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Chediak-Higashi综合征1例报告并文献复习 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:提高对Chediak-Higashi综合征的认识。方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料进行分析,并复习国内外相关文献。结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要为全血细胞减少、肝脾淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。本病的确诊依靠在外周血涂片、骨髓片中的有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的巨大颗粒。结论:Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,以早期诊断。 相似文献
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对不典型格林-巴利综合征(Guillain—Barre,disease,GBS)1例分析如下。
1病历摘要
男,28岁。主因双下肢无力,逐渐加重8d于2009—03—20入院。该患8d前于便后站起时感觉双下肢无力,不能站立。无力症状逐渐加重,于平地可慢走,上下楼需搀扶。1d前出现双足趾轻度麻木感。病前1周有感冒史。既往体健。查体:T36.6C,P70次/min,R12次/min,BP120/80mmHg。发育正常,心肺腹检查未见异常。神经系统检查:神潜,颅神经检查未见异常。 相似文献
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M e ige综合征是临床上相对罕见的一种肌张力障碍性疾病,主要累及眼睑、口下颌肌肉,也可伴有颈部、躯干或其他部位肌肉的痉挛性肌张力异常,临床医师普遍存在对本病认识不足的问题。现就我院所遇1例进行分析如下。
1病历摘要 女,63岁。主因双眼睑及口下颌肌肉痉挛15 d入院,睡眠后消失,无四肢抽搐。神经系统查体未见明显异常,心肺腹无明显阳性体征。行头CT显示基底节区腔隙性脑梗死。肌电图提示眼轮匝肌、咬肌神经源性损害。无精神刺激及情绪改变史,无药物服用史。诊断为M e ige综合征,并给予安坦、氟哌啶醇治疗,15 d后好转出院。2讨论M e ige综合征好发于中老年人,女性多见。病因及病理生理机制尚不清楚。多数学者认为脑部多巴胺水平可能正常,而因多巴胺受体超敏、脑内胆碱能过度活跃、γ-氨基丁酸(GABA)能低下所致。也有文献报告吸烟是导致本病的主要原因,但临床上见到有很多不吸烟的患者。W e iner(1981)认为本病与长期服用地西泮剂有关,认为地西泮可产生突触后多巴胺阻滞,改变多巴胺的敏感性[1]。临床表现及分型:临床上可3型:(1)Ⅰ型即眼睑痉挛型;(2)Ⅱ型即眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍型; 相似文献
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对以单侧肢瘫为首发症状的格林-巴利综合征误诊2例分析如下。
1病历摘要
例1:男,71岁。因左侧肢体麻木无力2h于2008—0420入院。患者于早上5:30起床时发现左侧肢体麻木无力,行走困难,轻微头晕,无头痛及恶心呕吐,未行特殊治疗,急送至我院,行头颅CT检查提示两侧基底节区软化灶,故按脑梗死收住院。患者病前无感冒及腹泻病史。患者既往有高血乐、糖尿病病史7~8a,口腹药物治疗,血糖血压控制不详,有脑梗死病史7~8a, 相似文献
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鼻息肉并非真性肿瘤。它们由炎症、过敏和黏液过稠症引起。临床上表现为息肉状肿块从两侧黏膜伸向中鼻道的前部。此型息肉为良性,因间质内可见体积增大而具有多形性,核怪异深染核大深染的异型细胞,易被误认为间叶组织来源的恶性肿瘤,尤其是被误认为横纹肌肉瘤。现本文报道2例此型鼻息肉,并结合文献分析如下。 相似文献
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目的:进一步加深对变异型吉兰-巴雷综合征(GBS)临床和电生理的认识。方法:回顾性总结8例变异型GBS的临床表现,分析神经电生理结果。结果:4例患者以感觉异常为首发症状,2例以双侧周围性面神经瘫痪为主要表现,另2例出现头晕、复视和行走不稳;脑脊液(CSF)检查呈蛋白-细胞分离现象(其中1例面瘫者脑脊液正常);8例患者神经电生理检查提示周围神经脱髓鞘改变为主。结论:变异型GBS临床上因无肢体瘫痪,表现多样化。诊断有赖于CSF和神经电生理检查。 相似文献
