人β防御素-2及Toll样受体基因多态性与早产胎膜早破的相关性研究

目的探讨人β防御素-2(β-defensin-2,HBD-2)及Toll样受体(TLR)基因多态性与早产胎膜早破的相关性。方法选取2015年5月至2017年5月济南市人民医院产科收治的105例早产胎膜早破患者为研究对象(早产胎膜早破组),并选择40例正常足月分娩产妇为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组胎膜组织中HBD-2、TLR受体单核苷酸多态性(SNP)。结果早产胎膜早破组HBD-2基因CC型占58.10%、CG型占28.57%、GG型占13.33%,对照组CC型占72.50%、CG型占22.50%、GG型占5.00%,两组差异显著(P0.05),Arg753Gln位点TLR2基因突变率大于对照组,但差异无统计学意义(7.62% vs 5.00%,P0.05),Asp299Gly/Thr399Ile位点TLR4基因突变率大于对照组,但差异无统计学意义(5.71% vs 0.00%,P0.05)。结论 HBD-2携带GG基因型、等位基因G过多分布女性可能是导致早产胎膜早破的易感人群,Arg753Gln位点TLR2、Asp299Gly/Thr399Ile位点TLR4基因多态性与早产胎膜早破无相关性。     

EGFR基因多态性与宫颈癌放化疗近期疗效的关系

目的:探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因R497K及-216G/T单核苷酸多态性(SNP)与宫颈癌患者放化疗近期疗效的关系。方法:应用聚合酶链反应-连接酶检测反应方法,检测了196例接受单纯放疗或放疗合并化疗的宫颈癌的EGFR基因R497K、-216G/T两个SNP。结果:与携带R497K G/G基因型组相比,携带A/A基因型组放疗敏感性差异有统计学意义(P0.05),校正OR值为0.244(95%CI 0.087~0.680);与携带-216G/G基因型组相比,携带G/T+T/T基因型组放疗敏感性差异无统计学意义,校正OR值为2.412(95%CI 0.856~6.797)。与携带R497KG/G基因型相比,携带A/A基因型组复发转移风险差异有统计学意义(P0.05),校正OR值为0.248(95%CI 0.078~0.786);与携带-216G/G基因型的患者相比,携带G/T+T/T基因型组复发转移风险差异无统计学意义(P0.05),校正OR值为1.027(95%CI 0.324~3.253)。结论:EGFR基因R497K多态性位点与宫颈癌患者放化疗近期疗效及复发或转移风险相关,可能是预测宫颈癌放疗近期疗效及复发或转移的预测指标。     

转录因子FOXP3基因多态性与不明原因复发性自然流产的易感性研究

目的:基于不明原因复发性自然流产(URSA)的免疫耐受学说,探讨转录因子FOXP3基因多态性与URSA的易感性。方法:采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测FOXP3基因rs2232365A/G和rs5902434del/ATT多态性在146例URSA患者(URSA组)和112例健康体检者(对照组)中的基因型分布。结果:①rs2232365A/G的3种基因型在URSA组和对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),且携带G等位基因明显增加URSA的风险(P=0.01,OR=1.61)。②rs59024343种基因型在两组的分布差异无统计学意义(χ2=4.62,P=0.10),但等位基因del缺失型频率URSA组较对照组高(χ2=4.40,P=0.036)。③单倍体型分析:G/del单体型明显增加URSA的发病风险(P=0.02,OR=1.53),而A/ATT单体型则对URSA的发病具有保护作用(P=0.02,OR=0.63)。结论:转录因子FOXP3基因启动子区rs2232365和rs5902434多态性与URSA的遗传易感性有关,携带G和del等位基因明显增加URSA的发病风险。     

