骨髓增生异常综合征获得性红细胞酶病的研究

按国际血液学标准委员会推荐的酶活性测定方法检测２３例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ０包括难治性贫血（ＲＡ）１２例、环状铁粒幼细胞性难治性贫血（ＲＡＳ）１例、原始细胞过多性难治性贫血（ＲＡＥＢ）３例、慢性粒－单核细胞性白血病（ＣＭＭＬ）３例和转化中的原始细胞过多性难治性贫血（ＲＡＥＢ－ｔ）４例的红细胞酶活性：丙铜酸激酶（ＰＫ）、醛缩酶（ＡＬＤ）、嘌呤核苷磷酸化酶（ＰＮＰ）和腺苷脱氨酶（ＡＤＡ），其均值与     

全血细胞减少192例病因分析

对１９２例全血细胞减少病因分析。病因２６种，依次为急性白血病（ＡＬ）４５例，骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）４２例，再生障碍性贫血（ＡＡ）３５例，巨幼红细胞性贫血１５例，其他病种５５例，ＡＬ中以急性早幼业细胞性白血病（ＡＰＬ）居首位，ＭＤＳＫ难治性贫血（ＲＡ）最多（７６％）。巨幼贫以老年患者居多，骨髓粒、红、巨核三系均有巨幼变。ＡＡ均有进行贫血、出血与发热     

骨髓增生异常综合征诊断治疗新策略

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一种源于造血干细胞 (或祖细胞 )损伤而产生的克隆性疾病 ,常同时或先后累及红细胞、白细胞及巨核细胞系造血祖细胞 ,引起周围血红细胞、粒细胞及血小板减少。临床表现为贫血、感染和出血。ＭＤＳ为一种好发于中老年人的难治性血液病 ,平均发病年龄为 4 0～ 60岁 ,容易演变成白血病。现将ＭＤＳ的诊断、发病机制和治疗新进展介绍如下。1　分类与诊断标准1.1　法、美、英协作组分类法 (ＦＡＢ分型 )根据骨髓及外周血中原始细胞数量分为 :(1)难治性贫血 (ＲＡ) ;(2 )环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血(ＲＡＲＳ) ;…     

骨髓增生异常综合征143例临床分析

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。其临床表现复杂多样 ,血细胞形态变化异质性较大 ,诊断上容易引起混淆。本文回顾性分析了我院1985年 3月～ 1999年 11月确诊、并具有较完整临床资料的ＭＤＳ143例 ,现将其首次住院的临床资料总结如下 ,旨在归纳出ＭＤＳ临床表现及病态造血过程中具有规律性的线索 ,以提高ＭＤＳ诊断的准确性。1　临床资料1.1　一般资料　按 1982年ＦＡＢ协作组提出的关于ＭＤＳ的分型及诊断标准的建议[1] ,本组 143例病人中 ,难治性贫血(ＲＡ) 6 0例、难治性贫血伴铁粒幼细胞增多 (ＲＡＳ) 10例、难治性贫血伴原始细胞增多 (Ｒ     

难治性贫血与慢性再生障碍性贫血骨髓铁染色的初步观察与比较

观察与比较难治性贫血（ＭＤＳ－ＲＡ）与慢性再生障碍性贫血（ＣＡＡ）骨髓铁染色细胞外铁和铁粒幼细胞的反应程度，探讨骨髓铁染色在两种疾病实验诊断中的意义。用铁染色法对２０例正常人、３１例ＲＡ患者，３２例ＣＡＡ的骨髓涂片进行细胞外铁阳性等级，铁粒幼细胞阳性百分率，铁粒幼细胞比率，环铁粒幼细胞的阳性百分率的检测。结果：正常人、ＲＡ和ＣＡＡ患者三组之间细胞外铁有极显著性差异（Ｐ〈０．００１），铁粒幼细胞百分     

蟾黄胶囊治疗骨髓增生异常综合征30例

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一组异质性的造血干细胞疾病 ,是白血病发生前的骨髓造血功能异常的阶段。ＭＤＳ其病理机制不清而治疗效果差。我科1996年 6月至 2 0 0 0年 12月自拟方药制成蟾黄胶囊治疗ＭＤＳ30例 ,取得较好疗效 ,报告如下 :1　临床资料1.1　诊断标准 :以国际ＦＡＢ分型标准[1] 。难治性贫血 (ＲＡ) ,血象 :贫血偶有粒细胞减少 ,血小板减少而无贫血 ;网织红细胞减少 ,红细胞及粒细胞形态可有异常 ,原始细胞无或 <1%。骨髓象 :增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象 ,很少见粒系及巨核系病态造血现象 ,原始细胞 <5 %…     

环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血17例分析

环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血１７例分析周丽南（广西医科大学第一附属医院血液科南宁５３００２１）环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血（ＲＡＳ）是骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）中较少见的一型，国内文献单独报告不多，现将我科１９８７年以来收治的１７例报告如下。１...     

