琼海市新生儿G6PD缺乏筛查结果分析

目的 对琼海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏进行筛查,为急性溶血症的预防治疗提供依据。方法 以琼海市某医院2018—2019年出生的新生儿为研究对象进行脐血G6PD定量检测,采用描述流行病学分析方法对新生儿G6PD缺乏情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对G6PD缺乏影响因素进行分析。结果 本研究共对3 695名新生儿进行G6PD活性检测,男女性别比为1.15∶1;胎龄35~40周,婴儿出生体重2 190~4 310 g,平均（2 950±290）g。琼海市本地户籍2 821人,占76.9%;民族以汉族为主,占80.0%。筛查出G6PD缺乏107例,G6PD缺乏阳性率为2.9%,其中轻度72例（男女婴分别43、29例）,占67.3%,重度35例（男女婴分别29、6例）,占32.7%。G6PD缺乏在不同性别间分布差异有统计学意义（P<0.05）。男婴（OR=1.737,95%CI：1.411~2.138）、G6PD缺乏家族史（OR=10.644,95%CI：6.768~16.739）、其他民族（OR=1.868,95%CI：1.442~2.420）的新生儿G6PD缺乏的可能性较高。结论 琼海市新生儿G6PD缺乏筛查阳性率较高,并且其发病与性别、民族、阳性家族史有一定关联,男性多为重度缺乏,更应引起关注,新生儿G6PD缺乏症筛查有利于疾病的诊断,并且能够指导相关预防工作。     

台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查资料分析

目的了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据。方法采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查。采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定或G6PD/6PGD比值法确诊G6PD缺乏症并随访。描述性分析G6PD缺乏症检出情况及随访结果。结果2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症筛查率为99.36%。其中可疑G6PD缺乏症病例1 972例,可疑阳性率为6.80‰;召回1 900例,召回率为96.35%;确诊G6PD缺乏症457例,检出率为1.58‰。本地户籍新生儿G6PD缺乏症检出率为0.94‰,低于外地户籍新生儿的3.27‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性≤2.0 U/g血红蛋白的病例1 089例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为43.45‰,高于女婴的13.33‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性2.1～2.6 U/g血红蛋白811例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为3.26‰,低于女婴的6.28‰(P0.05)。G6PD缺乏症随访308例患儿,均发生不同程度黄疸,其中114例因黄疸接受住院治疗,占37.01%;无胆红素脑病发生。结论 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症检出率为1.58‰,外地户籍新生儿检出率高于本地户籍新生儿,初筛G6PD酶活性检出率存在性别差异。     

无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 了解无锡地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查情况,为指导当地新生儿疾病筛查和预防提供依据。方法 对2018年1月至2020年12月期间无锡地区的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初次筛查采用荧光斑点法对新生儿足底血样本进行 G6PD 活性检测,对初筛阳性的病例进行复查后,抽取静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。并利用单因素、多因素Logistic回归分析其相关影响因素。结果 30 890名纳入初筛的新生儿G6PD酶活性为（3.42±0.51）IU/gHb,新生儿初筛阳性率为1.08%,复查率为81.19%,确诊率为0.76%。不同性别、户籍和G6PD家族史的新生儿G6PD缺乏阳性率差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析表明,男性（OR=1.702）、外地户籍（OR=1.644）以及有G6PD缺乏症家族史（OR=6.994）的新生儿G6PD缺乏的可能性更高。结论 无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率不高,但复查率有待进一步提升,筛查应重点关注男性、外地户籍以及有G6PD缺乏症家族史的新生儿。     

1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析

目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素。结果 1 906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7%,其中男性确诊率为92.7%,女性确诊率为61.4%,两者比较,差异有统计学意义(P0.001)。不同出生体重和孕龄组间确诊率比较,差异无统计学意义(P0.05)。男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义。男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3%的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1%的G6PD缺乏症新生儿。男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反。结论新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关。新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义。     

G6PD缺乏症2种检测方法的对照研究

目的利用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6PGD比值法与变性球蛋白小体检测法相结合,检测G6PD缺乏症。方法用改良G6PD定量比值法和变性球蛋白小体法对G6PD缺乏症个体的血液进行生化及形态学检测分析。结果利用G6PD/6PGD比值法,83例男性缺乏症个体中,16例为中度缺乏,67例为严重缺乏;而42例女性缺乏症个体中,20例为中度缺乏,22例为严重缺乏。用变性球蛋白小体检测法检测G6PD缺乏症患者,男性中度缺乏和严重缺乏分别为24例和48例,女性中度缺乏和严重缺乏分别为7例和26例。变性球蛋白小体检测法可以检测出假阳性,对检测严重缺乏症患者男女无差异。结论改良G6PD定量比值法检测结合变性球蛋白小体检测法,可以减少假阳性率,提高检测G6PD缺乏症结果的准确性。     

