多系统萎缩患者的尿道括约肌和肛门括约肌肌电图对比分析

目的 比较多系统萎缩(MSA)患者尿道括约肌肌电图(US-EMG)和肛门括约肌肌电图(EAS-EMG)变化特征.方法 对拟诊的9例MSA患者行US-EMG和EAS-EMG测定.分别测定运动单位的平均时限、平均波幅、轻收缩波幅、多相波以及大力收缩募集电位共5组数据,并统计分析组间差异.结果 9例MSA患者US-EMG与EAS-EMG两种检查方法均证实7例患者肌电图结果呈神经源性损伤,两种检查结果中平均波幅[( 1063.44±499.92) μV与(634.89±265.07) μV]、多相波[中位数(四分位数间距),分别为0(0,20％)与57％ (28％,63％)]差异有统计学意义(t=2.567,P=0.033;t =2.833,P=0.012).结论 US-EMG和EAS-EMG在MSA诊断中均具有较特异的诊断价值,虽然US-EMG检查实施有一定技巧性和难度,但其轻收缩波幅等指标的异常对于仅有排尿障碍而无便秘的MSA可能具有更为显著的诊断价值.     

遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展

遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征(HMDS)是一种少见的运动异常综合征，为常染色体显性遗传性疾病。多在20岁前发病，发病比例男女相同，总的人群发病率未知。曾被命名为遗传性特发性肌阵挛、家族性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、乙醇反应性肌阵挛——肌张力障碍等。Mahloudjhi和Pikielny 1967年首次提出此病诊断标准迄今已达     

脑积水脑室-腹腔分流术后并发肌震颤、肌张力增高三例

例1男,14岁。因头痛、视物不清、行走不稳10d入院。患者8个月前因同样的症状被诊断为梗阻性脑积水,在当地医院行脑室-腹腔分流术,术后原症状消失,复查头颅CT示原扩大的脑室恢复正常。入院前10d原症状复发,头颅CT示梗阻性脑积水。检查原分流的分流泵,分流泵按下后复位困难。行右侧侧脑室前角脑室-腹腔分流术,第2天     

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫1例报告

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫( familial cortical my-oclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫( Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病.该病多于...     

痛性肌束震颤综合征1例报告

痛性肌束震颤综合征(muscular pain-fascicu-lation syndrome)甚为罕见,国内尚未见报道。我院收治1例报告如下: 患者 男,56岁,农民,因双腓肠肌疼痛半年余,肌肉跳动与萎缩4个月于1981年2月11日入院。     

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。     

小儿眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习

正眼球阵挛-肌阵挛综合征(opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)是一种罕见的神经系统疾病,是由Kinsbourne于1962年首次报道,年发病率为1/1 000万,也称副肿瘤综合征。临床表现为眼球阵挛伴肌阵挛、共济失调、行为改变、睡眠障碍等。近年来,国内报道也逐渐增多,2015-05本院收治1例OMS患者,现就该病例的临床特征结合文献加以总结,以提高对本病的认识。     

扭转痉挛误诊误治1例报道

1临床资料 患儿,女,11岁,因发作性四肢不自主运动10年余于2001年8月27日入院.患者约半岁时起无明显诱因出现发作性四肢不自主运动,每次发作时四肢以躯干为轴心扭动,并自感无力欲跌倒,不伴大小便失禁及意识障碍,尤以从睡眠中醒来后或改变体位时发作频繁,每天发作10～30次不等,睡眠中亦有发作,每次发作持续1～3 min,可自行停止.     

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)研究进展

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)是种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫(痫)综合征.主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫(痫)发作.依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断.抗癫(痫)药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫(痫).近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述.     

腭震颤(腭肌痉挛)1例报告

患者,男,76岁,主因震颤、四肢无力1个月入院.1个月前无明显诱因突然出现恶心呕吐,次日意识模糊、四肢无力、口齿不清、声音嘶哑、颜面及喉部颤动、饮水呛咳、尿失禁,查头部CT右小脑半球出血,四脑室受压变形,中线左移,侧脑室和三脑室轻度扩张,多发腔隙性脑梗死,诊治不详.1个月来喉部震颤缓解不明显,其余症状不同程度缓解.     