骨保护素基因多态性与重度子痫前期发病的关系

目的 探讨骨保护素基因启动子区163A/G和950T/C位点的多态性与重度子痫前期发病的关系.方法 选择2007年7月-2009年3月在四川大学华西第二医院就诊的成都市汉族孕妇共166例.其中重度子痫前期孕妇85例(重度子痫前期组),健康足月孕妇81例(对照组).应用PCR限制性片段长度多态性(RFLP)技术测定两组孕妇骨保护素基因启动子区163A/G和950T/C位点的基因型及等位基因频率,对两组中不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量、新生儿出生体质量等临床指标进行比较.结果(1)骨保护素基因启动子区163A/G、950T/C位点的基因型及等位基因频率在两组孕妇中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.163A/G位点的基因型为AA、AG、GG,等位基因为A、G;950T/C位点的基因型为TT、TC、CC,等位基因为T、C.(2)重度子痫前期组孕妇163A/G、950T/C位点的基因型、等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)重度子痫前期组中163A/G位点AG+ GG基因型孕妇血肌酐水平[(76±24)μmol/L]明显高于AA基因型孕妇[(56±18)μmol/L],而新生儿出生体质量[(2040±721)g]显著低于AA基因型孕妇[(2520±810)g],两者比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).对照组中163A/G位点的AG+ GG基因型孕妇血尿素、血肌酐、新生儿出生体质量、新生儿身长等临床指标与AA基因型孕妇比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(4)重度子痫前期组中950T/C位点的TT基因型孕妇收缩压[(153±16)mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa)]、24 h尿蛋白定量[(4.0±2.5)g]均显著高于TC+ CC基因型孕妇[分别为(145±17)mmHg及(2.9±1.8)g],两者比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);而对照组中950T/C位点的不同基因型孕妇各临床指标之间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 携带163A/G位点的G等位基因孕妇比携带A等位基因者更具有重度子痫前期遗传易感性;携带950T/C位点的T等位基因孕妇比携带C等位基因者也更具有重度子痫前期遗传易感性.提示骨保护素基因多态性可能与重度子痫前期的发病有关.     

TLR4启动子遗传变异及环境交互与不明原因复发性流产易感性的关系

目的:研究TLR4启动子区二个位点rs10983755及ss77136219的A→G多态性变异及环境因素交互与南方女性不明原因复发性流产(URSA)易感性的关系。方法:将240例健康对照组与183例URSA患者外周血DNA进行TLR4-ss77136219及TLR4-rs10983755二个位点的基因分型,分成-AA/AG/GG3种,比较不同基因型在URSA组及对照组发病率的差异;同时进行环境致病因素的多中心问卷调查,建立Logistic多元回归模型,计算以上基因变异及环境因素交互与URSA发病的易感性关系。结果:TLR4-ss77136219A>G变异与URSA易感性相关,GG及GA基因型为URSA的易感基因型,且该位点变异与年龄≥30岁之间存在着基因-环境交互作用。结论:TLR4-ss77136219-GG/GA基因型与URSA发病易感性相关,而TLR4-ss77136219-AA基因型为URSA保护性基因型;且TLR4-ss77136219-GG/GA与年龄≥30岁之间存在协同作用,URSA是一种基因-环境多因素交互的复杂性疾病。     

E钙黏蛋白基因多态性与子宫颈癌易感性的关系

目的 探讨E钙黏蛋白(CDH1)基因3'-非翻译区终止密码子下游54 bp处C/T单核苷酸多态性(3'-UTR+54C/T SNP)与宫颈癌的易感性.方法 构建含CDH1基因3'-UTR+54C/TSNP DNA序列的荧光素酶表达载体,利用双荧光素酶报告基因检测系统观察CDH1基因3'-UTR+54C/T SNP转染后人胚肾细胞株293T细胞的荧光素酶活性(RLA);采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测280例宫颈癌患者(病例组)和330例健康妇女(对照组)的CDH1基因3'-UTR+54C/T SNP的基因型及等位基因频率分布,进一步分析其与宫颈癌易感性的关系.结果 双荧光素酶报告基因检测系统观察显示,转染CDH1基因3'-非翻译区(3'-UTR)C等位基因后293T细胞的RLA平均为1.46,转染CDHl基因3'-UTR T等位基因后293T细胞的RLA平均为3.01,两者比较,差异有统计学意义(t=2.94,P=0.042).PCR-RFLP方法检测显示,CDH1基因3'-UTR C等位基因频率病例组为80.7%,明显高于对照组的74.5%(χ2=6.59,P=0.010).病例组T/T、T/C、C/C基因型频率分别为4.3%、30.0%、65.7%,对照组分别为5.8%、39.4%、54.8%,两组间比较.差异有统计学意义(χ2=7.45,P=0.024).与T/T或T/C基因型比较,携带C/C基因型者宫颈癌的发病风险明显增加(OR=1.578,95%CI=1.136～2.191).结论 CDH1基因3'-UTR C等位基因可能降低荧光素酶报告基因的表达;C/C基因型可能是宫颈癌发病的潜在危险因素.     

