无精子症患者YRRM基因的研究

目的探索无精子症因子基因的候选基因之一ＹＲＲＭ基因在无精子症患者中的异常,了解中国人群的ＹＲＲＭ基因的形式。方法利用特异扩增ＹＲＲＭ基因的引物,进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）。用睾丸提取的总ＲＮＡ进行反转录聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）。对部分ＹＲＲＭ基因的片段进行ＤＮＡ序列分析。结果７４例无精子症患者中,４例未扩增出ＹＲＲＭ基因片段（５．４４％）,ＲＴ－ＰＣＲ显示仅睾丸出现５００ｂｐ的ＤＮＡ条带,序列分析结果表明中国汉族人群的ＹＲＲＭ的核酸序列同ＹＲＲＭ１型。结论ＹＲＲＭ基因的异常与无精子症密切相关,ＹＲＲＭ基因为睾丸特异表达,中国人群ＹＲＲＭ的形式为ＹＲＲＭ１型,其ＤＮＡ序列组成完全同ＹＲＲＭ１型。     

无精症患者的YRRM基因分析

无精症患者的ＹＲＲＭ基因分析周作民沙家豪林敏王黎熔周亚东朱虎（南京医科大学组织胚胎学教研室，南京２１００２９）苏川吴海玮陈淑贞张兆松（南京医科大学医学分子生物学实验室，南京２１００２９）关键词ＹＲＲＭ基因；无精症ＹＲＲＭ（ＹＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅＲＮＡ...     

无精症DAZ基因缺失研究

目的 探讨无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失.方法 应用多重PCR和PCR-RFLP技术,对252个正常生精男性和228例无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失进行了分析.结果 DAZ基因全缺失仅见于无精症患者,频率为9.2%.在无精症患者和正常生精男性中均发现DAZ1/DAZ2缺失,但无精症患者中的频率显著高于正常男性(9.7%VS 3.2%,P=0.033).结论 DAZ基因的全部缺失是无精症的遗传病因之一,而DAZ1/DAZ2缺失是无精症的一个高风险因子.     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。     

无精症患者的外周血淋巴细胞染色体分析

目的 分析男性无精症患者染色体异常发生的情况。方法 对５５例精症患者及５５例对照组进行常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备及分析。结果 ５５例无精症患者中，１８例染色体结构或数目异常，占３３％，其中性染色体异常为主。５５例对照组中１例染色体结构异常。结论 染色体异常是导致无精症的重要原因之一，细胞及分子遗传检查对决定无精症患者的病因和治疗是很有必要的。     

无精症与少精症患者的内分泌学研究

目的：探讨男科病人内分泌激素与无精症及少精症的关系。方法：采用放射免疫测定法对50例无精子症和35例少精子症患及30例有政党生育史的男性血清促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、催乳素（PRL）、雌二醇（E2）进行测定。结果：无精症组与少精症组血清FSH、LH水平明显高于正常组（P＜0．01），而无精症组血清FSH、LH水平又明显高于少精症组（P＜0．05）；随着血清FSH值的升高，无精症组与少精症组血清LH值亦随之升高，但T／LH比值明显减低（P＜0．01）。结论：男科病人内分泌激素中FSH、LH水平及T／LH比值与无精症及少精症关系密切。     

ZNF230基因多态性与无精症相关性研究

目的研究ZNF230基因多态性与无精症的相关性。方法通过变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对60例无精症患者ZNF230基因全部外显子进行筛查,并与71名正常人进行对照研究。结果发现ZNF230基因第2外显子C164T碱基转换并首次报告其频率;无精症组与正常对照组之间基因型频率和等位基因频率均存在显著性差异(分别为P=0,019和P=0．033)。结论ZNF230基因可能与无精症相关。     

