新生儿先天性甲状腺功能减低症危险因素的Meta分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的危险因素,为CH的预防提供参考依据.方法 系统收集中国生物医学文献数据库、中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、SpringerLink、Elsevier/S...     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查分析

目的 探讨连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）及苯丙酮尿症（PKU）发病及分布特征。方法 采集生后72h新生儿155091例足跟血于干血滤纸片上。PKU采用盖氏细菌抑制法测血苯丙氨酸（Phe）水平、CH采用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）测促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。结果 确诊CH患儿64例，发病率4．126／万（1：2423）：经甲状腺核素显像41例，其中甲状腺异常23例（56％）；64例分布在全市的4县3个城区的45个乡镇（街道），男女性别和城乡发病率均无差异（P均〉0．05），发现1对双胞胎CH患儿；确诊苯丙酮尿症患儿15例，发病率为0．967／万（1：10339）：以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗，患儿身体和智力发育与同龄儿比较无显著差异。结论 CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断与治疗

先天性甲状腺功能减低症是导致儿童智力发育迟缓的病因之一,早期诊断及治疗能改善预后。新生儿筛查是早期诊断该症的有效方法,新生儿期足量甲状腺素替代治疗、正确调整剂量,能使患儿的智力和体格发育达到同龄健康儿童水平。     

先天性甲状腺功能减低症1例

患儿 ,女 ,8个月 ,因生长发育迟缓就诊。系第 1胎 ,足月臀位产 ,无产伤、窒息史。生后 1个月出现吃奶量少 ,易呛咳 ,嗜睡 ,哭声小 ,声嘶 ,腹胀 ,便秘 ,黄疸于生后 2个月消退 ,发育明显落后于同龄儿。父母均健康 ,非近亲结婚 ,家族中无类似病史。体检 :体重 5 .8kg ,身长 5 6cm ,头围 5 3.7cm ,前囟 1cm× 1cm ,平坦 ,皮肤苍黄干燥 ,毛发稀少 ,无光泽 ,双眼睑轻度水肿 ,巩膜无黄染 ,眉毛稀少、色淡 ,鼻梁宽平 ,舌大宽 ,舌尖圆钝 ,未出牙。表情呆滞 ,对外界刺激反应低下 ,逗之不笑 ,哭声低哑 ,不会抬头 ,不会独坐。胸前皮肤可见约 5cm× 6cm×…     

母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症易感性的病例对照研究

目的 研究母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）易感性的关联。方法 采用病例-对照研究设计,以2016年1月1日至2017年12月31日在河南省新生儿疾病筛查中心确诊的CH新生儿作为病例,按照1：1比例匹配同性别和出生日期相近的健康新生儿作为对照。采用条件logistic回归及相加相乘交互作用分析评估新生儿CH易感的风险因素。结果 该期间共筛查新生儿2 771 661例,确诊CH 1 494例,粗发病率53.9/10万。完成电话问卷调查且数据合格的CH患儿、对照共843对。条件logistic回归分析显示,母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史、孕期用药史是新生儿CH发生的风险因素（均P < 0.05）,而母亲年龄低、孕期使用黄体酮类保胎药是新生儿CH的保护因素（均P < 0.05）。结论 母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史及孕期用药史可增加新生儿CH的易感性。     

先天性甲状腺功能减低症筛查和结果分析处理

先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)是我国新生儿疾病筛查的一种重要疾病,通过筛查可获得早期诊断、治疗以及良好预后。我国从1981年开始开展新生儿疾病筛查,目前正在由大城市向中小城市推广,由经济较发达的沿海地区向内地发展。近年通过大力推广,全国已建立了上     

先天性甲状腺功能减低症27例误诊分析

先天性甲状腺功能减低症若未能早期诊治 ,可严重影响患儿体格和智能发育 ,我院１９９３年１月至１９９９年５月误诊２７例 ,现报告如下。临床资料男１０例 ,女１７例 ;年龄３７天～１２岁。家族中无甲状腺功能减低病史 ,居住于非地方性甲状腺肿流行区。临床表现 :哭声低哑８例 ,喂养困难１４例 ,新生儿期黄疸延长９例 ,腹胀、脐疝６例 ,便秘７例 ,智能低下１６例 ,心包积液３例。实验室检查 :Ｘ线检查骨龄落后２５例。血清Ｔ４＜４５μｇ／Ｌ１６例 ,＜３５μｇ／Ｌ１１例 ;ＴＳＨ＜１０ｍＵ／Ｌ１例 ,（１０～１５）ｍＵ／Ｌ１４例 ,＞１５…     

