遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症一家系

先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.查体:全身皮肤除手、足背色素异常外均正常.手、足背皮肤对称性绿豆大小色素脱失斑,皮损布满全手、足背,呈网状.     

遗传性对称性色素异常综合征一家系14例

先证者(Ⅲ4)女,36岁.出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐色斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减退斑.足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深,冬季减轻,无自觉症状.身体其他部位未见类似皮损.查体:发育正常,一般情况良好,头面部,心、肺、腹及神经系统均未见异常.皮肤科情况:双手背、双足背、踝关节处见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的深褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑,互相交错呈网状分布,形态不规则.皮损处取样病理检查:色素沉着处棘层和基底层黑素细胞增加,白斑处黑素细胞减少甚至消失,见图1.     

遗传性对称性色素异常症一家系12例

先证者(Ⅳ10) 女,11岁.面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年.患儿5年前无明显诱因在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失,类似雀斑样改变,未予重视,后皮损逐渐蔓延至双大腿.双手、面部随后出现同样皮损,无明显自觉症状.体格检查:身高和智力发育正常,系统检查未见异常.皮肤检查:双下肢、双手伸侧可见对称性分布点状至黄豆大小色素沉着斑和退减斑.     

遗传性对称性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢.     

神经纤维瘤病四家系

家系1 先证者(Ⅲ_1),男,14岁.因"全身色素斑14年,加重伴躯干部肿块2年"于2005年7月来诊.患者出生时即出现全身散在雀斑样皮损及咖啡斑,逐渐增多,无自觉症状.2年前躯干部出现数个大小不等的肿块,院外诊断不详,未做特殊处理.     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

遗传性色素斑——息肉综合征三家系12例随访报告

遗传性色素斑——息肉综合征,是遗传性皮肤粘膜色素斑——消化道多发性息肉综合征的简称,亦称做Peutz—Jegher综合征(PJS)。现将我们诊断的三家系12例随访情况报告如下。 临床资料 —、尹氏家系:先证者,尹××,男,16岁。生后发现口唇、面颊部散在褐色斑点,随年龄增大而增多。86年因剧烈     

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

一个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR基因变异分析CSCD

目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)家系患者的临床特点及基因变异, 明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样, 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析, 确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现, 表现为发生在手背, 脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异, 100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论 ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因, 上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。     

常染色体显性遗传Stargardt病Ⅲ型一家系10例

先证者男,汉族,50岁。双眼视力进行性减退10年,视力为0.01,不能矫正。色觉轻微异常。眼底黄斑区2×2视盘直径金箔样反光,散在色素沉着,中心凹光发射消失,伴黄色斑点。外周视网膜可见骨针样色素沉着,视网膜动脉血管变细。光学相干断层成像术检查视网膜变薄。荧光血管造影显示黄斑区强荧光,未见脉络膜湮没。视网膜电图检查可见波形形成,但振幅降低,低于正常型。根据眼底检查、荧光血管造影,显示缺乏暗脉络膜。诊断为Stargardt病Ⅲ型。家系调查:本家系共5代53人,患者10人(男6、女4),其中第2代1人,第3代5人,第4代4人(图1)。患者发病年龄都在40…     

遗传性对称性色素异常症两家系

家系1 先证者（V11），男，48岁。6～7岁发病，双手和足背出现点状淡或深褐色斑，随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展，颜色加深，并出现淡白色斑片，互相交错融合成网状。查体：一般情况良好，系统检查未见明显异常。皮肤科检查：四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑，其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑，其边缘亦有色素增加且呈网状。诊断为遗传性对称性色素异常症。     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.     

家族性原发性皮肤斑状淀粉样变一家系三例

先证者(Ⅲ4) 女,41岁.因左侧项背部皮肤色素斑伴轻微瘙痒3年就诊.初始感觉局部皮肤轻微瘙痒,随后皮肤颜色逐渐加深,较周围皮肤质地稍硬.家族中祖父和姐姐有相同发病史.皮肤科检查:左侧项部皮肤见紫褐色色素斑,面积约为11.6 cm×5.5 cm,自项部延至背上部,色素斑限于后正中线左侧,呈网状分布,界限不清.     

神经皮肤鱼鳞病家系研究

神经皮肤鱼鳞病表现为先天性皮肤鱼鳞病伴发神经系统的病变。本家系中先证者具有皮肤鱼鳞病及神经系统损害的症证 ,而家族中另外几例仅表现为鱼鳞病样皮肤损害。病例与家系一、家系发病 :据家系调查、该家族发病已有三代 ,即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外 ,其余 3例仅表现为皮肤粗糙 ,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。二、先证者 :男性 15岁 ,从 3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片 ,此后逐渐增厚增多 ,并扩展至躯干与颈部皮…     

一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析

目的探讨1个家族性进行性色素沉着和色素减退症(familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation, FPHH)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料及家族史, 采集患儿及其父母、大姐、二姐的静脉血样以提取DNA, 通过高通量测序分析其致病基因, 并对候选变异进行Sanger测序验证。结果先证者主要表现为进行性加重的色素沉着和色素脱失, 伴身高增长缓慢。高通量测序提示其携带KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异, 既往未见报道。Sanger测序证实该变异与表型存在共分离。结论对于皮肤色素沉着、色素脱失斑且随年龄加重的患儿, 需警惕FPHH的可能性。KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异可能是本例FPHH家系的遗传学病因。     

色素失禁症一家系四例

先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.     

Bw11亚型家系表现ABO等位基因竞争现象的研究

目的分析携带ABO*BW.11等位基因的家系成员ABO血清学和分子生物学特征。方法应用血清学方法检测先证者及其家系成员共9人的ABO血型表型。采用PCR方法扩增ABO基因第6、7外显子并对扩增产物直接测序,同时克隆测序先证者及其父亲的标本。结果血清学检测初步判断先证者及其弟弟为AB亚型,先证者的父亲及其两女儿为B亚型。克隆测序发现先证者ABO等位基因第7外显子在B101的基础上第695位碱基发生T>C变异,表明为ABO*BW.11等位基因。先证者的父亲、弟弟及其两个女儿均携带该变异等位基因。A基因与BW.11以及BW.11与O基因同时遗传时竞争现象存在明显差异。结论ABO基因c.695T>C变异可能会导致Bw11亚型存在等位基因竞争现象。分子生物学方法结合血清学方法有助于精准鉴定ABO疑难血型。     

一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断

先证者(图1,Ⅲ1)女,34岁,3年前出现夜盲症状,近1年加重,眼底检查可见较多色素沉着。先证者的母亲及姨妈均存在夜盲伴视力下降10余年,但未行眼部检查,家系其他成员无类似症状。先证者2年前曾因上述家族遗传病史放弃妊娠1次。本次妊娠后为求生育健康后代,要求进行产前诊断。