Turner综合征的临床与实验检查研究

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系.方法对11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价.结果染色体核型各异,患儿矮小和各种躯体畸形.B超检查患儿或无子宫和/或卵巢声像,或其发育落后(P＜0.01或P＜0.05).血E2降低,血促性腺激素升高(P＜0.01).骨龄落后2.4±1.5岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2.结论TS的染色体核型与患儿临床表现有关.矮小和骨龄(BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关.X染色体异常致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.     

Turner综合征自发性青春发育分析

目的探讨先天性卵巢发育不全综合征（Turnersyndrome,TS）患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及性腺发育情况,检测性激素水平。结果染色体核型分4组,第1组45,XO,10例;第2组嵌合型,9例;第3组x染色体结构畸变,10例;第4组伴有Y染色体,1例。30例患儿随访至15周岁,其中10例出现不同程度的自发性青春发育,20例呈无性发育,4组患儿中以嵌合型TS出现自发青春发育几率最大。有青春发育患儿的性激素水平与无性发育患儿的性激素水平有显著差异。结论Turner综合征患儿自发性青春发育与染色体核型及性激素水平有密切相关性。     

Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析

目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测。结果72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例；发现有9种异常临床表现，身材矮小55例（76．4％），发际低33例（45．8％），有颈蹼者28例（38．9），面部有黑痣者37例（51．4％），乳房未发育66例（91．6），肘外翻46例（63．90％），无腋毛、阴毛66例（91．6％），无月经67例（93％），外阴幼稚型66例（93％）。性激素检查结果表明Turner综合征患者血中雌二醇（E2）、睾酮（T）及泌乳素（PRL）浓度明显低于正常人，而促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于正常女性。结论Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关。X染色体异常致患者卵巢发育不全，并使体内性激素水平异常。     

Turner综合征的研究进展

<正>Turner综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全综合征,是一种较为常见的性染色体异常综合征。1938年,Turner首先对此病的临床体征作了描述,故该病又称为Turner综合征[1]。1959年Ford等发现本综合征的核型为45,X0和45,X0/46,XX[2]。TS是第一个被描述的性染色体异常疾病,     

181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测

目的分析Turner综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系。方法将181例Turner综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析。结果 181例Turner综合征中检出45,X核型84例（46.4%）,嵌合型25例（13.8%）,X染色体结构畸变72例（39.8%）;45,X核型和结构畸变核型组患儿血清中促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于对照组（P〈0.05）,嵌合体核型与对照组差异则无统计学意义;45,X核型组中有4例患儿血清FSH、LH处于正常水平。结论对于青春前期的生长落后女性患儿建议常规进行染色体核型分析,以排除染色体异常或明确诊断。多数TS患儿伴有血清性激素水平的异常。不同核型对性激素水平影响明显,性激素水平检测对了解Turner综合征患儿生殖内分泌状态非常必要,可以为激素替代治疗提供依据。     

463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析

目的探讨和分析Turner综合征（Turnersyndrome，TS）的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析，记录部分病人的主要临床表现，并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45，x的179例（38．66％）；X染色体无结构异常的嵌合型56例（12．10％）；X染色体结构异常的68例（14．68％）；X染色体数目和结构均异常160例（34．56％）。本文资料中表现为身材矮小的占81．07％；骨龄落后占59．44％；卵巢未被探及占17．10％；卵巢发育不良占72．36％；子宫幼稚型占48．54％；始基子宫占38．83％。促卵泡刺激素（FSH）和促黄体生成素（LH）升高、雌二醇（E，）降低的占95．58％。生长激素筛查试验（运动后）〈10¨g／L的占68．50％。结论Turner综合征的染色体核型呈多样性，不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。     

Turner综合征中同种核型不同的临床表现

目的探讨Turner综合征X染色体缺失部分与表型的关系.方法取患者静脉血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带、显微镜下分析核型5个.结果 2例患者染色体核型检查均为46,XX,del(X)(q23),但表型却不完全相同.结论 X染色体长臂部分缺失可以导致卵巢发育不全,但并不是所有的患者都有Turner综合征的特点,少数患者可以无表型改变,性腺发育也可正常.     

Turner综合征的实验临床综合研究

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例.终身高139.2±8.3cm.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例.随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育.结论Turner综合征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全.     

Turner综合征的细胞遗传学、性激素与临床表型关系探讨

目的探讨Turner患者的染色体异常、性激素与临床表型的关系。方法对我院2012年1月以来68例Tuener综合征女性儿童患者进行外周血染色体核型分析和性激素检查。结果 68例Turner综合征患者,进行了外周血染色体核型分析检查,其中X染色体数目异常36例(52.94%),X染色体结构异常24例(35.29%),X染色体数目及结构均异常7例(10.29%),含Y染色体46,XY 1例(1.47%)。Turner患者的FSH明显高于正常对照组,E_2和P明显低于正常对照组,LH和RPL无明显差异。结论结合临床体征、染色体和性激素检查可以为Turner患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗。     

Turner 综合征的临床实验综合研究

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况。结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例。终身高139.2±8.3?。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例。随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育。结论Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。     

特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点

目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据.方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结.结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50％骨龄比实际年龄延后;50％具有TS典型体征,83.33％有促性腺激素水平明显偏高,50％未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33％为45,XO,50％为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67％的患者有垂体瘤,8.33％有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33％有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质.结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据.     

