国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况

背景:遗传性共济失调各基因亚型的分布对于其流行病学规律及发病途径的分析有重要意义。目的:分析国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况。设计:病例-对照观察。单位:中山大学附属第一医院神经科。对象:选择1998-09/2002-09中山大学附属第一医院神经科神经遗传门诊收治的36个遗传性共济失调家系中患者43例和散发遗传性共济失调患者38例;同时选择60名家系健康个体及随机选取的44名该院健康体检者作为对照,以上观察对象均自愿参加观察。方法:通过聚合酶链反应对不同突变基因位点三核苷酸重复片段进行扩增,然后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。主要观察指标:遗传性共济失调患者不同基因亚型的分布状况。结果:所有观察对象均进入结果分析,无脱落。在接受检测的遗传性共济失调患者中,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是最常见的类型,占42.0%,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调2,1,7,6,12型分别占7.4%,4.9%,3.7%,2.5%及1.2%,未检出常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调8,10,17型以及齿状核红核苍白球路易体萎缩、Friedreich共济失调。结论:常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是国内南方人群最常见的基因型,遗传性共济失调的临床评估首先应针对常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3基因型进行。     

国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况

背景：遗传性共济失调各基因亚型的分布对于其流行病学规律及发病途径的分析有重要意义。目的：分析国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况。设计：病例-对照观察。单位：中山大学附属第一医院神经科。对象：选择1998—09／2002-09中山大学附属第一医院神经科神经遗传门诊收治的36个遗传性共济失调家系中患者43例和散发遗传性共济失调患者38例；同时选择60名家系健康个体及随机选取的44名该院健康体检者作为对照，以上观察对象均自愿参加观察。方法：通过聚合酶链反应对不同突变基因位点三核苷酸重复片段进行扩增，然后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度，推算所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。主要观察指标：遗传性共济失调患者不同基因亚型的分布状况。结果：所有观察对象均进入结果分析，无脱落。在接受检测的遗传性共济失调患者中，常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是最常见的类型，占42．0％，常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调2，1，7，6，12型分别占7．4％，4．9％，3．7％，2．5％及1．2％，未检出常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调8，10，17型以及齿状核红核苍白球路易体萎缩、Friedreieh共济失调。结论：常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是国内南方人群最常见的基因型，遗传性共济失调的临床评估首先应针对常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3基因型进行。     

橄榄-脑桥-小脑萎缩一家系临床表型特征及遗传学的研究

遗传性橄榄-脑桥-小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,0PCA）是共济失调中较常见的一种类型,属常染色体显性遗传,是主要累及脊髓、小脑和脑干的进行性神经系统变性病。临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状,发病机制尚不清楚。该病病情缓慢,进行性恶化,严重危害人类健康。     

脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展

脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型最为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。     

脊髓小脑性共济失调2型1家系报道

<正>脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类大多数呈常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,为单基因遗传,具有高度临床和遗传异质性[1]。目前有28个基因位点已被定位,其中SCAs亚型中已经被克隆的致病基因有18个[2,3],主要临床表现为平衡及协调能力的进行性恶化。SCAs的发病与种族和国家有关。现将我科收治的脊髓小脑性共济失调2型1家系报道如下。1临床资料     

脊髓小脑性共济失调遗传种质库的建立

目的:建立脊髓小脑性共济失调(SCA)的遗传种质库。方法:收集临床诊断为脊髓小脑性共济失调的36个家系43例患者、38例散发患者血样标本,采用微量外周新鲜血EB病毒(EBV)转化法转化淋巴细胞成为淋巴母细胞样细胞系(LCLs),后者可以无限次分裂。结果:所有81份血样标本均被成功转化,淋巴母细胞样细胞可以常规冻存并复苏、传代。结论:建立SCA的遗传种质库有重要意义,EB病毒转化外周血淋巴细胞简单有效,可以永久保存珍贵稀有家系的遗传物质。     

遗传性脊髓小脑共济失调病人心理感受的质性研究

目的深入了解和探索遗传性脊髓小脑共济失调患者面对言语不清和行走不稳等临床表现的真实心理体验。方法运用Edmund Husserl ＆ heidegger的观点构成的质性研究,对遗传性脊髓小脑共济失调10例患者进行深入访谈,现场录音和笔录,并运用Colaizzi的分析程序进行分析。结果遗传性小脑共济失调患者有疾病预后的恐惧、无助感、怕羞自卑、受苦与死亡的心理感受。结论需要对遗传性小脑共济失调患者提供广泛而持续的信息、情绪和社会支持。     

1例遗传性共济失调合并呼吸衰竭患者的护理体会

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病,大多隐匿起病,缓慢进展,临床表现为行走不稳、持物不稳、言语欠清、饮水呛咳等,病变部位主要包括脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓-小脑-脑干疾病,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层也可受累,还可伴有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍、心脏、内分泌及皮肤病变等.病因不明,多数为遗传性[1].     