特发性无/少精症患者精子发生相关基因DAZ,DAZLA的微缺失

目的：研究DAZ和DAZLA基因在特发性无精症和严重少精症患中的微缺失。方法：采用聚合酶链反应（PCR）技术检测38例特发性无精症或严重少精症患及20例正常生育男性基因组DNA的DAZ和DAZLA基因位点。结果：38名患中3例有DAZ基因缺失（无精子症2例，严重少精子症1例），1例DAZLA基因缺失（无精症患，该患同时伴有DAZ基因缺失）。20名正常男性中DAZ及DAZLA基因均得到扩增。结论：DAZ和DAZLA基因的微缺失可能与部分无精症和严重少精症的发病机制相关，是造成男性不育的重要原因之一。     

GRTH基因c.852C/T多态性与无精症的相关性研究

目的:研究GRTH基因c.852C/T位点的多态性与无精症的关系.方法:应用PCR-RFLP技术,在228例无精症患者和259例正常生育男性中,对GRTH基因c.852C/T单核苷酸多态位点的多态分布与无精症的相关性进行研究.结果:无精症患者和正常男性间c.852C/T的等位基因T的频率存在统计学差异(32.2%vs26.2%,P=0.04);在无精症患者中的基因型TT的频率显著高于正常男性(9.6%vs4.6%,P=0.03).结论:GRTH基因c.852C/T的多态分布与无精症相关,基因型TT增加无精症的易感性,可能是人类生精阻碍的一个风险因子.     

少精及无精症患者生精细胞染色体的实验研究

睾丸活检法可以检查少精及无精症患者睾丸生精功能 ,但手术有一定创伤 ,病人不易接受。应用直接低渗法制备生精细胞染色体。为分析少精及无精症患者的减数分裂过程 ,诊断男性不育的病因提供有价值的遗传学信息。对象与方法一、病例少精及无精症患者来自我院不育门诊的男性 ,年龄 2 5～ 33岁。所有患者排除病理性生殖阻塞 ,采精前半年内无放射线和诱变药物接触史。少精症 :精子密度 (5～ 2 0 )× 10 9/Ｌ ,2 5例 ;极度少精症和无精症 :精子密度 (0～ 5 )× 10 9/Ｌ ,2 5例。 6例正常男性志愿者 (配偶一年内有正常生育史 ) ,平均年龄 30岁。精…     

男性特发性无精症病人YRRM1基因的检测

目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精症有一定的相关性 ,可以对男性无精症和严重少精症进行一定的病因诊断     

AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性

目的 了解AZF基因与男性精子缺陷发生的关系.方法 采用多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc共3个区域的6个序列标签位点(STS),对80例精子正常男性、142例特发性无精子症和113例重度少精子症病人进行AZF微缺失分析.结果 正常男性组未检出AZF基因缺失;特发性无精子症组检出AZF缺失21例(14.79%),其中AZFa缺失1例,AZFb缺失3例,AZFc缺失14例,AZFb AZFc缺失3例;重度少精子症组检出AZF缺失14例(12.39%),其中AZFc缺失12例,AZFb AZFc缺失2例.特发性无精子症组、重度少精子症组AZF缺失率与正常男性组比较,差异有显著性(χ2=11.39、8.92,P<0.01);而特发性无精子症组与重度少精子症组间差异无显著性(P>0.05).结论 AZF微缺失是引起特发性无精子症和重度少精子症的原因之一,与男性精子缺陷发生密切相关.     

男性Y染色体AZF微缺患者在不育症中的相关性研究

目的对不育男性患者的Y染色体长臂上的AZF区进行微缺失检测,研究Y染色体AZF区的微缺失与男性患者不育的相关性。方法运用多重聚合酶链反应(PCR)扩增-凝胶电泳方法对332例不育男性患者及100名有生育能力的男性健康对照者进行外周血Y染色体长臂AZF区域微缺失基因检测。结果 332例不育男性患者中检出28例AZF区不同程度微缺失,缺失率比例达8.4%。其中152例无精症男性不育患者中检出12例AZF区微缺失;180例少精症不育男性患者中检出16例AZF区微缺失。100名有生育能力的男性健康对照者均未发现AZF微缺失。结论 Y染色体长臂AZF区微缺失是男性原发性不育的重要致病因素。对不育男性患者进行Y染色体AZF区域进行微缺失检测有助于临床诊断不育症病因及降低男性不育患者通过辅助生殖技术进行受孕时将此缺陷遗传给其男性后代的风险。     

