伴有兽皮样皮肤改变的神经纤维瘤病一例

患者　男 ,2 5岁。因自幼胸、腹及股部皮肤发黑、多毛 ,双侧腰部及右侧肋区肿物 2 2年入院。患者出生时即有胸、腹及股部皮肤呈黑褐色伴多毛 ,随年龄增长范围无明显扩大 (指色素区所占全身皮肤面积比例 ) ,但黑褐色区域的皮肤经常脱屑 ,毛发渐浓密且反复脱落。 3岁时双侧腰部及右肋区出现悬垂状肿物 ,缓慢生长 ,局部无红、肿、热、痛、痒等症状。 5岁时左侧腰部肿物经轻摩擦破溃 ,有脓血性渗出 ,数日后自行愈合 ,随后时溃时愈。家族史 :患者家系中上 4代、下 1代的家族成员均无类似病史。查体 :T 38℃、 P 76次 /min、 R 2 1次 /min、 Bp …     

屈侧网状色素沉着一家系15例

先证者（Ⅲ16）女，43岁，颈部、手腕部、会阴部、腹股沟及大腿内侧出现色素斑20年。患者自23岁起颈部渐出现点状色素斑，皮疹渐增多、颜色渐加深，尤其在患者发育期、精神紧张和妊娠期间皮损明显加重，近3年腹部开始出现色素减退斑，无明显自觉症状，皮损明显存在夏季加重冬季减轻现象，否认其他内科疾病史，月经正常。皮肤科情况：手腕、股内侧、外阴部、腋部、肘窝、     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

父子同患结节性硬化症并癫?发作2例报告

例1：患儿男，1岁零1个月，出生后2个月发现周身皮肤出现散在色素脱失斑。1岁时出现头向后仰、右眼眨动、口角向右抽动，口周青紫发作，10余秒缓解，意识清楚但不能言语。发作逐渐增多至20～30次／d。查体：患儿颜面部、躯干及四肢可见多处大小不等的色素脱失斑。神经系统检查未见异常。既往无特殊史。     

神经纤维瘤病四家系

家系1 先证者(Ⅲ_1),男,14岁.因"全身色素斑14年,加重伴躯干部肿块2年"于2005年7月来诊.患者出生时即出现全身散在雀斑样皮损及咖啡斑,逐渐增多,无自觉症状.2年前躯干部出现数个大小不等的肿块,院外诊断不详,未做特殊处理.     

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

Gilbert综合征一家系四例

患者　女,2 7岁,已婚。因“反复黄疸4年,加重1天”就诊。4年前于一次剧烈运动后出现皮肤、巩膜黄染,无发热、厌食、乏力及皮肤瘙痒,无肝区疼痛,未予特殊治疗,经充分休息及加强营养后黄疸逐渐消退。此后多次因劳累、月经、寒冷及情绪激动等而再发黄疸,身体如常,能正常学习生活,黄疸与食用柑橘及蚕豆无关。1天前患者因欲减肥而进食量骤减并加大运动量后再发皮肤、巩膜黄染,略感乏力,小便色黄,无发热、肝区疼痛,无呕吐,大便量色正常。患者母亲及一姐、一妹有类似病史,均在常规体检时发现间接胆红素偏高,因无任何不适而从未就诊。查体:慢性病容,…     

色素失禁症伴肤纹改变1例

病例报告 患儿女,5 1/2岁。右眼胀痛2天,于1988年1月2日收住院。患儿出生时1月左右颈部皮肤有点状花斑,以后逐渐增多,遍及躯干、四肢;视物不如正常儿,尚能自由玩耍;2天前突然右眼发红、痛。患儿系第一胎,出生时父母均为28岁,非近亲婚配,家族中无同样病史。体格检查:发育、营养一般,智力低下,躯干、颈、四肢及手、足背皮肤有蓝灰色,暗灰色或棕色色素斑,形状不规则,呈泼水状、旋涡状或地图状(见封四图⑥)。双踝关节呈内翻畸形(见封四图⑦⑧)。     

直肠原发性恶性横纹肌样瘤一例

患者女,23岁.因大便性状改变及便血1个月余入院.1个月前无明显诱因出现便秘,呈羊粪状,外附血迹,色红,量少,偶阵发性腹痛,并逐渐加重,出现水样便.体检肛诊:距肛门5 cm左右直肠前壁可扪及一肿块,质硬,表面凹凸不平.     

