MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法 回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化.骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集.结论 MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊.     

MERRF型和MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及可能发病机制

目的：分析MERRF和MELAS型线粒体脑肌病的临床表现及辅助检查特点,以利明确诊断。方法：对确诊为MERRF和MELAS型线粒体脑肌病患者各6例进行回顾性研究。结果：MERRF型6例均有肌阵挛性癫痫发作,脑电图见发作性慢波,发作性棘波或棘慢波综合等典型的癫痫波型;5例有小脑性症状,头CT或MRI检查见全脑或小脑、脑干萎缩。MELAS型6例均有卒中样发作,头痛4例,头颅CT或MRI显示分布在颞、顶、枕叶的新旧不一的多发性梗死样改变,且不按血管支配区域分布。两型均有肌病伴RRF、血乳酸丙酮酸偏高及不同比例的智能损害。结论：MERRF与MELAS的临床表现多样化,有部分重叠,对两型的鉴别诊断必须与临床、神经影像学、病理相结合,有条件也可参考基因检测。其中,COX染色为本病的鉴别提供重要依据。     

MELAS型线粒体脑肌病一例报告

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所导致的多系统疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型，已证实其临床表现与21种mtDNA点突变相关，其中A3243G最为多见。此文报道1例MELAS型线粒体脑肌病。     

伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫痢、多发性肌炎、重症肌无力等疾病.笔者报告l例首诊被误诊为"脑梗死",后经肌肉组织活检和基因检测等证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例,并结合文献对该病进行分析及讨论.     

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的：报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和腩卒中样发作（MELAS）病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征。方法：对线粒体脑肌病MELAS患者的临床表现、影像学、组织病理学、免疫组化结果、辅助检查等情况进行分析,同时参考国内外文献对该病的报道。结果：MELAS的主要临床表现为发作性头痛和呕吐、全身性癫痫、精神障碍、脑卒中样发作、血乳酸增高;肌电图示神经源性改变;脑MRI示病灶多位于顶、枕、颞脑回处;肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体,符合线粒体脑肌病MELAS的特征。结论：线粒体脑肌病MELAS的诊断主要根据临床表现和影像学特点,肌肉活检可确诊。     

误诊为病毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病1例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ mitochon-drial enceph-alomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS） 是线粒体脑肌病的一种临床类型,临床比较少见,症状复杂多样,极易误诊为其他神经系统疾病。     

MELAS型线粒体脑肌病的脑部MRI表现(附三例报道)

目的 总结分析MELAs型线粒体脑肌病的脑部MRI表现.方法 回顾性分析3例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料和MRI表现.结果 MRI显示MELAS型线粒体脑肌病表现为以颞叶、顶、枕叶为主的皮层及皮层下白质病变,病变多呈双侧非对称性分布,部分患者以累及基底节为主要表现,T2WI和液体衰减翻转恢复序列对病变的显示有独特的作用,DWI、ADC图及增强扫描能够诊断及鉴别诊断线粒体脑肌病及卒中,MRS对其诊断可以起到辅助作用.结论 MELAS型线粒体脑肌病在MRI图像上具有特征性,MRI影像表现结合临床资料对本病多能作出正确的诊断.     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断价值

目的探讨MRI对MELAS型线粒体脑肌病的诊断价值。方法6例经临床诊断的MELAS型线粒体脑肌病行T1WI、T2WI、FLAIR、DWI检查。结果MRI显示病变范围广泛,多位于单侧或双侧的顶、枕、颞叶脑回皮质、皮质下白质的多发缺血样病灶,不按动脉供血区分布,还可见与年龄不相符的脑萎缩。结论MRI能显示MELAS型线粒体脑肌病的脑内病变部位、形态和范围,对临床诊断和治疗有重要价值。     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的探讨合并乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病（MELAS）的磁共振成像（MRI）影像学特点。方法收集经临床病理证实的MELAS型线粒体脑肌病共6例,回顾性分析其MRI和磁共振波谱（MRS）资料。结果脑MRI检查,MELAS表现为大脑半球各叶大小不等片状病灶;病变位于脑皮质区,病灶的分布与脑血供分布不一致;自旋回波T1加权像呈低信号、T2加权像呈高信号;扩散加权成像（DWI）呈高信号。MRS分析显示病灶区见典型的乳酸盐峰,N-乙酰天门冬氨酸盐,肌酸值正常或略降低。扩散张量成像（DTI）显示病灶区脑皮质下白质纤维束破坏、中断、稀少。结论MELAS型线粒体脑肌病的病变形态、分布具有特征性,常规MRI与DWI、DTI及MRS等磁共振技术,对MELAS的定性诊断具有很高的价值。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELAS)是一种以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现的进展性神经系统遗传病,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变.     

