MTHFR、MTRR基因多态性与妊娠期高血压病的关系

目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病的关系

目的观察高同型半胱氨酸(HCY)是否是冠心病的一个独立危险因素,并探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病(CHD)的联系。方法选择CHD患者80例,对照组70例。应用荧光偏振免疫分析法测定血浆HCY,以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析MTHFR基因多态性。结果CHD患者血浆HCY浓度显著高于对照组[分别为(17±11)μmol/L与(12±7)μmol/L,P<0.01]。MTHFR有3种基因型,即纯合子突变(TT)、杂合子突变(TC)及野生纯合型(CC)。CHD组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=3.213,P>0.05;χ2=1.836,P>0.05)。CHD组和对照组的TT型的血浆HCY水平明显高于TC型和CC型(P<0.01)。Logistic回归分析显示高HCY血症是CHD发病的独立危险因素,其OR值为3.108,95%可信区间1.426～6.775。结论高HCY血症是CHD发病的独立危险因素。MTHFR基因的C677T突变是高同型半胱氨酸血症的原因,但MTHFRC677T基因多态性与冠心病的发生无显著相关。     

MTHFR基因多态性与脑卒中的关系

目的 探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一-甲烯四氢叶酸还原(MTHFR)基因多态性与脑卒中发病的关系。方法采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中有显著性差异(x2=5.01,P<0.05),TT、CT两种基因型频率无显著性差异,而CC基因型频率在两组有显著性差异。基因型频率的相对风险分析,CT基因型比CC基因型患脑卒中风险高2.09倍,TT基因型比CC基因型患脑卒中风险高3.00倍。结论 MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联,突变基因型增加了脑卒中的发病风险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探究 985例云南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸( Hcy)水平的相关性。方法选取 2018年 1月至 2019年 3月就诊于云南省第三人民医院并进行 MTHFR C677T基因检测的 985例汉族人群(包括住院病人 559例、体检人群 426例)作为研究对象,将所有研究对象按照基因型分为 CC、CT、TT三组。采用 PCR?芯片杂交法检测 MTHFR C677T基因型。结果男性 CC、CT、TT基因型分布频率与女性比较差异无统计学意义( P＞0.05)。三种基因型在不同年龄组中分布差异无统计学意义( P＞0.05)。 985例研究对象 Hcy检出最高浓度为 86.40 mmol/L,最低浓度为 5.00 mmol/L,均为 CT基因型。三种基因型 Hcy浓度为 13.50(5.55,21.45)mmol/L,其中 CC基因型 Hcy水平为 12.30(6.73,17.87) mmol/L,CT基因型 Hcy水平为 12.68(7.20,18.16)mmol/L,TT基因型 Hcy水平为 19.04(4.11,42.19)mmol/L,TT基因型 Hcy水平高于 CC和 CT,差异有统计学意义( P＜0.001)CC和 CT基因型的 Hcy水平差异无统计学意义( P＞0.05)。结论 985例云南地区人群 MTHFR C677T基因多态性与 Hcy水平具,有相关性, TT基因型可能为高 Hcy血症的危险因素。     

MTHFR基因多态性与急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤血药浓度和不良反应的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿使用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化疗期间的血药浓度和不良反应的相关性。方法：采用聚合酶链反应-基因芯片杂交技术检测MTHFR的基因多态性,采用酶放大免疫分析法测定MTX血药浓度,回顾性分析基因多态性与血药浓度和不良反应间的相关性。结果：MTHFR C677T TT型和A1298C CC型患儿在HD-MTX化疗后24、48、72 h的血药浓度结果均显著高于CC、CT型（P <0.01）。C677T TT型患儿发生血小板减少、Ⅰ级以上骨髓抑制和Ⅱ级以上白细胞减少的风险较CC型显著增高（P <0.01）。A1298C CC型、AC型患儿发生血小板减少、Ⅰ级以上骨髓抑制的风险较AA型显著增高（P <0.01）。结论：MTHFR C677T和A1298C基因多态性均影响我院ALL患儿使用HD-MTX化疗期间的血药浓度和不良反应。     

