多囊肾家族的临床表现及护理干预

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）和常染色体隐性遗传性多囊肾（arpkd）N]类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

家族性高胆固醇血症与HLA相关性研究

1998年河北省科学技术研究指导计划项目课题(No.98276135) 家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia, FH）是一种以血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平增高、黄色瘤及早发冠心病为特征的常染色体显性遗传病,一般人群发病率为1/500［1］。作为冠心病的重要致病因素之一,FH已成为脂类代谢和冠心病研究的热点。目前认为FH患病的主因是常染色体显性遗传,其次为多基因遗传,且受环境因素的影响［2］。笔者采用PCR-SSP技术,检测FH患者的人类白细胞Ⅱ类抗原（human leucocyte antigen Ⅱ, HLA-Ⅱ）［3］,分析FH与HLA-Ⅱ类抗原的相关性,旨在从分子遗传学角度探讨FH的遗传易感性。     

骨髓涂片荧光原位杂交法在检测多发性骨髓瘤细胞8号染色体遗传学异常的应用

本研究旨在建立骨髓涂片间期荧光原位杂交（I-FISH）的实验方法,为检测多发性骨髓瘤（MM）分子细胞遗传学提供新方法。以骨髓涂片为载体,通过一系列的处理,固定及消化后,用8号染色体着丝粒探针行I-FISH分子细胞遗传学的检测,并比较该方法与常规I-FISH结果的差异。结果表明：两种方法分析非恶性血液病标本的各个信号比例无统计学差异（P〉0．05）。骨髓涂片I-FISH研究中,19例MM患者中8例（42．1％）有8号染色体异常,其中8号染色体单体（-8）5例（26．3％）,8号染色体三倍体（＋8）3例（15．8％）。结论：骨髓涂片I-FISH具有操作简便、经济、准确的特点,可用于MM分子遗传学异常的研究。     

免疫组织化学联合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤分子细胞遗传学异常

目的 应用免疫组织化学（immunohistochemistry,IHC）联合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）常见分子细胞遗传学异常.方法 对按照WHO诊断标准确诊的20例初诊MM患者,取骨髓组织石蜡包埋并切片,应用IHC技术对骨髓石蜡切片进行CD138单克隆抗体标记,选取CD138＋细胞丰富的骨髓石蜡切片,采用1q21/RB1、D13S319/p53、IGH三组序列特异性基因探针进行FISH检测.同时以10例非恶性血液病患者骨髓组织切片为对照建立各探针FISH检测的正常阈值,检测结果大于阈值为阳性,小于阈值为阴性.结果 （1）20例初诊MM患者中16例检出分子细胞遗传学异常（占80.0％）,其中1q21扩增5例（占25.0％）,RB1缺失6例（占30.0％）,D13S319缺失9例（占45.0％）,p53缺失3例（占15.0％）,IGH基因重排10例（占50.0％）.检出1种异常者5例（占25.0％）,同时有2种异常者6例（占30.0％）,3种异常者4例（20.0％）,4种异常者1例（占5.0％）.（2）IHC联合FISH技术检出率80％,而染色体G显带技术检出率10.0％,两组差异有统计学意义（P＜0.05）.（3）按年龄＜50岁、50 ～60岁、＞60岁分组,分子细胞遗传学异常检出分别为5例（83.3％）、6例（100％）、5例（62.5％）,经Fisher检验,年龄＞60岁与其他两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）.（4）MM患者染色体与基因异常和其临床分型、分期之间,即p53基因与IgG型及Ⅲa期之间有关（P＜0.05）,染色体与基因异常以Ⅲ期和IgG型为主.结论 IHC联合FISH技术检测MM分子细胞遗传学异常有助于提高检测效率,明显优越于染色体G显带技术,同时可发现MM的分子细胞遗传学改变多数为复杂核型,且多数存在数目与结构异常.MM患者染色体和基因异常与其临床分型、分期、患者年龄之间具有相关性.     