急性痘疮样苔藓样糠疹一例

患者男 ,13岁。进行性皮疹 6年 ,咳嗽、咯痰 2年 ,加重伴低热 6个月 ,于 2 0 0 0年 1月 2 5日入北京胸科医院。 6年前龟头出现一红黑色米粒大皮疹 ,逐渐扩大伴龟头糜烂。4年前双足出现多个黑色米粒大皮疹 ,逐渐扩大融合进而形成溃烂 ,双脚拇趾甲下亦出现相同病变使趾甲脱落。相继于4年及 2年前下腹及双上臂内侧、鼻背出现红黑色皮疹 ,皮疹逐渐扩大。体检 :鼻背有 4ｃｍ× 5ｃｍ大小浅棕色色素斑 ,表面附有少量鳞屑但无薄膜现象及点状出血现象 ,色素斑边缘有一排暗红色丘疹样隆起 ,直径约 0 .3～ 0 .7ｃｍ ,表面粗糙、部分结痂 ,丘疹表面无网…     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常综合征一家系14例

先证者(Ⅲ4)女,36岁.出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐色斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减退斑.足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深,冬季减轻,无自觉症状.身体其他部位未见类似皮损.查体:发育正常,一般情况良好,头面部,心、肺、腹及神经系统均未见异常.皮肤科情况:双手背、双足背、踝关节处见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的深褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑,互相交错呈网状分布,形态不规则.皮损处取样病理检查:色素沉着处棘层和基底层黑素细胞增加,白斑处黑素细胞减少甚至消失,见图1.     

黑斑息肉综合征一例

病例:女,17岁,于5年前出现口唇及口周的色素沉着,手指也见色素斑点,皮肤色素随年龄增长而加深,增多。1月前因腹痛来我院检查。体格检查示:手指末端(图1)及口唇(图2)见色素斑,腹部有压痛。全消化道透视:胃肠道多发息肉(图3、图4)。结肠镜检查示:结肠多发息肉(图5)。症状缓解后出院,确诊为Peutz-Joghers综合征。讨论:Peutz-Joghers综合征(简称P-J综合征,又名黑斑息肉病)是以消化道错构瘤性息肉和口唇黏膜肢端色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。60%以上患者都有位于19号染色体短臂的LKB I基因突变,此基因是一个抑癌基因,其突变可引起P-…     

坏死性淋巴细胞性毛囊炎一家系三例

先证者　男,63岁。出生时皮肤正常,自30多岁始,无明显诱因左手背出现一黄豆大红色丘疹样物,顶部有黑头,伴疼痛。渐渐形成粉瘤,破溃后,有白色皮脂样物溢出,局部出现暗黑色、粘着性出血性痂。血痂自行脱落,留下永久性、火山口样疤痕。此后,在患者面部、颈部、四肢和躯干的皮肤,相继出现相同病变。但右侧鼻翼旁出现类似病变后,皮损色黑、刺丛状向外周扩展,不脱落,边缘呈鼠咬状。曾在耳廓、下颌下及四肢皮下形成结节并继发感染。病理检查发现:表皮角化过度,角化不全;颗粒层增生;棘层不规则肥厚、假性上皮瘤样增生;真皮层内可见毛囊角栓形成、淋…     

慢性二甲基甲酰胺中毒性肝损害病理改变1例

正患者男性,36岁,乏力伴皮肤、巩膜黄染15天,门诊以急性肝衰竭收住入院。该患者在皮革厂从事人造革工作2个月余,工作环境中有腥臭味气体,但未行防护措施;近日出现皮肤黄染、腹胀、四肢乏力、小便色黄。临床排除急慢病毒性肝炎、药物性肝损害及自身免疫性肝病等。查体:巩膜重度黄染,全身皮肤重度黄染,多处散在皮下出血点、淤斑;肝区有压痛及叩击痛,叩击移动性浊音阳性。实验室检查:白     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例

先证者　男 ,16岁。因吐词不清 5年、双下肢痉挛无力、走路不稳 1年余就诊。患者 5年前无明显诱因渐起吐词不清 ,1年余前出现双下肢痉挛无力 ,走路不稳 ,饮水反呛 ,病情逐渐加重 ,伴学习困难。查体 :神志清 ,记忆力及计算力均差 ,吐词不清。双上肢肌力 5级 ,双下肢肌力 5 - 级 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进。双侧病理征阳性 ,痉挛步态 ,轮替试验欠灵活 ,一字步不能。无感觉障碍。无肌萎缩及弓形足。未见角膜色素环 (K-F环 ) ,无心脏及皮肤病变。头颅磁共振成像 (MRI)显示胼胝体变薄。家系调查 :父母系表兄妹结婚。患者之胞姐 ,18岁 ,具…     

色素失禁症一家系四例

先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.     

室性并行心律造成假性联律间期“逆文氏”现象

1 临床资料 患者,男,45岁,近年常出现心前区发作性疼痛,活动及劳累时加重.体检:血压正常,心律不齐,未闻及病理性杂音.临床诊断:冠心病.