45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合型Turner综合征的临床分析

1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.     

性染色体检测对诊断外生殖器异常及性功能异常的临床意义

我院自1985年8月～1990年5月对205例有外生殖器发育异常及功能异常的患者:包括性早熟、先天性子宫卵巢发育不良、阴道闭锁、阴茎发育不良、尿道下裂、小睾症、隐睾、原发不孕、习惯性流产等患者进行了遗传咨询。并常规进行染色体检测。发现异常12例,异常率约为5.9％。其中Turner氏综合征2例,即45,X0;45,X/46,X,i(X、q)。46,XX/47,XXX1例。社会性别与染色体不相符3例、社会性别女性、染色体核型均为46,XY。超雄综合征1例,核型为47,XYY。先天性睾丸发育不全综合征1例,核型为47,XXY。其余四例为爱人流产,小睾症或精子形态、数目、活动异常,其染色体核型均为46,XY,Y≤21。     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型.结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断.     

临沂地区62例Turner综合征患者的细胞遗传学分析

目的 探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系.方法 用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名体制2005(ISCN2005)进行染色体核型分析.结果 62例Turner综合征患者检出染色体异常核型16种,包括:45,X、46,X,i(X)(q10)、45,X/46,XX、45,X/46,XY等,发现世界首报染色体异常核型1例.结论 临沂地区Turner综合征患者染色体的类型较多,临床表现差异较大.     

郑州地区18例Turner综合征细胞遗传学分析

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育,属于性染色体的数目和结构异常所致。现将我院确诊的18例Turner综合征异常核型分析报道如下。     

羊水细胞荧光原位杂交技术及染色体核型分析在特纳综合征中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术与染色体核型分析联合检测特纳(Turner)综合征,并结合产前超声筛查结果,评价FISH技术在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月至2012年12月来院产前遗传学诊断6455例孕妇,抽取羊水体外细胞培养后用常规G显带技术染色体核型分析为Turner综合征5例,正常对照2例,同时用FISH检测间期细胞13、18、21及X\Y的染色体数目。结果 Turner综合征5例中2例为染色体核型及FISH检测45,X,超声筛查结果异常;3例为染色体核型46,X,i(X)(q10),FISH检测正常,超声筛查结果异常;2例为染色体核型46,XX,FISH检测正常,超声筛查结果未见明显异常。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断较常规核型分析方法有效缩短报告时间,但在Turner综合征染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(2)FISH检测不能完全替代常规染色体核型分析,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。     

原发性闭经患者的细胞遗传学和性激素分析

目的探讨原发性闭经与染色体核型异常及性激素水平的关系。方法对我院妇产科门诊2009年1月至2016年6月就诊的118例原发性闭经患者进行染色体核型分析及性激素水平检测。结果 118例原发性闭经患者中检出45例染色体核型异常,异常比例38.14%。其中X染色体数目异常24例、占53.33%;X染色体结构异常14例,占31.11%;X染色体数目伴结构异常5例,占11.11%,含Y染色体2例,占4.44%。原发性闭经患者的FSH和LH明显高于正常对照组,E2明显低于正常对照组,P、T和RPL无明显差异。对原发性闭经患者的临床诊断进行分类,特纳综合征占54.24%(64/118),苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征)占11.86%(14/118),嗅觉缺失综合征(KS)占10.17%(12/118),特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)占6.78%(32/118),其它占27.12%。结论染色体异常和性激素水平异常均可导致原发性闭经。     

Xp11.22等臂双着丝粒型Turner综合征2例的产前诊断及遗传学分析

目的探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品进行G显带染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)及荧光原位杂交(FISH)检测, 并进行遗传学诊断。结果胎儿1的染色体核型均为45, X[47]/46, X, psu idic(X)(p11.2)[53], 胎儿2染色体核型为46, X, psu idic(X)(p11.2)。CMA结果提示2例胎儿均存在Xp22.33p11.22区域缺失及p11.22q28区域重复。FISH结果提示2例胎儿的着丝粒位于1条等臂X染色体上。结论染色体核型分析、FISH和CMA联合检测诊断出2例Turner综合征胎儿, 对染色体复杂结构异常的诊断具有一定辅助作用。高分辨率CMA可以精确定位染色体断裂重排位点, 对断裂重排机制研究可提供依据。