江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

中国蒙古族六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的　了解中国锡盟牧区蒙古族人群 6个短串联重复序列基因座D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D6S10 43、D2S1772、D7S3 0 48的遗传多态性分布并与汉族群体作对照 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法　采用多重PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 2 86名蒙古族个体进行调查。结果　 6个基因座D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D6S10 43、D2S1772、D7S3 0 48分别检出 6、9、8、11、14、11个等位基因 ,多态性分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。累积杂合度、个人识别能力及多态信息量分别为 0 .9998、0 .9999、0 .9998。结论　上述 6个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记系统。同时表明蒙汉群体基因频率分布在D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D2S1772、D7S3 0 48基因座的差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,而在D6S10 43基因座差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,为人类遗传学和民族学研究提供了理论依据。     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。     

中国独龙族15个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的 研究我国独龙族短串联重复序列（short tandem repeat,STR)遗传多态性。方法 应用STR复合扩增，基因扫描，基因分型方法，调查了67名中国独龙族无关个体15个STR基因座的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出144个STR等位基因和260种基因型，其频率分布在0.0077-0.7846和0.0154-0.6462之间，杂合度为0.3723-0.8639,个体识别率为0．5567－0．9548，非父排除率为0．2738－0．8358，多态信息量为0．3461－0．8456，累计个体识别力和非父排除率分别达0．99999998和0．9999894。结论 揭示了我国独龙族15个STR基因座遗传结构特征，为人类学，法医学等研究提供了数据，也为进一步研究中华民族STR遗传多态性奠定了基础。     

桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.     

成都汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的　获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在成都汉族群体的群体遗传学数据。方法　2 10份EDTA抗凝血样采自成都地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果　全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0 .5 2 9～0 .881之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0 .999998和7.3×10 - 1 7。结论　经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果并明确样本性别。累计非父排除率和累计个人识别机率较高,适用于法医学亲权鉴定和个人识别。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族人群D16S539，D7S820，D13S317，CSF1PO，TPOX，TH01 6个短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点的遗传多态性分布，获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查。结果 D16S539基因座，观察到6个等位基因，18种基因型；D7S820基因座，观察到7个等位基因，22种基因型；D13S317基因座，观察到7个等位基因，23种基因型；CSF1PO基因座，观察到6个等位基因，16种基因型；TPOX基因座，观察到6个等位基因，11种基因型；THO1基因座，观察到5个等位基因，12种基因型。结论 6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。且具有较高的杂合度，所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性

目的 调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统(combined of DNA index system,CODIS)指定的核心短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,对广东汉族500名无关个体的DNA进行9个STR基因座分型.结果 500名无关个体在D7S3048等9个非CODIS核心STR基因座共检出115个等位基因,160种基因型,各基因座杂合度为0.824～0.884,个人识别能力为0.925～0.969,多态信息总量为0.77～0.86,均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),9个STR基因座的累计个体识别力达1.00×10~(-13),三联体累计非父排除率为0.999989488,二联体累计非父排除率为0.873436.结论 D7S3048等9个STR基因座在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统,在二联体亲子鉴定中可作为补充基因座满足疑难、单亲和突变案件的需求.