骨髓增生异常综合征转化为急性白血病18例

目的：了解和证实骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）转化为白血病的高风险性及细胞学特征。方法：对１３３例ＭＤＳ进行一般分析;并对转归为急性白血病（ＡＬ）患者转化前后的细胞学特征进行观察与分析。结果：有１８例转化为ＡＬ,转化率１３．５％;该１８例在ＭＤＳ阶段以二系减少、三系减少各点４４．４％、５０．０％,而转归ＡＬ后分别占２７．８％、６１．１％。转化为ＡＬ前后均有明显的病态造血;骨髓粒、红系早期幼稚细胞在各     

１１４ 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体, 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型,占４２．９８％,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高,随访６８例中有１４例转白血病,转化率为２０．５９％,核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）。 【结论】 骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在ＭＤＳ 的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

骨髓增生异常综合征细胞增值活力的研究

用流式细胞仪（ＦＣＭ）ＤＮＡ单参数和ＤＮＡ／膜抗原双参数法对４１例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者和１０例良性血液病病人骨髓细胞的增殖活力进行了研究。ＭＤＳ骨髓细胞Ｇ０／Ｇ１期百分率明显高于对照组（Ｐ＜０．０５），（Ｓ＋Ｇ２）／Ｍ期百分率明显低于对照组（Ｐ＜０．０５），（Ｓ＋Ｇ２）／Ｍ期细胞中ＣＤ２＋细胞比例在原始细胞增多的难治性贫血（ＲＡＥＢ）较难治性贫血（ＲＡ）明显降低（Ｐ＜０．０５）。     

骨髓增生异常综合征75例临床分析

目的　进一步认识骨髓增生异常综合征 (MDS)的临床、血液学和骨髓病态造血的特点。方法　对 1995年 1月～ 2 0 0 2年 1月确诊的 75例MDS患者的一般情况、临床和实验室检查特点进行总结分析。结果　 75例MDSFAB分型难治性贫血 (RA) 46例 ,难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多 (RAS) 4例 ;按WHO 1997新诊断标准真正RA(包括RAS 2例 )仅 8例 ,有 3 9例属于“难治性血细胞减少伴多系增生异常 (RCMD)”范畴。 72例 ( 96%)和 3 9例 ( 5 2 %)患者分别有贫血和全血细胞减少 ,2 2 .6%患者在外周血片可见到有核红细胞 ,16%见到幼稚粒细胞 ,2 .6%见到小巨核细胞 ;T细胞亚群显示明显异常 ,骨髓中红系祖细胞体外培养集落明显减或缺如。 2 5例患者染色体检查 12例检出异常核型 ,以5q 和t( 8;2 1)平衡易位较常见 ;复杂核型多见于MDS RAEB或RAEB t患者。骨髓中红、粒巨幼样变分别占 2 7.3 %和 2 4%,小巨核细胞检出率占 3 0 .7%,骨髓活检示幼红细胞岛和未成熟前体粒细胞位置异常 (ALIP)现象分别占 3 3 .3 %和 5 2 .8%。RA和RAS采用雄激素为主的治疗 ,62 %( 3 1/5 0 )血红蛋白有所提高 ,RAEB和RAEB t大多转化急性白血病。结论　应加强对WHO分型新标准的认识 ,骨髓病态造血特别是ALIP和小巨核的检出对诊断具有重要价值并可能反映     

环孢素A对骨髓增生异常综合征的治疗作用研究

目的 多中心前瞻性研究环孢素A(CsA)治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效.方法 分析CsA治疗33例MDS,其中难治性贫血(RA)24例,环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)2例,难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)7例.给药方法新山地明3～5 mg·kg-1·d-1,分2次服用.疗程中根据CsA血浓度和疗效调整剂量,疗程3个月以上.结果 治疗3个月时,按MDS国际工作组评价标准,可评价的32例患者总血液学改善率18/32(56.3%).随访结束时,中数随访期14个月,自然病程改变4例(4/32)1例完全缓解,3例部分缓解.血液学改善16例,总有效率为20/32(62.5%).结论 本文证实了CsA治疗RA、RAEB型患者有效,对于增生低下和增生活跃骨髓增生异常综合征均有效,治疗有效患者生存期较无效患者明显延长.     

