先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

双胎同患先天性甲基丙二酸血症一例

病例：患儿男,生后2天。因家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科。患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄36＋5周,剖宫产出生,出生体重2400g,孕期及生产史无特殊。无家族史。入院查体：体温36.8℃,呼吸52次/min,心率132次/min,血压66/39mmHg,体重2.19kg,精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下,生理反射引出不完全。实验室检查：血气分析：pH：7.199,PO2：98mmHg,PCO2：11.4mmHg,HCO3：-4.5mmol/L,BE：-24mmol/L,SO2：96%,血糖1.8mmol/L,血液生化：尿素12.95mmol/L,     

新生儿β酮硫解酶缺乏症一例

<正>1临床病例患儿,男,3d。因气促1d,全身皮肤黄染2h入院。伴哭吵、易受惊。起病后无发热、有吐奶,小便正常,大便黄稀。出生史和家族史无异常。体格查体:T 36.5℃,P148次/分,R 55次/分,BP 60/40mm Hg,体重3100g,头围:33cm,急性面容,神志清楚,精神欠佳,弹足底2下哭声洪亮,全身皮肤中度黄染,前囟平软,张力不高,双瞳孔等大等圆,约2.5mm,对光反射灵敏,口唇无发绀,     

新生儿色素失禁症一例

病例：患儿女,1h,主因皮疹1h入院。患儿系G4P2,足月儿,因瘢痕子宫择期剖宫产分娩,无宫内窘迫及生后窒息史。生后即发现皮疹,无青紫、呼吸困难、发热、惊厥等,家族中无皮肤病史,父母健康,非近亲结婚。入院查体：T36.1℃,P 140次/min,R 40次/min,BP 61/33mmHg,BW3300g,精神反应可,呼吸平稳,躯干、四肢皮肤可见暗红色疱疹,部分破溃,有黄色液体流出,皮疹以躯干外侧及四肢屈侧为主并呈线性排列（图1）,无皮疹部位的皮肤光滑。前囟平软,心肺腹查体无异常,前臂内侧CRT2s。     

珍贵早产儿腹裂肠管膨出一例

病例：患儿，女，胎龄35周，因其母前置胎盘、产前大出血于2007年6月12日行剖宫产出生。出生时，阿氏评分：1min5分，5min8分，身长40cm，体重1750g，出生5min查体：面色红润，哭声响亮，反应良好，心肺正常，脐部完整，外观正常，脐右旁约2cm外腹壁有长3cm纵向缺损，有肠管团状膨出，肠管外观粗大、充血红润、蠕动良好、无腹膜包被。     

46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例

患儿　女 ,5月 ,因发热 10天入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,足月、剖腹产 ,羊水粪染 ,Apgar评分出生 1分钟 7分 ,10分钟 9分 ,出生体重 2 .5 kg。生后 1周脑 CT检查未见异常。母孕 4月时妊娠反应重 ,孕 5月时曾患急性上呼吸道感染 ,未服药。患儿生后未见抽搐 ,多哭闹 ,哭声低 ,至今不能抬头。父母非近亲婚配 ,年龄均为 2 6岁 ,均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体 :体温 38.4℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 30次 /分 ,体重4 .5 kg,神志清楚 ,精神较好 ,营养较差 ,皮肤弹性较差 ,右下肢皮肤散在小出血点 ,浅表淋巴结未触及。面色正…     

新生儿先天性食道闭锁伴气管食管瘘一例

病例：患儿男,生后20min,围生期新生儿。胎龄32“周,第2胎第2产,因母亲胎盘早剥剖宫产出,出生体重1．43kg。生后无窒息,羊水少,脐带无异常。因生后反应差、体温不升20min入院。查体：体温不升。反应差,哭声微弱。早产儿貌。前囟1．5cm×1．5cm,平软,张力不高。口周轻度发绀。双肺呼吸音粗,闻及湿性罗音。     

新生儿胎粪性腹膜炎一例

病例:患儿男,2h.系G2P2,胎龄39 2w,自然分娩,阿氏评分9～10分,出生体重3900g.因腹部膨胀2h主诉人院.查体:T 36℃,P 140次/min,R60次/min,精神反应差,面色苍白,呼吸轻度费力,心肺听诊无异常,全腹显著膨隆,呈蛙状,腹围42cm,肝脾触诊不清,未触及包块,全腹叩诊浊音,移动性浊音可疑,肠鸣音消失.     