口服还原型谷胱甘肽治疗不同基因型高同型半胱氨酸血症的临床观察

目的观察口服还原型谷胱甘肽(glutathione,GSH)对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)不同基因型高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)的治疗效果。方法 107例HHcy患者被分为G组(55例,口服GSH 0.2 g bid)和F组(52例,口服叶酸片0.4 mg bid)。所有患者抽取外周血提取DNA,通过聚合酶链反应-芯片杂交法进行MTHFRC677T位点的基因分型(CC型、CT型和TT型)。12个月后比较2组的总体平均血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度,以及2组中MTHFR C677T位点不同基因型患者的平均Hcy浓度。结果 12个月后,G组、F组Hcy浓度均显著低于治疗前(P<0.01),G组与F组比较差异无统计学意义;在不同基因型患者,G组、F组Hcy浓度均低于治疗前;但在CC型患者,G组Hcy浓度降低较F组更明显(10.3±3.2μmol·L^-1vs15.5±3.6μmol·L^-1,P<0.01);在CT型患者,2组治疗后Hcy浓度差异无统计学意义;而在TT型患者,F组Hcy浓度降低较G组更明显(26.7±9.8μmol·L^-1vs45.5±10.6μmol·L^-1,P<0.01)。结论 GSH能有效降低Hcy,总体降低Hcy浓度效应与叶酸相近。但在MTHFR C677T CC型及TT型HHcy患者中,GSH与叶酸降低Hcy的作用有差异。GSH可作为治疗HHcy药物之一,尤其对MTHFR C677T CC型HHcy患者,建议优先推荐应用。     

老年心脑血管病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血清叶酸、同型半胱氨酸水平的关系

目的：探讨老年心脑血管病患者亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR ）基因多态性与血浆同型半胱氨酸（HCY）、叶酸、维生素B12的关系。方法检测104例老年心脑血管病患者的MTHFRC667T基因多态性,血清HCY、叶酸、维生素B12水平,分析老年心脑血管病患者MTHFRC667 T基因多态性与血清HCY、叶酸、维生素B12水平的关系。结果老年心脑血管病患者中MTHFRC667基因野生型（ CC型）比例为20苘．19%,杂合突变型（ CT型）和纯合突变型（TT型）比例为79．81%,心脑血管病组CT／TT型比例高于对照组,差异有统计学意义;血浆HCY与叶酸、维生素B12水平呈负相关（ P <0．05）,TT型的叶酸、维生素B12明显低于CC型（ P <0．05）, TT型、CT型的血HCY浓度高于CC型,差异有统计学意义（ P <0．05）。结论老年心脑血管患者MTHFR基因多态性与血浆HCY有一定关系,且血HCY与叶酸、维生素B12呈负相关。     

桂西地区人群MTHFR基因多态性分布特征及其与高同型半胱氨酸血症的相关性

目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性分布特点，分析桂西地区和其他地区677C/T多态性分布差异，并进一步探讨677C/T多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行MTHFR基因检测的2 339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T多态性，循环酶法检测血清Hcy。根据性别、地区特征比较677C/T多态性分布差异。另外，按照Hcy>15μmol/L为HHcy,将研究对象分为HHcy组和对照组，分析MTHFR 677C/T多态性与HHcy和血清Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2 339名体检人群中，MTHFR基因677C/T位点CC、CT和TT基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T多态性分布与茂名地区人群比较，差异无统计学意义(P&g...     

同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。     

湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系

目的 分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性,并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较;分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果 湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%,高于惠州(10.9%)、琼海(6.1%),低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%),差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%,低于琼海(7.1%)、高于淄博(1.4%)、郑州(2.4%)、烟台(1.8%)、镇江(3.5%)、松滋(2.6%),差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%,高于淄博(4.8%),低于琼海(9.3%),差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关,TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群(μmol/L:8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18);血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关,CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群(μmol/L:9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75);血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论 湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。     

