Wilson病的神经心理功能障碍

Wilson病(Wilson′s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床表现除锥体外系症状、肝硬化、Kayser-Fleisher环外还常有包括智力、记忆等在内的多种神经心理学功能损害表现。1912年Wilson首先报道     

多发性骨髓瘤的肾脏病变与临床表现

目的: 提高对多发性骨髓瘤肾脏病变的认识。方法: 回顾性分析多发性骨髓瘤肾脏活检17例。结果: 光镜下表现为慢性间质性肾炎13例,肾小球系膜增生性病变11例,管型肾病9例,肾淀粉样变性5例,肾小球硬化4例,间质动脉血管透明变性4例。管型肾病较非管型肾病患者肾功能不全更为常见(P=0.0023)。血清轻链蛋白阳性率为88.2%,尿中轻链蛋白阳性率为58.8%,以λ链蛋白为主。结论: 多发性骨髓瘤伴肾损害患者临床症候群以肾功能不全多见,特征性病理改变主要表现为管型肾病。血清与尿液中轻链以λ链蛋白为主。多发性骨髓瘤伴肾损害、管型肾病患者其临床表现与病理改变均有一定的特点。     

坏疽性脓皮病作为胃腺癌的首发临床表现

坏疽性脓皮病(PG)是一种病因未明、以局部皮肤溃疡为特征的嗜中性皮病。其可能与系统疾病有关,但伴发实体肿瘤者非常罕见。作者描述1例早期胃腺癌患者,以PG为首发的唯一临床表现。坏疽性脓皮病作为胃腺癌的首发临床表现@da Costa A.E.$Department of Dermatology, Campinas Sta     

多发性骨髓瘤患者浆细胞浸润外周神经所致多发性神经病变

多发性骨髓瘤(M M)患者可表现出多种多样的神经系统并发症。作者报道2例被认为病情已经完全缓解的M M患者的病情进展情况,患者仅以恶性浆细胞浸润外周神经所致多灶性神经病变为M M复发的唯一表现。多发性骨髓瘤患者浆细胞浸润外周神经所致多发性神经病变@Denier C. @Lozeron     

以骨折为首发症状的Wilson病一例

患者男19岁,主因8年前反复骨折2次,动作迟缓1年,加重伴间断抽搐2周入院.1999年两次因摔倒股骨骨折,后发现左小腿弯曲畸形.2002年以双下肢乏力就诊我院,血常规:红细胞3.71×1012/L,白细胞1.61×109/L,血小板60×109/L,均低于正常.碱性磷酸酶571 U/L(正常值80～150),血钙2.15 mmol/L(2.15～2.55).     

神经型布氏杆菌病的临床表现、病变机制及影像学特点

布氏杆菌病是一种由动物传染病引起的感染性疾病,具有流行病特征。神经型布氏杆菌病是布氏杆菌病的罕见并发症,具有多种临床表现,临床症状、脑脊液检验及影像学表现常常与其他类型神经系统疾病混淆,使得神经型布氏杆菌的诊断往往十分困难。在此对神经型布氏杆菌病的临床表现以及布氏杆菌累及脑、脊髓及血管的可能机制及其影像学表现做一浅显总结,希冀对临床工作者及相关研究人员提供一定的帮助。     

氨苯砜所致运动性多发性神经病变

氨苯砜是治疗麻风病的常用药物,近年愈来愈多的应用于治疗其他慢性疾病。由于皮肤病长期应用氮苯砜引起多发性神经病变,最近已有六例报导。而本文报导的是一例由于角层下脓疱病应用氨苯砜而引起多发性神经病变。例:患有角层下脓疱病持续16年之久的女性病人,她在五年过程中接受了300克氨苯砜治疗后而并发运动性多发性神经病变,在她神     

干燥综合征相关性神经病变的广谱临床表现

作者评估了92例原发性干燥综合征相关性神经病变患者的临床病理学特征(76例女性,16例男性,发病年龄为54.7岁)。大多数(93%)患者都是在神经症状出现后被诊断为干燥综合征。根据主要的神经病变症状,将上述患者分为7种类型神经病变:感觉性共济失调神经病变(n=36)、痛觉神经病变不伴感觉性共济失调(n=18)、多发单一神经病变(n=11)、多发脑神经病变(n=5)、三叉神经病变(n=15)、自主神经病变(n=3)和神经根神经病变(n=4)。多发单一神经病变和多发脑神经病变常见急性或亚急性发病,而其他类型的神经病变常见慢性病情进展。不伴严重运动受累的感觉症状…     

以血小板减少为首发症状的Wilson病1例

<正>[典型病例]患儿男,10岁,因"血小板减少性紫癜半年"来我院就诊。患儿半年前因双下肢散在出血点在当地医院查PLT20×109/L,WBC、RBC、Hb正常,未作骨髓检查,诊断为血小板减少性紫癜。口服强的松,1周后紫癜消退,家长自行停药,近半年来患儿成绩下降。     

糖尿病性多发性神经病变治疗体会

<正>糖尿病性多发性神经病变是内分泌常见的慢性进行性并发症,危害大.治疗糖尿病并多发性神经病变,临床上在利用胰岛素及其强化治疗调控血糖中等良好的基础上,应用了很多方法,但疗效匀欠满意.作者认为有必要选择不仅从代谢机理上促进协同病理性髓鞘的再生作用,又能配合胰岛素治疗,影响微血管糖耐量的变化,微血管内皮重构变化的药物.作者选用爱维(挪威斯伦奈科明有限公司研制)治疗组37例与常规治疗组44例作对照,其疗效进行了数理统计合理分析,现总结报告如下:     