用荧光原位杂交法检测慢性淋巴细胞白血病患者12号染色体三体

为检测慢性淋巴细胞白血病（慢淋）患者１２号染色体三体，用１２号染色体着丝粒特异性α－卫星ＤＮＡ探针的荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）法检测１２例慢淋患者骨髓及外周血细胞，并与常规细胞遗传学方法进行。用细胞遗传学方法在１２例患者中检出１例有１２号染色体三体；而用ＦＩＳＨ法在１２例患者中检出２例１２号染色体三体，其中１例核型正常者ＦＩＳＨ１２号染色体三体检出的阳性率较低，为５．３４％，另１例ＦＩＳＨ法与细胞遗传学结果类似，１２号染色体三体阳性细胞检出率分别为２７．８０％和２６．６７％。因此，ＦＩＳＨ是一种检测慢淋患者１２号染色体三体的快速而敏感的方法。它与常规细胞遗传学方法结合应用可提供较为全面的细胞和分子遗传学信息。     

免疫表型结合间期原位杂交法检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常

本研究旨在建立骨髓涂片荧光免疫表型结合间期原位杂交技术（FICTION），为检测多发性骨髓瘤（MM）患者的分子细胞遗传学提供新方法。以骨髓涂片为载体，通过标记FITC的抗CD138抗体筛选浆细胞（PC），比较筛选的PC比例与形态学检测的PC比例之间的差异。同时采用8号染色体着丝粒探针行间期荧光原位杂交技术，检测PC的8号染色体异常情况。结果表明：骨髓涂片上荧光抗体筛选的PC比例与骨髓形态学检测的PC比例相比无统计学差异（P〉0．05），9例患者中4例（44％）有8号染色体异常，其中8号染色体单体（-8）3例（33％），8号染色体三倍体（＋8）1例（11％）。结论：骨髓涂片FICTION技术具有简便、特异、准确的特点，可用于MM分子遗传学异常的研究。     

X连锁型视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性(RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的遗传性致盲眼底病。在遗传方式上RP可有多种不同的类型:常染色体显性或隐性遗传、X染色体连锁遗传和散发型。该文对X连锁型视网膜色素变性(XLRP)的分子遗传学研究进展予以综述。     

罕见B(A)04血型家系遗传规律调查

目的 探究罕见B（A）04血型家系遗传特性.方法 采用血型血清学和PCR-RFLP方法对2个B（A）血型家系成员的血型和基因型进行鉴定.结果 家系1的先证者及其他8名家系成员均为B（A）04血型;家系2的先证者及其母亲和姐姐均为B（A）04血型.测序结果均为B等位基因发生nt640 A＞G单碱基突变.结论 导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换是2个家系B（A）04血型的分子遗传学基础.B（A）04血型为常染色体共显性遗传.     

染色体异常在非霍奇金淋巴瘤临床应用中的价值

非霍奇金淋巴瘤（non—Hodgkin lymphoma，NHL）是一组来源不同、生物学特征各异的异质性疾病。大量研究表明，非霍奇金淋巴瘤患者常伴有特异性的染色体异常。随着分子生物学和细胞遗传学的发展，有关NHL染色体核型异常在NHL诊断、治疗乃至预后判断中的价值的研究取得了重大的进展。本文就NHL的常见的几种染色体异常和染色体异常的检测在临床应用中的价值做一综述，并重点讨论非霍奇金淋巴瘤的分子异常，它不仅是其分子特点，而且是预测其预后和治疗反应的指征。     

多发性骨髓瘤遗传学异常的研究进展

多发性骨髓瘤（ MM）是异常浆细胞大量克隆增殖的恶性肿瘤，约占血液系统肿瘤的10％，在临床表现、遗传学改变、预后等方面存在很大异质性。随着疾病进展会出现继发性染色体改变，如myc重排、del（13q）、del（17p）、del（1p）、amp（1q），本综述将针对MM常见的细胞分子遗传异常进行总结。     

分子细胞遗传学技术在血液病中的应用

染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因，传统的细胞遗传学显带技术的染色体核型分析费时、费力，敏感性和特异性差，特别是对复杂染色体异常的分析尤为困难。荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）和多色荧光原位杂交技术包括多重FISH（M—FISH）、光谱核型分析（SKY）等分予细胞遗传学技术克服了传统细胞遗传学缺陷，是对传统核型分析的有力补充。本文对上述分子细胞遗传学技术在血液病中的应用作一综述。     