Male infertility: polymerase chain reaction-based deletion mapping of genes on the human chromosome

INTRODUCTION: Y chromosome microdeletions are common in about 10-15 percent of men with azoospermia or severe oligospermia. These microdeletions are too small to be detected by karyotyping. They can be easily identified using polymerase chain reaction (PCR). Most of the microdeletions that cause azoospermia or oligospermia occur in the non-overlapping regions of the long arm of the Y chromosome. These regions, also called azoospermia factor regions (AZF), are responsible for spermatogenesis. The loci are termed AZFa, AZFb and AZFc from proximal to distal Yq. Several genes located in AZF regions for spermatogenesis is viewed as "AZF candidate genes". This study aims at PCR-based rapid analysis of Y chromosome microdeletion, which is a cause for male infertility. METHODS: PCR amplification using Y-specific STS (sequence tagged sites) of AZF regions for AZFa: DBY and sY84, AZFb: RBM1 and sY127, and AZFc: BPY2 and sY254, were conducted. RESULTS: Of the 30 infertile men, 17 were azoospermic and 13 were severely oligospermic. Severe oligospermia was diagnosed in those patients who produced only one-third the concentrations of the sperm of that found in fertile men. Four patients showed a deletion of one or more STS. Two patients had complete deletion of AZFc loci, three patients had complete deletion of AZFa loci and two patients had complete deletion of AZFb loci. CONCLUSION: The frequency involving the microdeletion in the AZF region was found in four out of 30 azoospermic and severely oligospermic infertile men, i.e. 13.3 percent of the total deletions.     

男性特发性不育症与DAZ基因关系的探讨

目的探讨特发性无精子症和严重少精子症与DAZ基因的关系及意义.方法应用PCR技术对50例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症38例,严重少精子症12例)的外周血细胞进行DAZ基因检测.结果 50例中发现6例(12%)有DAZ基因微缺失(其中无精子症4例,占8%;严重少精子症2例,占4%);SRY基因PCR扩增均为阳性.50例已有生育的正常男性均无DAZ及SRY的微缺失.结论 DAZ为无精子因子(AZF)的重要候选成分,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.     

海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1．7％;2091例严重少精子症患者中有17例缺失,占8．1％;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8％。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。     

人类DYS240基因与精子发生的相关性研究

目的　人类Yq11.2 3上的DYS 2 40基因是无精子因子AZF(azoospermicfactor ,AZF)的重要候选成分 ,它的缺失可能导致无精子症或严重少精子症。本文着重探讨其在人类精子发生过程中的作用。方法　采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)检测了 2 6例核型正常的无精子症或严重少精子症患者的DYS 2 40基因。结果　有 2例患者DYS 2 40基因缺失 ,占全部被检测 2 6例患者的 7.6 9%。结论　提示DYS 2 40基因的存在与否与精子发生具有相关性。本结果丰富了精子发生的基础理论 ,为男性避孕寻求新的方法拓宽了思路。     

成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的 调查成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失情况及其微缺失特点。为今后男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法 运用PCR及琼脂糖凝胶电泳等方法。对成都地区42例原发性无精子症患者进行了基因微缺失筛查。结果 发现8例无精症患者发生住点缺失，其中AZFa区位点1例,AZFb区sY123，sY127位点各1例，AZFe区sY242／sY255／sY157住点3例，sY152／sY242位点2例，总缺失率为19．05％。结论 本研究有力证实中国人男性原发无精症与AZF微缺失密切相关，与国外其他国家或人种的研究报道结果类似。AZFc区的基因片段缺失可作为无精子和严重少精子症病因筛查的主要候选基因。由此在临床对原发性无精症患者进行常规AZF检测是十分必要的。     

严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.