家族性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变。方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证。结果 在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变（2025delG）,3个错义突变（L269R,C348R,A651D）,和1个无义突变（Q259X）。100例正常人对照中均未检测到上述突变。结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点。     

家族性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025delG),3个错义突变(L269R,C348R,A651D),和1个无义突变(Q259x).100例正常人对照中均未检测到上述突变.结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点.     

家族性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025delG),3个错义突变(L269R,C348R,A651D),和1个无义突变(Q259x).100例正常人对照中均未检测到上述突变.结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点.     

家族性良性天疱疮一家系报道及其ATP2C1基因筛查

目的 报道一个家族性良性天疱疮家系并对其致病基因ATP2C1进行突变筛查。方法 对先证者及其家族4代成员进行临床调查。采集每一成员静脉血标本,同时采集50例健康人血液标本作为对照。提取外周血基因组DNA,分别对 ATP2C1基因的所有28个外显子及其侧翼内含子序列进行PCR扩增,再对每一扩增产物进行直接测序,最后将测序结果分别与基因库（NM_014382.2和NC_000003.9）的编码序列和基因组序列进行逐一比对分析。结果 调查该家系4代24个成员,共有8例患者。基因筛查显示先证者和该家族其他患者的ATP2C1基因第17号外显子上发生一单核苷酸碱基置换,即c（1696C→T）;同时该家族中第2代、第3代正常成员和50例健康对照均未检测到这一碱基变化。第4代4个成员中,仅有1个成员,即Ⅳ3,亦检测到这一变化。结论 该家系患者ATP2C1基因发生c（1696C→T）无义突变,可能是家族性良性天疱疮的致病突变;Ⅳ3携带该突变,但到目前为止,其未发生家族性良性天疱疮的相关临床症状,有必要对其进行密切随访。     

家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因突变研究

目的 探讨3个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者的ATP2C1基因突变。方法 采取家系中患病成员外周血,应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法检测ATP2C1基因突变情况,用反向测序验证突变,用100例无血缘关系个体作正常人对照。结果 在2个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者中发现3个未曾报道的错义突变。家系1第20外显子2048位碱基G→A,导致错义突变R619K;家系2第8外显子853位碱基A→C,导致错义突变T221P;散发患者第23外显子2323位碱基T→C,导致错义突变Y711H。家系中非患病成员和100例无血缘关系正常人均未发现这些改变。在1个家族性良性天疱疮家系未检测到基因突变。结论 发现家族性良性天疱疮3种新的ATP2C1基因突变位点。     

一婴儿期发病的慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变研究

目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息。方法 提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序,与人类基因组ATP2C1序列相比较找出突变点,另外测50例正常人血的ATP2C1基因,除外单核苷酸多态性。结果 家系中先证者、其舅舅及其母亲在ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,第699位缺失腺嘌呤（A）,导致其下游第12位的氨基酸序列出现终止密码TGA。反向测序亦证实该突变。该家系中先证者父亲、其他3名成员及50例正常人均未见该突变。结论 本研究慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及其母亲及舅舅ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,突变来自于母系并向下遗传。     

家族性良性慢性天疱疮一家系ATP2C1基因突变与基因诊断研究

目的:定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因。方法:应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果:先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A(Y122X),在4个临床表现正常的后代中发现2人存在相同的突变位点。结论:发现一家族性良性慢性天疱疮一个新的特异性突变位点。     

家族性良性慢性天疱疮基因诊断1例

目的:检测一家族性良性慢性天疱疮患者子代ATP2C1基因突变.方法: 应用DNA直接测序的方法对一已经检测到基因突变的家族性良性慢性天疱疮患者的子代进行突变检测,以对患者第三代进行产前咨询.结果:在其子代未发现相同的突变位点.结论: 可以预测患者第三代不会患有家族性良性慢性天疱疮.     

一家族性良性天疱疮家系致病基因的研究

目的 为了解家族性良性天疱疮家系的基因突变方式，以及基因型与临床表型之间的关系。方法 获得临床确诊患者及其家族成员外周血白细胞基因组DNA，设计针对ATP2C1基因的一系列PCR引物，运用单链构象多态性(SSCP)原理筛查此家族性良性天疱疮家系基因突变，用DNA直接测序明确具体的突变位置和方式，分析基因突变的病理意义。结果 此家系存在ATP2C1基因突变，第2068-2076位“TGTAGCCAT”突变成“AGATGGAACA”，造成开放阅读框架移位，出现提前终止密码子，使其编码的蛋白质丢失了一个ATP结合位点和3个钙离子结合位点，丧失了他原有的功能而致病；此家系患者基因型与临床表型无明确关系。结论 ATP2C1基因第21外显子突变是引起本家系家族性良性天疱疮的原因。     

家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析

目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果。结果入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X。综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点。结论这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变。     

环氧化酶-2在表皮肿瘤中的表达

目的 探讨环氧化酶-2在不同表皮肿瘤中的表达及意义。方法 选择鳞状细胞癌8例、基底细胞上皮瘤10例、Bowen病8例和脂溢性角化病12例,运用免疫组化方法观察肿瘤细胞中环氧化酶-2的表达。结果 与正常表皮相比,环氧化酶-2在鳞状细胞癌、Bowen病、基底细胞上皮瘤中的表达明显上调,尤其以鳞状细胞癌中的表达最强。而环氧化酶-2在脂溢性角化病中的表达与正常人皮肤的表达近似。结论 环氧化酶-2表达的上调可能在表皮肿瘤的发生发展中发挥一定作用。     

