原发性免疫缺陷病的诊断和治疗

原发性免疫缺陷病（PID）是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病,其临床共同表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。近年来,随着分子生物学技术的发展,明确了许多与该病有关的基因,基因分析为确诊PID的重要手段,基因诊断技术的发展为进一步筛查和诊治原发性免疫缺陷病开辟了新的前景。本文主要对原发性免疫缺陷病的诊断与治疗方法进行综述。     

原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病是一类易于感染的疾病。随着免疫分子生物技术的飞速发展 ,原发性免疫缺陷病的诊断和治疗等取得了长足的进展 ,本文对此作一综述。     

原发性免疫缺陷病的诊断和治疗

免疫缺陷病(immunodeficiency,ID)是指因免疫活性细胞(淋巴细胞、吞噬细胞)和免疫活性分子(可溶性因子如白细胞介素、补体蛋白质和细胞膜表面分子)缺陷引起免疫反应缺如、降低,导致机体抗感染免疫功能低下;或引起免疫反应亢进,发生过敏和严重炎症反应的一组临床综合征.     

小儿免疫及原发性免疫缺陷病

目的 分析小儿原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及诊断情况,提高儿科医师对该类疾病的认识.方法 回顾性分析140例PID患儿的临床资料,包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果及诊断情况.结果 140例患儿中,抗体缺陷为35.5%,吞噬细胞缺陷为17.8%,其他明确的免疫缺陷综合征占13.9%,联合免疫缺陷占12.8%,免疫失调性疾病占5.7%,补体缺陷占0.9%,其他PID占13.3%.男女比例为115:25,临床诊断与基因诊断比例为100:40.2005-2007年诊断55例,2008-2010年诊断85例,诊断病例数逐年增加.其中2005-2007年基因诊断7例,2008-2010年基因诊断30例.结论 PID主要见于婴幼儿的遗传病,它危及患儿生命,对患儿生活质量造成严重的影响.近年来诊断的PID病例数逐年增加,基因分析是确诊该类疾病的重要手段.     

原发性免疫缺陷病治疗全面进入精准时代

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病。既往主要治疗策略是替代治疗或造血干细胞移植重建免疫。近年来随着分子生物学的发展,诸多PID的发病机制得以明确,在此基础上靶向特异免疫受损点的精准治疗逐渐在临床开展。在PID的精准治疗方面,从传统的丙种球蛋白、酶替代治疗到基于信号通路的小分子抑制剂或生物大分子阻断,从造血干细胞移植根治到基因治疗和基因编辑,该领域的发展日新月异,已成为精准医学的典范,正为精准医学带来突破性进展。     

卡介苗与儿童原发性免疫缺陷病

卡介苗是来源于牛结核分枝杆菌的经多次传代培养的毒力减弱的活疫苗,可预防儿童结核的严重形式如粟粒性肺结核和结核性脑膜炎。几种儿童原发性免疫缺陷病对卡介苗疫苗株敏感。该文介绍重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、呈孟德尔遗传的分枝杆菌病的发病率、发病机制、临床表现,尤其重点介绍与卡介苗相关的疾病特点、治疗原则及预后。探讨该类脆弱儿童避免接种卡介苗的可能策略。     

以抗体缺陷为主要表现的原发性免疫缺陷病

免疫缺陷病(immunodeficiency,ID)是指因免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)和免疫活性分子(可溶性因子如白细胞介素、补体蛋白质和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征.     

以抗体缺陷为主要表现的原发性免疫缺陷病

免疫缺陷病(immunodeficiency,ID)是指因免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)和免疫活性分子(可溶性因子如白细胞介素、补体蛋白质和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征.     

