核因子-κB1-94ins/delATTG基因多态性与中国青岛地区汉族人群急性进展性脑梗死相关性的研究

目的 探讨核因子-κB1(NF-κBl)-94ins/delATrG基因多态性与中国青岛地区汉族人群急性进展性脑梗死(APCI)的相关性. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测100例急性脑梗死患者(ACI组)和99例APCI患者(APCI组)NF-κB1-94ins/如1ATTG基因多态性;采用细胞免疫组化法检测两组患者外周血单个核细胞(PBMC)胞核NF-κBp65表达率的变化. 结果 APCI组TT基因型和T等位基因频率均明显高于ACI组,比较差异有统计学意义(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现T等位基因携带者发生APCI的风险是C等位基因的1.622倍;Logistic回归分析显示.TT基因型与APCI的发病独立相关(OR=2.14,95%CI:2.654～8.296,P<0.05).APCI组TT基因型个体PBMC胞核NF-κBp65表达率明显高于ACI组,比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,TT基因型个体PBMC胞核NF-κBp65表达率与APCI的发病独立相关(OR=1.96,95%CI:2.267～7.691,P<0.05). 结论 NF-κB1-94ins/delA TTG基因多态性参与了APCI发生.T等位基因可能是中国青岛地区汉族人群APCI发病的遗传易感基因.携带T等位基因的个体可能通过上调NF-κB1的表达而增加APCI的发病风险.     

血管紧张素转换酶基因多态性与白族脑血管病患者的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与云南大理白族脑血管病患者的相关性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对73例白族脑血管病(ICVD)组患者(其中脑梗死40例,脑出血33例)和43例性别年龄相匹配的白族健康对照组进行ACE基因型检测和基因插入/缺失多态性分析;并进行ACE基因双向测序。结果(1)脑梗死组的DD基因型频率和D等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);(2)脑出血组与对照组相比较,未发现DD基因型频率和D等位基因频率有明显差异(P>0.05);(3)脑血管组内伴高血压与不伴高血压,伴糖尿病与不伴糖尿病,伴血脂异常与血脂正常者相比较,未发现DD基因型频率和D等位基因频率有显著差异(P>0.05);(4)D等位基因和I等位基因其核苷酸序列和长度与国内外文献报道无明显差别。结论(1)ACE基因插入/缺失多态性与脑梗死的发生有关联性,DD基因型和D等位基因是脑梗死患者的高危因素;(2)ACE基因插入/缺失多态性与脑出血发生未发现有关联性;(3)脑血管病的其他相关危险因素如高血压,糖尿病,血脂与ACE基因多态性可能无关联;(4)ACE基因16内含子...     

神经肽Y启动子基因多态性与脑梗死TOAST亚型相关性研究

目的 针对脑梗死多因素致病特点,探讨神经肽Y(NPY)启动子基因多态性与脑梗死TOAST分型各亚型的关系. 方法 采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术,检测549例脑梗死患者NPY启动子基因-399T/C、-883Tgins/del和-602G/T基因型及等位基因,其中大动脉粥样硬化型(LAA)190例,小动脉闭塞型(SAO)260例,心源性栓塞型(CE)60例,其他明确原因型(ODE)29例,原因不明型(UE)10例,并与423例汉族健康体检者对照.Logistic回归分析去除混杂因素影响,分析NPY启动子基因多态性与脑梗死TOAST分型各亚型的相关性. 结果 SAO亚型-399T/C突变基因型CC和等位基因C频率与对照组比较差异均有统计学意义(P=0.046,P=0.010);LAA亚型和SAO亚型高尿酸、高血压、心脏病和DM病史较对照组明显增高,比较差异有统计学意义(P＜0.05);SAO亚型-883Tgins/del缺失突变基因型DD、等位基因D频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.061,P=0.155);-399T/C、-883Tgins/del、-602G/T多态性与LAA亚型、CE亚型、ODE亚型和UE亚型患者均无相关性. 结论 NPY启动子基因-399T/C多态性可能与脑梗死SAO亚型发病存在相关性,高频率等位基因-399C个体可能是SAO亚型重要危险因素.没发现-399T/C、-883Tgins/del、-602G/T基因多态性与LAA亚型、CE亚型、ODE亚型和UE亚型患者有相关性.高尿酸、高血压、心脏病和糖尿病史是LAA亚型和SAO亚型危险因素.     