广东籍汉族妇女N5,10-MTHFR基因和eNOS基因多态性与子痫前期和子痫相关性的研究

目的:探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因及内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与广东籍汉族妇女子痫前期和子痫发病的关系。方法:567例广东籍汉族妇女中54例诊断为子痫前期或子痫,513例为正常妊娠(对照组)。应用PCR-RFLP方法,检测567例早孕期妇女外周血MTHFR基因C677T突变和eNOS基因G894T突变,计算各基因型的相对风险率。结果:子痫前期和子痫组MTHFR C/C、C/T及T/T基因型频率分别为59.2%、20.4%及20.4%,其中T/T基因型频率显著高于对照组(5.5%)(P<0.001),并且T等位基因频率为30.6%,显著高于对照组(20.5%)(P<0.05),T/T基因型在子痫前期或子痫发病中的相对风险率为4.431。子痫前期和子痫组的eNOS基因频率与对照组无显著差异。结论:广东籍汉族妇女MTHFR基因C677T多态性可能与子痫前期或子痫发病的易感性相关,eNOS基因G894T多态性与子痫前期或子痫发病的易感性无关。     

XPG遗传多态位点His46His和His1104Asp与卵巢癌患者铂类药物敏感性关系探讨

目的探讨核苷酸切除修复基因XPG单核苷酸多态性与卵巢癌患者对铂类药物敏感性的关系。方法 2002年6月至2009年6月在广西医科大学附属肿瘤医院以聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA序列测定方法检测接受含铂类药物化疗的102例卵巢上皮细胞癌患者的XPGHis46His及XPGHis1104Asp的多态基因型,并比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果 His1104Asp多态性在卵巢癌铂类药物化疗敏感组中分布与耐药组差异无统计学意义(P>0.05)。而XPGHis46His在化疗敏感组T/T,T/C,C/C的基因型频率明显高于耐药组(P=0.016),与携带XPG46T/T基因型比较,携带至少一个46C等位基因(即T/C和C/C基因型)的卵巢癌患者对铂类药物化疗敏感性增加3.096倍(95%CI1.330～7.208)。COX风险比例回归模型结果显示XPG遗传多态位点His46His和His1104Asp不是卵巢上皮癌患者的独立预后因素(P<0.05)。结论核苷酸切除修复系统中XPGHis46His遗传多态可能与卵巢癌患者对铂类药物敏感性相关。     

XPC基因多态性与卵巢上皮性癌易感性的关系

目的 核苷酸切除修复基因XPC(着色性干皮病基因组C)与多种肿瘤的发病相关,通过检测第9内含子PAT-/+和第15外显子A/C单核苷酸多态性(SNP)探讨其与卵巢上皮性癌易感性的关系.方法 选取2001年12月至2005年11月在河北医科大学第四医院卵巢上皮性癌患者208例和正常对照者231例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测XPC的多态性基因型.结果 XPC基因第9内含子PAT-/+SNP,第15外显子A/C SNP卵巢癌组及对照组的基因型频率分布,等位基因频率两组比较无统计学意义(P＞0.05).以-/-、A/A基因型做参照,与其它两型比较均不能增加卵巢癌的发病风险.将卵巢癌组病理类型分组,分别与正常对照组相比及在各病理类型之间相比较,基因型频率分布无统计学意义(P＞0.05).早期(Ⅰ、Ⅱ期)卵巢癌与晚期(Ⅲ、Ⅳ期)卵巢癌的基因型频率分布无统计学意义(P＞0.05).结论 研究未发现XPC基因第9内含子PAT-/+及第15外显子A/C多态与卵巢癌的易感性相关.     