新生儿半侧巨脑回一例

病例:患儿男,两天.因发现头颅大于2005年11月入院.患儿系G1P1,胎龄37w,因胎儿宫内窘迫剖腹产娩出,无窒息,出生体重3420g,胎盘老化,有多处钙化灶.体格检查:精神反应欠佳,眼神不灵活,左上腹皮肤可见大片焰色斑,头颅大,头围40cm,前囟约4×4cm,平坦,双侧头,面部不对称,左侧明显大于右半侧,左侧颅骨高于右侧,左耳大于右耳,心肺听诊无异常,肝脾无肿大,四肢肌张力正常,双足趾距宽,第一趾与第二趾距最著,呈八字型分开.     

5号染色体异常核型六例

例 1　女 ,5个月 ,因患肺炎 ,患儿“哭声小、似猫叫”入院。查体 :头小、圆脸、眼距宽、耳位低 ,心脏无杂音。例 2　女 ,1岁 10月 ,因疑患儿智力低下 ,来院进行遗传咨询。查体 :头围 42cm ,脸稍圆 ,两眼内斜 ,眼距宽 ,耳位低 ,鼻梁塌 ,上唇宽 ,下唇短 ,下颌后位 ,腭弓高 ,哭声小。心脏无杂音。例 3　男 ,8个月 ,因发热就诊。查体 :眼距稍宽 ,耳位低 ,哭声小 ,心脏无杂音。例 4　男 ,3岁 9月 ,生后因腭裂影响进食来院就诊。查体 :智力低下 ,双眼无神 ,鼻梁塌 ,双耳廓稍尖 ,四肢张力低 ,双手通贯掌 ,3岁才会走路。例 5　男 ,2个月。生后吃奶困…     

四条染色体复杂易位母亲生育异常患儿一例CSCD

患儿 男,因出生后反应差,吃奶量少,皮肤黄染3天入院。患儿系第2胎第1产,39＋6剖宫产。有宫内窘迫史,出生时颜面青紫,呼吸表浅,哭声弱,反应差。经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红。查体：患儿反应差。眼裂小,耳位低,上颚弓高尖。双手食指、中指屈曲畸形,全身皮肤重度黄染,四肢肌张力低。头颅CT示脑缺血缺氧改变;听力筛查双耳未通过．听性脑干反应报告左耳未通过,右耳通过。     

戊二酸尿症一例报告

病例：患儿，女，35d，以“生活能力低下10min”收入院。患儿系孕2产232w，因母妊高征，先兆子痫剖宫产出生，出生体重1350g，Apgar评分1min评7分（肌张力、心率、呼吸各减1分）。入院查体：早产儿貌，呼吸平稳，心肺腹无异常，肝肋下1cm，脾下未及。入院诊断：早产儿，极低出生体重儿。     

以呼吸中枢发育不全为首发症状的新生儿撤药综合征一例

病例：患儿，女，1d，主因出生后哭声低、呼吸困难4h入院。患儿为第3胎第1产，孕38^＋4W，孕母产前两日自觉胎动明显增多，行腹部B超检查提示羊水过多，上午在我院妇产科行剖宫产分娩，出生时哭声弱，面色红润，口周及四肢末梢轻度发绀，呼吸表浅、不规则，反应及肌张力稍差。Apgar评分1min8分，5min10分。羊水清亮，量约5000ml，无脐带绕颈，胎盘及脐带正常，出生后未进食,     

猫叫综合征3例

临床病例例 1:男 ,14天 ,因气促、口吐白沫 12天入院。患儿第 1胎 ,孕 42周经用催产素娩出 ;出生时呈轻度窒息 ,第 3天出现气促、口吐白沫。母孕期健康。体检 :体重 3.5ｋｇ ,身长5 0ｃｍ ,头围 33ｃｍ ,呼吸 68次 /分 ,反应差 ,双肺细胞罗音 ,心脏无异常 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾未及 ,双手呈通贯掌 ,第 3、4、5指关节屈曲不能伸直。住院期间发现患儿哭声似猫叫。染色体检查 ,核型 :46,ＸＹ ,ｄｅｌ(5 ) (ｑｔｅｒ→ｐ13)。其父母染色体未发现异常。例 2 :女 ,9个月。因发热、咳嗽、气促入院。患儿第 1孕第 1胎 ,孕 2 4周时母患感冒 ,孕 2 8周发…     

Noonan综合征1例

病例患儿，女，3个月。因咳嗽、阵发性面部发绀4天于1996年1月17日入院。系第1胎第1产，足月顺产，生后哭声好，无窒息。生后母乳喂养，吃奶尚好。生后基本未笑，哭声低闷。其父母体健，非近亲婚配，无遗传病史。查体：T36．2C，P132次／分，R40次／分，体重4．5kg，身长53．5cm。神呆，呼吸尚平稳，口周轻度发绀。全县皮肤较松弛，手、足背非凹陷浮肿、头围37cm，眼睑轻度下垂，内吡赘皮。耳位正常，但耳廊上端轻度折叠。小下颌、面部呈三角形状。上腭高拱，软腭前倾。短颈，右侧颈蹼，后发际低，颈部皮肤松弛可折叠。前胸平坦（盾状胸）…     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