子痫前期患者血浆总同型半胱氨酸水平及其与叶酸、维生素B12的关系

目的：测定子痫前期患者血浆总同型半胱氨酸（tHcy）、血清叶酸、维生素B12水平,以探讨子痫前期患者血浆tHcy水平及其与叶酸、维生素B12的相互关系。方法：采用荧光偏振免疫分析法测定320例子痫前期患者（其中轻度236例,重度84例）和320例正常同期妊娠妇女血浆tHcy水平,同时用离子捕捉免疫分析法测定其血清叶酸水平,用微粒子酶联免疫分析法测定其血清维生素B12水平。结果：子痫前期组血浆tHcy水平为（11．65±3．54）μmol·L^-1,显著高于正常妊娠组[（6．73±2．58）μmol·L^-1]（P〈0．01）,且重度患者[（16．57±5．21）μmol·L^-1]显著高于轻度患者[（10．48±4．11）μmol·L^-1]（P〈0．01）;血清叶酸水平子痫前期组[（11．82±3．67）nmol·L^-1]显著低于正常妊娠组[（14．71±3．89）nmol·L^-1]（P〈0．01）;血清维生素B12水平子痫前期组[（338±91）pmol·L^-1]显著低于正常妊娠组[（406±88）pmol·L^-1]（P〈0．01）。结论：子痫前期患者血浆tHcy水平明显升高,且随着病情的加重血浆tHcy水平呈逐渐上升趋势,血浆tHcy水平与叶酸、维生素B12水平呈负相关。     

测定急性冠状动脉综合征患者血浆同型半胱氨酸的意义

目的探讨冠心病(CHD)尤其是急性冠状动脉综合征(ACS)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)及影响因素叶酸、维生素B12等水平变化与冠状动脉病变严重性之间的关系。方法采用荧光偏振免疫分析法、离子捕获免疫分析法及非均相微粒子酶免疫分析法等测定302例CHD患者,包括ACS组202例(急性心肌梗死组132例和不稳定型心绞痛组70例),稳定型心绞痛(SAP)组100例和正常对照组120例的血浆Hcy、叶酸及维生素B12等水平。对冠心病患者的冠状动脉损害行Gensini评分,并比较各组间的差异。结果①ACS组、SAP组Hcy浓度显著高于对照组[(19±12)μmol/L vs (10±6)μmol/L(P<0.01)、(15±5)μmol/L vs (10±6)μmol/L(P<0.01)],而叶酸,维生素B12浓度显著低于对照组[(3.2±0.7)μg/L vs (7.1±1.8)μg/L(P<0.01),(5.3±0.6)μg/L vs (7.1±1.8)μg/L(P<0.01);(184±32)ng/L vs (283±56)ng/L(P<0.01),(228±45)ng/L vs (283±56)ng/L(P<0.01)。并且ACS组和SAP组的血浆同型半胱氨酸和血清叶酸、维生素B12浓度差异也有统计学意义。②血浆Hcy浓度与血浆叶酸、维生素B12浓度呈线性负相关。③随着冠状动脉病变Gensini评分的增加,Hcy浓度明显升高。结论冠心病尤其是ACS患者血浆Hcy显著升高,其升高严重程度与CHD的发生、病情严重性和冠状动脉病变程度有密切关系,检测CHD患者血浆Hcy水平可以预测冠状动脉病变程度,对于高Hcy者应用叶酸,维生素B12治疗,对于延缓CHD尤其是ACS病变发展可能有十分重要的临床意义。     

叶酸对2型糖尿病患者8-异前列腺素F2α和6-酮前列腺素F1α的影响

目的 观察叶酸对2型糖尿病患者血清8-异前列腺素F2α(8-IPF2α)和6-酮前列腺素F1α(6-K-PGF1α)的影响,探讨叶酸对2型糖尿病患者氧化应激的影响.方法 98例口服降糖药治疗的2型糖尿病患者随机分为2组,完成试验88例,试验组42例,对照组46例.对照组继续给予降糖治疗;试验组在原降糖治疗的基础上,加用叶酸5 mg口服,3次/d.治疗前和治疗3个月后测定2组患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、8-IPF2α、6-K-PGF1α水平.结果 治疗3个月后,试验组患者血清叶酸、6-K-PGF1α高于对照组[(13.3±2.6)pmol/L比(11.5±2.4)pmol/L,(84±14)ng/L比(70±12)ng/L,P＜0.05],血清Hcy、8-IPF2α低于对照组[(9.2 ±2.3)μmol/L比(11.1±2.8)μmol/L、(21±3)ng/L比(35±7)ng/L,P＜0.05或P＜0.01].结论 叶酸对2型糖尿病患者有抗氧化应激的作用.     

血浆同型半胱氨酸与脑分水岭梗死的关系探讨

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)与脑分水岭梗死(CWI)的关系.方法 58例CWI患者(观察组)和56例健康者(对照组),采用荧光偏振免疫分析法检测两组及CWI各亚组的Hcy、叶酸和维生素B12水平.结果 CWI患者Hcy水平明显高于对照组,维生素B12及叶酸水平则明显低于对照组,差异均有统计学意义(t=2.013、2.842、3.051,均P＜0.05);CWI患者不同亚组之间血浆Hcy、叶酸和维生素B12水平差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 高血浆Hcy可能是CWI发生的重要原因之一.     