肿瘤坏死因子α308G/A位点基因多态性与宫颈癌易感性的Meta分析

目的:系统评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)308G/A位点基因多态性与宫颈癌发生风险的关系。方法:检索Pub Med、Embase、Cochrane Library、中国学术期刊全文数据库(1979—2014.1)、维普数据库(1989—2014.1)和万方医学数据库(2000—2014.1)有关TNF-α308G/A基因多态性与宫颈癌发病风险关系的文献,按照纳入、排除标准选择试验并评价质量,从中提取有效数据进行Meta分析。结果:最终纳入16篇病例对照研究。Meta分析结果显示,总人群的TNF-α308G/A中A vs.G基因型与宫颈癌易感性差异有统计学意义(OR=1.242,95%CI为1.044~1.478,P=0.014)。亚组分析显示,亚洲人各基因型均不能增加宫颈癌发病风险(均P0.05)。白种人中基因型A vs.G(OR=1.299,95%CI为1.052~1.603,P=0.015),AA vs.GG(OR=1.627,95%CI为1.044~2.534,P=0.031),AA vs.(GA+GG)(OR=1.616,95%CI为1.033~2.527,P=0.036),与宫颈癌发生差异有统计学意义。非洲人中基因型GA vs.GG(OR=1.533,95%CI为1.023~2.297,P=0.039),GA vs.(AA+GG)(OR=1.531,95%CI为1.024~2.291,P=0.038),与宫颈癌发生有关。通过Bgger′s及Egger′s检验判断发表偏倚,结果可见A vs.G(P分别为0.029及0.030)存在发表偏倚。结论:TNF-α308G/A基因可能增加宫颈癌发病风险,但仍需大样本的高质量研究进一步证实。     

CYP1A1基因多态性与宫颈鳞癌的关系

目的:检测宫颈鳞癌组织中CYP1A1等位基因的表达,探讨CYP1A1基因多态性在宫颈鳞癌发生中的作用。方法:收集宫颈鳞癌组织标本50例,以正常宫颈组织61例为阴性对照。采用等位基因特异性PCR法(ASA-PCR)和PCR扩增限制酶切法(RFLP-PCR)检测宫颈鳞癌组织中CYP1A1等位基因Exon7位点和MspⅠ位点多态性;用SPSS13.0软件建立数据库,进行χ2检验、logistic回归分析。结果:(1)CYP1A1Exon73种多态基因型在宫颈鳞癌组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.005),宫颈鳞癌组Ile/Val、Val/Val基因型的分布频率明显高于对照组。Ile/Val和Val/Val基因型的个体发生宫颈鳞癌的OR值分别是Ile/Ile基因型个体的1.969倍和3.15倍,差异有统计学意义(P<0.05);(2)CYP1A1MspⅠ位点多态性分析:将MspⅠ位点的PCR产物行酶切分析,显示m1/m2杂合型、m2/m2突变型在宫颈鳞癌组和对照组表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论:宫颈鳞癌组织中CYP1A1基因Exon7位点突变率升高,Ile/Val和Val/Val基因突变型个体发生宫颈鳞癌的危险性明显升高;CYP1A1基因MspⅠ位点的多态性可能与宫颈鳞癌易感性无关。     

DNMT1基因多态性和被动吸烟与宫颈癌的相关性

目的：研究甘肃地区汉族女性DNA甲基转移酶1（DNMT1）基因多态性和被动吸烟与宫颈癌的相关性。方法：采用病例对照研究方法,选取甘肃地区100例宫颈癌患者和100例健康对照者,应用聚合酶链反应和基因测序法检测DNMT1基因多态性,比较不同基因型、被动吸烟与宫颈癌之间的关系。结果：被动吸烟者发生宫颈癌的相对危险性是无被动吸烟者的2.705倍（P＜0.05）;宫颈癌组rs16999593位点C等位基因频率高于对照组（P＜0.05）。结论：DNMT1基因的单核苷酸多态性和被动吸烟增加了宫颈癌的发病风险。     

Genetic analysis of three polymorphic sites of the luteinizing hormone beta-subunit gene in infertile Korean men with nonobstructive azoospermia