ACE基因多态性与脑出血的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性和脑出血发病的关系。方法　应用 PCR方法检测82例脑出血患者和 86例健康者 ACE基因的缺失 /插入多态性。结果　脑出血患者的 DD基因型及 D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义 ;伴高血压的脑出血患者的 DD基因型和 D等位基因频率明显高于无高血压的脑出血患者 ;无高血压史的脑出血患者的 DD基因型和 D等位基因频率明显高于正常对照组 ;DD基因型和 D等位基因频率与性别、有无糖尿病、高脂血症及吸烟无关。结论　 DD基因型和 D等位基因携带者具有脑出血易感性 ,这种易感性不依赖于高血压     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例ACI患者(<60岁42例,≥60岁50例)和50名性别年龄相匹配的正常对照者的ApoE基因型,并进行比较. 结果 ApoE 3/4基因型频率和ε4等位基因频率ACI组为30.4%和19.6%,正常对照组为2%和3%,两组比较差异有统计学意义(均P<0.05).ACI<60岁组和≥60岁组间,ApoE基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ApoE基因多态性与ACI发病相关,ε4等位基因可能是ACI的易感基因之一.     

高原地区藏族ACE基因I/D多态性与脑出血的关系研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与高原地区世居藏族脑出血的相关性。方法收集青海地区高原世居藏族脑出血患者52例(男27例,女25例)为病例组,与之年龄、性别、居住地相匹配的同期体检的世居健康藏族51例(男28例,女23例)为对照组,收集一般资料。利用聚合酶链式反应(PCR)检测所有样本的ACE基因I/D多态性。结果病例组ACE基因型:DD型9例(17.31%),II型21例(40.38%),ID型22例(42.31%);等位基因频率:D等位基因38.46%,I等位基因61.54%;对照组ACE基因型:DD型10例(19.61%),II型19例(37.26%),ID型22例(43.13%);等位基因频率:D等位基因41.18%,I等位基因58.82%。两组间基因型、等位基因比较无显著性差异(基因型χ~2为0.14,等位基因χ~2为0.16,P0.05)。结论ACE基因I/D多态性与青海高原地区藏族脑出血无相关性,ACE基因I/D多态性可能不是高原世居藏族人群脑出血的遗传易感因素。     

缝隙连接蛋白40基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的探讨缝隙连接蛋白40(Cx40)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易感性的相关性。方法采用SNa Pshot技术对342例ACI患者(病例组)和296例健康者(对照组)的Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞Cx40 mRNA相对表达水平,并分析其与rs35594137位点多态性的相关性。结果病例组rs35594137位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义(基因型:P=0.003;等位基因A vs G:P=0.001,OR=1.479);病例组Cx40 mRNA相对表达水平低于对照组(P<0.05);对照组AG+AA基因型(A等位基因携带者)的Cx40 mRNA相对表达水平低于GG基因型(P<0.05)。结论 Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137与ACI易感性相关,A等位基因是ACI发病的危险因素。     

血红素加氧酶-1基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨血红素加氧酶-1(HO-1)基因启动子基因多态性与ACI患者遗传易感性的关系及碳氧血红蛋白(COHb)在ACI患者中含量的变化。方法采用聚合酶链反应(PCR)和改良双波长分光光度法分析57例急性ACI患者及55例健康对照者血清中HO-1基因启动子(GT)n重复序列不同基因型频率分布特征及碳氧血红蛋白(COHb)含量与ACI的关系。结果ACI组中的Ⅰ类基因型组(携带S等位基因)显著低于2类基因型组(不携带S等位基因)(43.86%比65.45%,P<0.05),提示Ⅰ类基因型与脑梗死的危险性降低相关。ACI组血浆的COHb水平较对照组COHb水平明显升高(t=16.92,P<0.01),提示脑梗死患者血浆COHb含量较高,差异有统计学意义。结论HO-1基因启动子(GT)n重复序列遗传多态性与脑梗死的遗传易感性有关。ACI患者血浆中CO-Hb含量较正常时升高。     

