核反应堆辐射受照人员细胞遗传学变化的特点

分析６７例生产性反应堆辐射受照人员染色体畸变与受照剂量，工龄的关系。结果表明，一次过量受照剂量为０．１２－０．５３Ｓｖ的人员梁色体畸变发生率为正常对照组的５－１９．３倍。长期小剂量受照人员按累积剂量４组，染色体畸变发生率为对照组的４．５－６．８倍，畸变类型以断片出现率最高，染色体畸变发生率与累积剂量及工龄未见明显相关。     

一例^60Co急性事故受照者染色体畸变分析及连续随访

一例＾６０Ｃｏγ线意外事故受照者于照２．５ｈ检查淋巴细胞染色体，双着丝粒加环的频率为８９％，估算受照剂量为４．７８（４．５３－４．８８ ）Ｇｙ 。以后的１２ａ检查中，上述畸变呈对数回归下降，而稳定性畸变保持不变，并有上升趋势。照后早期的剂量浪阋运潘苛＜踊肺鳎蘸笸砥谛У难芯坑觳槲榷ㄐ曰洹?     

急性放射损伤的诊断与鉴别诊断

目的：探讨放射损伤的定性及定量诊断。方法：对４例患者的意外受照史、剂量估算、临床表现、实验室检查、染色体畸变率检查进行综合分析。结果：３例意外受照者全身及局部受照剂量分别为：１．７８Ｇｙ、３０Ｇｙ，０．１２Ｇｙ、５．４２Ｇｙ、０．０１４Ｇｙ、２．８０Ｇｙ，染色体畸变率分别为：７．３３％、２．５％、１．５％；１例非意外受照者的受照剂量小于０．０５Ｇｙ，染色体畸变率为０％。结论：染色体畸变率可作为定性、定量诊断指标     

58例从事钴—60放射治疗工作者外周血淋巴细胞染色体畸变的分析

本报道了江西地区58例从事钴-60放射治疗工作染色体畸变结果，其染色体型畸变率显高于对照组，并进行了讨论，认为外周血淋巴细胞染色体畸变的分析，可用于指导放射卫生与健康监护的管理。     

一例~(60)Co急性事故受照者染色体畸变分析及连续随访

一例６０Ｃｏγ给意外事故受照者于照后２．５ ｈ检查淋巴细胞染色体，双着丝粒加环 的频率为 ８９％，估算受照剂量为 ４． ７８（４．５３～４． ８８） Ｇｙ。以后的１２ａ检查中，上述畸变呈对数 回归下降，而稳定性畸变保持不变，并有上升趋势。照后早期的剂量估算以双着丝粒加环为主， 照后晚期效应的研究应检查稳定性畸变。     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和ｘ染色体上，其中脆性部位３ｐ１４表达率最高，其次是１ｐ３２、１ｑ３２、６ｐ２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ＜０，０１）。     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和Ｘ染色体上，其中脆性部位３Ｐ＾１４表达率最高，其次是１Ｐ＾３２、１ｑ＾３２、６Ｐ＾２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ〈０．０１）。     

电离辐射诱发小鼠生殖细胞染色体畸变的规律及其影响因素

作者发现对低ＬＥＴ电离辐射（ｘ，γ射线）诱发小鼠生殖细胞染色体畸变的规律是大剂量照射呈现直线和线性平方两种模型：小剂量照射为直线模型。同时证明雄性生殖细胞畸变率最高；在减数分裂过程中受照次级精母细胞，染色体畸变率分别高于精原和初级精母细胞，其中细线期受照时，精母细胞染色体畸变率最低，终变期最高；全身照射诱发生殖细胞染色体畸变率明显商于睾丸局部照射；急性照射明显高于慢性照射的畸变率。     

电离辐射诱发小鼠生殖细胞染色体畸变的规律及其影响因素

作者发现对低ＬＥＴ电离辐射（ｘ、γ射线）诱发小鼠生殖细胞染色体畸变的规律是大剂量照射呈现直线和线性平方两种模型：小剂量照射为直线模型。同时证明雄性生殖细胞畸变率最高；在减数分裂过程中受照次级精母细胞，染色体畸变率分别高于精原和初级精母细胞，其中细线期受照时，精母细胞染色体畸变率最低，终变期最高；全《照射诱发生殖细胞染色体畸变率明显高于睾丸局部照射；急性照射明显高于慢性照射的畸变率。     