OBJECTIVE: To investigate the genetic background of nonobstructive male factor infertility. DESIGN: Clinical and controlled study. PATIENT(S): Ninety-five nonobstructive male infertile patients (75 with azoospermia, 18 with oligoasthenoteratozoospermia, and two with oligozoospermia) and 200 healthy fertile control men. INTERVENTION(S): Patients were investigated for genetic background including karyotype, Yq chromosome deletion, and three polymorphisms of the LH beta-subunit gene (Trp8Arg, Ile15Thr, and Gly102Ser). MAIN OUTCOME MEASURE(S): To determine three polymorphisms of the LH beta-subunit gene. RESULT(S): An abnormal karyotype was found in 11 of the 75 patients with azoospermia and one of the 18 patients with oligoasthenoteratozoospermia. Eleven (12%) had one or more deleted sites at 13 loci on Yq. The Gly102Ser variant of the LH beta-subunit gene was not detected at all. The frequency of double Trp8Arg and Ile15Thr heterozygotes was similar between the fertile (14.5%, n = 200) and infertile (12.6%, n = 95) groups, with the exception of one homozygous mutation (Arg8 and Thr15) from patient with azoospermia. CONCLUSION(S): Three variants of the LH beta-subunit gene (Trp8Arg, Ile15Thr, and Gly102Ser) may not be associated with male factor infertility. We found one homozygous Arg8 and Thr15 mutation in a patient with azoospermia with normal hormone levels (FSH, LH, PRL, T), a normal karyotype, and no Yq microdeletions.     

Genetic polymorphisms of FAS and FASL (CD95/CD95L) genes in cervical carcinogenesis: An analysis of haplotype and gene-gene interaction

OBJECTIVE: Whereas human papillomavirus (HPV) infection is necessary but not sufficient for cervical carcinogenesis, host genetic variations may confer individual susceptibility. Resistance to apoptosis is a hallmark of cancer in which FAS/FAS ligand signaling plays an important role. The present study examines the hypothesis that genetic polymorphisms in FAS and FAS ligand genes, alone or in combination, are associated with cervical carcinogenesis. METHODS: The genotypes of FAS -670A/G, FAS -1377G/A, and FASL -844C/T were assessed in 143 patients with high-grade squamous intraepithelial lesions (HSIL), 175 patients with invasive squamous cell carcinomas (SCC), and in age-matched controls by real-time PCR with allele-specific TaqMan probes. The status of cervical high-risk HPV infection was determined and adjusted to test the independence of genotype in the risk assessment. RESULTS: The A-allele and AA-genotype frequencies of FASA -670G were significantly higher in HSIL/SCC than in controls (60% vs. 54%, P = 0.04, OR 1.26 [95% CI 1.01-1.57]; 38.0% vs. 28.6%, P = 0.02, OR 1.70 [95% CI 1.07-2.70]). No association between FAS -1377 or FASL -844 polymorphisms and HSIL/SCC could be identified. The FAS -1377A/-670A haplotype conferred a higher risk for HSIL/SCC (OR 3.05, 95% CI 1.28-7.30) than FAS -670A alone (OR 1.26, 95% CI 1.28-7.30). The interaction between FAS -670AA and FASL -844CC genotypes was associated with a risk of HSIL/SCC (OR 2.13, 95% CI 1.06-4.29) higher than that of the FAS -670AA genotype alone (OR 1.70, 95% CI 1.07-2.70). CONCLUSIONS: The FAS -1377A/-670A haplotype in combination with FASL -844C is associated with cervical carcinogenesis.     

DNA修复酶基因XPD和XRCC1单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的研究

目的:研究DNA修复酶基因人类着色性干皮病基因组D(XPD)、X射线交错互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测200例宫颈鳞癌患者和同期匹配的200例正常人群的DNA修复酶基因XPD-751、XRCC1-399位点多态性与宫颈鳞癌易感性的关系。结果:XRCC1-399基因型(χ2=6.52,P<0.05)与等位基因(χ2=6.30,P<0.05)的分布频率在病例组与对照组的差异均有统计学意义,携带至少一个等位基因A(GA or AA)的个体罹患宫颈鳞癌的风险增加1.73倍(OR=1.73,95%CI:1.15～2.56,P=0.008);XPD-751基因型(χ2=0.48,P>0.05)和等位基因分布频率(χ2=0.84,P>0.05)在病例组与对照组中均无统计学差异。结论:DNA修复酶基因XRCC1-399多态性可能与宫颈鳞癌的遗传易感性相关。     

XRCC1 R399Q polymorphism is associated with response to platinum-based neoadjuvant chemotherapy in bulky cervical cancer