范可尼贫血的细胞遗传学诊断——与再生障碍性贫血的鉴别

范可尼贫血（Ｆａｎｃｏｎｉ’ｓ ａｎｅｍｉａ，ＦＡ）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，虽多数患以骨髓造血功能衰竭合并先天畸形为特征，但临床表现常复杂多样，要靠细胞遗传学试验方能与再生障碍性贫血（ＡＡ）等疾病鉴别。本研究通过对我国２７例正常人和５１例骨髓造血功能衰竭的患（４８例临床诊断为ＡＡ，３例临床诊断为ＦＡ）进行了丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）诱导的染色体断裂试验。结果表明：①确诊ＦＡ４例，其中１例     

遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨

目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值.分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常.方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例, 其中遗传学超声检查组34例, 普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果.结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组（91.18%比44.44%,P〈0.05）;对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组（86.67%比30.77%,P〈0.05）.多发异常的检出率依次为13三体（100%）、18三体（94.12%）、21三体（70.5%）.结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体.     

766例患者的染色体分析

目的：对766例不孕不育、流产、死胎、畸形儿、智障儿的细胞遗传学的研究。方法：采用细胞遗传学方法对766例患者进行外周血淋巴细胞染色体检查。结果：检查异常核型142例，异常率为18．6％。其中常染色体异常29例，性染色体异常83例，染色体形态异常30例。结论：染色体异常是造成不孕不育、流产、死胎、畸形儿、智障儿的原因之一；染色体的遗传多态性也是造成不孕不育、流产的又一原因。     

多囊肾的临床诊断

多囊肾的临床诊断北京医科大学肾脏病研究所（１０００３４）谌贻璞多囊肾分为成人型及婴儿型，前者为常染色体显性遗传，后者为常染色体隐性遗传。后者少见，而前者约占终末期肾衰病人的５％，为此，临床医师对成人型多囊肾（下称多囊肾）应有所认识，本文将着重对其临床...     

先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等.近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展.目前x连锁遗传的CMN致基因...     

亲权鉴定中常染色体STR基因座遗传学的研究进展

短串联重复序列（short tandem repeats,STR）又称微卫星DNA,是一种可遗传且具高度多态性的短核苷酸重复序列,广泛存在于人类基因组中.根据所分布的染色体不同,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座.常染色体STR基因座具有种类多、分布广、高度多态性、高突变率、易检测等优点,是目前DNA亲权鉴定实验室使用最广泛的遗传标记,在亲权鉴定中具有重要意义及应用前景.本文就亲权鉴定中常染色体STR基因座的应用概况,高度遗传多态性、高度突变率研究,稀有等位基因在实际应用情况作一简单综述.     

急性淋巴细胞白血病的分子诊断和危险度分层王谦 陈苏宁

摘要：多数急性淋巴细胞白血病（ALL）患者可检出染色体易位及分子遗传学异常，部分遗传学异常对指导治疗和判断患者的预后有重要意义。随着全基因组测序、全外显子测序、转录组测序等高通量分子生物学技术的广泛应用，ALL中一些新的分子遗传学异常逐渐被揭示。该文针对ALL的分子诊断和危险度分层进展做一概述。     

Alport综合征误诊5例分析

Alport综合征是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴感音神经性耳聋和眼部异常,是基因突变所致的肾脏疾病,有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和极少数的常染色体显性遗传三种遗传方式。目前认为本病并非少见,但临床上对本病的发现及确诊仍然存在困难。现将我院2005—05／2008—11收治的Alport综合征误诊5例分析如下。     

无精子因子及其临床检测的研究进展

无精子因子（AZF）是位于Y染色体长臂、与精子发生相关的一组基因或基因簇。AZF在无精子症和严重少精子症的病人中热点缺失，缺失率占不育男性的8．2％。近年来，随着分子遗传学和辅助生殖技术的不断发展，AZF微缺失的检测日益受到重视，在男性不育的诊断和治疗中具有非常重要的意义。