DNA结构多态性在法医血液遗传学中的应用

法医血液遗传学是应用分子遗传学的理论及技术研究并解决司法实践中的血液及其它组织标本的司法鉴定的一门法医学分支学科.其研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递及遗传信息的实现,所采用的技术为DNA多态性分析技术,即利用遗传标记的多态性对生物检材进行种类、种属、表型的鉴别及亲子鉴定.遗传标记的发展大致可以分为限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP )、可变数目串联重复(variable number tandem repeat,VNTR)(主要指小卫星DNA),短串联重复(short tandem repeat,STR)(主要指微卫星DNA)三个阶段.过去常用的遗传标记是红细胞血型、红细胞酶型、血清蛋白型、唾液蛋白型及人类白细胞抗原系统等.     

河北汉族人群D3S1358基因座的遗传多态性研究

短串联重复力 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)是近年来迅速发展起来的一种新的ＤＮＡ标记系统 ,是一类简单的短序列核苷酸串联重复 ,具有丰富的多态性。由于其多态信息含量高 ,分析操作方法简单 ,现已广泛应用于遗传病的连锁分析和物理图谱的描绘 ,同时也得到医学界及法医学界广泛重视。关于Ｄ3Ｓ135 8位点国外学者已有报道 ,但中国大陆遗传学数据尚少见报道。为了解大陆人群Ｄ3Ｓ135 8基因座的遗传多态性 ,采用聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,并结合…     

东北马鹿微卫星CM41S16和CM12S18遗传标记的群体遗传学参数分析

目的 利用东北马鹿微卫星DNA遗传标记用于鹿药材的生物鉴别。方法 采用微卫星识别工具(MISA)对欧洲马鹿和中亚马鹿基因组进行生物信息学分析,获得东北马鹿同源微卫星DNA 20个遗传标记;随机选择2个具有一定多态性的微卫星遗传标记,对随机抽取的48头东北马鹿血样DNA进行PCR-STR扩增、电泳分离和分型、等位基因测序及群体遗传学参数调查。结果 CM41S16和CM12S18基因座具有高度多态性,群体遗传学参数显示CM41S16和CM12S18基因座均有5个等位基因及15种基因型,等位基因频率分布范围分别为0.041 7～0.333 3和0.072 9～0.333 3,多态性信息量(PIC)为0.620 6和0.721 2,个体识别率(DP)分别为0.839 6和0.903 5。结论 CM41S16和CM12S18具有高度多态性,可以用于鹿药材生物鉴别。     

RAPD技术及其在肿瘤研究领域中的应用

遗传标记是一类易于识别．遵循孟德尔遗传模式．具有个体特异性或其分布规律具有种系特征的表型特征或遗传物质,早期的遗传标记涉及的基因位点数目少,多态水平低,随着分子生物学和分子遗传学的发展,多态性丰富的DNA分子遗传标记大量出现并被广泛应用。1990年Williams和     

医学遗传学与未来医学

医学是一门艺术和一门应用科学。它运用科学制定出诊断、治疗、预后的指南,为人类健康提供有力保障[1]。未来医学是分子医学和遗传医学,未来药物是基因药物,未来保健是遗传保健。现代医学正向个体化医学发展,这一趋势正在被越来越多的人所认同。①医学遗传学(ＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓ,ＭＧ)的研究对象是人类自身的疾病。遗传学家认为,疾病是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境之间的失衡。由遗传物质改变而罹患的疾病称遗传性疾病(ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＤｉｓｅａｓｅ,ＨＤ),而其他的疾病则称非遗传性疾病(Ｎｏｎｈｅｒｅｄ…     

人类单核苷酸多态性的研究及应用

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNPs)是继限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星多态性(STR)之后出现的第三代遗传标记，具有在基因组中数目众多、遗传稳定、适于自动化高通量检测等优点，因此，SNPs在遗传学中的应用日益受到重视。阐明SNPs不仅有助于了解人类基因的功能，而且对人类遗传性疾病的病因诊断、治疗和防治也将产生重大影响，     

分子标记及在犬中的应用进展

分子标记这种技术已被广泛应用于遗传学、实验动物学及免疫学等研究领域中，本文概述了分子遗传标记的种类及其在犬中的应用情况。随着分子生物学技术的不断发展及人类基因组测序的完成，分子标记必将不断改进完善，人们也将会不断地发现更为有效和便捷的分子标记技术应用于犬的遗传及应用研究中。     

朝鲜族人群F13 A01基因座遗传多态性分布研究

[目的]了解延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座F13 A01的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对107名朝鲜族个体的F13 A01 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在F13 A01基因座中分别检出4种等位基因和9种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,其基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;分析遗传指标,杂合度大于0.608,多态信息含量大于0.590,个人识别力及非父排除率分别为0.805,0.300.[结论]F13 A01基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态性信息量,是较理想的遗传标记系统.     

人类线粒体DNA多态性检测及其在群体遗传学中的应用

人类线粒体DNA位于细胞质线粒体中,其独特的遗传学特点在系统进化、群体遗传、人类学及法医学鉴定等研究领域有着重要的应用价值.本文就人类线粒体DNA的结构和遗传学特点,其多态性和多态性检测方法以及在群体遗传学中的应用作一综述.     