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对Dandy—Walker综合征1例分析如下。
1病历摘要
女,6月龄。主因咳嗽1个月、加重伴喘息3d于2008—07-13收入院。患儿足月顺产第2胎,第1胎不明原因自然流产。家族中无类似患者,仪母非近亲结婚。出生体重2.1kg,查体:发育差,生长落后,神志清楚,精神反应差,呼吸促,鼻扇,三凹征阳性,双肺满布湿罗音。心腹无阳性体征。无骨骼畸形,四肢肌力、肌张力正常。 相似文献
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现将笔者所遇5-HT受体激动剂合并米氮平所致5-羟色胺综合征1例分析如下。
1病历摘要 女,72岁。因精神病史10 a余,烦躁不安,四肢不停抖动1周,发热1 d入院。患者于10 a前无明显诱因出现心情不好,对任何事都提不起兴趣,觉得活着没意思,诊断为抑郁症,给予米氮平(30 mg/d)、帕罗西汀(20 mg/d)治疗病情控制尚可,偶有波动。1个月前,患者因胃病开始服用新络纳(枸橼酸莫沙比利分散片),10 d前患者到医院调药(停用帕罗西汀),1周前开始出现意识不清楚,四肢不停抖动,胡言乱语,1 d前开始出现低热,T 37.8℃。患者既往高血压病史10 a(一直服用缬沙坦,氨氯地平,血压控制可),有胃病史1个月,个人史无特殊,家族史弟弟有精神病史。查体:T 39.0℃,P 110次/m in,R 35次/m in,BP 140/90 mm Hg,浅昏迷状态,双瞳等大等圆,对光反射存在,心肺腹未及明显异常,四肢肌力正常,肌张力增高,腱反射亢进,四肢不停抖动,脑膜刺激征阴性,病理征未引出,精神科检查无法进行。入院后查胸片正常,W BC 10.0×109/L,肝肾功能正常,ECG、EEG大致正常范围,乙肝三抗阴性, 相似文献
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对以多组颅神经损害和呼吸困难为首发症状的吉兰-巴雷综合征(GBS)1例分析如下。1病历摘要女,33岁。因吞咽困难2d、加重并呼吸困难3h于2007—04—11入院。患者于2007—04—07出现鼻塞、流涕、咽痛等感冒症状,口服感冒清后感冒症状有所改善,2007—04—09晨起后感吞咽困难,语声低弱,伴有饮水呛咳、双上肢无力,双下肢肌力正常,无大小便功能障碍,无感觉异常。2007—04—11上午来我院门诊,查血电解质无异常,予新斯的明试验结果为阴性。 相似文献
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对纵隔前肠囊肿癌变1例结合文献复习如下。1病历摘要女,58岁,维吾尔族。以咳嗽、胸闷、气短1个月余,加重1周为主诉入院。1个月前患者因受凉出现咳嗽、咳痰,胸闷、气短及双侧胸部针扎样痛,伴有进食哽咽感,无发热、痰血,1周来上述症状加重。体格检查:全身浅表淋巴结未触及肿大,颈部气管偏左,甲状腺未触及肿大,桶状胸,双肺哮呜音,余未见明显异常。辅助检查:(1)颈部超声:纵隔右内上方可见一无回声分布,大小约5.8cm×5.2cm,界清,有包膜,包膜光滑,内透声可。(2)肿瘤标记物:CA~19962.41U/ml余未见异常。(3)胸部X线片:右上纵隔可见高密度肿块影,边缘光滑,局部气管向左侧移位。 相似文献
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风湿性疾病是指一大类病因各不相同,但均累及关节及其周围组织的疾病.特别是其中的弥漫性结缔组织病,多为多系统损害,他们的血液学异常很常见[1],有些疾病以血液学异常为首发表现;有些疾病与血液学异常同时发生.两系统疾病有时互为影响,在临床工作中要对两系统疾病有一定认识和警惕,以免误诊.现报告1例血管炎的诊治过程. 相似文献
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目的 分析吉兰-巴雷综合征(GBS)的误诊原因,提高首诊正确率.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院及安阳地区医院收治的123例GBS误诊病例,从首发症状、误诊情况、辅助检查、治疗等方面进行总结.结果 误诊为神经内科其他疾病者90例,误诊为骨科疾病者8例,误诊为心内科、消化科、风湿科等内科疾病者25例.经营养神经、免疫调节治疗,104例痊愈,16例好转,痊愈率84.5%.结论 GBS首发症状多样,首诊易误诊其他疾病,应密切观察病情变化,尽早完善相关检查,及时会诊,合理治疗,预后良好. 相似文献