乌鲁木齐地区新生儿马凡氏综合征1例

病例　患儿男 ,12日龄。因蜘蛛样指 (趾 )由外院收住。病史 :第一胎第一产 ,胎龄 38 6周 ,剖宫产娩出 ,出生体重380 0 ｇ ,羊水清 ,生后精神反应欠佳 ,哭声弱 ,舌系带短。两日来吸吮力差、皮肤黄染、无气促及惊厥。二便已解。查体 :反应欠。哭声弱 ,皮肤粘膜轻度黄染 ,前囟 1.0× 1.0ｃｍ ,后囟闭合 ,前额突出 ,双瞳孔 1.0× 1.0ｍｍ ,鼻根部增宽、腭弓窄 ,下颌短、轻度漏斗胸 ,脐疝 ,肘膝关节难以伸展 ,肌张力低 ,四肢细长 ,蜘蛛样指 (趾 ) ,拇指征阳性 ,腕征阳性。身高 5 5ｃｍ ,指间距 5 3.5ｃｍ。双亲非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史…     

新生儿急性酒精中毒一例报告

病例:患儿,男24d,足月顺产,因发热体温39.7℃,家长用75%酒隋全身擦浴,15min后体温降低至37.2℃,半h后体温又再回升至39℃,家长又再次予酒精擦浴,体温降至36.5℃,患儿颜面及躯干部皮肤潮红,继而出现昏睡,呼吸浅促,口周发绀,并出现惊厥2次,表现为双上肢及口角抽动,急诊入院,查体温36.5℃,呼吸25次/分,精神及反应差,皮肤湿冷,前囟稍膨隆,口周发绀,面色苍白,颈软,心肺听诊无异常,腹部无异常。患儿全身散发浓烈的酒精气味,急诊查血常规:WBC15.3×109/L,N49%,L61%,微量血糖2.2mmol/L(40mg/dL)入院诊断:1.新生儿急性酒精中毒;2.新生儿上呼吸道…     

1月龄婴儿黄疸持续不退

1病史摘要患儿,男,30日龄,汉族,江苏省昆山市人。因“皮肤黄染15 d”于2004年1月29日入复旦大学附属儿科医院诊治。患儿2004年1月1日出生,系第4胎第1产,孕36周加5 d自然分娩,出生体重2 065 g,Apgar评分1 min 9分,5min 10分,羊水Ⅲ度污染。因生后不吃、少哭,立即入上海市某医院诊治,住院期间无发热,心、肺、肝、脾检查未见明显异常。因考虑宫内感染,先后检查血甲肝IgM、抗HCV、TORCH全套IgM和EBV-IgM均阴性,HIV和梅毒血清学试验阴性,乙肝除HBsAb阳性外,其余血清学指标HBsAg、HBeAg、HBeAb和HBcAb均阴性。住院首日尿常规:WBC20~25个/HP,第3和第4天复查均正常。肝功能及血液生化检查结果见表1。以青霉素、头孢噻肟抗感染及支持治疗12 d,出院时胃纳可,尿液清,皮肤黄染“不明显”。出院诊断:早产儿,低出生体重儿,新生儿低血糖,新生儿感染。2004年1月14日发现皮肤黄染明显,伴少吃、少哭和反应差,入江苏省昆山市当地医院诊断为“婴儿肝炎综合征”,头孢他定抗感染,腺苷蛋氨酸利胆保肝治疗,胃纳转好,精神渐好转,皮肤黄染减轻。2004年1月...     

Turner综合症1例

病例 患儿:女,14岁。因身材矮小于1998年8月12日就诊。系第二胎第二产,足月顺产,生后哭声好,无窒息。生后即见患儿“小巧”,未在意。母孕期无异常。生后初母乳喂养后改为普通饮食,食欲一般,但生长迟缓,远低于同龄儿。现已读初中二年级,学习成绩尚好。其父母体健,非近亲结婚,无遗传病史。查体:T36.2℃,P80次/分,R20次/分,BP13/8kPa,身高110cm,体重18kg。一般情况尚好,神清,呼吸平稳。皮下脂肪较薄,散在黑痣。后发际低,颈侧皮肤松弛呈颈蹼。盾形胸,乳头间距增宽(乳头间距/胸围=27％,正常为22～23％)乳部平坦,乳腺无结节,乳晕无色素。心肺腹无异常。外阴呈婴儿型,小阴唇发育不良。肘外翻,指(趾)甲无