Leprosy: a review of laboratory and therapeutic aspects - Part 2

Leprosy is a chronic infectious condition caused by Mycobacterium leprae(M. leprae). It is endemic in many regions of the world and a public health problem in Brazil. Additionally, it presents a wide spectrum of clinical manifestations, which are dependent on the interaction between M. leprae and host, and are related to the degree of immunity to the bacillus. The diagnosis of this disease is a clinical one. However, in some situations laboratory exams are necessary to confirm the diagnosis of leprosy or classify its clinical form. This article aims to update dermatologists on leprosy, through a review of complementary laboratory techniques that can be employed for the diagnosis of leprosy, including Mitsuda intradermal reaction, skin smear microscopy, histopathology, serology, immunohistochemistry, polymerase chain reaction, imaging tests, electromyography, and blood tests. It also aims to explain standard multidrug therapy regimens, the treatment of reactions and resistant cases, immunotherapy with bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine and chemoprophylaxis.     

白塞综合征患者抗血管内皮细胞抗体和抗心磷脂抗体的检测

目的 探讨血清抗血管内皮细胞抗体(AECA)及抗心磷脂抗体(ACA)在白塞综合征发病中的作用。方法 收集白塞综合征患者和正常人血清,用间接免疫荧光技术检测血清中AECA并分型,用酶联免疫吸附方法检测ACA。结果 白塞综合征组AECA阳性率为81.3%(32例中26例阳性),其中IgG-AECA阳性率为71.9%,IgM-AECA阳性率为53.1%,与正常人对照组比较差异有显著性(P<0.01)。同时AECA阳性组与阴性组比较在发生结节性红斑或结节性血管炎及血沉增快方面前者高于后者。ACA检测结果,白塞综合征组阳性率为53.1%,显著高于正常人对照组。ACA阳性组与阴性组比较,在口腔溃疡、皮肤、外生殖器及贫血等临床表现及血沉等方面差异无显著性(P>0.05)。结论 白塞综合征患者血清AECA水平对白塞综合征血管损害及病情活动具有一定意义。ACA对病情的影响尚需进一步研究。     

缓和性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征一例并文献复习

目的了解缓和性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征的临床表现。方法分析1例缓和性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征患者临床表现、实验室检查及治疗反应。结果患者男,54岁,表现为对称性多关节炎及肢端水肿。血清类风湿因子、抗核抗体、抗ds—DNA抗体、抗合成循环瓜氨酸多肽抗体、免疫球蛋白、补体均正常。x线检查示双手掌指骨骨质破坏。糖皮质激素和免疫抑制剂治疗效果好。结论缓和性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征是一组异质性疾病。     

线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣及寻常性鱼鳞病

报告1例线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。患者女,17岁。2岁起胸背部出现线状和回旋状色素沉着,双下肢皮损覆鱼鳞状鳞屑,双手背关节和左侧膝部、踝部、足背关节处可见线状鳞屑性红斑。系统及实验室检查均正常。结合组织病理改变诊断为线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。     

Update summarising the conclusions of the international consultation on male lower urinary tract symptoms

The International Consultation on Urological Disease have recently published comprehensive conclusions, based on evidence reviewed by eight committees, on aspects of male lower urinary tract symptoms(LUTS). In this review, we summarise the conclusions from fourof the committees, namely, the evidence regarding the epidemiology of male LUTS, patient assessment, nocturia and medical management. It is indisputable that with an expanding and ageing global population the prevalence of male LUTS is likely to increase. Therefore symptom prevention and preservation of quality of life(Qo L) feature highly in the guidelines. There are now a number of different medical options, proven to lead to significant improvements in symptom scores, flow rate and Qo L available to men with LUTS. Metaanalyses have shown the benefits for alpha blockers, antimuscarinics, 5-α reductase and phosphodiesterase-5 inhibitors. High level evidence also exists for combinations of all of the above with alpha blockers and so men with concomitant storage symptoms, prostate volume 30 mL, PSA 1.4 or erectile dysfunction may be considered for combination treatment of an alpha blocker with an antimuscarinic, 5-α reductase inhibitor or phosphodiesterase-5 inhibitor respectively. In an era of personalised medicine, appropriate patient selection is likely to provide the key to the most effective clinical management strategy.     

Sweet side of bladder cancer

The malignant transformation of cells is often accompanied by deranged expression of the sugar chains,i.e.,glycans,attached the cancer cell surfaces or attached to secreted proteins.The aberrant expression of specific glycans in bladder cancer has also been reported by several research groups.Similarly to other cancers,glycans such as the sialyl Tn antigens have been suggested as diagnostic and prognostic biomarkers of bladder cancer,and associated with disease progression and patient’s response to treatment.At present our understandings about the role of glycans in bladder cancer is still limited,but at the same time it is now assumed that this understanding urges and it will fuel the development of novel strategies of diagnostic and therapy.