析35例Y染色体微缺失患者临床表型。方法按照WHO标准进行检查和精液分析,证实为非梗阻性无精子症或严重少精子症（〈1×10^6／mL）367例,然后应用改良多重多聚酶链反应（multiplex—PCR）,对367例不育患者进行Y染色体微缺失分子学诊断。将微缺失患者分为两组：严重少精子组和无精子组。再按缺失类型将无精子组分为两个亚组：单纯AZFc缺失组和其它类型缺失组。采集以下临床资料进行分析：结婚年龄、不育史、精液分析、睾丸体积、附睾睾丸穿刺情况、染色体核型分析以及性激素检测。结果367例中发现AZF微缺失35例（9．54％）,其中AZFa、AZFb微缺失各1例（2．86％）,AZFc微缺失29例（82．86％）,AZFb＋c微缺失2倒（5．71％）,AZFa＋b＋c微缺失2例（5．71％）。严重少精子患者14例,缺失类型均为AZFc;无精子症患者21例,其中对12例无精子症患者行睾丸穿刺活检,2例AZFc微缺失患者发现精子。其中未发现输精管缺如患者。染色体核型分析2例AZFc微缺失患者发现异常,其余均为46,XY。严重少精子组与无精子组患者年龄、不育年限、黄体生成素、雄激素及出生时父亲年龄无统计学差异,卵泡刺激素有统计学差异。结论 临床表型、染色体核型正常的严重少弱精子或无精子症患者可存在Y染色体微缺失,其发生率约为10％,最常见的类型为AZFc微缺失。单纯AZFc缺失对精子生成的影响比其他类型缺失较小,无精子症AZFc缺失者行睾丸穿刺活检有可能发现可用精子,AZFa、AZFb或AZFa＋b＋c缺失者基本不可能有精子,临床上无睾丸活检的价值。     

Y染色体小于22号染色体患者AZF微缺失分析

目的观察Y染色体≤22号染色体患者Y染色体微缺失的发生情况。方法本实验对象为47例Y染色体≤22号染色体患者,其中A组精子密度10×106/ml共12例,B组精子密度≥10×106/ml共35例,采用多重聚合酶链反应技术对其进行Y染色体微缺失15个序列标签位点进行检测。结果47例患者中共有4例发现微缺失,缺失率为8.51%;4例均为A组中发现,A组AZF总缺失率为33.33%,AZFa区缺失率为0%,AZFb区缺失率为25%,AZFc区及d区的缺失率均为33.33%,其中3例在无精子症中,缺失率为60%,1例在严重少精子症中,缺失率为14.29%;B组未发现微缺失,缺失率为0%。结论对于Y染色体≤22号染色体的男性,精子密度≥10×106/ml者AZF微缺失发生率很低;而无精子或严重少精子者,则有发生AZF微缺失的风险,尤其无精子症患者发生AZF多区域的联合缺失的风险显著增加。     

男性少精子患者染色体和Y染色体微缺失检查

目的探讨男性少精子患者与外周血染色体异常及Y染色体微缺失的关系和临床意义。方法对150例男性少精子门诊患者同时进行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果150例男性少精子患者中,染色体异常30例,异常率20%;Y染色体微缺失8例,缺失率5.3%。对照组40例正常男性均未发现染色体异常和Y染色体微缺失。结论染色体异常或Y染色体微缺失是引起男性少精子的重要原因之一,对临床上少精子患者有必要进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。     

Y染色体及其微缺失的临床意义

Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,其是引起男性不育的一个重要遗传学原因。Y染色体微缺失的诊断,对于辅助生殖技术选择生育女婴提供遗传学依据,同时找到不育的真正原因,从而避免不必要的药物及手术治疗,具有重要的临床意义。     

13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。     

Y染色体末端缺失患者的细胞遗传学及分子生物学分析

目的确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨YYq12缺失与表型关系。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一。     

200例男性不育患者的Y染色体微缺失检测

目的探讨男性不育患者与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测男性不育患者的Y染色体微缺失情况。结果 200例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失7例,缺失率为3.5%。其中单纯A;ZFc缺失2例,缺失率为1%(2/200);A;ZFb缺失率为3例,缺失率为1.5%(3/200);单纯A;ZFa缺失2例,缺失率为1%(2/200),尚未发现联合缺失或大片段缺失患者。精液正常者(对照组)30例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性不育的常见病因之一。     

男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者与Y染色体位点缺失的相关性，建立Y染色体微缺失的分子诊断方法。方法采用多重PCR技术对53例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者以及5例正常男性的无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域的6个STS位点进行检测。结果5例精液正常男性未检出Y染色体微缺失；53例患者中6例有AZF区域的微缺失，总缺失率为11．3％。结论Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一，无精子因子（AZF）候选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

Y染色体与常染色体易位的遗传学分析及文献学习

目的探讨Y染色体与常染色体易位所产生的遗传效应,为男性不育遗传咨询及治疗提供依据方法回顾性分析8400例不孕不育患者,其中14例为Y染色体与常染色体易位,同时进行Y染色体微缺失检测,并辅以文献学习结果14例Y-常染色体易位中9例为46,XX／46,XY,der（15）t（Y;15）占Y-常染色体易位的64．3％,其余为Y-非近端着丝粒染色体易位,未发现合并Y染色体微缺失。结论1．Yq12与近端着丝粒染色体短臂易位,通常不引起表型和生育问题。2．Y染色体与非近端着丝粒染色体易位,会导致减数分裂异常,造成严重的生精障碍,产生无精子症和严重少弱精,从而引起男性不育。     

AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析

目的 分析导致无精子因子区域(azoospermia factor,AZF)缺失的Y染色体断裂的特点.方法 在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上,对筛查发现大片段缺失的49例患者,选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点(sequence tagged site,STS),对断裂点进行定位分析.颖有无精子症缺失基因家族(deletedin azoospermia,DAZ)、基因部分拷贝缺失病例进行单核苷酸多态性(single nuecleotide varians,SNV)缺失分析以确定DAZ基因的拷贝数.结果 6例AZFb+C缺失患者,1例为sY98/sY1206缺失,4例为P5/P1远端重组,1例为P4/P1远端重组.3例筛查发现AZFb区缺失患者,1例为P5/P3缺失,2例为P5/P1近端重组,伴有DAZ1、DAZ2拷贝缺失.40例AZFc区全缺失患者,均为b2/b4同源重组.部份AZFb、AZFb+c缺失患者,睾丸穿刺活检发现精子生成减少或精子成熟障碍.结论 对Y染色体AZF大片段缺失断裂点的大致定位有利于判断缺失发生机制,进而分析丢失的生精相关基因拷贝性质与数量,以评价其与生精障碍表型之间的关联.     

徐州地区部分人群Y染色体微缺失现状分析

目的 分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征.方法 将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA).结果 共检出Y染色体微缺失39例,除去不符合研究要求1例,总缺失率为...     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者Y染色体上无精子症因子(azoospermicfactor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的分子诊断的临床筛查方法,分析原发性无精子症和少精子症患者与Y染色体微缺失的关系。方法采用多重PCR、凝胶电泳技术对56例无精子症和少精子症患者的10个STS位点或基因进行检测与筛查。结果20例精子密度正常的生育男性未检测出Y染色体微缺失;56例无精子症和少精子症患者中有9例有AZF区域的微缺失,总缺失率16.1%(9/56),AZFc/DAZ区发生微缺失频率较高。结论Y染色体微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因之一,AZF侯选基因在精子发生过程中可能起重要作用。