利用毛细管电泳技术分析云南回族人群7个STR基因座的遗传多态性

目的 对云南回族群体的D3S1358 /THO1 /D21S11 /D18S51/ D5S818 /D13S317 /D7S820等7个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法 利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法, 对204例无关个体的7个STR基因座进行检测.结果 获得7个基因座的各基因座等位基因的分布频率和基因型频率, 结果均符合Hardy - Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度(He)、个人识别能力(PD)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)和多态性信息总量(PIC)等群体遗传学数据. 结论 利用毛细管电泳技术可对这7个STR基因座进行很好的检测, 这些基因座多态性丰富、灵敏度高, 可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

微卫星DNA分子标记及其在实验动物遗传分析中的应用

分子遗传标记的研究一直是遗传学研究中的一个热点。目前 ,各种分子遗传标记研究在陆地生物学中已深入开展 ,在实验动物中分子遗传标记的研究也是方兴未艾。在各种分子遗传标记中 ,微卫星DNA标记以其特异性的扩增、稳定性、重复性好、能较好地反映物种的遗传结构和遗传多样性变     

山西地区汉族人群CSF1PO基因座的多态性研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列 (STR)基因座的DNA多态性 ,在山西地区汉族人群的CSF1PO基因座中发现 7个等位基因 ,19种基因型 ,群体调查证实该等位基因按孟德尔遗传规律遗传 ,观察的基因型分布符合Hardy -Weinberg定律 ,杂合度为 0 75。本研究显示 ,该基因座灵敏度高 ,易准确判型 ,是一较好遗传标记 ,适用于法医学、人类遗传学及临床医学等研究。     

辽宁地区汉族人群G2m（23）因子遗传多态性分布的研究

辽宁地区汉族人群Ｇ２ｍ（２３）因子遗传多态性分布的研究李春梅，王保捷，贾静涛（法医学系血清学教研室，沈阳１１０００１）关键词Ｇ２ｍ（２３）；基因频率；遗传学从１９５５年Ｇｒｕｂｂ发现人类免疫球蛋白的第一个遗传标记［１］以来，免疫球蛋白的同种异型的遗传...     

遗传学在精神分裂症病因学研究中的作用

基因组范围的研究在改变着对精神分裂症分子遗传学的认识。罕见的拷贝数变异(主要是缺失和突变)和单核苷酸多态性一样与精神分裂症相关,有孤独症和双相障碍的精神分裂症患者存在多基因遗传和遗传交叠的情况。随着遗传积累和大量系统生物学工具的运用,最终将描绘出精神分裂症的遗传学特性,发现新的治疗方法。     

医用生物学学习辅导（第七章）

医学遗传学是医用生物学的重要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是研究遗传病的遗传方式、病因、发病机理、诊断和防治的学科．遗传病是指十体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。     

山西地区汉族人群CSF1PO基因座的多态性研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列(STR)基因座的DNA多态性,在山西地区汉族人群的CSF1PO基因座中发现7个等位基因,19种基因型,群体调查证实该等位基因按孟德尔遗传规律遗传,观察的基因型分布符合Hardy-Weinberg定律,杂合度为0.75.本研究显示,该基因座灵敏度高,易准确判型,是一较好遗传标记,适用于法医学、人类遗传学及临床医学等研究.     

贵州省三都水族DYS287和DYS388基因座多态性分析

目的: 调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布. 方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388基因座的遗传多态性进行分析. 结果:在94名无关水族男性个体中,DYS287全部显示为YAP-,DYS388基因座共检出4种等位基因,DYS388×12基因频率高达0.968 1.结论:获得贵州三都水族群体DYS287和DYS388基因座的遗传学数据,为该民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料.     

医学遗传学课程教学改革探讨

现代医学认为，绝大多数疾病的发生、发展和转归都是遗传和环境综合作用的结果，人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质（DNA）的直接或间接变化相关。医学遗传学则是研究人类遗传性疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防、治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平的一门科学。由此可见，在现代医学的教育体系中，医学遗传学课程的教育、教学有着举足轻重的地位。     

染色质重塑及其在白血病分子机制中的研究进展

白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病,其根本原因是造血干细胞/祖细胞内部遗传物质的结构和功能的改变。DNA不再是影响遗传的唯一物质,针对DNA以外遗传物质的研究越来越深入,科学家发现表观遗传学异常也是白血病发病机制的重要组成部分。表观遗传学涉及DNA、蛋白质、染色质和RNA等多个水平,而不同水平在调控基因表达上相互关联、彼此牵制。近年来,染色质重塑已成为肿瘤学表观遗传领域的研究热点,其在基因表达调控中的作用已得到大家公认。本文介绍染色质重塑及复合物分类,与人类疾病特别是白血病的关系,同时讨论染色质重塑研究中存在的不足和应用前景,为白血病的治疗寻求新的方向。     

洞庭湖日本血吸虫疫区东方田鼠生化与分子遗传学标记的初步研究

目的建立东方田鼠生化与分子遗传学标记检测法.方法参考近交系小鼠、大鼠生化遗传标记检测方法,对东方田鼠某些同功酶进行活性测定.根据东方田鼠特异DNA序列,合成引物,扩增东方田鼠基因组DNA,将PCR产物回收、序列分析并进行生物信息学分析.结果东方田鼠Trf、Es-3和Ce-2三个生化位点呈现遗传多态性,而Id1、Mod-1、Car-2、Gpd-1、Gpi-1、Hbb、Es-1七个生化位点无遗传多态性.用合成的特异引物扩增东方田鼠基因组DNA,得到了丰富的多态性资料.对其中的20只东方田鼠的扩增产物进行测序并进行多序列比较,发现10个等位基因以及16个单核苷酸多态性(SNP)位点.结论初步建立了东方田鼠生化及分子遗传学标记.分子遗传学标记与生化遗传标记相比,具有杂合率高、重复性好、易于操作等优点.这些结果为深入研究东方田鼠的遗传背景、生物进化规律积累了基础资料.