肌活检在肌病诊断准确性的临床研究-单中心1年期间56例患者的回顾性分析

目的 探讨肌肉活体组织检查(肌活检)的病理表现并结合临床、电生理、肌肉影像学及相关实验室检查在肌肉疾病中的诊断价值。方法 收集2017年7月-2018年7月在本院行肌活检的56例患者,分析肌肉病理学与人口学、肌电图、肌肉磁共振、血清肌酸激酶、相关抗体和基因检测的相关性,并评估其诊断价值。结果 ①男36例,女20例,年龄5～69岁、平均年龄(39.2±18.6)岁; ②肌电图显示肌源性损害者占83.6%(46/55),其中6例合并强直电位,6例合并神经源损害; 可疑肌源性损害12.7%(7/55); 单纯神经源性损害1.8%(1/55); 正常1.8%(1/55); ③肌肉磁共振异常率87.9%(29/33); 肌酸激酶升高者60%(33/55),中位823[349, 2505.5] U/L; 4例进行肌炎相关抗体检查者3例异常; 17例进行基因检查者12例提示肌病诊断,其中仅6例家族史阳性; ④通过肌肉组织病理检查并结合临床、抗体和基因检测80.4%的患者(45/56)能够明确肌病诊断,明显高于肌活检之前(23.2%)(P<0.01)。结论 肌活检能明显提高肌病的准确诊断率。     

遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征临床、影像学、病理和基因分析

【摘要】
目的 对1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛（hereditary angiopathy with nephropathy,aneurysm and cramps,HANAC）综合征患者进行临床、病理及基因的分析。
方法 收集患者病史、家族史,进行影像学检查、皮肤肾脏活检。对患者及家族成员进行COL4A1基因分析。
结果 50岁女性患者,临床表现为脑白质病变、肾病、肌肉痉挛。皮肤活检可见小血管基底膜普遍性增厚,胶原组织增生。肾脏穿刺活检病理显示肾小球血管基底膜增厚,肾小管间质增生。COL4A1基因检测发现第1号外显子A1A/G杂合子突变,为起始密码子的突变。
结论 COL4A1基因第1号外显子起始密码子基因突变的临床表型为不典型的HANAC综合征。     

多系统萎缩患者的临床表现、MRI、肛门括约肌肌电图分析

目的分析多系统萎缩患者(MSA)临床表现、头部MRI、肛门括约肌肌电图改变特点,探讨它们在MSA诊断的价值。方法按Gilman诊断标准,回顾性分析46例MSA患者的临床资料、头部MRI及肛门括约肌肌电图检查结果。结果符合很可能MSA39例,可能MSA7例,其中MSA-A型24例,主要临床表现为自主神经功能障碍;MSA-C型16例,主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型6例,主要表现为锥体外系症状。MRI显示部分MSA-A患者出现大脑皮质萎缩,小脑改变较轻;MSA-C型主要表现为延髓、脑桥、小脑萎缩;MSA-P主要病变在壳核和苍白球,而小脑、脑桥、延髓病变早期可以不明显。部分患者出现脑桥十字征和壳核裂隙征。36例患者做肛门括约肌肌电图检查,全部出现神经源性损害。结论 MSA早期诊断难度大,结合临床表现、头部MRI检查及肛门括约肌肌电图检查,可提高MSA的诊断准确率。     

内侧纵束综合征15例临床分析

内侧纵束综合征又称Bielschowsky-lutz-cogan(比-路-科)三氏综合征、核间性眼肌麻痹、分离性麻痹[1].1902年首先由Bielschowsky报告,自1996年以来我科共收治15例,现报告如下.     

