阵发性睡眠性血红蛋白尿症10余年后合并非霍奇金淋巴瘤一例

患者 ,男 ,55岁。入院前 1年半感乏力 ,发现腹股沟、腋窝、颈部淋巴结肿大 ,无疼痛 ,伴盗汗、体重下降 5ｋｇ余 ,于外院行淋巴结活检 ,确诊为非霍奇金淋巴瘤 (ＮＨＬ)小细胞型 (Ｂ细胞来源 )。给予ＣＨＯＰ(环磷酰胺 异环磷酰胺、阿霉素 表阿霉素、长春新碱 长春地辛、泼尼松 )方案化疗 6次 ,淋巴结明显缩小。因全血细胞减少中断化疗 5个月。半年前因浅表淋巴结再次肿大于外院行局部放疗共 2 0次 ,浅表淋巴结均消失 ,但全血细胞再次减少 ,至今未愈。 3ｄ前乏力加重伴发热 ,于 2 0 0 0年 9月 3 0日收入院。既往十余年前因乏力、酱油色尿于我…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究近况

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究近况杨仁池综述郝玉书审校阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）是一种后天获得性血细胞膜缺陷的克隆性疾病，典型病例以慢性血管内溶血为特征。大多数ＰＮＨ患者异常克隆与残余正常造血并存，使本病的发病机制研究受到限制。已知ＰＮＨ患者红...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症实验室诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得的血细胞膜缺陷的克隆性疾病,临床上可表现血管内溶血、栓塞、全血细胞减少等,有时可出现骨髓衰竭。现已证实,大多数PNH患者异常克隆与正常造血并存,使本病的诊断和发病机制的研究受到限制。PNH患者红细胞膜表面缺乏加速衰变因子(DAF,CD55)、反应性溶血的膜抑制物(MIRL,CD59)和C8结合蛋白(或称同种限制因子,HRF)等,     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症实验室诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得 的血细胞膜缺陷的克隆性疾病,临床上可表现血管内溶 血、栓塞、全血细胞减少等,有时可出现骨髓衰竭[1]。现 已证实,大多数PNH患者异常克隆与正常造血并存,使本 病的诊断和发病机制的研究受到限制。PNH患者红细胞 膜表面缺乏加速衰变因子(DAF,CD55)、反应性溶血的膜 抑制物(MIRL,CD59)和C8结合蛋白(或称同种限制因 子,HRF)等,使红细胞对补体敏感而溶血。上述3种蛋 白都经糖基化磷脂酰肌醇(GPl)连接在细胞膜上[2]。近 年来,由于各种检测技术的发展使得PNH发病机制的研 究、PNH…     

1例阵发性睡眠性血红蛋白尿症的护理

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)系获得性的细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常在睡眠时加重,可伴有血红蛋白尿发作和全血细胞减少症。PNH虽少见,但近年有增多趋势。其临床特点是起病隐匿缓慢,以贫血、出血为首发症状者较多,以血红蛋白尿起病者较少。目前尚缺乏特效的治疗方法,大多依靠支持及对症治疗犤1犦。PNH是一种慢性难治病,病程冗长、难获治愈犤2犦。但近年国内外报道患者中至少有10%～15%在病后10～20年可自然缓解,且与疾病的严重程度无关犤3犦。因此,在未有可广泛应用的根治疗法之前,延长患者的生存期及提高生存期的生命质量显得尤为重要。我院自1987年至今,反复收治1例PNH患者,现将病例特点及护理报告如下。1病例介绍患者,男性,现年42岁,教师,1987年开始发病,至今病程16年。病初间歇性解酱油样尿,均在晨起排尿时发现,中午以后小便颜色较为淡黄。患者表现有头晕、眼花、软困、乏力,皮肤、口唇苍白,经多家医院确诊为PNH。此后病情反复发作,1999年以前发病周期较长,共住院7次,以后发病周期逐步缩短,以至半年而后3个月即需住院治疗1次,2000年至2002年共住院8次。治疗上以输洗涤红细胞、激素、低右、碳酸氢钠...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(pflroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得的、由于造血干细胞发生基因突变而导致的溶血性疾病.本文阐述了PNH在异常细胞获得增殖优势、血栓形成等方面的新的研究成果,并阐述了近年的治疗进展.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病。近年来,PNH的治疗取得了一些新的进展,如肾上腺糖皮质激素、肝素和低分子量肝素、GPI锚连蛋白、补体受体治疗PNH溶血发作;免疫抑制剂、造血生长因子治疗低增生PNH;低剂量联合化疗、骨髓移植、基因治疗对PNH的根治性治疗。本文叙述了PNH的治疗进展及机制。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿的分子基础

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病的直接原因，是患者血细胞膜上缺乏多种糖化肌醇磷脂锚定蛋白。此锚定蛋白包括补体控制蛋白、免疫控制蛋白等。近年来的研究表明，其缺乏的基础在于锚本身的改变，而后者改变的关键步骤在于锚合成的起始步骤即Ｎ乙酰葡糖胺与磷脂酰肌醇的合成障碍。ＰＩＧ－Ａ基因改变可能是上述合成障碍的根本原因。     