1例误诊为脑梗死的线粒体脑肌病

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一种母系遗传的代谢性疾病,是由于线粒体DNA(mt DNA)或核DNA(n DNA)发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍,细胞色素氧化酶活性减弱而使ATP产量下降,从而产生一系列临床表现。线粒体脑肌病有较多类型,且分类比较复杂,症状比较重叠,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是临床中最为常见的类型,易误诊。本研究对     

线粒体脑肌病1例诊治经过并文献复习

目的探讨线粒体脑肌病的临床病理特点及误诊原因。方法结合文献对线粒体脑肌病的病理特点及误诊原因进行回顾性分析。结果患者表现为头痛、抽搐、卒中样发作，曾被误诊为癫痫、颅内感染、脉管炎和脑梗死，经乳酸运动试验、肌肉活检和基因检测确诊为线粒体脑肌病（MELAS型）。结论线粒体脑肌病临床表现复杂多样，临床诊断困难，全面掌握线粒体脑肌病的临床病理知识，有助于本病的诊断和治疗。     

线粒体脑肌病致反复非惊厥癫痫持续状态1例报告

正线粒体脑肌病是一组母系遗传~([1,2])的由线粒体基因或细胞核基因突变引起的线粒体结构或功能改变,致使能量合成障碍而导致的多器官功能障碍性疾病,最常累及的是代谢活跃能量需求较大的组织,如骨骼肌和神经系统。线粒体脑肌病伴乳酸增高和卒中样发作综合症(MELAS)是线粒体脑肌病中常见的发病类型,临床可表现为卒中样发作、痴呆、癫痫、乳酸酸中毒、肌病、反复头痛、听力损害、糖尿病、身材矮小等~([1])。     

Kearns-Sayre综合征的临床表现、诊断与治疗

线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA(mtDNA)或细胞核DNA突变导致的线粒体功能异常的疾病,以骨骼肌、脑、心脏、内分泌腺体等能量需求较高的组织受累为主,可分为慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和肌阵挛性癫伴     

线粒体脑肌病合并动脉瘤1例报告

正线粒体脑肌病是一组线粒体DNA缺陷导致的一组异质性病变,常累及多个系统,以脑和肌肉受累最多,由于临床表现多样化而诊断困难、容易误诊。线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encepha Iomyopathy,lactic acidosis and stroke like episodes,MELAS)多以偏头痛、癫痫、卒中样发作、恶心呕吐、痴呆、身材矮小、神经性耳聋等症状为主     

线粒体DNA的变异及生物合成的异常与卒中发生的角色

1 线粒体与卒中的渊源 1984年Pavlakis等将线粒体异常所引起的疾病,依其临床表现分成3型,而命名其中第2型为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes,MELAS）症候群,以综述患者出现的线粒体肌、脑病变并乳酸血及类卒中等症状。因使用“类卒中”的描述,     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的磁共振波谱分析1例报告

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。其中,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型之一,其典型特征为突发的类脑卒中样发作,偏瘫、偏盲,并有抽搐或阵发性头痛、呕吐,智力低下及高乳酸血症等。近期我科收治了的1例典型MELAS,现报道如下。     

儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一类少见的线粒体结构和(或)功能异常导致导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病,其中线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型,且其属于儿科罕见病,因其早期临床表现不典型常易误诊。本科曾收治1例MELAS,现报道如下。     

乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病(附1例报道)

目的报道线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)病1例,进行相关文献复习,探讨其临床表现、生化、影像学和组织病理学检查在该疾病诊断中作用。方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)患者的临床表现、辅助检查、影像学、组织病理学、免疫组化等情况进行分析。结果 MELAS患者的主要临床表现为发作性头痛、脑卒中样发作、高乳酸血症;脑MRI示病灶位于顶叶、枕叶、颞叶脑回处;肌肉活检见肌纤维变性、破碎样改变以及异常线粒体。结论血乳酸、影像学及肌肉活检在诊断MELAS时有重要的诊断价值,但都缺乏特异表现,需要结合临床和各种检查结果而确诊。     

误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病~([1])。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是ME的最常见类型,现报道1例曾误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS,并进行相关文献复习。