5-羟色胺综合征1例

正1病例患者男,38岁,农民,已婚,汉族。因"兴奋话多、易激惹反复发作20年,少语、少动、忧愁伴多疑1个月"于2015年4月25日入院。患者于1995年4月受惊吓出现失眠、兴奋话多、活动多、吹嘘夸大才能、易激惹、花钱无度,在本院门诊取"碳酸锂、氯氮平"治疗1个月余,病情缓解,但患者未坚持服药,病情反复,表现同前,于2008年11月5日首次入本院治     

肌红蛋白尿症(附1例临床分析)

目的 探讨肌红蛋白尿症的病因、临床表现、诊断、治疗和预后。方法 报道了１例病毒笥肌炎伴工蛋白尿症患者的临床、肌电图病理资料,并结合文献对本病的病因、临床表现、诊断、治疗和预后进行讨论。结果 该患者在流感流行期出现上呼吸道感染后肌肉无力、肿胀、疼痛伴肌红蛋白尿症。血清ＣＰＫ增高至正常上限的１６０倍。肌电示肌源性损害。肌活检见肌纤维变性、坏死。结论 本病的诊断需临床与实验室检查相春预后与急性期处理是否     

不典型SMA Ⅳ 1例报告

<正>成年型脊髓性肌萎缩(SMAⅣ),又称成年慢性近端肌萎缩症,约占近端型肌萎缩的15.2%。临床特点:(1)多为常染色体显性遗传,偶有常染色体隐性遗传;(2)起病年龄多为17~30岁,起病和进展较隐袭,但亦可进行性加重或相对静止;(3)早期可出现病理性肌痉挛,可先于肌无力出现;(4)主要症状为缓慢发生的进行性上下肢近端肌无力及肌萎缩,有肌束震颤;(5)40岁以后起病者,可自肢体近端扩展至肢体     

无抽搐电痉挛治疗恶性综合征1例

随着新型抗精神病药物的广泛应用,药物所致恶性综合征发生率似已降低,但仍难以完全避免。电痉挛治疗作为恶性综合征的一种特殊治疗手段,国外文献报道较多,而国内报道极少。本文报道1例应用无抽搐电痉挛治疗恶性综合征的经验,并结合文献进行讨论。     

5-羟色胺综合征1例

1病例 患者女，22岁，大学生。因“反复肌痉挛1年，加重1d”入院。患者意识清楚，金身肌肉强直痉挛，不能动弹，口唇亦挛缩，言语困难，体温37．7℃，血压114／80mmHg（1kPa=7．5mmHg），     

先天性肌营养不良合并肌萎缩侧索硬化1例报道

临床资料：患者男性,47岁,因渐进性下肢无力、肌束震颤9月,加重3月,于2005年3月入院。9月前以左下肢无力,蹬三轮车时力气下降,偶有“肉跳”。当地医院考虑“下肢大隐静脉曲张”,给予局部注射治疗后下肢无力症状无明显改善。左下肢无力逐渐加重,近3月累及右下肢,行走距离明显缩短并伴有全身明显的“肉跳”。患者从记事起就有双上肢抬举、外展无力,但手持物良好,数年来无加重。父母非近亲结婚,否认有类似家族史。母妊娠期体健,头胎,顺产。体格检查：智能正常,左侧胸锁乳突肌萎缩,转颈有力。可见舌肌及全身多处肌束震颤。三角肌、岗上肌、岗下肌、胸大肌萎缩,双臂前推可见明显翼状肩胛。双足骨间肌萎缩。四肢肌张力略增高。双上肢近端肌力3级,远端肌力5^-级。双下肢肌力5^-级。四肢腱反射亢进,踝、膝阵挛阳性。双下肢Babinski征（＋）。感觉及植物神经无异常。脑脊液检查常规、生化及免疫学检查正常。肌电图：三角肌、胸锁乳突肌、岗上、下肌运动单元电位为短时限,小波幅的多相波。左右骶棘肌、胫前肌、腓肠肌可见正尖波及纤颤电位,运动单元电位时限宽大,可见巨大电位。