肌萎缩侧索硬化症临床与电生理

目的:探讨肌萎缩侧索硬化症的临床与肌电图特点;方法:对30例肌萎缩侧索硬化症的临床及肌电图进行分析总结;结果:肌萎缩侧索硬化症表现为上下运动神经元同时受累,肌无力、肌萎缩、肌束颤动,伴腱反射亢进、病理征等,无感觉障碍,肌电图特点为广泛分布(多个肢体)的神经源性损害。结论:根据临床及肌电图并除外其它疾病时本病可确诊,肌电图的广泛神经源性损害有助于该病的早期诊断。     

磁共振波谱分析在原发性帕金森病和肌萎缩侧索硬化症中的应用

概述了磁共振波谱分析 (1H MRS)对原发性帕金森病 (IPD)和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的研究进展和临床应用价值     

肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病临床和肌电图特点相关性研究

目的肌萎缩侧索硬化症与颈椎病脊髓型患者的临床特点、肌电图和躯体感觉诱发电位的相关性研究。方法对38例肌萎缩侧索硬化症和脊髓型颈椎病患者的临床特点进行分析,并在肌电图及躯体感觉诱发电位、影像学检查进行比较。结果肌萎缩侧索硬化症患者肌电图呈广泛神经源性损害;脊髓型颈椎病患者受损害的神经根呈节段性分布,躯体感觉诱发电位有助于脊髓型颈椎病的诊断,影像学检查可见颈髓受压。结论肌电图及躯体感觉诱发电位、影像学检查是几种敏感的检测手段,在肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病的诊断和鉴别诊断中有重要意义。     

肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。     

功能锻炼配合辨证施护对肌萎缩性侧索硬化症患者身心状况的影响

目的 探讨功能锻炼配合辨证施护对肌萎缩性侧索硬化症患者身心状况的影响.方法 通过类实验性研究对52例肌萎缩性侧索硬化症患者进行问卷调查并给予功能锻炼配合辨证施护.结果 功能锻炼配合辨证施护改善了肌萎缩性侧索硬化症患者的临床症状,降低了患者心理抑郁水平.结论 科学的功能锻炼配合辨证施护对肌萎缩性侧索硬化症患者是可行和必要的.     

肌萎缩性侧索硬化症患者脑脊液和血液中的生物学标记研究进展

肌萎缩侧索硬化症是一种神经系统变性病,目前,在早期诊断该病、监测患者的病情变化及评估药物的疗效等方面虽尚缺乏明确特异性的生物学标记,但近年来,与之相关的生物学标记的研究在国内外还是取得了长足进步,本文综述患者脑脊液和血液中与肌萎缩侧索硬化症的诊断、临床表现及病情进展相关的生物学标记的研究进展,供同道们参考。     

肌萎缩侧索硬化症的院前误诊分析

目的 回顾分析115例肌萎缩侧索硬化症患者院前误诊情况，加深对该病临床特点的认识，减少误诊，实现尽早诊断和尽早治疗，方法收集北京大学第三医院2003年1月-2005年3月全部诊断为运动神经元病住院患行的临床资料，按照肌萎缩侧索硬化症的诊断标准（修订版）对所有患者进行严格诊断，将其中“确诊为肌萎缩侧索硬化症”和“很可能肌萎缩侧索硬化症”（包括很可能和实验室支持的很可能）115例患者作为观察对象。结果 115例患者中符合“确诊”标准者74例，“很可能”标准41例；平均诊断间期为14．80个月，平均误诊间期6．40个月。其中误诊者72例，未误诊28例，余15例为我院首诊患者，无一例误诊，院前误诊率为72．00％（72／100）。“确诊”和“很可能”患者的误诊率分别为72．31％和71．43％，二者相比差异显著件意义（P〉0．05）：症状首发部位分别为球部合并上肢（5例）、单侧上肢（49例）、单侧下肢（15例）以及偏侧上下肢者（2例），共71例，其误诊率达80．28％（57／71）。在误诊病种中，以颈椎病最为多见，其次为脑血管疾病：北京市与外埠患者的误诊率分别为50．00％（13／26）和79．73％（59／74），二者相比差异具有显著性意义（P〈0．05）。80％以上误诊发生于基层医院，最终明确诊断局限于教学医院。结论 引起肌萎缩侧索硬化症误诊的原因除疾病本身具有临床较少见的特点外，医生对其认识不足亦是发生误诊的重要因素之一，故提高医生对该病的了解并加强专业修养，是降低肌萎缩侧索硬化症误诊率的有效方法和必要手段。     

肌萎缩侧索硬化症治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症是以大脑和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹性疾病。目前,尚无有效治疗方法可以使肌萎缩侧索硬化症患者有实质性获益。对肌萎缩侧索硬化症患者干预的主要观点为尽早进行症状干预,包括营养支持、防止误吸、呼吸支持。随着遗传及药物的技术新进展,一些创新的治疗方法已进入临床前和临床研究。文中就肌萎缩侧索硬化症的药物治疗、非药物症状干预、新型治疗方法予以介绍。     

扩散张量成像在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展

扩散张量成像是在扩散加权成像基础上改进和发展来的一种新的成像方法,它利用水分子扩散运动存在各向异性的原理,从多个方向对其进行量化,从而反应活体组织细微结构和功能的改变,可更为客观的发现上运动神经元的损害,有助于肌萎缩侧索硬化症的早期诊断,并可对其病情发展和治疗过程进行客观监测和评价.     