OBJECTIVES: The aim of the study was to assess whether the genetic polymorphisms were associated with the tumor response in patients treated with platinum-based neoadjuvant chemotherapy (NAC) for bulky cervical cancer. METHODS: We retrospectively reviewed the clinical data and recruited paraffin-embedded, formalin-fixed tissues of 36 patients with bulky cervical carcinoma. All patients underwent two or three cycles of platinum-based NAC followed by radical hysterectomy. We determined the genotypes of each single nucleotide polymorphism (SNP) of ERCC1, ERCC2, GGH, GSTP1, MTHFR, SLC19A1 and XRCC1 using single base primer extension assay. RESULTS: The response to platinum-based NAC was higher in patients with SNP of XRCC1 R399Q (P=0.015), and there was a significant increased chance of treatment response in women with the G/G genotype (OR 38.0; 95% CI 1.66-870.45; P=0.023). The probability of response was also higher in patients with SNP of SLC19A1 6318C/T (P=0.032). There were dose-dependent influence of the number of alleles on the response to platinum-based chemotherapy (chi2 test for linear-by-linear association; P=0.009 for XRCC1 R399Q and P=0.017 for SLC19A1 6318C/T, respectively). Moreover, the multifactor dimensionality reduction (MDR) analysis documented that the combinations of XRCC1 R399Q and GGH-401C/T genetic polymorphisms were significantly associated with response to chemotherapy (P<0.0001). CONCLUSIONS: Genetic polymorphism of XRCC1 R399Q is associated with response to platinum-based NAC in bulky cervical cancer, and MDR analysis documented association between gene-gene interaction of XRCC1 R399Q and treatment response.     

VEGF基因多态性与不明原因复发性自然流产发生风险相关性的meta分析

目的:评价血管内皮生长因子(VEGF)基因的多态位点与不明原因复发性自然流产发生风险的相关性。方法:检索Pubmed数据库、Medline数据库、Cochrane图书馆数据库、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中有关VEGF基因多态性与不明原因复发性自然流产的病例-对照研究,对纳入的研究进行质量评价,采用Rev Man5.3软件进行数据分析。结果:最终纳入11篇文献对VEGF基因的-634G/C(rs2010963)、+936C/T(rs3025039)、-2578C/A(rs699947)及-1154G/A(rs1570360)4个位点进行评价,累计病例组1945例,对照组2074例。Meta分析结果显示,在VEGF基因的-634G/C位点,基因型CC发生复发性自然流产的风险高于基因型GG[P=0.03,OR=1.29,95%CI(1.03,1.63)];携带等位基因C妇女的发病风险高于携带等位基因G[P=0.02,OR=1.14,95%CI(1.02,1.27)]。+936C/T位点的CT、TT基因型及携带T等位基因发生复发性自然流产的风险高于CC基因型及携带C等位基因的女性[CT vs CC基因型:P0.0001,OR=1.40,95%CI(1.18,1.65),TT vs CC基因型:P=0.02,OR=1.72,95%CI(1.11,2.66),T vs C等位基因:P0.00001,OR=1.52,95%CI(1.30,1.78)];两组的-1154G/A、-2578C/A各基因型比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:VEGF基因-634G/C(rs2010963)、+936C/T(rs3025039)位点的单核苷酸多态性与不明原因的复发性流产发生可能相关。     

POLG、MTHFR基因多态性与特发性男性不育关系的Meta分析

目的:探讨线粒体聚合酶γ(mitochondrial DNA polymeraseγ,POLG)基因CAG串联重复多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与特发性男性不育的关系。方法:检索PubMed、VIP和CNKI数据库(2001～2009年)中所有有关上述2种多态性与特发性不育相关性的病例对照研究,并用Revman4.2软件进行统计学Meta分析。结果:共纳入CAG串联重复多态性相关文献7篇,累计病例1 767例,对照1 722例;纳入C677T多态性相关文献8篇,累计病例1 474例,对照1 384例。数据合并结果显示,基因型(CAG)n=10/n≠10和(CAG)n≠10/n≠10的频率在患者与对照间均无显著性差异,其OR分别为1.00和1.70,95%CI分别为0.71～1.39(P=0.99)和0.58～5.00(P=0.34)。T677等位基因频率分布在病例与对照间无统计学差异,OR=1.07,95%CI=0.86～1.33(P=0.53)。病例与对照间,基因型TT677/(CC677+CT677)的OR=1.40,95%CI=0.72～2.74(P=0.32)。结论:POLG基因CAG重复多态性、MTHFR基因C677T多态性与特发性不育不具相关性。受纳入文献数量的限制,本Meta分析结果尚待更多高质量的大样本研究予以进一步证实。