DJ-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病的关系

目的 了解DJ-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病(PD)的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、DNA测序等技术,对湖南汉族213例PD患者和195名正常对照者的DJ-1基因g.168_185del多态性进行检测.结果 g.168_185del多态在各组的基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(均P>0.05).结论 g.168_185del多态位点不是本组PD患者的患病危险因素.     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑血管病的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与脑血管病的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)方法对 10 0例脑血管病患者 (脑血管病组 )和 10 0名健康体检者 (对照组 )进行ACE基因检测及基因多态性分析。结果　DD基因型频率脑出血组 (34 4 % )明显高于对照组 (16 .0 % ) (P <0 0 5 ) ;脑血管病合并原发性高血压组明显高于不合并原发性高血压组 (P <0 0 5 ) ;合并血糖异常组明显高于血糖正常组 (P <0 0 5 ) ;且伴血脂异常组DD基因型频率和D等位基因频率明显高于血脂正常组 (P <0 0 5 )。结论　DD基因型是脑出血患者的高危因素 ;DD基因型和D等位基因可能与脑血管病的高危因素如血糖、胆固醇、高密度脂蛋白水平等有一定的关系     

CX37基因I1297D多态性与缺血性脑卒中及临床分型的关系探讨

目的探讨连接蛋白37(connexins37,CX37)基因I1297D多态性位点与缺血性脑卒中及其亚型的关系。方法采用限制性片段长度多态性分析技术,检测缺血性脑卒中组232例(根据诊断分为动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组115例,脑栓塞组31例,腔隙性脑梗死组86例)和健康对照组235例CX37基因I1297D多态的分布。结果 CX37基因I1297D多态性,缺血性脑卒中组和对照组中均以II基因型和I等位基因为主。基因型(II型I、D型、DD型)I、和D等位基因分布频率在缺血性脑卒中组分别为46.56%、39.22%、14.22%、66.16%和33.84%,对照组分别为47.66%、43.40%、8.94%、69.36%和30.64%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05),且其基因型、等位基因分布频率在缺血性脑卒中各亚型之间与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CX37基因I1297D的多态性与缺血性脑卒中易感性无关。     

蒙古族腔隙性脑梗死患者的ACE基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因与蒙古族腔隙性脑梗死(LI)的关系和ACE基因I/D多态性的遗传规律.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增方法检测33例LI患者和30例健康人的ACE基因型,并对两者ACE基因I/D多态性进行对比分析.结果患者ACE基因DD基因型及D等位基因频率为(0.3,0.47)明显高于对照组(0.1,0.25),二者相比有显著性差异(P＜0.05).结论ACE基因插入(I)/缺失(D)多态性与蒙古族LI患者有关,ACE基因DD基因型或D等位基因可能是蒙古族LI患者的遗传学基础之一     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压腔隙性脑梗死关联性的研究

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与高血压腔隙性脑梗死的关系。方法 （1）应用聚合酶链反应（PCR）方法扩增50例正常人、49例高血压无并发症患、30例高血压腔隙性脑梗死患的ACE基因上287Bp片段，根据插入（I）或／缺失（D）来判断其多态性。（2）用CT或MRI诊断腔隙性脑梗死。结果 （1）腔隙性脑梗死组与健康对照组相比，其D等位基因及DD基因型显升高。微量蛋白尿组与健康对照组相比，其D等位基因及DD基因型显升高。（2）腔隙性脑梗死组与高血压无并发症组相比，其D等位基因及DD基因型显升高。（3）高血压无并发症组与健康对照组相比，ACE基因型和等位基因频率无显性差异。结论 ACE基因多态性与高血压腔隙性脑梗死患有关联性，DD基因型提示可能与高血压腔隙性脑梗死有关。     

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

血管紧张素转换酶基因DD基因型与脑出血的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布与高血压脑出血发病的关系。方法应用聚合酶链反应方法检测200名健康人(NT)及80例高血压合并脑出血患者ACE I/D基因多态性。结果脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义(P＜0．05)。结论ACE基因DD基因型和D等位基因携带者可能是高血压合并脑出血的易感因素。     

