Wilson病的动物模型

无论是发病机制还是治疗策略的研究,合适的动物模型目前都已成为Wilson病研究的瓶颈。本文系统现有目前几种公认的模型及相关的研究进展。     

肝移植与Wilson病

Wilson病（Wilson disease，WD）是神经科较为常见的以铜代谢障碍为特征的单基因常染色体隐性遗传病，以青霉胺为代表的驱铜药物是目前WD最主要的对症治疗手段，但其对终末期WD治疗效果差，也无法挽救首发表现为暴发性肝功能衰竭的WD患者的生命。自1969年DuBois等首次为WD患者成功实施肝移植手术以来，包括我国在内已有数百名WD患者接受了这一手术，肝移植为WD的治疗带来了新的希望。有些移植中心报道肝移植能够逆转WD的临床症状、体征及铜代谢障碍，并有长期乐观的预后”。     

Wilson病的精神病理学

Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜沉积在组织中,而引起肝脏和神经病学的改变,为了进一步明确Wilson病的神经病学与精神病理学之间关系,本文作者用MMPI对有或无神经病学症状的病人,进行分别测定。     

迟发性Wilson氏病

Wilson氏病(WD)主要影响青少年,而40岁以上首次出现肝脏和神经系统症状者则少见。近来Fitzgerald等描述1例年龄为55岁伴有贫血、肝功能衰竭和轻度神经系统症状的WD患者。Denny-Brown也观察到1例48岁的患者有Kayser-Fleischer环和肝     

Wilson病的脑MRI

本文15例Wilson病(WD)患者,年龄19～60岁,用0.5及1.5T MRI扫描。分为三组:Ⅰ组(例1～5)、Ⅱ组(例6～10)在治疗后3～18年接受了回顾性MRI检查,Ⅲ组(例11～15)前瞻性地从治疗开始。再次开始治疗或不充分治疗后作扫描。MRI分二步分析:图像上灰质与白质内强度改变及T_1与T_2测定。本文设置20个健康志愿者(年龄20～60岁)作为对照组。     

Wilson病的病程与预后

Wilson病(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,因英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年首次对其进行详细描述而得名[1].WD为目前少数几种可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗,若其依存性好,大多预后良好,反之则治疗较困难,甚至病情逐渐加重,乃至危及生命[2-3].     

Wilson病的ATPTB基因突变研究进展

wilson病（wilson’s disease，WD）又称肝豆状核变性，是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，好发于青少年。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位从而出现相应临床症状的关键，即遗传缺陷导致了本病的发生。     

Wilson病46例临床分析

目的探讨W ilson病的临床表现特点和诊治。方法分析我院46例W ilson病患者的临床表现、辅助检查及治疗方案。结果本文46例患者,41.3%以消化道症状首发;34.8%早期误诊,均为神经系统以外症状起病者。所有患者化验血清铜兰蛋白均降低,89.13%K-F环阳性,颅内以双基底节对称性病变多见。5例行肝移植治疗,余41例予常规治疗。结论 W ilson病临床表现复杂,涉及多系统,易误诊。D-青霉胺、锌剂、肝移植是目前治疗W ilson病的有效方法。     

Wilson病在安徽省的地域性

目的初步了解安徽省各个地区住院诊治的WD(Wilson disease,WD)患者的地区差异及地理环境因素对WD发病的影响。方法统计2006年1月1日至2010年12月31日首次住院的安徽籍的WD患者,分析来自安徽省各地区WD患者的人数和比例,获得安徽省的WD的地域性。在安徽省境内选取我院医务人员进行卫生宣教比较好的含山县、金寨县和利辛县居民的饮用井水和土壤,测定铜、锌、铅等金属元素含量。结果WD患者共695例,其中男434例,女261例,男女比例约为1.66∶1;年龄2～74岁,平均(21.20±11.01)岁。地区级城市最多的为合肥市32例,县级城市中最多为含山县28例。含山县、金寨县及利辛县的饮用井水铜含量分别为0.94(0.51)、0.82(0.54)及1.04(0.23)无统计性差异(卡方值为0.698,P=0.705),土壤中铜含量分别为27.65(9.10)、15.45(8.10)及23.20(1.80)有统计性差异(卡方值为6.711,P=0.035)。结论发现医务人员的卫生宣教比较好的城市和土壤中含铜量高的城市WD病例多。饮用水和土壤中的各种元素的含量不同可能是WD存在地域性原因,明确了WD的流行病学特征。     

Wilson氏病的青霉胺治疗

Wilson氏病除神经系统改变外,肝脏改变也是很明显的,且两者都是由于铜的蓄积所致的细胞障碍.如能防止铜的蓄积,于一定时间内是可以控制病情的进展.青霉胺是促使铜排出的药物.本病的治疗效果决定于用药的迟早,故应尽早治疗.     