1例遗传性共济失调合并呼吸衰竭患者的护理体会

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病,大多隐匿起病,缓慢进展,临床表现为行走不稳、持物不稳、言语欠清、饮水呛咳等,病变部位主要包括脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓一小脑一脑干疾病,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层也可受累,还可伴有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍、心脏、内分泌及皮肤病变等。病因不明,多数为遗传性。     

脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调12例

背景：目前尚未见应用脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调的报道。目的：观察脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。方法：选择 2010-09/12 解放军 455 医院干细胞移植中心收治的 12 例脊髓小脑共济失调患者,给予脐带间充质干细胞鞘内注射, 每次 10 7 个细胞,1 次/周,4 次为 1 个疗程。结果与结论：患者治疗后 1 个月与治疗前比较国际合作共济失调评分量表评分及日常生活量表评分均明显降低（P 〈 0.05）,提示患者的神经功能显著改善,总有效率为 16.7%。说明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗可以在一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,提高患者生活质量。     

间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调

背景：脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以进行性加重的四肢共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,常规药物治疗效果欠佳。目的：观察自体骨髓间充质干细胞以及异体脐带间充质干细胞输注治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。方法：对接受间充质干细胞治疗的27例确诊脊髓小脑性共济失调患者进行综合统计分析,其中6例行自体骨髓间充质干细胞腰穿治疗,21例行异体脐带间充质干细胞腰穿结合静脉输注治疗,两组患者均采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表（International Cooperative Ataxia Rating Scale,ICARS）对患者治疗前后神经功能进行评定。结果与结论：所有27例脊髓小脑共济失调患者行间充质干细胞治疗过程中以及治疗前后均未及明显不良反应。其中6例患者采用自体骨髓间充质干细胞治疗后效果均不明显,另外21例患者行异体脐带间充质干细胞输注治疗,治疗后3个月与治疗前比较,患者自觉症状均有一定程度改善,ICARS评分明显降低（P〈0．05）。说明脐带间充质干细胞治疗是安全的,可以一定程度地改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,提高患者生活质量。     

遗传性共济失调的治疗研究进展

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传变性病,家族遗传史、共济失调及小脑损害为该病的三大特征。目前,虽然临床对遗传性共济失调的发病机制、基因类型、家系报道等方面都进行了详细研究,但临床治疗有效者并不多见,故其一直是临床内科学界研究及关注的热点。本文就近10年国内外关于遗传性共济失调的临床治疗状况做一综述。     

橄榄桥小脑萎缩一家系7例报告

橄榄桥小脑萎缩（OPCA）是以小脑皮质、桥脑、下橄榄核等处神经元脱失为主的一组遗传变性疾病,临床主要表现为慢性进行性共济失调,可伴有震颤麻痹综合征,部分病例出现吞咽困难、肌痉挛、腱反射亢进、锥体束征及脊髓后索损害征象,晚期可导致痴呆。笔者在临床工作中发现一个OPCA家系,现报告如下。     

脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调

背景：脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病,迄今为止缺乏有效的药物治疗。目的：观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。方法：38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗,1×106/(kg?次),1次/周,4次为1个疗程。38例患者共接受52个疗程治疗,其中27例接受1个疗程治疗,8例接受2个疗程,3例接受3个疗程。采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行评定,分值越高表示神经功能缺损越严重,采用日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后的日常生活能力量进行评估,分值越低,日常生活能力越强。治疗后对患者进行随访。结果与结论：38例脊髓小脑性共济失调患者52个疗程治疗总有效率为84.6%。治疗结束1个月与治疗前比较 ICARS及ADL评分均明显降低(P<0.01)。有效患者行走不稳、站立不稳、运动迟缓、上肢精细动作障碍、书写困难、构音障碍、眼球运动障碍等临床症状得到改善。治疗后常见的不良反应有头晕(1例),腰痛(2例),头痛(1例),发热(2例),均在1-3 d内消失。在中位随访39个月(11-59个月)治疗过程中,无治疗相关的不良反应发生。有效患者疾病稳定时间在1-19个月,平均(5.95±4.84)个月。结果表明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的,可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,延缓疾病进展,多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。     