Semi-quantitative study of calcitonin gene methylation in myelodysplastic syndrome

ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｖａｌｕａｔｅｗｈｅｔｈｅｒｈｙｐｅｒｍｅｔｈｙｌａｔｉｏｎｏｆｃａｌｃｉｔｏｎｉｎ（ＣＴ）ｇｅｎｅｃｏｕｌｄｓｅｒｖｅａｓａｔｒａｎｓｆｏｒｍｉｎｇｓｉｇｎａｌｏｆｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＭＤＳ）...     

骨髓增生异常综合征血清铁蛋白检测的临床意义

目的　探讨骨髓增生异常综合征 (myelodysplasticsyndromes ,MDS)血清铁蛋白检测与预后的关系。 方法　采用液相平衡竞争放射免疫分析法 (radio immunityanalysis,RIA)对 6 1例MDS患者进行血清铁蛋白检测 ,并进行追踪随访观察。结果　环形铁粒幼红细胞增多性难治性贫血 (refractoryanemiawithringsideroblasts,RAS)、原始细胞增多性难治性贫血 (refractoryanemiawithexcessofblasts,RAEB)、转化型原始细胞增多性难治性贫血 (refractoryanemiawithexcessofblastsintransformation ,RAEB T)、慢性粒 单核细胞白血病 (chronicmyelomonocyticleukemia ,CMML)中血清铁蛋白 (serumferritin ,SF)均明显增高 ,与对照组比较差异有显著性。难治性贫血 (refractoryanemia ,RA)中有 7例的血清铁蛋白升高 ,最高值为 2 30 μg/L ,但无一例转化为急性白血病。但是RAEB、RAEB T的SF均大于 4 0 0 μg/L ,差异有显著性 ,尤其是RAEB T的SF最高值达 92 0 μg/L ,且都转化为急性白血病 ,死亡率高达 83.3%。死亡组和转化为AL组的SF均明显升高 ,差异有显著性。结论　血清铁蛋白水平与MDS转化为急性白血病呈正相关 ,且与死亡率有关。     

37例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的探讨骨髓增生异常综合征的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对37例MDS进行核型分析。按FAB分型：难治性贫血18例（占48．6％），难治性贫血伴原始细胞增多13例（占25．1％），难治性贫血伴原始细胞增多转变型6例（占16．2％）。结果37例MDS中16例检出染色体异常核型（占43．0％），数目异常4例，结构异常5例，数目及结构异常7例；1例出现核型演变。结论细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中起着至关重要的作用。     

难治性贫血与慢性再生障碍性贫血临床特征的比较

目的 探讨难治性贫血与慢性再生障碍性贫血临床鉴别要点。方法 比较２４例骨髓异常增生综合征难治性贫血（ＭＤＳ－ＲＡ）与５９例慢性再生障碍性贫血（ＣＡＡ）的临床特点和实验室资料。结果 ＣＡＡ组出血及三系减少的发生率明显高于ＭＤＳ－ＲＡ组,网织红细胞相对值ＭＤＳ－ＲＡ组明显高于ＣＡＡ组;骨髓细胞学检查显示,ＣＡＡ组增生程度低下以及巨核细胞减少和消失的发生率明显高于ＭＤＳ０－ＲＡ组,而ＭＤＳ－ＲＡ组病态造     