SPECT受检者检查前后染色体脆性部位与癌基因位点的关系分析

探讨单光子发射计算机断层受榆者检查前后染色体脆性部位与癌基因位点关系。方法对ＳＰＥＣＴ受检进行检查前后的自身对照分析。结果：受检者检查后２４ｈ不仅染色体畸变率增加，脆性部位表达频率与色体畸变呈显著正相关。     

咖啡因诱发人类染色体脆性部位的观察

观察了咖啡因对14名个体染色体脆性部位的影响。结果表明咖啡因可显著地提高染色体结构畸变率和染色体脆性部位的表达。对有关的问题进行了论讨。     

鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析

目的 探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌发病中的意义。方法 采用低叶酸培养条件和Ｇ显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位。结果 家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组（Ｐ〈０．００１）,未发现非随机表达位点。两组以体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系。结论 该家族部分成员染色体不稳定性增加,对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景。某些常见型脆性部位的检出可能不     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位点的表达。结果：①老年组染色体畸变率为２４７５％，青年组为４２２％，两者差异显著（Ｐ＜００１）；②老年组脆性位点表达率为４５９３％，青年组为２３０２％，明显低于老年组（Ｐ＜００１）；③染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位占的表达。结果：１．老年组染色体畸变率为２４．７５％，青年组为４．２２％，两者差异显著。２．老年组脆性全点表达率为４５．９３％，青年组为２３．０２％，明显低于老年组；３．染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９．９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关。     

Cytogenetic studies on peripheral lymphocytes of members from two multiple familial polyposis coli families.

Cytogenetic studies were carried out on peripheral lymphocytes of 30 members from two typical familial polyposis coli (FPC) families. It was found that, under low folic acid culture conditions, the chromosome aberration rate of FPC family members (10%) was much higher than that of the control group (2.3%). No significant difference in SCE was found between the two groups. We suggest that the chromosome aberration rate under certain conditions may be used as a parameter for the early detection of FPC in certain FPC families. The analysis of fragile sites sensitive to low folic acid in FPC family members revealed that besides the significant increase of 3p14, which is frequently seen in tumor patients, other unique sites (1p22, 1p32 and 6q21) were also present in most of the FPC patients. Fragile sites 1p22, 1p32 and 6q21 are located near certain well known oncogene loci; thus, they may have something to do with the pathogenesis of FPC. The actual relationship between these fragile sites and FPC remains to be elucidated.     

精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究

目的：探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性,方法：采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。：精神发育迟滞者染色体的畸变率为4．32％,脆性部位的表达率为2．18％,而正常对照组染色体畸变率为1．55％,脆性部位的表达率为0．89％,两者的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异（P＜0．01）,结论：提示精神发育迟滞与染色体的畸变率和脆性部位的表达率有一定的相关性。     

白血病患者染色体脆性部位的研究

采用低叶酸低小牛血清的培养基,对10例白血病患者和9例正常对照的外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位进行了研究。结果在实验组中观察910个中期分裂相有118个畸变位点(畸变率为12.97％),显著高于对照组(7.85％)。实验组脆性部位的表达率为8.3％,而对照组为4.88％,二者比较差异亦具有显著意义(x~2=8.34,P<0.01)。提示白血病患者存在着明显的染色体不稳定性。     

Observations of fragile sites in patients with lymphoma and leukemia.

Chromosomal fragile sites analyses were performed in peripheral lymphocytes of 37 patients with lymphoma and 16 patients with leukemia, and also of 50 healthy individuals as controls. The results were: 1) The rates of chromosomal aberration and frequency of expression of fragile sites in patients with lymphoma and leukemia were significantly higher than those of normal controls. 2) There was a statistical association between 21 of 44 fragile sites and specific cancer breakpoints in patients with lymphoma and this was also the case with 19 of 30 fragile sites and specific cancer breakpoints in patients with leukemia. 3) Concordance between fragile sites and location of oncogenes in the diseases was established. The possible important role of fragile sites in the pathogenesis of lymphoma and leukemia is discussed.

     

黑斑—息肉综合征染色体不稳定性及肿瘤易感基因位点的分析

目的 通过对黑斑－息肉综合征（ＰＪＳ）染色体淡稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析,确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法 本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶反应（ＰＣＲ）、ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析、微卫星检测和ＤＮＡ测序分析技术对染色体脆性位点（Ｆｒａ）出现频率高的３ｐ１４的遗传标记进行检测。结果 ⑴４个家系共２２例患者,其息肉性质均为腺瘤样息肉,死于