中国汉族患者CYP2C9基因多态性和年龄对华法林剂量的影响

目的：研究中国汉族患者细胞色素P450（CYP）2C9基因多态性和年龄对华法林剂量的影响,以利于其剂量的调整。方法：2008年4月至2009年3月在首都医科大学附属北京友谊医院服用华法林达稳定状态的住院患者161例纳入研究。患者被分为2组：老年组和成年组。老年组男55例,女45例,平均年龄（72±6）岁;成年组男34例,女27例,平均年龄（49±8）岁。记录患者所服用的华法林剂量、国际标准化比值（INR）、发生抗凝过量和出血的病例、抗凝治疗达稳定剂量-效应关系的时间;应用ABI3700DNA测序仪检测2组患者CYP2C9基因型,比较不同基因型和不同年龄患者华法林的维持剂量、治疗初始阶段抗凝过量发生率、出血发生率以及达稳定剂量-效应关系的时间。结果：2组患者CYP2C9AA基因型和AC基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。AC型患者华法林维持剂量明显低于AA型患者[（2.40±0.96）mg比（2.73±0.65）mg,P〈0.01];在AA和AC型患者中,老年组患者华法林维持剂量均明显低于成年组患者[（2.47±0.48）mg比（3.24±0.85）mg,（2.08±0.71）mg比（2.72±1.04）mg,均P〈0.01]。华法林治疗初始阶段,AC型患者抗凝过量发生率明显高于AA型患者（35.0%比5.7%,P〈0.01）;在AA型患者中,老年组患者抗凝过量发生率明显高于成年组（9.3%比0,P〈0.05）。AC型患者出血发生率明显高于AA型患者（30.0%比5.0%,P〈0.05）;在AA型患者中,老年组患者出血发生率明显高于成年组（8.1%比0,P〈0.05）。AC型患者应用华法林达稳定剂量-效应关系的时间明显长于AA型患者[（21.4±3.2）d比（10.0±3.5）d,P〈0.01],相同基因型老年组与成年组患者达稳定剂量-效应关系的时间比较差异无统计学意义。结论：中国汉族患者CYP2C9基因型和年龄均可影响华法林的治疗剂量,CYP2C9基因多态性的检测结果可作为指导华法林剂量的依据。     

高同型半胱氨酸血症患者的周围神经损害及治疗观察

目的 探讨高同型半胱氨酸（Hcy）血症对周围神经的损害及干预治疗的效果和意义,了解伴随周围神经损害出现的临床和电生理表现.方法 通过入组标准在已确诊的146例高Hcy血症患者中,筛选出周围神经病（PND）组和非PND组,同时排除其他病因所致的PND.电生理检查选择交感神经皮肤反应和感觉、运动神经传导速度比较PND组和非PND组的电生理数据的差异.对入组患者给予叶酸及维生素B12治疗并随访6个月,观察治疗前后效果的差异性.结果 146例高Hcy血症患者中有39例（26.7％）存在周围神经损害 PND组血清Hcy浓度为26 ～ 81 μmol/L,平均（51±13） μmol/L;非PND组21 ～ 44 μmol/L,平均（30±5）μmol/L,2组间血清Hcy浓度差异有统计学意义（P＜0.05） 治疗及随访显示,PND组3个月时总有效率为48.7％（19例）,6个月时为82.0％（32例）.治疗前双上肢潜伏期为（1 596±143）ms,波幅为（1.01±0.32）mV;双下肢潜伏期为（2 796±381）ms,波幅为（0.28 ±0.14）mY;治疗后3个月双上肢潜伏期为（1 438±126）ms,波幅为（2 610 ±273） mV;双下肢潜伏期为（1.58 ±0.31）ms,波幅为（0.37±0.13）mY;治疗后6个月双上肢潜伏期为（1 326 ± 102）ms,波幅为（2 090±122） mV;双下肢潜伏期为（1.78 ±0.37）ms,波幅为（0.70±0.11）mV.治疗后3个月和6个月双上肢和双下肢潜伏期和波幅与治疗前比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05）.电生理检查提示周围神经损害以轴索为主,且电生理指标的改善滞后于临床.结论 高Hcy血症可并发周围神经损害,并符合代谢性PND,病变程度可能与血清Hcy浓度相关,及时、有效的治疗可以缓解患者病情.     