68例先天性甲状腺功能减低症的早期临床表现及治疗分析

目的探讨新生儿筛查及早期治疗甲状腺功能减低（甲低）的意义。方法对深圳市2005年9月～2006年12月新生儿先天性甲低筛查、治疗及随访情况进行分析总结。结果甲低患儿均在生后50d内进行治疗，体格和智力发育均达到同龄儿童水平。结论新生儿疾病筛查能早期发现甲低患儿。早期诊断、及时治疗，使其正常生长发育，从而减少残疾儿的发生，是提高人口素质的重要措施。     

河南省先天性甲状腺功能减低症的发病情况及治疗

目的 探讨河南省先天性甲状腺功能减低症（甲低）的发病情况，评价其治疗效果。方法 建立由95家医院参加的筛查网络，以非选择的新出生婴儿为筛查对象。出生72h内充分母乳后足跟采血。采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测标本中促甲状腺激素释放激素（TSH）的水平，TSH大于20μIU/ml为阳性。阳性病从召回后采静脉血，用放免法检测血清垂体－甲状腺激素水平（TSH、T3、T4）而确诊。确诊病人立即给予口服甲状腺素治疗并定期监测其体格、智力发育。结果 共筛查18万例新生儿，其中确诊为先天性甲低（CH）53例。确诊的病人经过早期口服甲状腺素片后，体格发育和智力发育达到同龄健康儿童水平。结论 河南省CH的发病率为1／3396，与我国其他地区的发病率相比略高，基本符合我国总的发病趋势。早期治疗效果满意。     

替代治疗后先天性甲状腺功能减低症患儿的气质特征初步探讨

目的探讨替代治疗后先天性甲状腺功能减低症患儿的气质特征。方法2004—2005年采用中国婴儿气质量表对在深圳市妇幼保健院确诊的25例替代治疗后先天性甲状腺功能减低症患儿和145例正常儿童进行测查。结果先天性甲状腺功能减低症患儿组D型、S型和中间型比例较多,与对照组间差异有显著性。在活动水平、节律性、适应性、持久性、注意分散、反应阈6个维度的得分上与对照组比较差异存在显著性。结论替代治疗后先天性甲状腺功能减低症患儿的气质有其独特性,其气质类型比正常儿童消极,应针对患儿的气质特点进行综合治疗。     

先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊者予左旋甲状腺素钠替代治疗并定期随访。结果 12年来共筛查新生儿1 228 289例,确诊950例,CH发病率1/1 293。接受正规治疗、随访满2年及以上的635例CH患儿中,488例(76.85%)为永久性CH,147例(23.15%)为暂时性CH。CH患儿随访至1岁和3岁时,体格生长和发育商(DQ)无异常。结论新生儿筛查可早期诊断CH,早期实施替代治疗。     

先天性甲状腺功能减低症35例甲状腺过氧化物酶基因突变检测

目的 检测35例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变.方法 抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变,并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析.结果 5例CH患儿存在TPO基因突变:1例为c.961A＞G和c.2422delT突变复合杂合子,1例为c.2268insT和c.1477G＞A突变复合杂合子,3例为c.2268insT突变纯合子.其中c.961 A＞G[p.Thr321 Ala]为未见文献报道的突变.结论 在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变.

Abstract：

Objective To identify thyroid peroxidase (TPO) gene mutations in 35 patients with congenital hypothyroidism. Method Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples of 35 patients with congenital hypothyroidism. All of the 17 exons and flanking introns of TPO gene were amplified by PCR, then the PCR products were sequenced bi-directionally and were analyzed by restriction endonucleases. Result One patient had compound heterozygous mutations c. 961A ＞ G/c. 2422delT, one was c. 2268insT/c. 1477G ＞ A, and three was homozygous mutation c. 2268insT. The TPO gene mutation c.961A ＞ G [p. Thr321Ala] was one novel mutation. Conclusion High frequency mutation in TPO gene was detected in patients with congenital hypothyroidism.     