口服硫酸锌—Wilson病的有效疗法:两例报道

青霉胺一直是治疗 Wilson 病的有效药物。近年来报道大剂量锌口服可通过减少肠道铜吸收而导致铜负平衡且毒性很低。经治疗后 K—F 环可消失而肝铜含量恢复正常。作者报道两例服锌后肝活检和放射性铜负荷试验显示体内铜贮下降。例1:男性20岁,诉震颤与言语不清。检查见面肌张力障碍,轻度构音障碍和上肢位置性震颤。裂     

Wilson氏病的脑铜含量

1984年Scheinberg等报道,12例未经治疗的Wilson氏病病人大脑皮层灰质铜为93～297μg/g干重(约18～59μg/g湿重),基底节的含量则稍低。而7例正常的大脑皮层的铜含量为19.6～32.6μg/g干重,平均26.2(5.2μg/g湿重)。由于Wilson氏病的脑组织是尸检标本,反映的是晚期确诊和治疗无效的病例。作者报道21例死于wilson氏病病人的脑部所见,其中12例未治疗或稍治疗,仅5例治疗了一     

Wilson氏病铜的胆汁排泄

未经治疗的Wilson氏病患者铜呈正平衡,这可能是由于铜吸收增加或胆汁的排泄减少所致。胆汁排泄的假说现在已为人们普遍接受,但是证据还是间接的,尚未发表过在Wilson氏病人中用胆管插管后铜由胆道排泄的研究。     

Wilson病的药物和外科治疗

Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病 ,对于大多数患者 ,药物治疗能获得显著效果。肝移植目前亦受到广泛重视 ,用于重症的肝型和脑型患者。本文介绍了治疗Wilson病的不同药物及各种治疗方案。     

外伤诱发Wilson病司法鉴定1例

1病例男,19岁,高中学生。母孕期、出生时及生长发育无异常。8岁入学,成绩中等。性格内向。既往健康,家族史(一)。3个月前脸部被打了一拳,当即倒下,无昏迷,但流口水,不能讲话,用手势及书写示意。进食、行走困难;且烦躁,易怒,失眠,时有莫名哭泣等。当日头颅CT无异常,磁共振检查示：脑干、双侧基底核区信号异常。     

Wilson病的ATP7B基因突变研究进展

Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,好发于青少年。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位     

诊断治疗困难的暴发性Wilson病肝炎

Wilson病(WD)表现为暴发性肝衰竭(简称暴肝)者罕见.此型WD应与其他原因所致暴肝相鉴别,由于铜代谢异常并非WD的特异表现,亦可见于慢性活动性肝炎(CAH).因此,生前确诊极其困难.本文报告表现为暴肝的WD1例,因伴有低补体血     

Wilson病精神障碍致杀人一例报告

Ｗｉｌｓｏｎ病精神障碍致杀人一例报告范花，任杰，张湖患者男性，３１岁。因双上肢抖动、持物不稳半年余曾就诊于多所医院，经诊查发现肝脾肿大，双手及上肢不自主抖动、肌张力增高，双角膜Ｋ－Ｆ环明显，血清铜氧化酶吸光度（曾称光密度）降低，脑电图示双颞侧节律不规...     

EDTA治疗240例Wilson病临床评价

目的观察依地酸钙钠（ＥＤＴＡ）治疗Ｗｉｌｓｏｎ病的疗效。方法静滴ＥＤＴＡ治疗２４０例Ｗｉｌｓｏｎ病６个疗程。结果６５例临床症状显著改善，７５例好转，１００例近期无效，有效率达５８．３２％。治疗后尿铜约为治疗前的３．６倍，但存在较强尿排锌作用的缺点，且对尿铁、钙也有轻度促排作用。在治疗期间，８９例患者出现多种副反应，但无肝、肾功能损害。结论ＥＤＴＡ治疗Ｗｉｌｓｏｎ病具有一定临床应用价值。