重心动摇平衡检查在共济失调患者诊断中的应用价值

目的探讨人体重心动摇平衡检查在共济失调患者诊断中的应用价值。方法应用人体重心动摇平衡仪对74例健康志愿者及174例共济失调患者平衡功能进行测试。结果正常人人体重心动摇轨迹平面图(姿势图)以中心型多见,感觉性、小脑性共济失调患者弥散型出现率最高,多中心型,前后、左右型次之,未出现中心型;前庭性共济失调介于两者之间。感觉性、小脑性共济失调患者和前庭性共济失调患者动摇轨迹的长度、速度均大于正常人,差异有显著性(P<0.01);而感觉性、小脑性患者与前庭性共济失调患者两组之间的差异无显著性(P>0.05)。结论人体姿势图可定量分析各种共济失调患者的前庭脊髓反射功能,可用于对共济失调患者进行粗筛。     

橄榄-桥脑-小脑萎缩的核磁(MRI)T2加权像改变

橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)属脊髓小脑系统变性病之一。作为一种原因不明的神经系统变性疾病,临床症状较多复杂。但以桥脑小脑和橄榄核的变形与萎缩为特征。临床主要表现为小脑共济失调。影像学诊断方面均已橄榄桥脑小脑形态改变为特征来描述。本文2例病例,头部MRI示,     

世界神经病联合会国际合作共济失调量表介绍

目的:介绍世界神经病联合会国际合作共济失调量表内容。方法:全文翻译世界神经病联合会国际合作共济失调量表,并检索Medline1997-01/2006-10与世界神经病联合会国际合作共济失调量表相关文献,检索词"International Cooperative Ataxia Rating Scale"。结果:世界神经病联合会国际合作共济失调量表是半定量化的神经功能评价量表,可以描述和定量评估典型小脑性共济失调症状。该量表是目前世界上惟一被广泛使用的评价共济失调疾病的神经功能量表,评价项目设置最为科学和齐全。适用于包括脊髓小脑性共济失调、小脑性共济失调以及Friedreich共济失调等多种类型的共济失调疾病。其评估效力已被研究结果所证实,虽然某些方面可能有待完善。在国内,该量表尚未得到相关领域研究者的认识和使用。结论:世界神经病联合会国际合作共济失调量表在国际神经病学相关研究领域得到较广泛的使用,有利于客观科学评估病情和治疗效果,值得在中国推广应用。     

重心动摇平衡检查在共济失调患者诊断中的应用价值

目的：探讨人体重心动摇平衡检查在共济失调患诊断中的应用价值。方法：应用人体重心动摇平衡仪对74例健康志愿及174例共济失调患平衡功能进行测试。结果：正常人人体重心动摇轨迹平面图（姿势图）以中心型多见，感觉性、小脑性共济失调患弥散型出现率最高，多中心型，前后、左右型次之，未出现中心型；前庭性共济失调介于两之间。感觉性、小脑性共济失调患和前庭性共济失调患动摇迹的长度、速度均大于正常人，差异有显性（P＜0．01）；而感觉性、小脑性患与前庭性共济失调患两组之间的差异无显性（P＞0．05）。结论：人体姿势图可定量分析各种共济失调患的前庭脊髓反射功能，可用于对共济失调患进行粗筛。     

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。     

脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析

目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉"进行性行走不稳2年余"于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图。结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进,髌阵挛、踝阵挛(+),双侧Babinski征、Chaddock征(±),剪刀步态,指鼻、跟-膝-胫试验完成可,闭目难立征(+),临床主要表现为痉挛性截瘫及共济失调症状。先证者SCA3型基因三核苷酸CAG重复69次。患者的外祖父(45岁发病)、母亲(40岁发病)、大舅(42岁发病)主要表现为行走不稳,饮食呛咳,言语含糊,持物不稳等小脑性共济失调症状,因均已故无法配合进行基因检测。结论:先证者家系4代中共4人发病,主要表现为小脑性共济失调,且本家系发病年龄逐代提前,具有遗传早现现象。