遗传性进行性肾炎

遗传性进行性肾炎,又名Alport’s综合征。其临床特点为持续性血尿,神经性耳聋和进行性肾功能衰竭(下称肾衰)。本病于19世纪末国外文献早有报导。1902年由Guthrie首先提出遗传性肾疾病的名称,1927年Alport’s随访了Guthrie组病人的家系,发现部分病人除肾脏损害外尚有神经性耳聋。既往曾把不伴耳聋者称Guthrie病,伴耳聋者称Alport’s综合征,这是毫无意义的,因为两者可以在同一家庭中出现。近年来,本病在世界各地均有报导,据不完全统计,截止80年国外文献已有近百个家系报告,国内北京医学院附属一院内科报导11家系和儿科16家系综合报告,北京儿童医院近年共收治10个家系。     

遗传性进行性肾炎1例

患儿，男，7岁，因反复发作血尿5年入院。既往有支气管哮喘史。其父亲及姑姑在学龄儿童时患过急性肾炎，母亲9年前患过肾盂肾炎均已治愈。体检：BP正常，发育营养欠佳，精神好，咽充血，扁桃体Ⅱ。肿大，心肺无异常，腹平较，肝脾未触及，肾区无叩痛。实验室检查：尿红细胞（＋     

遗传性进行性肾炎2例报告

例１．女,７岁。因血尿２年,于１９９１年１１月２５日入院。患儿于２０多个月前无诱因出现尿频、尿急和尿痛。不发热,无头痛与呕吐,无水肿与少尿。尿常规：蛋白（＋＋＋）,红细胞１２／ＨＰ。初诊：泌尿系感染。给予青霉素８０万单位,每日２次肌注,近１个月尿常规...     

遗传性进行性肾炎1例附家系调查报告

遗传性进行性肾炎又称Alport’s综合征,系遗传性家族性疾病。临床主要特点为反复血尿,进行性慢性肾功能衰竭,部分病人合并耳聋及眼病。其肾脏受累的程度与肾外表现频度,在临床上有很大差异。现报道1例如下。患儿,男,14岁。5岁时因背部受剪刀扎伤感染数日后,出现血尿、眼睑浮肿,继之浮肿波及全身。7岁     

遗传性进行性肾炎：附3个家系报告

遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎或Alport氏综合征等,兹将我们遇到的3个家系共计17例患者报告如下。资料分析一、3个家系遗传性进行性肾炎的发病情况及家系调查3个家系调查总人数68人,患病17例。17例均有不同程度的肾脏受累,表现为血尿、蛋白尿及     

IgA肾炎(综述)

IgA肾炎是谓系膜区有免疫球蛋白A沉积的肾小球肾炎。1968年由Berger首先提出,故又称Berger氏病,属常见肾脏病之一。临床以轻度蛋白尿和持续性镜下血尿为主,有时反复出现肉眼血尿。本病特征为:免疫荧光抗体法检查,可见肾小球系膜区域有IgA沉积,并常伴有C_3和IgG沉积。     

遗传性血管性水肿(综述)

遗传性血管性水肿(Hereditary angioedema,HAE)是以血清C_1酯酶抑制物(C_1 esterase inhibitor,C_1~- inh)缺乏为特征的常染色体显性遗传性疾病。此病的临床表现复杂,涉及到许多临床学科,治疗也较棘手,患者可因突发喉水肿窒息而死,故应引起高度警惕。     

遗传性高铁血红蛋白血症(综述)

遗传性高铁血红蛋白血症,其特征为生后早期即有全身发绀而无杵状指、趾及心肺疾患,血液内含大量高铁血红蛋白(MHb),临床甚为罕见。Francois氏(1844)首先描述了一既无先天性心脏病又无肺部疾患,先天性青紫长达20年的病例。Slosse与Wybauw(1912)用分光镜证实了一先天性青紫病例血内含大量MHb。Gibson(1978)提供了这类病人的红细胞中缺乏吡啶核苷酸(NADH)依赖性还原系统的实验室证据,迄今,世界各地文献记载的已超过450例,其中约250例系由于NADH-黄递酶的缺陷。     

遗传性口形细胞增多症(综述)

引言口形细胞(Stomatocyte)是红细胞的一种异常形态,在光学显微镜或扫描电镜下正位象时显示红细胞中心苍白区呈一条裂缝,类似微张的鱼口,故名之(图1)。侧位则显现单凹形,像一只碗,故又称碗形细胞(Bowlshape cell)(图2)。别名有mouth cell、cupform、mushroom cap、uniconcave disc等。这     

