进行性肌营养不良症116例临床与家系分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。但其病因和发病机制目前还未十分清楚。我们对１９８３１９９８年间，证实为肌营养不良症的１１６例进临床分型，家族遗传史及治疗探讨如下。病例与家系一般资料：本组１１６例，男１０２例，女９例，男：女为１２－８９：１。年龄：６５８岁，６岁，４５例；１０岁，３９例；２０岁，１４例；３０岁，１０例；４０岁，６例；５０岁，２例。共中６２０岁８４例，占７２－４％。家族史：１１６例中有阳性家族史１８个例…     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

面肩型进行性肌营养不良症一大家系10年随访报告

面肩肱型进行性肌营养不良症一大家系，自然发展１０年来，第Ⅵ代患者已出现。现存患者８例，男，女各４例。病情继续加重。并发现迟发病现象。流产及早死产畸形儿显著增多。本家系的传递趋势明显，防治任务艰巨。．     

进行性肌营养不良症11个家系86例临床分析

进行性肌营养不良症１１个家系８６例临床分析福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科陈鸣钦进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。但其病因和发病机理目前还未十分清楚。我们...     

蓝山地区进行性肌营养不良3例报告

进行性肌营养不良 (ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ) ,这是一种原发性肌肉遗传性病变 ,是进行性发展 ,遗传方式为Ｘ连锁隐性遗传。根据其临床特点又分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)和Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良 (ＢＭＤ)两类。病例　家系 1:先证者 ,男 6岁 ,足月顺产 ,2岁前与正常儿无异 ,2岁后呈进行性肌萎缩 ,鸡胸进行性加重 ,5岁时出现双下肢乏力 ,下蹲后不能起来 ,易跌倒 ,逐渐加重 ,双亲非近亲婚配 ,女方舅舅有类似病史 ,18岁死亡 ,查 :神清 ,无明显假性肥大 ,双下肢肌力ＩＶ级 ,Ｇｏｗｅｒ征 ( ) …     

进行性肌营养不良39例临床及肌电图分析

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力。现将我院1993年至 2 0 0 1年收治的 3 9例进行性肌营养不良患者的临床及肌电图特点分析如下。1　病例资料一般资料 :3 9例中男 2 8例 ,女 11例 ,男女比例为 2 .5比1,年龄 2～ 3 1岁 ,平均 8岁 ,其中≤ 5岁 8例 ,6～ 10岁 2 3例 ,11～ 2 0岁 6例 ,≥ 2 1岁 2例。病程 1个月至 15年 ,平均 3 .5年。有阳性家族史的 6例中 ,1例仅其兄患同样疾病 ,1例母系三代人中有 9名男性 ,已有 5例患病。临床表现 :2 6例先有下肢肌无力 ,上楼困难 ,易摔跤 ,行走如…     

基因移植与进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｙ）是一组原发性肌肉的遗传性病变，临床主要表现为进行性肌力减退和萎缩。根据其临床特点又可分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型（ＤＭＤ）及Ｂｅｃｋｅｒ型（ＢＭＤ）两类。ＤＭＤ属性连锁隐性遗传性肌...     

遗传性进行性肌营养不良的临床分析

本文对12例进行性肌营养不良症进行临床、病理、肌电图分析,与遗传有关的探讨,其中10例做活检,肌束内有脂肪的准聚的肌纤维增粗、肥大、变性。     

儿童进行性肌营养不良的临床与病理特征研究

目的探讨误诊为病毒性肝炎入院的儿童进行性肌营养不良（PMD）的临床及病理特征。方法应用EXCELL2007软件和相关性r检验。结果 （1）患儿男性多见,80%在2-6岁,均无明确的家族史,入院前大部分92.7%有用药史;（2）临床症状不典型,81.8%患儿有被忽略的腓肠肌肥大,47.2%的患儿有被家属忽视易摔、上楼困难;（3）患儿肝脏B超为非特异性改变,47例行肝活检,肝脏病理提示患儿有轻度的炎症和纤维化,炎症程度及纤维化程度均小于等于1级,肝脏的炎症与谷氨酸丙氨转移酶（ALT）及谷氨酸草氨酸转移酶（AST）无线性相关。结论 （1）PMD早期临床表现不典型,或经常被忽视,易误诊为病毒性肝炎;（2）PMD部分患儿的肝脏病理为非特异性轻度或极轻度的损害,肝脏的变化在本病预后良好,不需要积极治疗。     

进行性肌营养不良致心肌损害1例报告

1　病例报告患儿 ,黄某某 ,男 ,9岁 ,广东籍 ,因进行性肌萎缩伴无力5年多 ,心悸、气促半年于 2 0 0 2年 2月 3日入院。患儿系第二胎足月顺产 ,1姐健康。患儿在 1岁内发育未见异常 ,但 3岁半才学会行走 ,行走缓慢 ,不能奔跑 ,易摔跤 ,上楼梯困难。3岁多时曾在当地医院就诊 ,行心电图、心脏彩超、胸廓及髋关节X线检查未见异常。 5年多来 ,患儿出现全身肌肉进行性萎缩伴无力 ,半年前出现心悸、气促、间中咳嗽 ,不能平卧。查体 :体温 36 8℃ ,脉搏 10 8次 min ,呼吸 38次 min ,体重 2 3kg,属消瘦体型。慢性危重病容 ,半坐卧位。两肺呼吸音粗…     

杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。     

Becker型肌营养不良症1家系报道

Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚、进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。本文报告一典型ＢＭＤ家系并复习有关文献。     

假肥大（Duchenne）型进行性肌营养不良一家系3例报告

假肥大（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ）型进行性肌营养不良一家系３例报告福建省南安市海都医院（３６２３４２）王辉明Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型是一组骨骼肌原发性进行性加重的肌无力和萎缩的遗传病。本型是进行性肌营养不良中最常见的一种，占６３．４％［１］其群体发病率据国内资料为...     

上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测

目的 分析上海松江区一个强直性肌营不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭ）家系分子检测的结果,以及ＣＴＧ三核苷酸重复拷贝数与临床表现的关系。方法 用长模板护展＾ＴＭＰＣＲ法检测一个ＤＭ家系,２３名受栓者１９ｑ１３．２－３上肌张力蛋白激酶基因（ＭＴＰＫ）３’端非翻译区上ＣＴＧ重复拷贝数。结果 临床８例典型的ＤＭ患者中４例ＣＴＧ重复序列异常护展,另４例ＣＴＧ重复拷贝数正常。８例临床可疑的ＤＭ     

强直性肌营养不良一家系11例

先证者（Ⅲ１０）男,３７岁。因握拳松手不易１７年,双手变细无力８年,言语不清５年就诊。患者于１７年前偶在疲劳后出现持物放松不易,渐发展为握拳松开困难。８年前发现双手臂变细、无力,有发僵感,伴颈部酸胀乏力。３年后言语不清,时有进食呛咳,行走乏力易跌跤,...     

进行性肌营养不良患儿股神经CMAP特异性改变

目的:探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿股神经复合肌肉动作电位(CMAP)的改变.方法:对24例PMD患儿的下肢神经传导速度(NCV)、CMAP、肌电图(EMG)进行回顾性分析.重点观察股神经运动传导潜伏期(ML)、CMAP波形、波幅变化,并与正常对照组比较.结果:本组资料NCV、EMG改变均符合PMD.表现为NCV正常范围;股神经ML、CMAP与对照组比较,差异有显著意义(P＜0.01),表现为股神经ML延长,CMAP波幅明显降低,形态特异,呈“尖坡”形.EMG:运动单位电位(MUP)波幅降低,时限缩短,募集反应为病理性干扰相.结论:PMD患儿股神经CMAP改变有一定特异性,股神经运动传导测定,应作为PMD患儿神经电生理检测的常规项目之一.     

假肥大型进行性肌营养不良的诊断与遗传分析

目的总结假肥大型进行性肌营养不良患者的临床特征、病因及病理变化,提高其诊治水平。方法对患者进行肌电图、磷酸肌酸激酶浓度、肌肉活体组织、智力、神经反射等项检查,收集完整的家系资料进行遗传分析,判断致病基因携带者并评估再发风险。结果得到一假肥大型进行性肌营养不良的家系,并进一步确定其X连锁隐性遗传的遗传方式,明确了患者的表型特征,总结了目前的诊治方法,给与家系中相关人员以必要的遗传指导。结论假肥大型进行性肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致,目前应用PCR的相关技术、变性高效液相色谱结合测序技术可对突变基因进行筛查,从而预防患者的出生,对该病的治疗已取得了一定的进展。     

Telethonin与MSTN在进行性肌营养不良患者肌肉中的表达

目的Telethon in是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethon in和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性。方法采用W estern b lot方法分析肌营养不良患者中Telethon in和MSTN蛋白的表达水平;为进一步分析Telethon in蛋白对肌营养不良病理发生的作用,构建了Telethon in的反义表达载体,转染肌原性细胞系C2C12,研究阻断Telethon in基因表达(Knockdown)对成肌细胞增殖分化的影响。结果发现在一些肌营养不良患者中Telethon in蛋白表达缺失,而在这些患者的肌肉组织中MSTN蛋白表达正常但存在加工障碍;此结果提示,Telethon in蛋白可能参与MSTN蛋白的加工成熟过程。采用反义技术阻断Telethon in基因表达后,C2C12细胞增殖受到明显抑制。结论Telethon in和MSTN可能与一些类型肌营养不良的病理发生密切相关。     

进行性肌营养不良鸡胚成肌细胞组蛋白的乙酰化研究

以Duchenne肌营养不良(DMD)来亨鸡胚为动物模型,研究了DMD鸡胚成肌细胞分化过程中核组蛋白的乙酰化作用,结果表明,正常对照组和DMD组的成肌细胞,其融合前和融合后的5种组蛋白中,H_1均测不出放射性,H_2和H_1的比放最高,而且呈现数个小峰。DMD组的乙酰化程度较正常对照组的为高。将两组细胞的融合后同融合前相比较,其融合后~3H-乙酸钠参入争增加的百分数,正常对照组为37.05±9.7％,DMD组为74.60±11.5％。