骨髓增生异常综合征40例的临床分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点,以利于临床诊断和治疗。方法对2001年1月~2011年10月在我院住院的MDS患者40例的临床资料进行回顾性分析。对本组资料中收集的难治性贫血(RA)20例、环形铁粒细胞性难治性贫血(RAS)2例、难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)12例、难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-T)6例分别进行化疗治疗,观察其治疗效果及各亚型的转归情况,以及外周血常规变化。结果 40例MDS患者中,基本缓解12例,明显进步10例,进步7例,无效11例。其中,11例转化为急性白血病(AL),占27.5%,从诊断MDS之日起转化为AL的平均时间为23.4个月。RA型血红蛋白[(69.3±23.4)g/L vs(52.6±20.1)g/L)]、白细胞数[(3.5±1.3)×109/L vs(2.2±0.5)×109/L]治疗后较治疗前明显升高(P<0.01);治疗前RAS[(4.7±2.1)×109/L]、RAEB[(5.4±2.6)×109/L]、RAEB-T[(14.2±7.0)×109/L]的白细胞数明显高于RA[(2.2±0.5)×109/L](P<0.01),但治疗后差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDS的治疗效果及转归与其亚型有关,对MDS进行治疗应根据各亚型患者的年龄、转归情况、骨髓病态造血程度等进行综合分析,采用个体化治疗的原则,以提高患者的治疗效果。     

骨髓增生异常综合征骨髓上清骨髓基质细胞衍生因子1α检测及临床意义

目的探讨骨髓基质细胞衍生因子1α(SDF-1α)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓上清中的表达水平。方法采用酶联免疫夹心法(ELISA)检测12例MDS患者骨髓上清的SDF-1α水平并与正常对照比较。结果 MDS难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)组患者骨髓上清的SDF-1α水平明显低于难治性贫血(RA)+环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)组和正常对照组(均为P<0.05)。MDS患者骨髓上清的SDF-1α水平和MDS患者骨髓原始细胞比例呈负相关(r=-0.585,P=0.046),并和其国际预后评分系统(IPSS)积分呈负相关(r=-0.657,P=0.02)。但MDS患者骨髓上清的SDF-1α水平和其外周血中的白细胞计数、血细胞数量及血红蛋白浓度均无明显的相关性(均为P>0.05)。结论 MDS患者SDF-1/CXCR-4系统存在着异常,检测SDF-1α水平是否有助于MDS的诊断、了解发病机制、判断其预后及为治疗提供新的思路,还需进一步探讨。     

CD133 在骨髓增生异常综合征患者中的表达及临床意义

摘要：目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者骨髓中CD133的表达及其临床意义。方法应用流式细胞仪采用直接
免疫荧光标记法,分别测定31例难治性贫血伴幼稚细胞增多（RAEB）、10例难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）
以及11例再生障碍性贫血患者骨髓中CD133+细胞和CD34+/CD38-细胞比例,对比分析CD133及CD34/CD38在不同亚型
MDS中的表达及临床意义。结果在RAEB型MDS患者骨髓有核细胞中,CD133阳性细胞平均占6.75%,RCMD患者平
均占1.41%,而再生障碍性贫血对照组占2.70%,RAEB组显著高于其他两组（P<0.05）;再障对照组与RCMD组之间无显
著性差异（P>0.05）;CD34+/CD38-细胞比例在3组中均小于1%,统计学上无显著性差异（P>0.05）。结论CD133在MDS
的进展类型RAEB患者骨髓细胞中高表达,CD133有助于RAEB分型诊断;而CD34+/CD38-标记在MDS分型诊断中并无
价值。     

骨髓增生异常综合征患者的基因表达谱研究

目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因表达谱,试图发现与MDS发病相关且具有诊断意义的基因改变。方法 应用含500个基因克隆的定制cDNA芯片分析10例MDS患者(4例难治性贫血、1例难治性血小板减少症、4例伴有原始细胞增多的难治性贫血和1伴有原始细胞增多的难治性贫血转化型)骨髓单个核细胞(BMNC)的转录谱,并应用半定量RT-PCR检测5个基因在50例MDS中的表达水平。结果 在5例以上MDS患者中均有表达差异的基因共有95个,累及细胞生长和分化调控、细胞周期调节、信号传导、氧化还原反应等过程;聚类分析将不同阶段MDS患者分在两个组内,同时也将1例难治性血小板减少症患者与其他难治性贫血聚在2个独立的亚组。半定量RT-PCR揭示5个所选基因中3个基因(60％)的表达水平与芯片结果一致;RNA螺旋酶相关蛋白(RNAHP)、G1／S期转化因子(GSPTI)和DNA损伤诱导的转录因子(DDIT3)在MDS患者与正常对照中具有不同的表达态势。结论 MDS患者BMNC具有其内在的分子性质,检测DDIT3和RNAHP等基因的表达可能对MDS具有辅助诊断意义。