儿童外周血染色体254例分析

目的 探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法 对智力低下的儿童进行染色体分析。结果 254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21．26％，其中常染色体数目异常占异常的88．89％；常染色体结构异常占异常的5．56％：性染色体异常占5．56％。结论 染色体异常是儿童智力低下的一个重要原因。     

染色体倒位与优生研究

为研究染色体倒位与优生的关系，应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带，并结合遗传咨询和跟踪随访。结果在3727例外周血染色体检查对象中，发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者，检出率为1．47％。34．54％倒位携带者有异常表型，主要为性分化异常、智能低下、多发畸形。不良孕产是常体倒位携带者的主要临床表现，其早期自发性流产率为42．86％，活产儿占妊娠总数的36．73％，其中表型正常14．29％，表型异常22．44％。对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断，发现后代均为携带者，未见重组染色体异常胎儿发生。提示染色体倒位是常见的染色体结构重排，其中Y染色体倒位inv（Y）与性分化、性发育异常有关；inv（9）与流产关系密切，部分携带者有表型异常。对染色体倒位携带者可通过遗传咨询，进行孕前、孕期、产前、产后指导和干预。但对倒位携带者进行染色体病产前诊断是否有必要，尚待进一步积累和总结。     

小儿多囊肾的研究进展

多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病 ,其两种类型均与儿科领域有着密切关系。临床早期常缺乏典型症状 ,B超的进展有助于早期诊断 ,确诊依靠基因连锁分析。传统的控制血压、调整饮食等手段的疗效不确定。争取早期诊治可以改善疾病的预后     

2064例细胞遗传学分析临床与优生意义

为了解国内主要异常染色体核型的分布情况，给优生干预提供科学的依据，对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，必要时进行C带和高分辨G显带分析。结果显示，2064例患者中，染色体异常457例，异常检出率为22．1％，涉及异常核型80余种。染色体异常中常染色体异常263例，性染色体异常194例；染色体数目异常315例，结构异常116例，性反转26例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法；21-三体综合征和Turner综合征是临床最常见的染色体异常，其染色体核型复杂多样。     

100例Turner综合征的染色体研究

对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合体３９％，等臂Ｘ１６％，Ｘ缺失８％，环状Ｘ、Ｙ染色体和其他占８％。本文对各种Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型的形成机制进行了讨论。     

小儿恶性淋巴瘤的细胞遗传学研究

为寻找小儿恶性淋巴瘤（ＭＬ）染色体改变的规律及与其病理组织学的相关性，并探讨染色体重排与ＭＬ的关系，应用淋巴结改良直接法、短期培养法及骨髓短期培养法对２４例小儿ＭＬ进行细胞遗传学研究，２３例获得满意分裂相。结果表明：全部淋巴结染色体及４例骨髓染色体显示克隆性异常。非霍奇金淋巴瘤（ＮＨＬ）染色体众数多为二倍体及亚二倍体，分布似与组织学分型有关；霍奇金淋巴瘤（ＨＤ）染色体众数从亚二倍体到四倍体。染色体结构异常以６ｑ－较多见。本组出现的染色体相互易位大都涉及到１４ｑ３２及其附近，表明１４ｑ３２的断裂重排与ＭＬ的发生有关。     

横纹肌肉瘤的基因和染色体的研究进展

横纹肌肉瘤（RMS）是儿童常见的软组织肉瘤，本文主要分析了RMS肌源性调节基因家族、烟碱样乙酰胆碱受体以及染色体的易位、染色体获得／扩增和丢失、杂合性缺失、印迹丢失等方面的研究进展。探讨了RMS的发生机制，为RMS的早期正确诊断提供了理论依据和实验基础，并为RMS的治疗提供了新的方向。     

Down综合征研究的某些进展（讲座）

Down综合征(Down Syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型。DS是研究最早、最常见的染色体病之一,本文拟就DS近年来某些研究情况讨论如下。 病因 DS有三种主要细胞遗传学类型,标准型(21-三体型)、易位型和嵌合型。DS特异性表型出现与     

环状染色体综合征3例报告

1 临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.     

联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常

目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果 4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16pter缺失/19qter重复、18pter缺失/18qter重复、13 qter缺失和3 p 13-14缺失。联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)t(16p;19q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13qs)及1例父源性平衡插入重组导致3p间隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变。其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致。结论染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断。     

22q11缺失综合征的研究进展

22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不对称重组,TBX1基因等被认为是其相关致病基因.     

109例儿童急性白血病染色体分析

１０９例儿童急性白血病染色体分析姚慧玉，顾龙君，顾梅榆，王跃平，应大明，王世雄，胡琴，李一峰自１９８５年９月～１９９２年２月，对本院１０９例初发急性白血病（ＡＬ）患儿，其中急非淋（ＡＮＬＬ）４３例、急淋（ＡＬＬ）６６例，作了细胞形态学（ＦＡ出分类及细...     

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.     

22q11缺失综合征的研究进展

22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不对称重组,TBX1基因等被认为是其相关致病基因.     

100例先天畸形患儿细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状.先天畸形涉及诸多因素,但遗传因素不容忽视.     

22q11缺失综合征的研究进展

22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不对称重组,TBX1基因等被认为是其相关致病基因.     

一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容（小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中）以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r（13）（p11q33）[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r（13;13）（p11q33;p11q33）[8];微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交（FISH）显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染色体综合征。该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。