育龄女性基因多态性对补充叶酸降低HCY的影响

目的阐明MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G多态性在河南汉族育龄女性中的分布特征及其对补充叶酸降低HCY的影响。方法选取2011年7月至2013年4月在郑州大学第三附属医院进行优生咨询的育龄女性425名。荧光定量PCR检测MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的基因多态性;化学发光法测定血叶酸浓度;循环酶法测定血HCY浓度。结果①河南地区汉族育龄女性中MTHFR677T、1298C和MTRR66G等位基因频率分别为62．1％、13．1％、23．7％。②补充叶酸前MTHFRC677T基因型叶酸浓度Tr〈CT〈CC,TT基因型HCY浓度远高于CC和CT基因型（P〈0．001）。400μg／d补充后HCY浓度迅速下降（TT〉CT〉CC）,但6．3％CT、16．9％TT基因型HCY浓度没有降低至正常范围。结论河南地区汉族育龄女性具有其他省份不同的遗传特征,MTHFRC677T各基因型对补充叶酸降低HCY的反应不同。     

二氢杨梅素治疗血吸虫病肝纤维化的实验研究

目的：观察二氢杨梅素对血吸虫病肝纤维化的治疗作用。方法：将小鼠随机分为4组：正常对照组,模型组,吡喹酮组,吡喹酮＋二氢杨梅素组。除正常对照组外,其余各组每只小鼠经腹部皮肤感染日本血吸虫尾蚴诱导肝纤维化模型,药物治疗组于感染8周后灌胃给予相应的药物。实验结束后,取小鼠血,测血清中ALT、AST;取小鼠肝脏称重,计算肝脏指数;观察小鼠肝脏形态;另取固定部位肝组织作病理组织学检查,测定肝脏Ⅰ和Ⅲ型胶原表达。结果：吡喹酮联合二氢杨梅素治疗较单纯吡喹酮治疗可降低血吸虫病肝纤维化小鼠肝脏指数及血清ALT、AST（P〈0.05）,改善肝组织形态结构,降低肝脏Ⅰ和Ⅲ型胶原表达（P〈0.01）及肝纤维化病理评分（P〈0.05）。结论：二氢杨梅素对血吸虫病肝纤维化有明显治疗作用。     

CYP3A5基因多态性对汉族癫痫患者卡马西平稳态血药浓度及疗效的影响

目的:考察CYP3A5基因多态性对汉族癫痫患者卡马西平(CBZ)稳态血药浓度及疗效的影响。方法:选取确诊为癫痫并使用CBZ治疗的患者40例,用聚合酶链反应-限制性内切片段长度多态性法检测CYP3A5基因型并分组,用高效液相色谱法测定卡马西平的稳态血药浓度,同时观察疗效和不良反应。结果:40例患者中CYP3A5*1/*1基因型(A组)27例,CYP3A5*3/*3基因型(B组)13例。两组患者CBZ剂量校正浓度分别为(12.39±4.13)和(16.54±3.89)μg/ml,标准化浓度分别为(0.21±0.08)和(0.30±0.11)μg/ml,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);两组患者疗效(P=0.726)和不良反应(P=0.617)比较差异均无统计学意义。结论:CYP3A5基因多态性可能影响汉族癫痫患者CBZ的稳态血药浓度,而对疗效和不良反应的影响尚不明确。     

90岁以上老年人心电图变化分析

目的：观察90岁以上老年人心电图变化特点。方法：按国际标准描记39例90岁以上老年人（观察组）和56例20－45岁健康人（对照组）12导联体表心电图,测量心率、PR间期、QT间期,且进行统计分析。结果：心率对照组为（82±12）／min,观察组为（68±10）／min（P〈0．05）;PR间期对照组为（161±22）ms,观察组为（192±31）ms（P〈0．05）,QTc对照组为（32．14±10．16）ms,观察组为（48．51±18．22）ms（P〈0．05）,QTcd对照组为（36．65±14．13）ms,观察组为（55．23±20．18）ms（P〈0．05）。结论：90岁以上的老年人心电图心率相对偏慢,PR间期相对延长,QTc和QTcd显著增加。