先天性甲状腺功能减低症患儿DUOXA2基因突变研究

目的 探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法 采用PCR及直接测序法,对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排除DUOX2基因突变的20例疑似甲状腺激素合成障碍的CH患者进行DUOXA2基因突变分析。结果 20例CH患者中2例为p.Y246X/p.Y246X纯合突变;4例为单等位基因杂合突变:分别为已知致病突变c.413-414ins A携带者2例,p.Y246X携带者1例,新突变p.G79R携带者1例。2~3岁再评估时显示,2例p.Y246X/p.Y246X纯合突变者分别表现为暂时性CH及轻度永久性CH;4例单等位基因突变者,除1例p.Y246X携带者表现为典型永久性CH外,其余3例携带者均为暂时性CH。结论 DUOXA2基因突变是广州地区疑似甲状腺激素合成障碍性CH患儿较常见的分子发病基础,多数表现为暂时性CH,未发现DUOXA2基因型与表型的关系。新突变p.G79R为致病性突变的可能性大。     

先天性甲状腺功能减低症患儿L-甲状腺激素初始治疗剂量的研究

为探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿L_甲状腺激素(L_T4)的初次用药剂量,对确诊为CH的患儿按甲状腺扫描结果及临床分型不同给予不同剂量的L_T4,并观察其血清T3、T4、TSH浓度。结果L_T4初次用量在临床CH高于亚临床CH,在甲状腺缺如、异位、肿大及正常患儿依次减低。提示CH患儿L_T4初次用量应视病因、临床分型及血清T3、T4、TSH浓度而异。L_T4(6.4±1.29)μg/(kg·d)是较合适的初次治疗剂量。     

先天性甲状腺功能减低症的Pax8基因研究

目的：探讨Pax8基因在先天性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法：对50例经内分泌专科门诊或新生儿筛查检出确诊的先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP-DNA测序方法进行Pax8基因外显子2～9分析。结果：Pax8基因外显子2～9编码区未发现突变。结论：Pax8基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。     

以胎儿水肿为特征的先天性甲状腺功能减低症 1 例报告

目的探讨胎儿水肿的鉴别诊断和新生儿期先天性甲状腺功能减低症的罕见表现。方法回顾性分析1例因胎儿水肿导致产时窒息和呼吸衰竭,最终诊断为先天性甲状腺功能减低症的新生儿病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,维吾尔族,胎龄38+5周,因宫内窘迫剖宫产,出生后发现全身性皮下水肿伴青紫和呼吸困难。予气管插管呼吸机辅助通气;日龄1 d甲状腺功能测定发现血清促甲状腺激素??100 m U/L,游离甲状腺素6.56 pmol/L;超声提示甲状腺未发育。应用左旋甲状腺素片替代治疗后临床症状好转,日龄8 d撤离呼吸机。根据临床和实验室监测调整用药剂量,于日龄18 d时带药出院门诊随访。结论先天性甲状腺功能减低症可成为胎儿水肿的病因,应注意鉴别诊断。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及病因调查

目的研究河南省先天性甲状腺功能低下症（甲低,CH）的发病情况及发病原因。方法采用时间分辨免疫荧光法检测1998年1月-2004年12月河南省156家医院非选择性出生的新生儿33.8万例血促甲状腺素（TSH）水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定其静脉血清T3、T4、TSH水平,以T3、T4低于正常、TSH水平高于正常者确诊为CH患儿,通过对CH患儿及其父母召回进行问卷调查和生长发育、智力测量及相关医学检查,寻找其发病原因及发病的高危因素。结果河南省新生儿CH筛查平均覆盖率5.93%,确诊CH 109例,发病率0.032%。CH患儿109例甲状腺部位正常,发育良好。在有高血压、糖尿病、畸形或智力低下家族史或母孕期有不良情况者中CH发病率较高。结论河南省CH患儿发病可能与甲状腺的缺如和异位无关,可能为激素的合成障碍或受体缺陷所致。     

先天性甲状腺功能减低症2例误诊分析

例 1,女 ,9个月 ,因生长发育落后 7个月入院。生后 4d出现黄疸 ,2个月消退 ;新生儿期吸吮无力 ,哭声低哑 ,少动 ,不出汗 ,便秘。 4个月抬头 ,现不会坐 ,当地诊断营养不良 ,经治疗 ,效果差。查体 :体温 36 .3℃ ,脉搏 10 6次 /min ,身高6 2cm ,上部量∶下部量为 1.7∶ 1,体质量     

先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

目的探讨促甲状腺激素受体（TSHR）基因在先天性原发性甲状腺功能减低症（甲低）病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。     

山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究

目的 探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症（CH）伴甲状腺发育不全（TD）患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法 对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA，PCR扩增TUBB1基因全编码区，对扩增产物进行Sanger测序，并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例（1.4%） TUBB1基因存在c.952C > T （p.R318W）杂合变异，导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异评级为"可能致病的"。结论 在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异，提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因。