误诊的阵发性睡眠性血红蛋白尿病例回顾

误诊的阵发性睡眠性血红蛋白尿病例回顾山东省滨州医学院附属医院［２５６６０３］张化道阵发性睡眠性血红蛋白尿（ＰＮＨ）是溶血性疾病之一，部分病例临床表现极不典型，有的仅偶有血红蛋白尿发作。笔者搜集误诊的ＰＮＨ１０例，其临床表现可分为三种类型，现择典型病例...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种获得性克隆性造血干细胞疾病。近年来，PNH的治疗取得了一些新的进展，如肾上腺皮质激素、肝素和低分子量肝素、GPI锚链蛋白、补体受体治疗PNH溶血发作；免疫抑制剂、造血生长因子低增生PNH、低剂量联合化疗、骨髓移植、基因对PNH的根治性治疗。本文叙述了PNH的治疗进展及机制。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症转为急性白血病一例

患者,男,２１岁。因面色苍黄２个月于１９９６年６月１日就诊。体检：体温３６．４℃,贫血貌,巩膜轻度黄染,浅表淋巴结不大,皮肤、粘膜未见出血点,胸骨无压痛,心、肺正常,肝、脾肋缘下未触及。Ｈｂ４５ｇ／Ｌ;ＷＢＣ２．２×１０９／Ｌ,中性粒细胞０－４７,淋巴细胞０．４６,单核细胞０．０７;分类１００个白细胞见有核红细胞３个,Ｒｅｔ０．０３２。总胆红素４２μｍｏ１／Ｌ,肝、肾功能正常,尿液尿胆原（＋＋＋）。骨髓增生明显活跃,粒红比为０．６０４∶１;早幼粒细胞０．０１０,中幼粒细胞０．０９０,晚幼粒细胞０…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (ＰＮＨ)是由体细胞Ｘ染色体连锁、ＰＩＧ Ａ基因突变导致的一种获得性血液学紊乱 ,以一个或多个葡萄糖磷脂酰肌醇 (ＧＰＩ)锚定蛋白 (ＧＰＩ ＡＰｓ)缺失或减少的造血细胞克隆的扩增为特征 ,临床主要表现为溶血、血栓形成和造血功能障碍。ＰＮＨ的常规治疗手段有 :肾上腺皮质激素、雄激素、红细胞输入、免疫抑制剂以及抗凝治疗。肾上腺皮质激素至今仍是治疗ＰＮＨ的一种主要药物 ,但对激素无效或依赖的难治性或复发性ＰＮＨ如何治疗 ,一直是棘手的难题。现就有关ＰＮＨ治疗及并发症防治等方面研究进展综述如下。1…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症与血栓形成关系的认识

阵发性睡眠性血红蛋白尿症fparoxysmal nocturnal hemoglobinuria．PNH）是一种获得性X染色体连锁性疾病，其分子基础是体细胞X染色体PIGA基因突变。该基因编码N-乙酰葡糖胺磷脂酰肌醇转移酶的亚单位，是合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）所必需的；而GPI是细胞膜连接不同细胞蛋白的锚。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机理的研究

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinura,PNH)是一种获得性克隆性造血系统疾病。PNH发病的分子机制主要是位于X染色体上的PIG－A基因突变,导致血细胞膜表现GPI锚链蛋白的减少或缺乏,从而使血细胞对补体的敏感性而发生溶血。除PIG－A基因突变外,PNH克隆扩增尚存在其他因素。选择性损伤和抑制正常造血细胞克隆生长,可能有利于PNH克隆的增殖。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机制研究动向

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmalnocturnal hemoglobinuria,PNH)发生机制一直是血液学、免疫学、生物化学家都有兴趣的研究课题,但百余年中仅近十年才有一些较重要的发现,对今后工作有所启示。     

70例成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床分析

目的:探讨我国PNH患者的临床特征.方法:对我院2000年1月至2009年12月期间诊治的70例PNH患者临床资料进行了回顾性分析,并总结其临床表现、实验室检查特点、并发症、生存率及预后影响因素.结果:70例PNH患者的中位发病年龄为37岁(18-73岁),其中男41例,女29例,临床表现包括乏力(87.1％),血红蛋白尿(44.3％),感染(22.9％),出血(37.1％)和腹痛(2.9％);56例患者(80％) FHb(游离血红蛋白)大于50mg/L,54例患者(77.1％)Hp(结合珠蛋白)小于0.5 g/L和49例患者(70.0％) LDH水平大于220 U/L.患者并发症包括:再发的腹痛(2.9％)、感染(30.0％)、血栓事件(8.6％)、进展为MDS/AML(5.7％)、结石(11.4％)及死亡(17.1％).经Kaplan-Meier法计算出的10年总体生存率为72.2％.单因素和多因素分析显示:血栓事件、进展为骨髓增生异常综合征和/或急性髓系白血病(MDS/AML)和再发的感染为影响生存的不良预后因素.结论:本研究详细描述了我国成人PNH患者临床特征及预后因素,有助于更深入的认识此疾病,尤其是对预后因素的研究有助于评估本病的治疗效果.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症血细胞免疫表型的研究

目的：探讨血细胞膜表面糖基磷脂酰肌醇（ＧＰＩ）锚蛋白分子表达异常在诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）时的意义。方法：应用一组单克隆抗体，采用免疫荧光法检测２２例ＰＮＨ患者粒细胞、红细胞、淋巴细胞的免疫表型。结果：发现ＰＮＨ患者粒细胞和红细胞膜表面与ＧＰＩ锚接蛋白有关的抗原ＣＤ５５和ＣＤ５９表达异常，而且较常规的溶血检查敏感。结论：检测血细胞膜表面ＧＰＩ锚蛋白分子表达可为确定或排除ＰＮＨ的诊断提供敏感、特异的证据。