Wilson病伴颈髓病变一例报告

1 临床资料 患者,男,44岁。199C年8月开始出现言语减少,表情淡漠、呆滞,动作缓慢,于静坐时下颌出现节律性不自主颤动,症状进行性加重,并出现写字过小,生活尚能自理。1991年9月行头颅CT检查,示双侧基底节区软化灶。曾口服安坦治疗,症状稍减轻。1991年10月25日入院。体检:神清,言语正常。定向力、记忆力、理解力正常。情感淡漠、面具脸,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,无眼     

以转氨酶升高为首发临床表现的多发性肌炎1例

患儿,女性,4岁,发现转氨酶异常3个月入院。患儿3个月前入托体检时发现转氨酶明显升高,丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)315 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(aspartatetransaminase,AST)376 U/L,有乏力、食欲差等症状。在当地医院诊断为“肝炎”,先后给予静脉滴注复方     

以口腔病变首发的多发性骨髓瘤4例分析

目的:探讨以口腔病变首发的多发性骨髓瘤(MM)的特点。方法:分析4例以口腔病变首发起病的MM患者的临床资料。结果:MM的临床表现复杂多样,可以单纯口腔表现首发起病,误诊率高,并发淀粉样变性者预后较差。结论:对有口腔淀粉样变性及孤立性浆细胞瘤表现的老年患者应考虑到MM的可能,避免误诊和漏诊。     

多发性脂肪瘤、酒精中毒和神经病变：Madelung病还是MERRF？

本文报道1例51岁的酗酒男性，患者具有10年的颈部脂肪瘤和进行性对称性感觉神经病变病史，最初被诊断为Madelung病（一种常由慢性酒精中毒而致的自发性综合征）。该患者最终进展为近端无力，导致病理学和遗传学检测发现在其线粒体tRNA赖氨酸基因上发生1个A8344G突变，该基因与MERRF（伴破碎红纤维的肌阵挛性癫痫）相关。该病例说明对该综合征各式各样的命名导致对线粒体细胞病的认识和评估缺乏一致性。     

以肝损害为首发症状的Wilson病5例分析

目的:提高对以肝损害为首发症状的Wilson病的认识,降低误诊、漏诊率,提高诊治水平。方法:回顾性分析5例以肝损害为首发症状的Wilson病患者的临床症状、体征、实验室检查等临床资料,通过电话家访或门诊复查对所有患者进行追踪观察。结果:5例以肝损害为首发症状的Wilson病患者具有以下特点:发病年龄7~14岁,男、女均可发生,1例有阳性家族史,1例父母为近亲结婚。临床表现复杂多样,以肝炎、肝硬化表现为主,除1例患者抗-HBs(+)外,其余4例病毒性肝炎标志物均阴性,4例患者角膜K-F环阳性;所有患者血清铜蓝蛋白均降低,3例患者24 h尿铜显著升高及驱铜试验阳性,2例患者经皮肝穿刺肝铜含量均>250μg/g干重。5例患者首诊时均误诊为其他病因肝病。结论:以肝损害为首发症状的Wilson病易误诊,对于青少年期发生肝硬化的患者、难以用病毒性肝炎解释长期肝功异常的患者应提高对本病的警惕,应及时行角膜K-F环、血清铜蓝蛋白及尿铜等检测,以免漏诊,延误治疗。     

脑：干燥综合征相关性神经病变的广谱临床表现

作者评估了92例原发性干燥综合征相关性神经病变患者的临床病理学特征（76例女性，16例男性，发病年龄为54．7岁）。大多数（93％）患者都是在神经症状出现后被诊断为干燥综合征。根据主要的神经病变症状，将上述患者分为7种类型神经病变：感觉性共济失调神经病变（n=36）、痛觉神经病变不伴感觉性共济失调（n=18）、多发单一神经病变（n=11）、多发脑神经病变（n=5）、三叉神经病变（n=15）、自主神经病变（n=3）和神经根神经病变（n=4）。多发单一神经病变和多发脑神经病变常见急性或亚急性发病，而其他类型的神经病变常见慢性病情进展。不伴严重运动受累的感觉症状主要见于感觉性共济失调、痛觉、三叉神经和自主神经病变，虽然受累的感觉模式和分布类型不尽相同。相反，运动减退和肌肉萎缩见于多发单一神经病变、多发脑神经病变和神经根神经病变。     

以肝损害为首发症状的儿童Wilson病的早期诊断

目的探讨以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病的临床特点,提高早期诊断水平。方法回顾性分析49例肝功能损害为首发的儿童Wilson患儿的临床资料和诊断情况。结果①49例患儿具有不同程度的肝损害而少有其他系统合并症;②血清铜蓝蚤白均显著低于正常,经青霉胺治疗1～2周,检测24 h尿铜升高达4倍,角膜K—F环的阳性率为63.3%;③首诊误诊半高达73.5%,最常见的误诊疾病为各种肝炎、肝硬化。结论以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病极易引起误诊,进行包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜和肝铜测定在内的铜生化检查是早期诊断的重要线索。