局灶性肾小球肾炎(综述)

对局灶性肾小球肾炎目前尚缺乏精确了解。本文所指的局灶性肾小球肾炎,是属于肾小球肾炎中的一型,即表示仅有某些肾小球受累,其余肾小球均为正常;并且在一个肾小球内,其病理改变几乎常限于肾小球毛细血管丛中的一两个小叶。     

遗传性肾炎的研究现状

近年对遗传性肾炎ＩＶ型胶原蛋白α链基因（ＣＯＬ４Ａ）突变情况有更深入的研究，本文综述了研究现状及临床意义。     

遗传性肾炎的研究现状

近年对遗传性肾炎Ⅳ型胶原蛋白α链基因（ＣＯＬＡＡ）突变情况有了更深入的研究。本文综述了研究现状及临床意义。     

1例遗传性肾炎家系调查

１例遗传性肾炎家系调查济南军区总医院（２５００３１）孙念政，张纪芸患儿，男，１１岁，因反复双下肢水肿伴间断性血尿半年入院。体检：神志清，眼睑无浮肿，心肺无异常，腹软，肝脾肋下未触及，腹水征阴性，双肾区无叩痛，双下肢轻度凹陷性水肿。专科检查：双眼底视神...     

有关儿童乙型肝炎相关性肾炎的研究概况(综述)

自1974年Brzosko等报告18例儿童乙型肝炎相关性肾炎(HBGN)以来,本病已日益为儿科临床工作者所重视。本文简要综述近年来的研究概况。     

急性发病的肾小球肾炎的几种类型(综述)

急性肾炎是儿科最常见的一种肾炎,绝大多数诊断并不困难,预后良好。但有一少部分肾炎起病时和急性肾炎没有多少区别,但在较短时间内肾功能急剧恶化,较快的死于肾功能     

用单克隆抗体鉴别诊断儿童血尿和遗传性肾炎

病例和方法对44例血尿儿童的46只肾脏进行石蜡包埋活检。其余的研究采用双盲法。44例的临床病理诊断为第1组:29例为非遗传性肾炎(肾小球膜IgA病14例,膜性增殖型肾小球肾炎3例,局灶性肾小球硬化3例,激素依赖性肾病综合征2例,系统性红斑狼疮2例,膀胱输尿管返流1例,抗肾小球基底膜(GBM)肾炎1例,肾小球膜性毛细血管肾小球肾     

遗传性C_3缺乏合并反复感染和肾小球肾炎

迄今,全世界已报道14例先天性C_3缺乏症,大多有反复的严重化脓性细菌感染,本文报告以免疫学手段研究的第2例遗传性C_3缺乏症。病例 10岁老挝男孩,足月顺产,新生儿期正常。患肺炎双球菌脑膜炎2次(5月龄、20月龄),大叶性肺炎8次(自生后7月～8岁)。5月龄左侧Todd偏瘫和局灶性癫痫,20月龄发现血尿、蛋白尿。3岁7月龄发现活性溶血补体和纯合子C_3缺乏,5岁8月龄肾活检示膜增殖性肾小球肾炎。曾接种单剂多价肺炎链球菌疫苗。免疫学检查示T和B淋巴细胞活性正常,多种特异性抗体血清滴度阳性(血型物质、白喉、破伤风、脊髓灰质炎、风疹和3、18、19及23型肺炎球菌等)。无自身抗体,血清IgG免疫复     

慢性肝病儿童的进行性神经综合征

作者对7例慢性阻塞性肝病患儿从临床、实验室和病理学等方面进行了研究。其中6人有进行性神经症状,所有患儿都有血清维生素E浓度降低。对两例死亡病例进行了详细神经病理学检查,其表现与维生素E缺乏动物的所见相似。作者推测,慢性肝病患儿神经症状是慢性维生素E缺乏所致。所有病儿均在婴儿期经剖腹探查确诊为阻塞性胆道疾病,其中3例死亡,余4例现年8～15岁,因出     

巨细胞病毒(综述)

巨细胞病毒(Cytomegaloviruses以下简称CMV)是一组广泛传播的种属特异的病毒。人类及其它哺乳类动物都各有其CMV的感染。在小白鼠、田鼠、鼹鼠、狗、马、豚鼠.猴、猩猩等各组织器官中都曾找到特征性带包涵体的巨细胞。自1954年Smith首次从鼠唾液腺中分离到CMV后,已陆续从多种动物中分离到CMV。1956年Smith从一名死亡婴儿的下