人血免疫球蛋白在治疗小儿原发性免疫缺陷病中的应用

在小儿原发性免疫缺陷病中，缺乏各种免疫球蛋白或其功能不全是导致患儿易发生感染及恶性肿瘤的重要原因。人血免疫球蛋白，亦称丙种球蛋白(简称丙球)，除含有主要成分IgG外，也含有少量的IgA、IgM及其它抗炎性因子，是目前较为常用的治疗小儿原发性免疫缺陷病的首选药物之一，对大多数抗体免疫缺陷病经反复注射免疫球蛋白均能取得很好效果，有些可完全无症状，就象糖尿病病人使用胰岛素治疗成功一样。目前，临床上主要有二种类型的丙球可供使用，一种为肌肉注射丙球，一种为静脉注射丙球。现就人血免疫球蛋白理化特点及治疗作用简述如下。     

原发性严重联合免疫缺陷病1例

患儿,男性,3个月.主因腹泻6 d,发热、咳嗽5 d入院.患儿6 d前无明显诱因出现腹泻,水样便7～8次/d;5 d前出现发热,体温波动于38.0～39.2℃之间,咳嗽.曾在外院就诊,查血常规,WBC 3.9×109/L.便常规,稀便,给予呋苄西林、喜炎平静脉滴注2 d,未见好转.患儿系孕36周剖宫产第3胎,无生后窒息,出生体质量3 kg,母乳喂养,生长发育同正常同龄儿.生后按时接种乙肝疫苗、卡介苗、白百破三联疫苗、脊髓灰质炎糖丸.患儿出生后1个月患"中耳炎"及接种卡介苗部位感染.父母体健,非近亲结婚,家族中无遗传病及传染病史.其母孕3产1,第1胎孕4个月时发现神经管畸形终止妊娠,第2胎因其母患阑尾炎行人工流产.     

骨架蛋白调节相关原发性免疫缺陷病的机制研究

原发性免疫缺陷病(primary immmunodeficiency disease,PID)是一组由基因突变导致的免疫失衡性疾病,主要表现为反复、严重感染,特殊病原微生物感染,常伴自身免疫及肿瘤高度易感性。细胞骨架是一组维持细胞形态、促进细胞移动且可调节细胞多项功能的蛋白网状结构,主要由微管、微丝和中间纤维组成。本文以PID为研究背景,以威斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)和DOCK8缺陷为例,对WAS蛋白和DOCK8蛋白在细胞免疫、体液免疫及其在免疫代谢、核内调节的的作用机制进行工作综述,并对尚存科学问题进行展望。     

常见变异型免疫缺陷病1例

常见变异型免疫缺陷病 (ＣＶＩＤ)是一种少见的原发性免疫缺陷病 ,表现为抗感染能力低下 ,容易发生反复或持续感染。提高对ＣＶＩＤ的认识 ,及早诊断、积极治疗可明显减少感染频率 ,改善预后。我院曾诊治１例 ,现报道如下。患者男性 ,２４岁。因畏寒、发热、咳嗽、胸闷１天 ,拟诊“右上肺炎”于２０００年３月２０日入院。患者近２年来反复上呼吸道感染 ,１９９８年６月曾患“重症肺炎、感染性休克” ,同年１２月再发“左下肺炎”。有“慢性支气管炎”病史１０年 ,有“鼻窦炎”病史２２年。１９９９年１月在北京协和医院行鼻窦炎手术。３岁…     

原发性免疫缺陷患者播散性卡介苗病一例及文献复习

目的 提高对原发性免疫缺陷病所致播散性卡介苗病的认识,提高其诊断水平。方法 回顾性分析浙江省中西医结合医院结核病诊治中心1例经病理确诊的播散性卡介苗病病例并进行相关文献复习。结果 患者女,8月,因接种卡介苗后出现“左肩部溃烂5月,左腋下肿块2月”于2008年7月15日入住我院普外科。入院后行左腋下脓肿切排和淋巴结活检术。术后病理结果：(左腋下淋巴结)大片类上皮细胞、淋巴细胞及多量中性粒细胞,符合结核性炎,抗酸染色强阳性。B超提示全身浅表淋巴结肿大。血免疫学检查：IgA <0.0667g/L,IgM 0.05g/L, IgG <0.333g/L, C3 1.28g/L, C4 0.44g/L;血淋巴细胞亚群：CD3 41.6%, CD4 30.1%, CD8 8.7%, CD19 0.3%, CD4/CD8 3.46, CD16 56 55.4%。目前国外对原发性免疫缺陷病引起的播散性卡介苗病报道较多,常用的筛查方法包括用TREC试验来筛查严重联合免疫缺陷,四唑氮蓝还原试验筛查慢性肉芽肿病。国内新生儿出生后普遍接种卡介苗,尚未开展相关筛查措施。结论 对接种卡介苗后出现严重并发症的患儿应高度警惕其罹患原发性免疫缺陷病可能。加强对新生儿原发性免疫缺陷病筛查是避免对免疫缺陷患儿接种卡介苗导致播散性卡介苗病的重要措施。     