醛固酮合成酶基因多态性与急性脑梗死相关性研究

目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T／C多态性与急性脑梗死(ACI)的关系。方法应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对341例ACI患者和329例正常人的CYP11B2基因-344位点基因多态性进行检测,并用放射免疫方法测定其血浆醛固酮的浓度。结果病例组CYP11B2基因TC和CC基因型的频率显著高于对照组,分别为38．12％和9．97％,相对于TT基因型,暴露于TC和CC基因型人群的OR值分别为 1．72和1．88;病例组C等位基因的频率也显著高于对照组,为29．03％,相对于T等位基因,C等位基因的OR值为 1．57。携带CC基因型的个体,ALD浓度病例组显著高于对照组(P<0．05);病例组中CC基因型的血浆醛固酮 (ALD)浓度显著高于TT基因型(P<0．05)。结论醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T／C多态性与ACI相关;C 等位基因可能是中国人ACI的一个遗传标志。     

ACE-1基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究

目的　研究血管紧张素 - 1转换酶 ( ACE- 1)基因多态性与缺血性脑卒中 ( IS)的关系。方法　运用多聚酶链反应 ( PCR)技术检测 143例 IS及 15 4例对照组患者 ACE- 1基因多态性。结果　 IS组 ACE- 1基因 DD基因型和 D等位基因与对照组比较差异无统计学意义 ;重型组 ID基因型与对照组相比有统计学意义 ,D等位基因与临床IS相关。结论　 ACE- 1基因 ID基因型可能是 IS危险因子 ,ID基因型与重型 IS有关。     

新疆地区维、汉族缺血性脑卒中患者磷酸二酯酶4D基因单核苷酸多态性的研究

目的探讨新疆地区维、汉族缺血性脑卒中患者磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因87位点的单核苷酸多态性(SNP)。方法采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测226例缺血性脑卒中患者(病例组,维族110例,汉族116例)和220例无神经系统疾病的患者(对照组,维族102例,汉族118例)PDE4D基因87位点的多态性。对各组基因型分布和等位基因频率进行比较。结果病例组与对照组PDE4D基因87位点的基因型分布比较,差异无统计学意义;病例组PDE4D基因87位点C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。病例组维族亚组PDE4D基因87位点CC型的比率及C等位基因频率明显高于对照组维族亚组(均P<0.05);病例组汉族亚组PDE4D基因87位点CC型的比率及C等位基因频率明显高于对照组汉族亚组(均P<0.05)。病例组中,维族亚组与汉族亚组PDE4D基因87位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异无统计学意义;对照组中,维族亚组与汉族亚组PDE4D基因87位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异亦无统计学意义。结论 PDE4D基因87位点C等位基因频率增高可能增加缺血性脑卒中发生的风险,此风险在新疆地区维、汉族人群中没有差异。     

DJ-1基因g.168185del多态性与新疆维吾尔族、汉族帕金森病的关系

目的探讨DJ-1基因启动子区多态性位点g.168₁85del与新疆维吾尔（维）族、汉族帕金森病（PD）的关系。方法提取364例原发性PD患者（PD组,维族175例,汉族189例）及346名正常对照者（正常对照组）基因组DNA,采用PCR方法扩增DJ-1启动子区基因片段,测序验证g.168₁85del的基因型和等位基因频率。结果 PD组与正常对照组间、PD组中维族亚组与汉族亚组间〗DJ-1基因g.168₁85del基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论 DJ-1基因g.168₁85del多态性可能与维族及汉族PD的遗传易感性无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血管性痴呆发病关系的研究

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血管性痴呆(VD)的相关性。方法　采用 聚合酶链反应(PCR)技术,检测94例VD患者(VD组)、60例原发性高血压患者(EH组)及60名健康成人 (NC组)的ACE基因型及等位基因的频率,并进行比较分析。结果　有关DD型及D等位基因频率组间比较 结果:(1)VD组比NC组明显增高(均P<0.01)。(2)脑卒中后VD患者高于非脑卒中后VD患者(由于病例 数相差太大,未进行统计学分析)。(3)VD伴EH者高于VD不伴EH者(均P<0.05)。(4)VD的程度与 ACE基因型的分布无关。结论　ACE基因I/D多态性与VD有一定的相关性;DD型及D等位基因可能是 VD的危险因素。