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一例４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ２３；ｑ２２），ｔ（４；１２）（ｑ３５；ｑ２１０３）龙志高李麓芸夏家辉患者女，３５岁。智力正常，结婚５年，自然流产１次。体查：生长发育正常，表型正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带，核型为４６，ＸＸ，ｔ（... 相似文献
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一例４６，ＸＹ，ｔ（４；２０）（ｑ３１；ｑ１３）谭琼珍，陶万林患者男，３０岁。其妻于１９９３年生育一胎儿，足外翻，后因感染死亡。１９９５年孕３月，胎死宫内。两次均无明显诱因。夫妇双方身体健康，表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：计... 相似文献
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一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学... 相似文献
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ｔ（１；１８）（ｑ４２；ｑ２３）平衡易位一家二例万继英，程庆儒，郭继龙先证者女，２７岁，结婚２年，因３次怀孕均于２个月左右自然流产而就诊。体检：正常女性表型，智力正常。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１８）（１ｐｔｅｒ→１ｑ... 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）（ｑ２１；ｑ１３）伴智力低下一例陶万林，谭琼珍，尹利德，罗春芬患者女，１７岁，因先天性智力低下伴腹痛加剧２天就诊。自幼经常发热、腹泻，３岁始会讲话、行走，至今只会简单语言，生活能力差，不能从事一般劳动，未行月经。其母体健，... 相似文献
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一例４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｑ２４；ｑ２１）吴国沛，周世宽患者男，２８岁，汉族。其妻孕４产１，１９９０年足月分娩一女婴、３天后死亡，死因不详（外地分娩）．人工流产１次，胎死宜中２次，孕期均无明显不良诱因。双方体健，表型正常，非近亲婚配。外周血常规培... 相似文献
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４５，ＸＸ，－２１／４６，ＸＸｄｅｌ（２１）（ｑ２１）一例樊启英，耿金花，余荣莉，惠月红患儿女，７个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿，体重２．１５ｋｇ。检查患儿面无表情，用力翻上下眼睑，可见凹陷的小眼球，似有光感，大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查：... 相似文献
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４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｐｓｕｄｉｃ（Ｘ）（ｑ２７）伴原发性闭经一例施丽华，张宝珍患者女，２０岁。未婚，农民，因原发性闭经而就诊。体检：身高１４２ｃｍ，坐高８０ｃｍ，胸围８０ｃｍ，体重４２ｋｇ。眼距宽，右眼斜视。无喉结，无颈蹼，后发际低。心、肺正常。乳房... 相似文献
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４６，ＸＹ，ｔ（１５；１７）（ｑ２６；ｑ１１）伴不育一例王明暄，曲鸥，韩维田患者男，２９岁。已婚４年，夫妻同居未育，性生活正常。体检：身高１７０ｃｍ，体重６５ｋｇ，营养中等，发育良好，外生殖器发育正常。睾丸２．２ｃｍ×２．２ｃｍ×３．８ｃｍ，对称，无... 相似文献
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４６，ＸＹ，ｔ（２；４）（ｑ３１；ｑ３１）伴习惯性流产一例张咏，卢丹竹，陶红患者男，３５岁，结婚５年，因其妻连续自然流产４次而就诊。体检：营养良好，发育正常，身高１７２ｃｍ，体重６５ｋ８，心肺正常，胸廓对称，腹干软，肝脾未及，精液常规化验：活动力良好... 相似文献
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４６，ＸＸ，－２１＋ｉ（２１ｑ）一例鲍培忠，洪庆先证者（Ⅱ４）女，出生３天，系第４胎第２产，足月顺产，体重３０２５ｇ，身长５０ｃｍ。体查：先天愚型面容，肌张力低，双手通贯，二小指中节偏短，草鞋足。心、肺、肝、脾无异常。患儿母亲孕期无疾病及有害物接触史... 相似文献
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４５，Ｘ，ｔ（２０；２２）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），ｔ（２０；２２）一例刘秀兰，王敬先，管立学患者女，２０岁，因身材矮小，无月经来潮就诊。查体：身高１３６ｃｍ，体重４３ｋｇ，智力差，后发际低，有蹼颈，鼻梁凹陷，腭呈高拱状，盾状胸，时外翻，第二性征不发育... 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（１；４）（ｐ３６；ｑ１２）伴习惯性流产一例张新荣，王绍瑜，王义平，郭玉兰患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕４胎，均于２～４月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查，丈夫核型正常。患者为４６，... 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（１１；１４）（ｐ１５；ｑ２４）伴习惯性流产一例丁明，焦云萍患者女，３０岁，农民，汉族。思者结婚６年余流产６次，每次妊娠间隔半年至１年，均在孕３０～４０天发生自然流产，孕期均无患病、服药史及有害物质接触史。表型正常，身体健康。妇科检查未... 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（１；２）（ｌｐ３２；２ｑ３７）伴流产一例秦莲，陈少华，刘倩患者女，２５岁。因２次怀孕于２个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ... 相似文献
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ｄｕｐ（１６）（ｑ２２→ｑ１１）一例郭英，万里，赵玉芳，游广发患儿女，６天，为第６胎第２产，胎龄３８周，剖腹娩出，生后有轻度窒息。父母表型正常，非近亲婚配，无遗传病家族史，其母孕期健康，未接受过放射线及化学药物。患儿出生时父母年龄分别为３８、３６岁。... 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（５；１５）（ｑ２２；ｑ２６）伴反复流产一例丁明焦云萍患者女，２４岁，汉族。患者结婚３年余流产４次，每次妊娠间隔半年至１年，均在孕３０～４０天发生自然流产，孕期均无患病、服药史及有害物质接触史。表型正常，身体健康。妇科检查未见异常。细胞... 相似文献
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４６，ＸＹ，ｔ（１；１８）（ｐ３６；ｑ２１）伴七次流产一例姜淼，韩维田，朱航患者男，２８岁。结婚５年，其妻自然流产７次，均在２个多月时，第８次妊娠经保胎足月产下一无上唇男性死胎。患者智力、表型均正常，无有害理化因素接触史。夫妇双方体检未见异常，非近亲... 相似文献
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为进一步探讨无ｔ（１５；１７）易位而伴有其它染色体改变的急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）患者分子生物学变化与预后的关系，应用短期细胞培养、胰酶消化、Ｇ显带技术进行骨髓细胞染色体检测及使用巢式ＰＴ／ＰＣＲ技术检测ＰＭＬ／ＲＡＲａ融合基因及ＨＲＸ基因。在被检测的３２例ＡＲＬ患者中，发现１例４６，ＸＸ．ｉｎｖ（１１）（ｐ１２ｑ２３）易位的ＡＰＬ患者。分子生物学见ＰＭＬ／ＲＡＲａ融合基因转录本，未见ＨＲＸ基 相似文献
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裘玉 《中华医学遗传学杂志》1995,(3)
一例４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）和ｔ（７；１４）平衡易位裘玉患者女，１８岁，因身材矮小．无月经来潮就诊。系第１胎足月顺产，出生时体重仅１．２５ｋｇ，身长３ｋｍ左右，５岁内常感冒，１０岁上小学至１７岁小学仍未毕业。目前生活能自理。查体：身高１．２５ｍ，体重２０... 相似文献