川崎病诊断与治疗浅谈

川崎病是由日本川崎富作１９６７年首次报导的一种以变态反应性全身小血管炎为主要病理改变的小儿急性发热性疾病。病因不明，我院１９８５￣１９９５年收治４例。     

原发性免疫缺陷病在口腔和面部的表现

原发性免疫缺陷病(Primary Immunode-ficiency Disorders,PIDD)是一种机体免疫系统结构和功能障碍引起的反复感染性疾病,多见于儿童,与遗传有关。近年来许多学者对PIDD作了研究,本文就不同种类的PIDD在口腔和面部的特征及表现综述如下。     

以抗体缺陷为主要表现的原发性免疫缺陷病患儿的诊疗

一 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)为Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosione kininase,Btk)基因突变所致. [诊断要点] 1.实验室检查 (1)血清免疫球蛋白测定:血清总Ig%200～250mg/dl; IgG%100mg/dl或完全测不到,少部分病例200～300mg/dl;IgM 和IgA微量或测不出.     

原发性胆囊癌的诊断与治疗

原发性胆囊癌的诊治经历了一个世纪的努力 ,人们普遍认识到胆囊癌恶性程度高 ,早期诊断困难 ,根治机会少 ,预后差。随着分子生物学与现代影像学技术的发展 ,对胆囊癌的诊治研究虽取得了较大的进步 ,但总体上仍不能令人满意。1　有关胆囊癌的发病　　近年来外科界普遍认识到胆道癌发病率有增加趋向[1] ,胆囊癌在我国占消化道肿瘤第 5～ 6位、胆道肿瘤的首位 ,但目前我国仍缺乏大宗流行病学调查资料。ＡｂｉＲａｃｈｅｄ等[2 ] 报道胆囊癌的发病率为2 .2～ 2 .4 / 10万人 ,欧美等国胆囊癌手术占同期胆道手术的 4 .1%～ 5 .6 %。其发病与人种、…     

原发性免疫缺陷病患儿临床特点及预后分析

目的　探讨儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点及预后。方法　选取2013年6月-2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）17例、慢性肉芽肿病（CGD）4例、X连锁高免疫球蛋白M综合征（XHIM）4例、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）4例、选择性免疫球蛋白A缺乏症（sIgAD）3例、联合免疫缺陷病（SCID）2例、可疑中性粒细胞功能缺陷2例、先天性胸腺发育不全（DGS）1例。分析患儿的基本资料、主要临床表现、实验室检查、基因检查结果及预后。结果　37例PID患儿中2例sIgAD为女性,其余35例均为男性,年龄54 d~10岁9个月,发病至确诊时间6个月~8年。4例有可疑家族史。37例PID患儿中抗体缺陷24例（64.9%）,吞噬细胞数目、功能缺陷6例（16.2%）,有明确综合征5例（13.5%）,联合免疫缺陷病2例（5.4%）。患儿均有反复感染病史,感染部位主要为呼吸道、消化道。多数患儿有体液免疫免疫球蛋白（IgG）、IgA、IgM含量降低,T、B淋巴细胞计数降低。37例患儿除3例sIgAD、1例SCID及2例可疑中性粒细胞功能缺陷患儿外,其余均为经过基因检测确诊。随访1~5年,1例XLA患儿后期反复查血常规三系均降低,双下肢可见瘀斑及鼻衄表现,建议行骨髓穿刺,家属拒绝后失联;1例SCID患儿因重症感染死亡;1例XHIM患儿进行干细胞移植后失访。其余患儿均存活。结论　对于反复感染,尤其是重症感染,每次均需静脉用抗生素治疗的患儿,应需警惕PID的可能,并尽早进行淋巴细胞及体液免疫功能的初步筛查,以便于早期诊断、早期干预,提高生活质量,改善预后。