32例肝豆状核变性临床分析

目的分析肝豆状核变性患者临床资料,提高对此病认识。方法回顾分析1994年~2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数4.8年,临床表现以肝损害为主13例,以神经系统损害为主11例,二者兼有8例,角膜K-F环阳性28例,血铜蓝蛋白降低30例,头颅CT阳性发现11例。结论该病从发病到确诊时间长,临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

32例肝豆状核变性临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者临床资料，提高对此病认识。方法 回顾分析1994年-2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果 该病从发病到确诊时间中位数4．8年，临床表现以肝损害为主13例，以神经系统损害为主11例，二者兼有8例，角膜K-F环阳性28例，血铜蓝蛋白降低30例，头颅CT阳性发现11例。结论 该病从发病到确诊时间长，临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有，血铜蓝蛋白测定、K—F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系,以提高临床医生对该病的警惕性,避免误诊.方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现,相关血生化指标,脑CT和MRI检查情况及误诊情况.结果58例中内脏型29例,脑型18例,混合型11例.K-F环阳性率87.9%.血清铜均提示铜代谢障碍.脑CT阳性率56.2%,脑MRI阳性率82.1%.早期误诊率93.1%,误诊病种多样,误诊时间半月～32年不等,早期确诊预后较好.结论肝豆状核变性临床表现复杂,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K-F环、CP及脑CT和MRI等检查,早诊早治,改善预后.     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

肝豆状核变性18例临床分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识。方法对郑州大学第二附属医院2005-01~2010-12收治的18例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,应用SPSS10.0统计分析软件进行统计分析,数据分析采用Fisher确切概率法,K-W检验和t检验。结果 18例患者中,肝型6例,神经型3例,肝神经型9例;K-F环阳性率为88.2%;血清铜蓝蛋白均降低;73.3%患者24 h尿铜升高;K-F环阳性率、铜蓝蛋白、24 h尿铜在不同临床类型中的差异无统计学意义。8例患者腹部彩超异常,2例头颅CT异常,8例患者头颅MRI异常。14例应用青霉胺驱铜治疗,12例症状得到不同程度缓解。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,差异很大,应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病。     

脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅MRI特征,为早期诊断及治疗提供参考。方法:回顾性归纳分析12例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点。结果:平均发病年龄23.5岁;以锥体外系症状为首发10例;性格改变1例;学习成绩下降1例,K-F环均为阳性;头颅MRI特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号。结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜K-F环及头颅MRI检查对诊断本病有重要意义。     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系，以提高临床医生对该病的警惕性，避免误诊。方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现，相关血生化指标，脑CT和MRI检查情况及误诊情况。结果58例中内脏型29例，脑型18例，混合型11例。K—F环阳性率87．9％。血清铜均提示铜代谢障碍。脑CT阳性率56．2％，脑MRI阳性率82．1％。早期误诊率93.1％，误诊病种多样，误诊时间半月～32年不等，早期确诊预后较好。结论肝豆状核变性临床表现复杂，尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K—F环、CP及脑CT和MRI等检查，早诊早治，改善预后。     

肝豆状核变性23例临床分析

目的 总结肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析23例肝豆状核变性患者的临床表现及诊治过程.结果 平均发病年龄21.5岁,首发症状以神经系统和肝损害症状为主,分别占69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神经系统症状以肢体震颤、精神异常多见;18例患者临床分型为混合型,占78.3%(18/23),5例为脑型;所有患者均出现角膜色素环(K-F环);所有患者进行了铜代谢的实验室检查,血浆铜蓝蛋白水平降低及24 h尿铜增高常见.青霉胺与硫酸锌联合治疗对78.3%(18/23)的患者有效.结论 肝豆状核变性青少年多发,以神经系统和肝损害症状为主要表现,K-F环阳性率高.青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效.     

肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析

目的:探讨肝豆状核变性(wilson’s disease WD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的 认识,减少误诊。方法:回顾性分析50例WD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况。结果:50例患者 中,神经、精神异常者35例,肝炎、肝硬化13例,伴消化道出血2例。关节痛2例。K-F环阳性49例。血清铜蓝蛋白、血 清铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫 痫、贫血、消化道大出血和Leigh、脊髓病等,误诊率达34％。结论:WD多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表 现,常伴有肾脏损害,K-F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不 明,早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误 治。     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

具有帕金森病样症状相关疾病的诊断探讨

目的探讨具有帕金森病样症状(PLS)相关疾病的临床诊断。方法回顾性分析作者医院2008-01-2010-12住院的78例具有PLS患者的临床资料,包括病史、体格检查、临床表现、血液学检查〔包括血生化(肝功能、肾功能、心肌酶谱、电解质、血糖、血脂全套)、血甲状旁腺素、血铜蓝蛋白〕、左旋多巴(L-dopa)试验、头CT和头MRI检查等,并依据PLS相关疾病诊断标准进行临床诊断。结果本组78例患者中,有肌张力增高74例、震颤67例、运动迟缓65例、姿势反射异常56例、步态异常52例、直立性低血压5例、垂直性凝视麻痹4例、角膜K-F环阳性和视幻觉各2例、一侧肢体忽略并失用1例;有肝功能异常5例、血清铜蓝蛋白降低2例和血清甲状旁腺素降低1例;头CT检出基底节区低密度影59例,脑萎缩35例,脑叶软化灶10例,基底节区和小脑半球钙化灶2例;头MRI检出基底节区、脑干、大脑白质异常信号65例,脑桥和小脑萎缩5例,"壳核裂隙征"4例,脑桥"十字征"3例,双侧苍白球T2高信号2例,脑干"蜂鸟征"1例。L-dopa试验反应不良31例。临床诊断为帕金森病(PD)36例,帕金森综合征(PS)28例〔其中血管性16例、中毒后5例(一氧化碳中毒后3例,农药中毒后2例)、脑外伤后3例、感染后和药物性各2例〕,多系统萎缩(MSA)和进行性核上性麻痹(PSP)各4例,路易体痴呆(DLB)和Wilson病(WD)各2例,基底节钙化症(BGC)和皮质基底节变性(CBD)各1例。结论详细可靠的病史、特异性体征、特征性影像学改变、铜蓝蛋白和甲状旁腺素降低及L-dopa试验反应不良,对于PLS患者相关疾病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

肝豆状核变性患者的执行功能障碍

目的 通过神经心理学测验评估肝豆状核变性(HLD)患者的执行功能变化特点,探讨其发生机制. 方法 选取102例HLD患者为研究对象.根据颅脑影像学有无异常分为CT/MRI阳性组(70例)和CT/MRI阴性组(32例),另选择30名健康志愿者做为正常对照组.分别记录测试者瑞文标准推理测验(R'SPM)、Stroop色-字干扰测验(CWT)、连线测验OMT)的结果. 结果 3组比较在R'SPM总分、知觉辨别、比较推理、系列关系、抽象推理,CWT的字义干扰时间、颜色十扰时间,TMT的B项耗时数及干扰量上差异有统计学意义(P<0.05).结论 HLD患者存在执行功能障碍,CT/MRI阳性组的损害严重程度和范围更为明显.额叶-纹状体环路上的破坏可能是HLD患者执行功能障碍的重要机制之一.     

Intraventricular epidermoids.

To study the clinical characteristics of intraventricular epidermoids, we analysed retrospectively 12 patients treated in our hospital and reviewed the literature with regard to clinical manifestations, imaging features, diagnosis, surgical procedures and prognosis. Four patients with lateral ventricle epidermoid and eight in the fourth ventricle were included in this group. Intraventricular epidermoids are characteristically hypodense non-enhancing lesions on CT scans. MRI reveals them to have long T1 and T2 relaxation times with slight mass effect. Total removal is ideal, but special attention should be paid to preservation of important neurovascular structures. Close proximity of tumours to cranial nerves and the brain stem pose technical difficulties in total removal. Cranial nerve dysfunction and aseptic meningitis are the main postoperative complications. Long-term prognosis for patients with intraventricular epidermoids and well-preserved neurological conditions is good, even in the case of subtotal excision. Clinical follow-up and MRI allow earlier diagnosis of recurrence.     