SOD1~(A4V)基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析

目的回顾分析1例SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男性患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损害。第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族性肌萎缩侧索硬化症,该家系证实为家族性肌萎缩侧索硬化症家系。随访至发病14个月后死亡。结论 SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症国内罕见,应尽可能同时进行患者及其直系亲属的基因检测,有助于明确诊断及其他家族成员早期诊断。     

磁共振海马成像联合波谱分析在癫痫诊断中的应用研究

目的 探讨磁共振海马成像联合波谱分析在癫痫诊断中的价值.方法 收集我院2014-01—2016-01门诊及住院癫痫患者131例,进行视频脑电图及磁共振海马成像+波谱分析检查.结果 磁共振海马成像+波谱分析异常率为59.5%,与视频脑电图(异常率9.9%)相比,差异有统计学意义(P<0.001);8例单侧海马波谱改变和3例双侧海马波谱改变但不对称指数≥15%的癫痫患者与脑电图异常侧相一致.结论 磁共振海马成像+波谱分析可作为癫痫诊断的一项有价值的检查手段,且可对癫痫灶的定侧、定位有一定价值.     

MRI在肌萎缩侧索硬化应用的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是罕见的进行性神经系统变性疾病,上、下运动神经元同时受累是其主要病理特征,目前其诊断主要依靠肌电图及临床评估等,但均有局限性和主观性。近年来MRI在ALS中的应用受到研究者的关注,众多研究表明,MRI对ALS的早期诊断及病情评估均有一定帮助,MRI有可能在将来成为ALS诊断和治疗的重要辅助手段。     

肌萎缩侧索硬化症的诊断及病因分析(附238例病例报告)

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)的诊断和发病机制.方法回顾性分析238例肌萎缩侧索硬化症的一般状况、临床表现、既往史、家族史以及实验室检查.结果本组患者均出现上下运动神经元损害的表现,肯定ALS为143例,拟诊ALS81例,可能ALS为14例.结论ALS的病因尚未明确.临床症状、体征以及肌电图是诊断的依据.     

细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化症进展

肌萎缩侧索硬化症是一种致死性神经退行性疾病,治疗相当棘手,近年来,研究的焦点集中在细胞替代疗法。本文描述了人类神经元样细胞、干细胞和分泌神经营养因子的转基因细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化症的疗效和移植方法,认为改善神经功能的机制可能与细胞替代、重建神经环路和旁分泌神经营养作用等有关。     

多发性硬化的磁共振成像研究进展

不断发展的磁共振成像(MRI)新技术,如磁化传递成像(MTI)、扩散加权成像(DWI)、扩散张量成像(DTI)、磁共振波谱(MRS)、MR灌注成像(PWI)、功能磁共振成像(fMRI)等,为多发性硬化(MS)研究提供了新的视角,在MS的早期诊断、鉴别诊断、病程进展监测、疗效评估、病理机制及神经心理变化等方面发挥越来越重要的作用。     

位移技术在运动神经传导阻滞测定中的价值

目的探讨位移技术在运动神经部分传导阻滞(CB)诊断和鉴别诊断中的价值。方法在30名健康对照、44例肌萎缩侧索硬化症、38例脱髓鞘疾病患者同时进行常规节段的运动神经传导速度测定和位移技术测定,对检测结果进行分析。结果在健康对照,采用常规节段和位移技术测定均未检测到CB;在肌萎缩侧索硬化症患者中,常规节段检测时在4例患者中发现2处CB、2处可能的CB,但采用位移技术进一步测定时,未检测到短节段的CB;在脱髓鞘疾病,采用常规节段检测未能达到CB标准的18根神经中,采用位移技术检测时在13根神经发现存在短节段的CB。结论位移技术可以提高CB诊断的准确率;并有助于鉴别相位抵消和传导阻滞,有利于肌萎缩侧索硬化症和脱髓鞘疾病的鉴别。     

肌萎缩侧索硬化症的干细胞和基因治疗进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种运动神经元的进行性变性疾病。其发病机制未明,目前尚无十分满意的治疗方法。因此针对该病的治疗研究进展,我们将近年基因治疗(转入神经营养因子、基因沉默抑制突变SOD1表达等)和干细胞治疗的研究结果予以综述。     

磁共振神经成像在周围神经疾病的临床应用

磁共振成像技术的进展已经使周围神经疾病的诊断从传统的临床和电生理检查向解剖学研究转化。磁共振神经成像能够获取周围神经纵切面和横切面的影像,来直接观察神经内外的病灶。磁共振神经成像作为一种敏感的非侵入性技术,可用于诊断周围神经的神经压迫症、炎症、创伤、康复和系统性神经疾病。这就要求神经科医生与放射科医生一样,也要熟识该领域各种新技术的影像表现。本文将对磁共振神经成像在周围神经疾病的临床应用以及目前存在的问题和磁共振实验研究作一综述,包括相应的技术介绍。     

磁共振神经成像在周围神经疾病的临床应用(英文)

磁共振成像技术的进展已经使周围神经疾病的诊断从传统的临床和电生理检查向解剖学研究转化。磁共振神经成像能够获取周围神经纵切面和横切面的影像,来直接观察神经内外的病灶。磁共振神经成像作为一种敏感的非侵入性技术,可用于诊断周围神经的神经压迫症、炎症、创伤、康复和系统性神经疾病。这就要求神经科医生与放射科医生一样,也要熟识该领域各种新技术的影像表现。本文将对磁共振神经成像在周围神经疾病的临床应用以及目前存在的问题和磁共振实验研究作一综述,包括相应的技术介绍。     

家族性ALS的SOD1基因突变及发病机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型。部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS,FALS)与超氧化物歧化酶(SODl)基因突变相关。本文介绍人的正常 SODl 和突变 SODl 基因及其表达蛋白的特点,并简述人突变 SODl 的转基因模型,也对 FALS 中突变 SODI 的致病机制进行了总结和探讨,为 ALS 的研究和治疗策略提供新的思路。