新生儿G6PD缺乏症发生率的调查分析

目的了解佛山市新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对2006～2011年出生72 h后的387 654名新生儿(男婴215 096人,女婴172 558人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿召回采血确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性18 528人,其中男婴14 214人,女婴4 314人;G6PD缺陷初筛检出率分别为:男3.7%,女1.1%。结论佛山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿出生后进行常规筛查,以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的发生率。方法1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD／6PGD的比值,〈1．0者为G6PD缺乏。结果G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7．28％。其中男性672例,缺乏82例,发生率12．20％;女性620例,缺乏12例,发生率1．94％,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义（X^2=124．12,P〈0．01）。所有G6PD缺陷者的血型分布为：O型34例,占36．2％;A型24例,占25．5％;B型24例,占25．5％;AB型12例,占12．8％。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

1792例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏筛查及临床意义

目的通过对高胆红素血症新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶活性(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,筛选G6PD缺乏患儿,分析其临床特点,了解在高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏症的发生率及男、女比例情况,早期发现G6PD患儿,提前进行干预降低病死率。方法改良G6PD测定试剂盒,通过计算G6PD与6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)活性比值方法,判定G6PD活性是否缺乏,并分析血清胆红素,血红蛋白,红细胞计数。结果收集到1 792例高胆红素血症新生儿,其中男性患儿1 111例,女性患儿681例,G6PD/6PGD比值结果1.0有24例,占总检测人数的1.34%,其中23例为男性患儿,女性患儿1例,血清总胆红素(total bilirubin,TB)平均值(434.3±177.6)μmol/L,非结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)为(411.5±163.9)μmol/L,红细胞计数(red blood cell count,RBC)为(3.51±0.88)×1012/L,血红蛋白(hemoglobin,Hb)为(121±27)g/L。TB与G6PD/6PGD、RBC、Hb无明显相关性(r分别为0.316、-0.307、-0.317,P均0.05)。结论 G6PD缺乏症在武汉市虽然发生率低,但G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症黄疸进程快而且严重,G6PD活性、Hb水平、红细胞计数不能反映黄疸的严重程度。对于高胆红素血症新生儿应常规进行G6PD活性检查,并给予积极治疗。     

云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查。用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型。结果云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73%(79/812),其中男性32例(9.07%,32/353),女性47例(10.24%,47/459)。79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376 G>T(24.24%)、10例1311C>T(15.15%)、9例1388 G>A(13.63%)、7例392 G>T(10.60%)、6例95 A>G(9.09%)、5例1360C>T(7.57%)、2例871 G>A(3.03%)、1例1024C>T(1.52%),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03%)、2例G392T/G1376T(3.03%)、2例G392T/G1388A(3.03%)、1例C1024T/C1311T(1.52%)、1例C1311T/G1376T(1.52%)、1例C1311T/G1388(1.52%)。结论云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是G6PD1376 G>T、1311C>T和G6PD1388 G>A。在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的。     

温州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分析

目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测基因突变。结果20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30%(62/20 412),其中男性59例,占95.16%(59/62);62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311CT突变;MMCA法基因突变以c.1376GT、c.1388GA、c.1024CT最为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测出基因突变8例。温州地区患儿母亲籍贯最多为泰顺县,占32.50%(13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33%(19/30)。结论温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性。随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测。     

高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症

目的探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿G6PD缺陷症的诊断率。方法应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。结果G6PD缺陷者总检出率6．76％（775／11462），与本地区报道的发生率5．39％比较，有显著提高。其中男性发生率5．18％（（300／5795）），女性发生率8．38％（475／5667）。MHB-RT法和G6PD／6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者100％检出；在女性杂合子检测中，G6PD／6PGD紫外比值法有6．15％（29／471）的假阴性；若单纯检测G6PD酶活性，有35．88％为假阴性。MHB-RT法有6．46％（691／10687）的假阳性。结论应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6．13％有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症，尤其对女性新生儿早期诊断，可减少漏诊和误诊，可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸，核黄疸甚至死亡，有着重要的临床意义，对于基层医院也有实用意义。     

昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查研究

目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者及时采取综合性预防措施,避免因出现核黄疸而致的智力低下或死亡等后果,从而提高优生优育水平。结论:G6PD/6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子,具有明显的优点。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏与新生儿高胆红素血症发生率关系探讨

目的:探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与新生儿高胆红素血症发生率及发病时间的关系。方法:对近年来本院产科分娩的新生儿脐血进行G6PD定量测定,对G6PD活性缺乏的患儿,按性别和缺乏程度分组调查其高胆红素血症发生率和发病时间。结果:①G6PD缺乏的患儿高胆红素血症发生率极显著高于对照组的新生儿。②在G6PD缺乏的患儿中,男性G6PD缺乏程度极显著低于女性(P<0.01);男性高胆红素血症发生率极显著高于女性(P<0.01);G6PD缺乏程度不同的患儿高胆红素血症发生率有显著差别(P<0.05)。③G6PD缺乏的患儿高胆红素血症的发病时间主要在出生后的1周内。结论:G6PD缺乏是新生儿发生高胆红素血症的病因之一。在G6PD缺乏的患儿中,高胆红素血症发生率具有男性多于女性、G6PD缺乏程度越重发病率越高、发病的高峰时间在出生后的2~4天。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47736。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论:中山地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU采用的治疗方法适用、有效。     

深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析

目的:分析深圳地区育龄人群葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特征。方法:采集深圳地区体检育龄夫妇外周血样本,采用葡萄糖-6磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6GPD)比值法、突变阻滞聚合酶链扩增系统(ARMS-PCR)结合二代测序(NGS)全序列分析方法,对样本进行G6PD基因突变检测和分析。结果:5640例样本G6PD酶活性异常比例为6.4%(360/5640),G6PD基因突变比率为7.8%(442/5640)。酶活性正常的5280例样本中(男性1331例、女性3949例)基因突变占1.8%(96/5280),男女性样本漏诊率分别为0.3%(3/1331)和2.4%(93/3949),而在1109例G6PD酶活性异常样本(包括之前收集的749例阳性样本)中,有25例样本未发现基因变异,误诊率2.2%(25/1109)。本研究共检出23种基因突变类型,发现c.460A>G、c.226A>C、c.-6T>C、c.452C>G 4种未见报道的基因突变类型。结论:深圳地区常见G6PD缺乏症致病基因突变类型主要为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.392 G>T、c.1024C>T 6种,与中国人G6PD缺乏症常见基因突变类型基本一致。本研究发现4例尚未见报道的可能致病性突变,其与酶活性缺乏的具体关系尚需进一步深入研究。     

云南保山地区汉族7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症调查分析

目的:了解云南省保山地区7岁以下汉族儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状。方法:地中海贫血检测对1358名儿童进行血细胞分析,用PH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析;G6PD缺乏症检测采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行检测。结果:β一地贫检出率5.2%,α-地贫检出率4.6%,G6PD缺乏症检出率0.7%。结论:地贫在保山地区汉族儿童中属高发,G6PD缺乏症阳性率在减少。地贫和G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。     

韶关市新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

目的对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。方法用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法进一步确诊,临床观察本组100例G6PD缺陷的高胆病程。结果本组G6PD缺陷新生儿55.0%发生了高胆;高胆91.4%于生后2～3天起病;重度高胆占29.1%,仅见于重度G6PD缺陷者;轻、中度缺陷者高胆程度轻;催产素的应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。结论G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高,发病早,程度重,危害大,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的惟一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、维生素E;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那,肌注维生素E,有黄疸者及早光疗。     

广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

「目的」对新生儿筛查的检出的Ｇ６ＰＤ缺陷与高胆的关系进行临床研究，探讨Ｇ６ＰＤ缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。「方法」用荧光斑点法对新生儿进行Ｇ６ＰＤ缺陷定性筛查，阳性病例用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法进一步确诊，临床观察本组８０例Ｇ６ＰＤ缺陷的高胆病程。「结果」本组Ｇ６ＰＤ缺陷新生儿５０％发生了高胆；高胆９０％于生后２￣３天起病；重度高胆占２５％，仅见于重度Ｇ６ＰＤ缺陷者；轻－中缺陷者高胆程度轻；