50例肝豆状核变性临床分析

目的探索肝豆状核变性的临床特点,为早期诊断提供依据。方法我院1988～2008年收治的50例肝豆状核变性患者,对其临床表现,实验室检查及CT和MRI检查进行分析。结果铜代谢异常损害以肝脑为主。结论青少年患者以肝硬化、贫血、骨骼畸形、锥体外系损伤临床表现为首发症状,无常见病因可寻,应考虑到本病的可能,尽早进行检查,以便能早期确诊及时治疗。     

多系统萎缩的临床与影像学分析

目的 探讨多系统萎缩(MSA)的临床特点、影像学特征与临床表现的相关性，为临床诊断提供依据。方法 按Gilman诊断标准，回顾性分析26例MSA病人临床资料、一般辅助检查结果及脑CT、MRI资料。结果 拟诊MSA2l例，可能MSA5例，其中橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)14例，Slay-Drager综合征(SDS)8例，纹状体黑质变性(SND）4例。MRI显示OPCA的主要病变部位在小脑、桥脑、延髓；SDS仅部分有小脑病变，大部分正常；SND主要病变在壳核。而小脑、桥脑、延髓病变不明显。脑CT改变均不明显。结论 临床表现与MRI结合可提高MSA中OPCA、SND的诊断率。在SDS病人MRI改变不明显。一般辅助检查、脑CT对MSA诊断意义不大。     

急性氟乙酰胺中毒性脑病6例临床及影像学分析

目的探讨氟乙酰胺中毒性脑病的神经系统临床表现及影像学特点,以提高对本病认识。方法回顾性分析2006年3月~2012年10月在中国医科大学附属盛京医院急诊科诊断氟乙酰胺中毒性脑病患者6例的临床表现及颅脑磁共振(MRI)特点。结果男4例、女2例口服氟乙酰胺后出现头痛、抽搐及其他神经系统表现。颅脑磁共振表现为皮层及皮层下白质弥漫性对称分布的细胞毒性水肿性病变。经过治疗6例患者临床症状部分或全部缓解。6例患者在6~10 d后复查头颅CT(2例)或MRI(4例)显示病灶完全消失。结论本病诊断主要依靠病史及典型临床表现,影像学缺乏特异性,但头颅MRI表现能对早期诊断提供参考。早期诊断及治疗患者预后良好。     

CT中脑背侧脑池出血对原发性脑干损伤的早期诊断价值

目的 分析颅脑外伤急诊CT中脑背侧脑池出血的表现,探讨其对临床原发性脑干损伤的早期诊断价值.方法 回顾性分析52例颅脑外伤患者临床表现及影像学资料,并依据GCS评分分为轻、中、重及特重型.所有患者均在伤后48 h内接受CT检查,CT采用常规程序扫描.MRI检查则根据病情变化在伤后1周内完成,采用自旋回波T1WI、T2WI序列.结果 所有病例的CT表现均与MRI的T1WI、T2WI序列行比较研究,其中39例颅脑损伤患者的急诊CT有中脑背侧环池或四叠体池出血表现,合并弥漫性脑肿胀19例,脑实质出血灶单发或多发点状出血灶11例,直径小于2 cm;37例MRI检查存在不同程度的脑干组织损伤表现.结论 重型和特重型颅脑外伤(GCS<9分)伤后早期CT的中脑背侧脑池出血表现高度提示原发性脑干损伤可能,对提高原发性脑干损伤早期诊断水平具有重要的参考价值.     

颅内结核瘤的诊断及外科治疗

目的探讨颅内结核瘤的临床特点、诊断及治疗效果。方法回顾分析2001-01-2011-06我院收治的17例颅内结核瘤的临床表现、影像学表现、实验室检查及治疗。结果临床表现结合CT/MRI及实验室检查,17例患者中12例（70.6%）得以明确诊断,手术切除病灶11例,其中5例（29.4%）术前误诊为脑肿瘤或脑脓肿,所有患者均行规律抗结核治疗,无死亡病例,随访无复发。结论颅内结核瘤的诊断应根据临床表现、影像学特点、实验室检查和抗结核疗效进行综合分析。手术结合抗痨药物治疗效果良好。